» » Пельгеровская аномалія нейтрофілів: причини і симптоми

Пельгеровская аномалія нейтрофілів: причини і симптоми

Пельгеровская аномалія нейтрофілів - досить рідкісне захворювання. Ця патологія носить спадковий характер. Вона характеризується вродженими змінами в ядрах нейтрофілів. Наскільки небезпечна така аномалія будови кров'яних клітин? І як вона проявляється? На ці питання ми відповімо в статті.

Нейтрофіли: загальні відомості

Далеко не кожен пацієнт знає про такий патології як пельгеровская аномалія нейтрофілів. Що це за захворювання? Щоб відповісти на це питання, спробуємо розібратися в будові і функціях нейтрофілів. Нейтрофіли - це найчисленніша різновид білих кров'яних тілець. Вони необхідні організму для боротьби із збудниками інфекційних хвороб. Ці клітини направляються в осередок запалення. а потім поглинають і перетравлюють небезпечні бактерії і віруси. Такий процес знешкодження чужорідних агентів називається фагоцитозом.


Пельгеровская аномалія нейтрофілів: причини і симптоми
У розшифровці аналізу крові зазвичай вказано 4 різновиди нейтрофілів:
  • Мієлоцити. Це наймолодші клітини. В нормі вони можуть бути тільки в кістковому мозку. Їх наявність у периферичній крові завжди свідчить про патологію.
  • Юні клітини. Вони можуть бути присутніми в аналізі крові в дуже малій кількості (до 1 % від загального числа нейтрофілів);
  • Паличкоядерні нейтрофіли. Це нечисленна група клітин. Вони складають 1 - 5 % в нормі.
  • Сегментоядерние клітини. Саме цей вид нейтрофілів переважає в периферичній крові (40 - 70%).
  • До зрілим видами нейтрофілів відносяться тільки сегментоядерние клітини, всі інші різновиди вважаються молодими формами. При пельгеровской аномалії нейтрофілів відзначаються зміни в структурі сегментоядерних клітин. Вони стають схожими на молоді форми. Це нерідко призводить до помилок при діагностиці різних патологій.


    Картина крові

    Виявити це вроджене порушення можна тільки за допомогою клінічного аналізу крові. Якщо ядра зрілих клітин мають мало сегментів і змінюють форму, то це може вказувати на пельгеровскую аномалію нейтрофілів. На фото нижче можна побачити патологічні зміни в ядрах.
    Пельгеровская аномалія нейтрофілів: причини і симптоми
    Ядро пельгеровских нейтрофілів може мати такі форми:
  • овальну;
  • палочковидну;
  • підковоподібну;
  • бобовидную;
  • округлу.
  • У більш рідкісних випадках зустрічаються ядра з перетяжкою у центрі, схожі на гімнастичну гирю. При цьому ядро виглядає занадто коротким і складається лише з одного сегмента. Воно має грудкувату структуру. Рідше зустрічають ядра зміненої форми, що мають два або три сегменти. Якщо ядро сегментоядерного нейтрофіла має круглу форму, то його можна дуже легко прийняти за миелоцит. Тільки детальне дослідження крові може показати, що це не юна, а зріла клітина. Наявність нейтрофілів з зміненими ядрами нерідко призводить до помилок у трактуванні результатів аналізу.

    Причини

    Аномалія виникає через порушення формування сегментів нейтрофільних ядер. Причиною її є збій на генетичному рівні. Це захворювання є спадковим. Воно передається аутосомно-домінантним способом. Це означає, що патологія може передатися дітям у тому випадку, якщо носіями дефектного гена є обоє батьків.
    Пельгеровская аномалія нейтрофілів: причини і симптоми
    Аномалія зустрічається у 1 дитини з 1000 новонароджених. Вона однаково часто спостерігається у хлопчиків і у дівчаток. Патологія носить доброякісний характер. Багато медики вважають пельгеровскую аномалію не хворобою, а конституціональної особливістю.

    Прояви

    Які-небудь патологічні симптоми при пельгеровской аномалії нейтрофілів повністю відсутні. Ця вроджена особливість ніяк не відбивається на самопочутті людини і не представляє небезпеки для здоров'я. Зміна форми ядер нейтрофілів не впливає на фагоцитоз. Такі клітини зберігають здатність боротися з чужорідними мікроорганізмами і виробляти ферменти. На стан імунітету дана аномалія ніяк не відбивається. Дуже мала частина лікарів вважає, що пацієнти з пельгеровской аномалією нейтрофілів частіше мають низький зріст і схильність до викривлення кісток. Однак ці дані науково не підтверджені. Більшість людей з такою особливістю мають нормальний ріст і не страждають кістковими патологіями.

