Рубрики

» » Генетичний аналіз крові для своєчасного виявлення генетичних патологій

Генетичний аналіз крові для своєчасного виявлення генетичних патологій

В даний час генетика грає важливу роль при терапії різного роду захворювань. Завдяки сучасному генетичного аналізу можна виявити у пацієнтів наявність тих чи інших патологічних процесів. Крім того, дане дослідження дозволить виявити схильність людини до певного захворювання. Також генетична інформація в широких масштабах застосовується в криміналістиці, для визначення родинних зв'язків і т. п. Зараз є різні способи генетичного аналізу з властивими їм завданнями і цілями. Найчастіше він базується на спадковості і мінливості.
Генетичний аналіз крові для своєчасного виявлення генетичних патологій

Що це за аналіз?

За своєю суттю дослідження є сукупністю багатьох обчислень, дослідів і спостережень, завдання яких – визначення спадкових характеристик і вивчення властивостей генів. Лікарі рекомендують жінкам проводити ще під час планування дітей генетичну діагностику. Завдяки цьому можна обчислити прогноз здоров'я своєї майбутньої дитини заздалегідь, визначити можливі спадкові патології і знайти способи вирішення проблем, якщо такі є. Найчастіше жінки проводять такий аналіз вже при настала вагітності, і завдяки йому встановлюється причина викиднів і вроджених вад розвитку малюка.


Коли проводиться генетичний аналіз крові при вагітності?

При вагітності він повинен обов'язково здійснюватися в таких ситуаціях:
  • за віком жінки понад тридцяти п'яти років;
  • при наявності в сім'ї одного з батьків майбутньої дитини генетичних захворювань;
  • коли мало місце народження попереднього малюка з будь-якими вродженими вадами;
  • Генетичний аналіз крові для своєчасного виявлення генетичних патологій
  • є вплив яких-небудь шкідливих факторів на жінку під час зачаття або виношування дитини (радіація, прийом деяких медикаментів, рентген, алкоголь, наркотики тощо);
  • якщо майбутня мама під час вагітності перенесла вірусну інфекцію гострого характеру (краснуха, токсоплазмоз, грип, ГРВІ);
  • при наявності у жінки в минулому мертвонароджених немовлят або викиднів;
  • процедуру належить проходити всім вагітним жінкам, які включені в групу ризику, згідно з даними УЗД, а також біохімічному аналізу крові. Тобто у жінки є генетичні схильності.
  • Спостереження за вагітністю гінеколог в обов'язковому порядку призначить майбутньої матері аналіз на сумісність і спадкові захворювання, якщо вона входить у склад тієї самої групи ризику. Особливо це відноситься до віком від тридцяти п'яти років, оскільки в цей час сильно збільшується ризик розвитку вад і мутацій у плода. Щоб уникнути негативних наслідків вагітності жінці необхідно провести аналіз на генетичні захворювання та на сумісність.

    Мета проведення дослідження

    Існують такі головні напрямки при здійсненні лабораторних досліджень, заснованих на генетичному аналізі крові:
  • аналіз на генетичну сумісність, який визначає материнство, батьківство, а також інше кровне споріднення;
  • встановлення генетичної схильності до одержала широке поширення захворювань;
  • виявлення збудників інфекції;
  • встановлення генетичного паспорта людини.
  • Генетичний аналіз крові для своєчасного виявлення генетичних патологій

    Генетична належність

    Також його називають тестом на батьківство або аналізом ДНК. Щоб його провести, не потрібні медичні показання, він здійснюється приватним чином, якщо цього бажають батьки. Найчастіше дана різновид застосовується при майновому розділі, при розлученнях та інших справи в суді. Ступінь споріднення малюка можна встановити ще до його народження, в період вагітності. Але часто проводять генетичний аналіз крові у новонароджених.

    Схильність дитини

    Завдяки аналізу на спадкові захворювання можна отримати стовідсотковий результат і встановити схильність дитини до таких потенційним захворювань і станів:
  • інфаркт міокарда;
  • тромбози;
  • артеріальна гіпертонія;
  • захворювання ШКТ;
  • остеопороз;
  • захворювання щитовидної залози;
  • цукровий діабет;
  • бронхолегеневі патологічні процеси.
  • Генетичний аналіз крові для своєчасного виявлення генетичних патологій
    Якщо провести дослідження вчасно і виявити генетичні захворювання у дітей ще під час вагітності, то можна благополучним чином доносити плід і підкоригувати його здоров'я. За допомогою методів традиційної діагностики можна з максимальною швидкістю знайти ДНК збудників інфекції в організмі, зробити їх класифікацію та здійснювати контроль поведінки, підібрати коректний терапевтичний курс.

