» » Тубулопатії у дітей: причини, симптоми, діагностика і лікування

Тубулопатії у дітей: причини, симптоми, діагностика і лікування

Тубулопатії представляють собою гетерогенну групу хвороб сечовидільної системи, пов'язаних з порушенням процесів реабсорбції, що локалізуються в ниркових канальцях. Клінічна картина тубулопатії у дітей вкрай різноманітна. Захворювання проявляються симптомами дефіциту певного мікроелемента: слабкістю, м'язовою гіпотонією, зневодненням, поліурією, симптомами рахіту, змінами артеріального тиску в будь-яку сторону. Проводиться фахівцями дослідження сечі, функції нирок, лабораторна і рентгенологічна діагностика, аналіз родоводу. Лікування тубулопатії у дітей частіше симптоматичне, спрямоване на нормалізацію рівня калію, натрію, кальцію та інших мікроелементів. У даній статті ви зможете детально ознайомитися з симптомами і особливостями терапії цієї недуги.


Тубулопатії у дітей

Не звертаючи уваги на те, що тубулопатиями вважають захворювання, при розвитку яких є порушення функції ниркових канальців, деяка частина нозологій цієї групи є насправді энзимопатиями - в їх основі лежать порушення структури так званих білків-переносників.
Тубулопатії у дітей: причини, симптоми, діагностика і лікування
На практиці частота зустрічальності тубулопатії у дітей сильно варіюється. Наприклад, в медицині синдром Барттера вкрай рідко діагностується, а ось частота ниркових глюкозурий сягає майже 6% серед новонароджених малюків (враховуючи сімейну форму). Актуальність даної проблеми надзвичайно висока в педіатрії. По-перше, тубулопатія нирок у дітей часто перебігає під маскою інших хвороб, унаслідок чого діагностуються вони вже на стадії хронічної форми ниркової недостатності, а вона практично не піддається лікуванню. По-друге, причини основної кількості первинних тубулопатий залишаються не до кінця вивченими, а це значить, можлива лише підтримуюча терапія. Клінічні рекомендації тубулопатії у дітей, проте, не варто ігнорувати.


Причини тубулопатий

Практично всі тубулопатії виникають внаслідок генетичного дефекту. Мутації можуть відбуватися в генах, які кодують синтез білків, які транспортують різні мікроелементи крізь мембрану клітин канальців нирок. Також має місце бути відсутність реакцій на гормони, які регулюють реабсорбцію натрію, калію, бікарбонатів, а також інших сполук, а це пов'язано з дефектами розвитку рецепторів до даних гормонів на клітинній мембрані. У протоколі тубулопатії у дітей сказано, що ще можливою причиною вважаються диспластическое зміна в нирках - неправильна закладка тканини під внутрішньоутробне час, унаслідок чого змінюються самі структури мембран тубулоцитов. Всі перераховані вище фактори здатні привести до порушення процесу реабсорбції різних сполук, а також мікроелементів з сечі. Але те ж саме здатне відбуватися і в нирковому канальце після отруєнь сіллю важких металів, лікарськими засобами, при хворобах накопичення (наприклад, мукополісахаридоз, сфинголипидозы та ін), коли має місце також генетичний дефект, який знаходиться за межами нирок, а також сечовидільної системи.
Тубулопатії у дітей: причини, симптоми, діагностика і лікування
Будь-яке захворювання, здатне призвести до порушень функціонування ниркового канальця, може спровокувати тубулопатії. Сюди також слід віднести опік тяжкого ступеня, захворювання крові, а також інші стани, під час яких значно підвищується навантаження на нирки.

Класифікація тубулопатий

Поділ на первинну і вторинну тубулопатию у дітей засноване на етіологічних принципах. В першій ситуації йдеться про спадкової та вродженої патології в системі канальців нирок, а вторинні тубулопатії безпосередньо пов'язані з впливом ззовні: з захворюваннями іншого органу і системи, хворобами крові, опіковою хворобою, пухлинами і т. д. Крім цього, існує і клінічна класифікація, яка базується на провідному синдромі недуги: скелетних деформаціях, поліурії, нефролітіазі та інших ознаках. На практиці часто використовується класифікація за рівнем ураження канальцевого апарату. Виділяються наступні тубулопатії:
  • з сильним ураженням проксимального канальця (цистинурія, ниркова глюкозурія, хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі та ін).
  • з сильним ураженням дистального канальця (псевдогипоальдостеронизм, нирковий тубулярний ацидоз першого типу).
  • з порушеннями реабсорбції на рівні збиральної трубочки (синдром Лиддла, гіперальдостеронізм, синдром Барттера).
  • з тотальним пошкодженням всього канальцевого апарату (нефронофтиз).
  • Симптоматика

