» » Мітохондріальна міопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мітохондріальна міопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мітохондріальна міопатія – це термін, який об'єднує групу захворювань, в більшості своїй вражаючих м'язи (рідше – очі, мозок і інші частини тіла). Які чинники провокують розвиток подібних патологій? Які причини? Які симптоми вказують на наявність у людини міопатії? І, найголовніше, як лікувати такий стан? Про це та багато іншого зараз мова і піде.

Типи мітохондріальних захворювань

З їх розгляду хотілося б почати. Кожен недуга даного характеру обумовлено біохімічними, структурними або генетичними дефектами мітохондрій. Вони приводять до одного і того ж наслідку – до порушення тканинного дихання. Передається схильність виключно по жіночій лінії, але до дітей обох статей. Патологічні порушення зазвичай проявляються в дефектах різних ланок в дихальної ланцюга, циклі Кребса або процесах бета-окислення.


Варто обмовитися, що далеко не всі регулятори і ферменти, які є необхідними для повноцінного функціонування мітохондрій, проходять кодування через мітохондріальну ДНК. У ряді випадків у цьому процесі бере участь ядерна ДНК. І перед тим як перейти до докладного розповіді про те, що це таке – мітохондріальна міопатія, слід розглянути групи захворювань даного походження. Всього їх дві:
  • Спадкові синдроми, які обумовлені генними мутаціями. Це синдроми Кернс-Сейра, Пірсона, Барта, MELAS, MERRF і т. д.
  • Вторинні захворювання, які включають порушення клітинного енергообміну. Сюди відноситься глікогенез, печінкова недостатність, рахіт, діабет, гіпопаратиреоз, панцитопенія, мігрень, а також синдром хронічної втоми.
  • Мітохондріальна міопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування
    Типи мітохондріальних спадкових захворювань існує набагато більше. У список включені такі недуги:


  • Цукровий діабет, що супроводжується глухотою.
  • Синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта. Серцева патологія, що характеризується аномальним збудженням шлуночків.
  • Оптична нейропатія Лебера. Практично завжди чревата втратою зору, яка припадає на ранній пубертатний період.
  • Енцефалопатія нейрогастроинтенстинального характеру.
  • Розсіяний склероз.
  • Атаксія, нейропатія.
  • Тунельний зір, сліпота, деменція, птоз.
  • Синдром Лея. Також відомий як підгостра некротизирующая энцефаломиопатия.
  • Слід обмовитися, що спочатку мутації такого роду вважалися рідкісними. Але в результаті дослідження на 10 відомих генетичних аномалій, в якому брало участь 3000 новонароджених, такі виявилися в досить великій кількості – у 1-го немовляти з 200.

    Етіологія

    Мітохондріальна міопатія формується внаслідок порушень, що виникають в мітохондріях. Вони є джерелами енергії, які знаходяться всередині практично всіх клітин організму. Який патогенез? Так званої базою звичайної клітини є сотні мітохондрій. Їх загальної енергії їй вистачає для розвитку і підтримки життєдіяльності. Однак деякі мітохондрії можуть бути дефектними. З-за їх наявності клітина втрачає аденозинтрифосфату – речовини, що має величезне значення в процесі обміну речовин. Наслідком стає накопичення зайвої кількості молекул палива і руйнівних форм кисню.
    Чому ж деякі мітохондрії виявляються мутований? Причина полягає в генетичні мутації. Адже гени – це спадкові інструкції. Вони задіяні в процесі «виготовлення» білків. А ті гени, які породжують патології зазначеного характеру, відповідають за білки, діють саме всередині мітохондрій.

