Рубрики

» » Генетична двійка: генетичні дослідження, правила здачі, проведення процедури, аналізи і розшифровка показників

Генетична двійка: генетичні дослідження, правила здачі, проведення процедури, аналізи і розшифровка показників

Кожна вагітна жінка переживає за здоров'я майбутнього малюка. В даний час існує пренатальний скринінг, який допомагає виявити ймовірність виникнення вроджених захворювань. У це обстеження входить і аналіз під назвою "генетична двійка". Що показує такий тест? Це питання ми розглянемо далі.

Що це за аналіз

Генетична двійка - це аналіз венозної крові вагітної на можливі хромосомні аномалії у майбутньої дитини. Це дослідження інакше називається біохімічним скринінгом, його необхідно зробити на акушерському терміні 11 - 13 тижнів. Спочатку пацієнтка проходить УЗД. За допомогою цього дослідження визначається величина шийної складки у ембріона і стан кісток носа. Якщо в цих показниках відзначаються відхилення, то це може свідчити про можливе синдромі Дауна у майбутньої дитини.


Генетична двійка: генетичні дослідження, правила здачі, проведення процедури, аналізи і розшифровка показників
Потім у жінки беруть кров на аналіз. В лабораторних умовах визначають рівень бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну (бета-ХГЛ) та асоційованого з вагітністю плазменного протеїну А (PAPP-A). Ці показники є маркерами ризику генетичних мутацій.

Маркери

Що представляють собою ці маркери? Хоріонічний гонадотропін виробляється в організмі жінки з ранніх термінів вагітності. Його продукує плацента. В молекулі цього гормону міститься субодиниця бета, що має біологічну дію на організм. Тому її і визначають при аналізі.
Генетична двійка: генетичні дослідження, правила здачі, проведення процедури, аналізи і розшифровка показників
PAPP-A - це білок, який виробляється у великих кількостях в період виношування плоду. Його продукує зовнішній шар зародка при впровадженні в матку.

Що показує аналіз

Що показує генетична двійка? Важливо пам'ятати, що відхилення в результатах цього аналізу не свідчать на 100% патології у плода. Таке дослідження говорить лише про ступінь ймовірності можливих генетичних мутацій.


З допомогою цього аналізу можна виявити ризик виникнення хромосомних синдромів: Дауна; Корнелії де Ланге, Едвардса.
Генетична двійка: генетичні дослідження, правила здачі, проведення процедури, аналізи і розшифровка показників
Крім цього, відхилення в результатах генетичної двійки можуть говорити про токсикозі, загрозу викидня, припинення розвитку плоду, патології плаценти, а також про цукровому діабеті у матері. Дуже важливо пам'ятати, що аналіз дає достовірні результати не пізніше 13 тижнів вагітності. Саме в цей період він може показати ймовірність розвитку хромосомних захворювань. У більш пізні терміни результати такого скринінгу будуть недостовірними.

Показання

Генетична двійка не є обов'язковим аналізом. Однак акушери-гінекологи рекомендують жінкам пройти біохімічний скринінг. При відхилень у показниках генетичної двійки потрібно більш докладне дослідження. Це допоможе вчасно відстежити генетичні мутації у плода. У деяких випадках такий аналіз призначається в обов'язковому порядку:
  • За віком пацієнтки старше 35 років.
  • Якщо у жінки вже є дитина, яка страждає хромосомними патологіями.
  • Якщо у пацієнтки є родичі з генетичними мутаціями.
  • Якщо жінка незадовго за зачаття перехворіла на краснуху, герпес, цитомегаловірусом або гепатитом.
  • Якщо у пацієнтки раніше відзначалася патологія вагітності або викидень.
  • Генетична двійка: генетичні дослідження, правила здачі, проведення процедури, аналізи і розшифровка показників

    Підготовка до дослідження

    Слід приділити особливу увагу підготовці до дослідження. В іншому випадку аналіз може дати помилкові результати. Жінки дуже часто хвилюються перед скринінгом, і відхилення в показниках можуть стати причиною серйозного стресу. А емоційні переживання під час вагітності вкрай небажані.
    Щоб показники аналізу були достовірними, лікарі радять дотримуватися наступних рекомендацій:
  • Аналіз здають строго натщесерце. Перед дослідженням не рекомендується не тільки їсти, а й пити воду.
  • За кілька днів до здачі тесту потрібно дотримуватись спеціальної дієти. Необхідно перестати їсти цитрусові, морепродукти, горіхи, шоколад, а також жирну і пряну їжу.
  • Дуже важливо дотримуватися цих правил. Адже будь-яке відхилення в харчуванні напередодні дослідження може призвести до неправильних результатів.