    Наслідки

    До чого призводить пельгеровская аномалія нейтрофілів? Це порушення не дає ніяких ускладнень і негативних наслідків для здоров'я людини. Складності виникають тільки при трактуванні результатів аналізу крові. Дуже часто лікарі приймають змінені сегментоядерние нейтрофіли за паличкоядерні. А збільшення концентрації "паличок" може бути ознакою таких захворювань:
  • онкологічних хвороб системи кровотворення;
  • бактеріальних і вірусних інфекцій;
  • травм та опіків;
  • інфаркту міокарда;
  • запальних процесів у різних органах;
  • алергічних реакцій;
  • сепсису;
  • паразитарних хвороб;
  • ниркової недостатності.
  • При зміненій картині крові лікар може запідозрити у пацієнта вищевказані патології. В історії медицини бували випадки, коли у пацієнтів з пельгеровской аномалією нейтрофілів помилково діагностували інфекційні хвороби або лейкози. В результаті люди проходили абсолютно непотрібний їм курс лікування.
    Ця вроджена особливість нерідко призводить до помилкової інтерпретації даних клінічного тесту крові. Однак кваліфікований і досвідчений лікар ніколи не ставить діагноз лише по одному аналізу.
    Пельгеровская аномалія нейтрофілів: причини і симптоми

    Діагностика

    Якщо в клінічному аналізі у пацієнта є ознаки пельгеровской аномалії, то лікар повинен обов'язково вказати це в розшифровці. Щоб уникнути помилок у діагнозі, людині потрібно додатково здати мазок крові на наступні показники:
  • зрілість ядра;
  • щільність хроматину;
  • співвідношення нейтрофілів.
  • Пельгеровская аномалія нейтрофілів: причини і симптоми
    При пельгеровской аномалії у пацієнта щільність хроматину залишається нормальною, ядро має змінену форму, але при цьому є старим. Це дослідження допомагає відрізнити змінені зрілі клітини від молодих форм. Якщо є можливість, то слід взяти клінічний аналіз і мазок крові у батьків пацієнта. Так як патологія носить спадковий характер, то така ж аномалія зазначається у матері і батька хворого. Це є важливим діагностичним ознакою.

    Чи потрібно лікування

    Клінічні прояви пельгеровской аномалії нейтрофілів повністю відсутні. Людина з такою особливістю вважається абсолютно здоровим і не потребує лікування. Бажано виявляти аномалію в дитячому віці. Це допоможе уникнути діагностичних помилок у майбутньому. Якщо пацієнту з пельгеровской аномалією нейтрофілів належить здача аналізу крові, то дуже важливо розповісти про своїй вродженій особливості лікаря. Інакше результати тесту будуть витлумачені неправильно.

    Пельгеровская аномалія нейтрофілів: причини і симптоми

    Схожі аномалії

    Ми розглянули вроджений вид пельгеровской аномалії. Однак аналогічні зміни в нейтрофілах можуть також відзначатися при наступних захворюваннях:
  • системному червоному вовчаку;
  • туберкульозі;
  • малярії;
  • грипі;
  • лімфогранулематозі;
  • зниження функції щитовидної залози;
  • лейкозах.
  • У цих випадках зміни є набутими. Вони відзначається не постійно, а лише при загостренні основної патології. Існує також дуже рідкісне вроджене захворювання, яке генетики називають SOPH-синдромом. Воно було описано вперше в 2009 році. Ця патологія зустрічається у народів Півночі, переважно у якутів. Пельгеровская аномалія є лише одним із проявів даного синдрому. Це генетичне захворювання супроводжується й іншими патологічними ознаками:
  • низькорослістю;
  • в'ялістю шкіри;
  • атрофією зорових нервів і сітківки ока.
  • Якщо у дитини виявлено пельгеровская аномалія, то слід уважно придивитися до його самопочуттям і станом здоров'я. Якщо ніяких інших патологічних ознак не спостерігається, то причин для занепокоєння немає. Така конституціональна особливість не позначається ні на тривалості, ні на якості життя.
    164