    Патогенез

    Що ж відбувається внаслідок вищеописаного? Організм починає використовувати молекули надлишкового палива, хоча потреби в цьому немає. В результаті генеруються побічні продукти, які є потенційно небезпечними (молочна кислота, наприклад). Те ж саме відбувається в тих випадках, коли клітці не вистачає кисню. Таке, до речі, трапляється і в момент виконання важких вправ. Що в підсумку? Рівень молочної кислоти в кров'яному лактоацидозе збільшується. З-за цього виникає м'язова втома. І це явище часто стає причиною пошкодження м'язової і нервової тканини.
    Мітохондріальна міопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування
    Інакше кажучи, сукупні ефекти енергетичної депривації, а також накопичення в клітинах токсинів, призводять до появи неврологічних і м'язових симптомів. Останні і вказують на сформовану мітохондріальну міопатію.

    Симптоми

    Тепер варто поговорити про ознаки, по яких можна дізнатися про наявність захворювання, що відноситься до даної групи патологій. Ключові симптоми мітохондріальної міопатії виділяють в такий перелік:
  • Сильна втома м'язів.
  • Непереносимість фізичних вправ, навіть не вимагають особливого навантаження.
  • Слабкість.
  • Судоми і парези.
  • Задишка.
  • Зміна кольору сечі.
  • Головні болі, які за характером нагадують мігрень.
  • Уражаються м'язи кінцівок, часто діагностується пошкодження волокон очного яблука (це проявляється офтальмоплегией і птозом). У патологічний процес може залучатися ЦНС, у таких випадках діагностують деменцію, міоклонії, епілепсію, мозочок атаксію і т. п.
    Нерідко ураження поширюється на нирки (тубулопатія), серце (кардіоміопатія), слуховий аналізатор, печінка. Ще важливо обмовитися, що зазвичай виникає мітохондріальна міопатія у дітей. Однак «дебютувати» патологія може і в старшому віці. Як би там не було, м'язова слабкість зазвичай має поширений характер, за яким більшість пацієнтів і дізнаються про свою недугу. Рідше зустрічаються обмежені прояви – локальні ураження м'язів обличчя, кінцівок, очного яблука.

    Діагностика

    Поговоривши про симптоми мітохондріальної міопатії, можна перейти до вивчення особливостей діагностики. Зазвичай підозра даної патології у лікарів виникає після виявлення птозу (опущення верхньої повіки) або порушення рухів очних яблук. В таких випадках пацієнта направляють на здачу крові на аналіз. Результати, як правило, демонструють підвищений рівень молочної кислоти. Але це теж не може бути підставою для постановки точного діагнозу. Всі сумніви розвіяти здатні результати проби м'язової біопсії.

    Вивчивши в лабораторних умовах фрагмент м'язової тканини, можна виявити багато. Мітохондрії людей з даною патологією відрізняються від здорових, не мутованих. Вони збираються на краях м'язової тканини, з-за чого та набуває червонуватий, рваний вид.
    Мітохондріальна міопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування
    Ще часто призначають вимірювання функціональності дихальної ланцюга. Це потрібно для встановлення дефектної зони. І лише в деяких випадках вдається поставити діагноз по мутації в генетичному коді. Взагалі, без збору повної анамнестическое картини і детального клінічного обстеження діагностувати мітохондріальну міопатію у дітей або дорослих неможливо. Основна складність полягає у відсутності скарг у пацієнтів у стані спокою. Тому ряд показаних діагностичних процедур великий. Він включає в себе:
  • Дослідження ферментативної активності (здача крові на ферменти ЛДГ, КФК, АЛТ, АСТ, адолазы тощо).
  • Электронейрография (альтернатива – електроміографія).
  • Ішемічний тест на передпліччі, необхідний для виявлення гликогеноза.
  • Томографія внутрішніх органів.
  • КТ або МРТ головного мозку.
  • Біопсія м'язів з мікроскопічним, гістохімічним, а також морфологічним дослідженням.
  • Крім усього перерахованого, для точної діагностики мітохондріальної міопатії часто потрібно пройти консультацію нефролога, кардіолога, невролога, генетика та офтальмолога.