    Норма

    При розрахунку результатів дослідження лікар використовує спеціальну програму. В неї вводяться всі показники біохімічного скринінгу. Програма будує графік відхилень цих даних від норми. При цьому розраховується коефіцієнт МоМ (multiple of median). Нормою генетичної двійки вважається МоМ від 05 до 25. Пацієнтці видається бланк, на якому зазначені такі дані:
  • ризики, пов'язані з віком жінки;
  • значення показників бета-ХГЛ і PAPP-A;
  • ризики виникнення генетичних мутацій;
  • коефіцієнт МоМ.
  • Нормальні показники бета-ХГЛ складають від 134 до 1304 нг/мл, а PAPP-A - від 079 до 854 мЕД/мл Точні референсні значення маркерів залежать від терміну вагітності.
    Дуже важливо пройти біохімічний скринінг вчасно. У другому триместрі показник PAPP-A приходить в норму навіть при наявності у плода мутацій.
    Генетична двійка: генетичні дослідження, правила здачі, проведення процедури, аналізи і розшифровка показників

    Розшифровка

    При розшифровці генетичного двійки потрібно звертати увагу на кожен показник. Підвищення бета-ХГЛ може свідчити про ризик синдрому Дауна у плода. Також це може бути ознакою токсикозу або цукрового діабету у матері. Якщо підвищений бета-ХГЛ відзначається при багатоплідній вагітності, то це зазвичай не свідчить про патологію. Низький бета-ХГЛ може свідчити про можливе синдромі Едвардса у ембріона, плацентарної недостатності або загрозі переривання вагітності. Знижений PAPP-A відзначається при ризику хромосомних синдромів (Дауна, Корнелії де Ланге, Едвардса), а також при недоліку харчування ембріона. Високий рівень цього білка може свідчити про низькому розташуванні плаценти, а також про великій вазі ембріона. Слід пам'ятати, що докладною розшифровкою показників генетичної двійки може займатися тільки лікар. При цьому враховуються не тільки значення бета-ХГЛ і PAPP-A, але і їх співвідношення, а також результати УЗД. Правильно інтерпретувати дані дослідження може тільки фахівець.
    Генетична двійка: генетичні дослідження, правила здачі, проведення процедури, аналізи і розшифровка показників

    Що робити при відхиленнях від норми

    Що робити, якщо генетична двійка показала ймовірність виникнення хромосомних хвороб у малюка? Насамперед не варто панікувати і приймати поспішне рішення про переривання вагітності. Слід пам'ятати, що біохімічний скринінг свідчить лише про можливий ризик генетичних аномалій.

    При відхиленнях від норми у скринінгу лікар направляє пацієнтку на більш детальну діагностику. На ранніх термінах вагітності проводять аналіз навколоплідних вод (амніоцентез) або дослідження ворсин хоріону. Це інвазивні процедури, які слід робити тільки при серйозному підозрі на хромосомні аномалії у плода. При амниоцентезе роблять прокол у черевній стінці або задньому склепінні піхви і забирають на дослідження навколоплідні води. Це дослідження виявляє хромосомні аномалії з імовірністю 995%. При дослідженні ворсин хоріона матеріал забирають через прокол у черевній стінці або катетер, який вставляють в шийку матки. Такий аналіз виявляє більше 3000 можливих захворювань у плода. Достовірність результатів - 99%. На жаль, чимало жінок відмовляються від проходження біохімічного скринінгу. Вони побоюються почути про поганому результаті дослідження. Однак кожній вагітній жінці необхідно пройти такий аналіз. Адже краще дізнатися на ранніх термінах про можливий ризик хромосомних хвороб і пройти додаткові обстеження. Крім цього, результати скринінгу далеко не завжди підтверджуються при амниоцентезе або дослідженні ворсин хоріона.
    16