» » Синдром Олбрайта: причини, симптоми, лікування

Синдром Олбрайта: причини, симптоми, лікування

Синдром Олбрайта, або інакше псевдогіпопаратиреоз – це дуже рідкісне генетично детерміноване захворювання, яке проявляється порушеннями кальцієвого і фосфорного обміну і, як наслідок, патологією кісткової системи. Як правило, основні симптоми супроводжуються ще й відставанням у розвитку - як розумовому, так і фізичному. Частіше захворювання зустрічається у жінок.

Етіологія

Синдром Олбрайта: причини, симптоми, лікування
Вчені вважають, що синдром Олбрайта обумовлений интактностью клітин нирок і кісток до гормонів паращитовидних залоз. Це пов'язано з дефектом рецепторів. У нирках порушується процес синтезу цАМФ (циклічного аминазинмогофосфата), який є допоміжним елементом у метаболічних процесах, пов'язаних з паратгормоном. Такі пошкодження з'являються при пошкодженні специфічних генів.

Порушення може бути на будь-якій ділянці метаболічної ланцюга. У одних хворих пошкоджений сам рецептор, в інших змінам піддаються білки клітинної мембрани, у третіх захворювання пов'язане з недостатнім виробленням цАМФ. Всі ці випадки пов'язує генетична обумовленість патології.

Патогенез

Синдром Олбрайта тісно пов'язаний з фізіологією паращитовидних залоз. В нормі вони регулюють рівень кальцію і фосфору в крові, але при даному патологічному стані вони байдужі до коливань цих елементів, що може привести до виникнення вторинного гіперпаратиреозу. Але навіть високі рівні парагормона не стимулюють прискорений елімінування фосфору і цАМФ з крові (так як нирки інтактні до його впливу) і в теж час провокують зміни в структурі кісток.

Як правило, спостерігається компенсаторне збільшення паращитовидних залоз, пористість кісток, поява в них кістозних утворень, кальцифікатів в шкірі, жировій тканині, м'язах, серці, судинах кон'юнктиви і рогівки.

Клініка

Синдром Олбрайта: причини, симптоми, лікування
Синдром Олбрайта проявляється практично так само, як і істинний гіпопаратиреоз. У хворих спостерігаються судоми, які можуть виникати як самі по собі, так і після дії подразнюючих факторів (нервове напруження, перепад температур, важка фізична праця тощо). Кальцинати, розташовані в шкірі і підшкірно-жировій клітковині, можуть виразкуватись і доставляти дискомфорт пацієнтам. При цьому хворий буде звертатися за допомогою не до ендокринолога або генетику, а до хірурга або дерматолога.
Такі люди, як правило, низького зросту, у них кругле одутле обличчя, ожиріння і вкорочення пальців. Спостерігаються хибні суглоби там, де їх бути не повинно, відсутня рухливість в тих місцях, де вона передбачається анатомічно, порушення конфігурації суглобів і кісток. Серед симптомів також блювота, кров у сечі, катаракта і зміни в зубній емалі. Крім того, з-за низького рівня кальцію у крові з дитинства у пацієнтів спостерігається зниження інтелекту та затримка розвитку.

Діагностика

Синдром Олбрайта: причини, симптоми, лікування
Синдром Олбрайта - хвороба, яку досить важко діагностувати у немовляти, але у віці 5-10 років з'являються досить яскраві прояви, які не залишають у лікаря сумнівів у діагнозі. У дітей спостерігаються множинні вади розвитку кісткової системи, в крові знижений рівень кальцію та підвищений рівень фосфору та паратгормону.

Для підтвердження діагнозу можна провести тест на кількість фосфатів і цАМФ в сечі. Для цього пацієнту вводиться 200 одиниць паратгормону внутрішньовенно і потім через 4 години збирається порція сечі. Якщо достовірного підвищення не спостерігається, то це може свідчити про резистентності ниркової тканини до паратгормону. Цих ознак достатньо, щоб поставити синдром Олбрайта. Діагностика може бути доповнена рентгенографією. Вона дає можливість побачити специфічні зміни в кістковій системі та м'яких тканинах пацієнта.
Крім паратгормону у людей з таким діагнозом реєструють резистентність і до інших гормонів, тому жінкам проводять диференціальну діагностику з синдромом Шерешевського-Тернера. Ці два захворювання мають зовнішню схожість, і для верифікації діагнозу лікар повинен призначити аналіз на статевий хроматин і дати направлення на гінекологічне обстеження та УЗД органів малого таза.

Лікування і прогноз

Синдром Олбрайта: причини, симптоми, лікування
Після того як буде поставлений діагноз «синдром Олбрайта, лікування необхідно призначати, не відкладаючи, так як затримки посилюють дефіцит розумового розвитку. Дітям призначають препарати кальцію в достатніх добових дозах, щоб підтримувати нормальну концентрацію в сироватці крові. Потім приєднують до цього прийом вітаміну Д в дозі, що не перевищує 100000 одиниць в день. Для коректування лікування необхідно контролювати рівень кальцію кожні 7 днів упродовж перших двох тижнів, а потім раз в місяць до кінця терапії. Коли оптимальна концентрація кальцію в крові буде досягнута, можна перевіряти його раз у квартал. Щоб усунути симптоми вторинного гіперпаратиреозу, рекомендується дотримуватися дієти зі зниженим кількістю фосфору. При виявленні недостатності інших гормонів проводять замісну і симптоматичну терапію. Якщо лікування розпочато під час і раціональна терапія, то прогноз для життя сприятливий. Але перед вагітністю жінкам з таким діагнозом необхідно пройти консультацію у генетика.
1479