    Ускладнення

    Мітохондріальна міопатія є дуже важким порушенням, яке може стати причиною серйозними наслідками. Чому важливо не нехтувати терапією, навіть якщо прогноз малоприємний? Тому що якщо запустити захворювання, можна допустити розвитку ускладнень. До них відносяться такі стани:
  • Втрата слуху.
  • Деменція.
  • Лактоацидоз.
  • Різке зниження ваги.
  • Миоклоническая епілепсія прогресивного типу.
  • Обмежена рухливість очей.
  • Порушення нервової системи.
  • Блювота.
  • Скелетні аномалії м'язів.
  • Розлади ШКТ.
  • Утрудненість в ковтанні.
  • Серцева недостатність або порушений ритм.
  • Судоми.
  • Слабоумство.
  • І це далеко не всі можливі наслідки мітохондріальної міопатії. Дають інвалідність при такому стані? Логічне запитання. Оскільки дана патологія накладає вагомий відбиток на працездатність людини, то так. Захворювання з ураженням нервово-м'язового апарату, підтверджена медичним установою – підстава для отримання інвалідності.

    Терапія

    Лікування мітохондріальної міопатії, на жаль, не представляється можливим. Тому що проблема полягає у спадковому порушенні обміну речовин. Говорячи простою мовою, в системі є збій, який вирішити нереально. Однак без терапії не обійтися ніяк. Симптоматична допомога повинна бути. Те, які препарати доведеться приймати пацієнта, визначає лікар після проведення діагностики мітохондріальних захворювань.
    Мітохондріальна міопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування
    Також невід'ємною складовою життя пацієнта стає дієтотерапія. Дуже важливо вживати продукти з підвищеним вмістом фруктози і білка. Поєднуючи такий раціон з полівітамінами, можна поліпшити стан, особливо при гликогенозах. Якщо ж у пацієнта діагностовано міоглобінурія, то призначають введення в організм додаткової кількості рідини. Це необхідно для профілактики ниркової недостатності та діурезу. І в обов'язковому порядку при мітохондріальної міопатії призначають прийом медикаментів, мета яких – покращення енергетичного метаболізму. Це рибофлавін, L-карнітин, вітаміни Е і С, тіамін і убіхінон. Важливо застерегти, що відмінні результати показує вживання глюкокортикостероїдів. Ще часто призначають ортопедичну корекцію. Окремими випадками є пацієнти з набутими і вторинними міопатії. Тут терапію спрямовую на усунення причини мітохондріальних захворювань – коригують системні недуги, ендокринні патології, інтоксикації і т. д. Говорячи простою мовою, в таких випадках лікують те захворювання, яке спровокувало появу міопатії. Піде він – усунеться і цей наслідок.

    Фізкультура і масаж

    Це дві ключові складові терапії при міопатії. Людині, що страждає цим недугою, не можна вести малорухливий або сидячий спосіб життя. Це лише посилить його стану. А ось лікувальна фізкультура дозволяє запобігти атрофію м'язів і подальший розвиток контрактури. Приємним бонусом є поліпшення м'язового тонусу. Особливо важливо вчасно почати таке лікування при міопатії Дюшенна. Корисно виконання вправ у воді (у басейні, наприклад, а краще в морі), варто робити акцент на кінцівки. Зазвичай пацієнту призначають індивідуальний курс лікувальної фізкультури. Навантаження, зрозуміло, мінімальна – посильна для пацієнта. Коли людина пройде курс, то зупинятися не рекомендується. Навпаки, потрібно щодня виконувати вправи в домашніх умовах, хоча б трохи посилюючи навантаження. Якщо з міопатією зіткнувся зовсім маленька дитина, то йому потрібно активно підтримувати тонус гомілковостопних м'язів, оскільки саме цей відділ впливає на якість ходьби.
    Мітохондріальна міопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування
    Це нормально, коли у людини не виходить справлятися з фізкультурою. А тому спочатку дозування загальнорозвиваючих вправ мінімальна – 4 рази для кожного, не більше. Та використовувати підручні засоби для їх виконання дозволено. Що стосується масажу, виборчий, спеціаліст інтенсивніше впливає на найбільш уражені м'язи. Рекомендований курс – 15 місяця з щоденними сеансами. Крім перерахованого, настійно рекомендується ходити на заняття в басейн як мінімум 2 рази в тиждень. Ще позитивно на стан здоров'я відображаються вправи на дихання.