    Отже, ми з вами розібрали, що найчастіше на практиці зустрічаються спадкові тубулопатії у дітей. Але які ж їхні симптоми?
    Тубулопатії у дітей: причини, симптоми, діагностика і лікування
    Клінічні прояви будуть залежати від того, транспорт якого конкретно з'єднання порушується. Наприклад, при гипофосфатемическом діабеті спостерігатиметься надмірне виведення кальцію з сечею, внаслідок чого в клініці переважає симптоматика рахіту, высокорезистентного до лікування вітаміном D.
    Також слід зазначити, що рахитоподобное зміна розвивається і при захворюванні де Тоні-Дебре-Фанконі, проте в даному випадку воно поєднується з множинними кістковими деформаціями, а також патологіями з боку якогось іншого органу (серця і судин, очей, ЛОР-органів та інших). Псевдогипоальдостеронизм визначається по виведенню надмірної хлориду натрію з організму хворого, причому і з сечею і з калом, а також слиною, тому у пацієнтів спостерігаються ознаки зневоднення. Дефіцит глюкози в крові при тубулопатії проявляється у вигляді слабкості, відчуття голоду, поліурії, полідипсії, унаслідок чого ниркова глюкозурія супроводжується ознаками, що нагадують захворювання цукровим діабетом. Скорочення реабсорбції калію з гіпокаліємією може бути причиною м'язової гіпотонії, а також розвитку паралічів. Порушення мембранного ниркового транспорту амінокислот провокують їх дефіцит, який проявляється тими чи іншими ознаками. Наприклад, при цістінуріі з'являються ниркові коліки, при захворюванні Хартнапа – симптоми мозочкової атаксії, а також пелагри. Ця група тубулопатий часто призводить до нефролітіазу. Як бачите, симптоми тубулопатії у дітей можуть бути абсолютно різними.
    Тубулопатії у дітей: причини, симптоми, діагностика і лікування

    Діагностика

    При підозрі на тубулопатії педіатри призначають комплексне обстеження сечі і функції сечовидільної системи. Також обов'язковим буде визначення рівня кальцію, натрію, калію, хлору в сечі, тест на глюкозу.

    Виявити в аналізі амінокислоти можна за допомогою хроматографії. Конкременти будуть досліджуватися візуально за допомогою мікроскопа або виявляються при рентгенографічному дослідженні та УЗД. УЗД-діагностика підтверджує часто аномалії нирок, сечоводів, а також інших відділів сечовидільної системи. Для більшості первинних тубулопатий встановлюється тип успадкування, локалізація дефектів в хромосомі, унаслідок чого необхідний аналіз всієї родоводу. Зміст різних мікроелементів встановлюється у сечі, крові. При підвищеній екскреції зазначається їх дефіцит. Біохімічні аналізи крові дозволяють оцінити показник глюкози. При тубулопатії визначається також кількісний вміст у крові гормонів. Увага приділяється гормону щитовидної залози і гормону надниркових залоз.

    Лікування тубулопатії

    Так як патологія обумовлена найчастіше генетичними дефектами, не розроблена досі етіотропна терапія. Виняток становлять тільки вторинні тубулопатії.
    Тубулопатії у дітей: причини, симптоми, діагностика і лікування
    У таких випадках корекція факторів призводить до поліпшення стану. При опіках тяжкого ступеня проводять гемодіаліз, при лізосомних захворюваннях накопичення показано замісні ферментні методи терапії, що запобігають відкладення різних сполук у нирковому канальце. Незалежно від головної причини тубулопатії лікарем призначається так звана ощелачивающая дієта, що включає молочні продукти, картоплю, капусту і фрукти.

    Терапія первинних тубулопатий

    Терапія первинних тубулопатий спрямована на нормалізацію показника мікроелементів, які виводяться посилено з сечею. Дефіцит коригується введенням внутрішньовенно розчину хлориду натрію, препаратів калію, а також цитратних сумішей. У терапії рахіту застосовуються високу кількість вітаміну D, бісфосфонати, які сприяють затримці кальцію, фосфору в організмі хворого. Виражена кісткова деформація є показанням до хірургічного втручання. Так як при тубулопатиях часто відзначається затримка фізичного розвитку, має місце призначення курсу синтетичного соматотропіну.
    Тубулопатії у дітей: причини, симптоми, діагностика і лікування

    Профілактика

    В чому ж полягатиме профілактика тубулопатії у дітей? Вона полягає в медико-генетичному консультуванні фахівцем майбутніх батьків. Щоб уникнути тубулопатії у дітей, рекомендації лікаря повинні строго дотримуватися.

    Підсумок хвороби

    Прогнози не завжди позитивні, залежать від етіології виникнення недуги. Формування нецукрового ниркового діабету у дітей призводить до швидкого летального результату. Спостерігається зневоднення, яке є причиною смерті. Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі з'являється ниркова недостатність, яка вимагає замісної терапії. Але не все так песимістично. Більшість тубулопатий піддається лікуванню. Однак деякі захворювання протікають безсимптомно. Саме тому важливо регулярно проводити обстеження дитини.
    Тубулопатії у дітей: причини, симптоми, діагностика і лікування

    Висновок

    За статистикою, первинна тубулопатія протікають важче, прогнози на одужання несприятливі, патології частіше призводять до летального результату. Це відбувається з причини неможливості здійснення етіотропної терапії, що допомагає усунути основну причину розвитку захворювання. При вторинних тубулопатиях прогноз більш сприятливий.
    20