    Які патології можна виявити?

    Провівши, наприклад, аналіз на спадковість і мінливість, можна виявити такі широко поширені патологічні процеси, як синдром Едвардса, Дауна і т. д. Генетичний паспорт особистості формується з ув'язнення, винесеного експертом-генетиком, завдяки використанню методики генетичного аналізу. Він являє собою особливу форму комбінованого ДНК-аналізу з вмістом даних в профілі про людської неповторності. Такі відомості можуть виявитися дуже корисними протягом життя, якщо є які-небудь проблеми зі здоров'ям і генетичні схильності.

    Методи дослідження

    До числа традиційних або неінвазивних методів генетичного аналізу відносяться:
  • УЗД;
  • аналіз крові біохімічний.
  • Генетичний аналіз крові для своєчасного виявлення генетичних патологій
    УЗД плода, так само як і проведення генетичного аналізу під час вагітності, робиться на строк від десяти до чотирнадцяти тижнів. Якраз на такому терміні можливо виявлення генетичних захворювань у дітей. Аналіз крові здійснюється на більш ранньому терміні, дозволяє визначити спадкову і хромосомну патологію, якщо в нього така є. Якщо є підозри, після попередньо проведеного генетичного аналізу не пізніше двадцять четвертої тижня строку роблять УЗД повторно. Такий спосіб дає можливість визначення невеликих ваду розвитку малюка. Генетичний аналіз крові при вагітності має дуже важливе значення.

    Інвазивні методи

    При підтвердженні підозр жінці потрібно призначення інвазивні методи спадкового аналізу:
  • біопсія хоріона, тобто вивчення клітин, які виступають в якості основи формування плаценти;
  • амніоцентез (вивчення навколоплідних вод);
  • плацентоцентез, тобто процедура, виявляє наслідки перенесеної жінкою під час вагітності інфекції;
  • кордоцентез – вивчення пуповинної крові.
  • Якщо вчасно провести аналіз на генетичну сумісність, а також аналіз на спадкові захворювання, то можна виявити і встановити близько чотирьохсот патологічних різновидів з можливих п'яти тисяч.
    Генетичний аналіз крові для своєчасного виявлення генетичних патологій

    Проведення генетичного аналізу під час вагітності

    Головні методи генетичного аналізу крові є нешкідливими і безпечними для матері і малюка. УЗД здійснюється через живіт жінки допомогою спеціального апарату. Набагато рідше використовується трансвагінальне УЗД (в цьому випадку апарат вводиться в піхву). Біохімічний аналіз проводиться з використанням крові пацієнтки. Береться з вени. Методи ж інвазивні вимагають впровадження безпосередньо в жіночий організм. Наприклад, при амниоцентезе допомогою спеціальної голки матка проколюється, і з неї беруть навколоплідні води. За допомогою УЗД при цьому здійснюється безперервний контроль. Під біопсією хоріона мається на увазі пункція в жіночу черевну порожнину для забору того матеріалу, який містить необхідні для вивчення клітини, тобто основу плаценти. У деяких випадках для даного аналізу застосовується маточне вміст. Плацентоцентез проводиться найчастіше у другому триместрі під загальним наркозом, оскільки така процедура вважається серйозною. Кордоцентез є методом генетичного аналізу в період вагітності, не раніше вісімнадцяти тижнів. За допомогою пункції беруть кров з пуповини через маткову порожнину. При цьому жінці також роблять знеболення.
    Генетичний аналіз крові для своєчасного виявлення генетичних патологій

    Генетичний аналіз крові - ціна

    Вартість генетичного аналізу варіюється від 2500 до 85000 рублів. Така висока ціна передбачає повне генетичне обстеження дорослої людини чи дитини. Тест на ДНК - 9990 рублів. Це залежить від складності дослідження, регіону і лабораторії. Ми розглянули генетичний аналіз крові. Сподіваємося, що інформація була вам корисна.
    264