    Що ще потрібно знати?

    Коли мова йде про міопатії, дуже важливо усвідомити – лікування генетичної аномалії або спадкового генного захворювання, поки не розроблено. Єдиний варіант – симптоматична терапія, здатна поліпшити якість життя. Її мета – відновити і посилити відбуваються в м'язових тканинах метаболічні процеси. Обов'язково вживання вітамінів групи В. Вони широко відомі своїм антиневритным дією. Саме ці препарати здатні підсилити, а потім і відновити нервово-м'язові імпульси в пошкоджених структурах. Але приймати їх потрібно лише паралельно з аденозинтрифосфорної кислоти. Вона є елементом, який модулює енергетичні обмінні реакції на клітинному рівні.
    Мітохондріальна міопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування
    Ще терапія передбачає прийом антихолінестеразних засобів. До таких відноситься галантамін амбеноний. Вони надають цілий ряд позитивних дій:
  • Накопичення ацетилхоліну.
  • Посилення витривалості.
  • Поліпшення нервово-м'язової передачі.
  • Підвищення активності.
  • Крім цього, до прийому показана глютамінова кислота і гідролізати. Вживання цих засобів сприяє поповненню запасів організму, необхідних для побудови горезвісних м'язових волокон. І, зрозуміло, не обходиться без вживання мікроелементів. Говорячи простою мовою, медикаментозна терапія є багатоскладний, комбінованої. Тривалість коливається від одного до двох місяців, але за рік пацієнт проходить як мінімум три таких курсу.

    Дієта

    Раз мова йде про особливості мітохондріальних захворювань та їх лікування, то потрібно окремо поговорити про раціоні, показаному до дотримання людям, які зіткнулися з міопатією. Головна мета дієти – поліпшити здоров'я, перебудувати обмін речовин, а також замінити головне «паливо» організму на жири. Які основні положення раціону? У ньому повинні міститися високоякісні жири у великій кількості, малий обсяг вуглеводів і помірний – протеїну. Дотримання такої дієти спрямоване на оптимізацію здатності мітохондрій виробляти кетони – органічні речовини, краще всього підходять на роль» основного палива організму. Однак щоб організм почав спалювати їх, треба збільшити кількість уживаних здорових жирів і звести до мінімуму кількість з'їдених вуглеводів.

    Прогноз

    Вище було багато сказано про мітохондріальної міопатії. Що це – ясно. Які ж прогнози? На жаль, несприятливі. Особливо коли мова йде про дитячих формах і тих захворюваннях, які дають про себе знати з перших тижнів життя дитини. Такі пацієнти часто гинуть до початку новонародженого періоду.
    Мітохондріальна міопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування
    У пізніх і дорослих форм прогноз більш сприятливий. Але те, як буде протікати патологічний процес, а також який буде результат, залежить ще і від залучення до нього інших систем і органів. Якщо, наприклад, уражено ще серце, нирки і печінку, то прогноз буде також несприятливим. Шанси на покращення якості життя мають пацієнти з набутою мітохондріальної міопатією. Це не може не радувати. Симптоми їх патологічного процесу вдається пом'якшити, провівши корекцію причинного захворювання. Необхідно обмовитися, що не можна нехтувати профілактикою первинних метаболічних патологій. У чому ж вона полягає? У генетичному медичному консультуванні чоловіки і жінки, які зважилися на зачаття. Його потрібно буде провести перед плануванням вагітності, а потім ще і в першому триместрі. Для чого це потрібно? Своєчасне виявлення так званих вторинних міопатій дозволяє швидко почати терапію, завдяки проведенню якої можна уникнути розвитку порушень в м'язовій тканині.
    8