» » Хвороба Тея-Сакса: симптоми, особливості прояву та лікування

Хвороба Тея-Сакса: симптоми, особливості прояву та лікування

Хвороба Тея-Сакса - рідкісна генетична патологія, що виникає в результаті мутації гена НЕХАЙ. Захворювання було відкрито в кінці XIX століття. До цих пір ведуться медичні дослідження, мета яких - знайти ліки від цієї важкої хвороби.
Хвороба Тея-Сакса: симптоми, особливості прояву та лікування

Історія відкриття

Британський офтальмолог Уорнер Тей і американський невролог Бернард Сакс незалежно один від одного описали захворювання в 1887 році і розробили критерії діагностики, що дозволяють відрізнити дану хворобу від інших неврологічних порушень з схожими симптомами. Бернард Сакс першим висунув гіпотезу про те, що дана патологія є генетичною. Його інтуїтивне припущення підтвердилося в середині ХХ століття після перевідкриття законів Менделя. Бернард Сакс запропонував для нового захворювання назва, яку можна зустріти у сучасній медичній літературі - амавротическая сімейна ідіотія.

Поширеність

І Тей, і Сакс спостерігали випадки захворювання у євреїв-ашкеназов, серед яких мутація гена НЕХАЙ зустрічається найчастіше. Близько 3% представників цієї етнічної групи є носіями мутантного гена, а захворюваність коливається в межах 1 на 3200-3500 новонароджених.

У загальній популяції кожен 300-й людина є носієм хвороби Тея-Сакса, а на 320000 здорових дітей припадає 1 хворий.

Причини захворювання

Довгий час лікарі не могли дати відповідь на питання, що ж викликає хвороба Тея-Сакса. Причини патології стали відомі тільки в середині ХХ століття, коли сформувалися уявлення про генетику. Дослідження показали, що хвороба розвивається в результаті мутації гена НЕХАЙ, який розташовується на 15-ій хромосомі. Захворювання є різновидом GM2-ганглиозидоза - генетичної патології, пов'язаної з нестачею або зниженою активністю гексозаминидази. Амавротическая ідіотія виникає в результаті зниження активності гексазаминидази А чи відсутність цього ферменту. Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом, бо якщо в генотипі людини є здоровий гена НЕХАЙ, то у нього не проявляється хвороба Тея-Сакса. Генетика захворювання схожа з успадкуванням таких патологій як хвороба Гоше, хвороба Урбаха-Віті, синдром Дабина-Джонсона: якщо обоє батьків були носіями мутованого гена, ймовірність народження хворої дитини 025%, якщо і мати, і батько були хворі, то й у дітей захворювання проявляється майже в 100% випадків.

Хвороба Тея-Сакса: симптоми, особливості прояву та лікування

Основні форми хвороби

Прийнято виділяти три основних форми захворювання. Найбільш поширена з них - дитяча. Діти з хворобою Тея-Сакса розвиваються нормально до 6-7 місяців. Після цього починається повільний, але безповоротний процес зниження розумових і фізичних здібностей. Існує також ювенальна форма захворювання. Порівняно з малюкової, вона зустрічається рідше. Приблизно до 3-10 років дитина розвивається так само, як і його однолітки, але з часом починається повільне зниження когнітивних і рухових функцій, розвивається дизартрія, дисфагія, атаксія.
Хвороба Тея-Сакса: симптоми, особливості прояву та лікування
Хвороба Тея-Сакса з пізнім початком - найбільш рідкісна форма захворювання. Перші ознаки захворювання проявляються зазвичай після 30 років. Однак зафіксовані випадки і більш ранньої появи симптомів (15-18 років). Ця форма захворювання має сприятливий прогноз, так як її прогресування можна зупинити.

Симптоми

Незалежно від форми захворювання, виявляється кілька основних симптомів: дисфагія, атаксія, втрата когнітивних функцій, м'язова атрофія. Якщо дитина до року гостро реагує на різкі звуки, погано набирає вагу і не може розслабити м'язи, батькам варто показати його фахівцям - саме так у немовлят починається хвороба Тея-Сакса. Симптоми стають все більш серйозними. Після 6 місяців знижується рухова активність, дитина втрачає здатність самостійно сидіти і міняти позу. Поступово розвивається сліпота, знижується слух, атрофуються м'язи і розвивається повний параліч тіла. При ювенальної формі, крім основних симптомів, спостерігається дизартрія (зниження чіткості мови), спастичність, порушення координації рухів. Відбувається поступова втрата когнітивних функцій - зниження пам'яті, уваги, работоспособнсти. Розвивається деменція. На пізніх стадіях хвороби з'являються судоми.
Хвороба Тея-Сакса: симптоми, особливості прояву та лікування
Перші симптоми дорослої форми захворювання - утруднене ковтання, порушення координації і дизартрія. Часто з'являються психічні порушення схожі з симптомами шизофренії (зорові і слухові галюцинації, апатія, зниження емоційності). Без лікування спостерігається погіршення когнітивних функцій. Тільки для даної форми захворювання існує ефективне лікування, що дозволяє зупинити хворобу Тея-Сакса. Національне керівництво з неонатології говорить про те, що ефективні методи діагностики дорослої форми захворювання з'явилися тільки в 70-е, до цього захворювання вважалося дитячим.

Постановка діагнозу

Лікарям не завжди вдається поставити вірний діагноз, якщо мова йде про такий рідкісної патології як хвороба Тея-Сакса. Симптоми, генетика та лікування захворювання активно вивчаються фахівцями. Незалежно від форми хвороби, існує кілька діагностичних процедур, які проводяться при підозрі на її наявність. Одна з них - визначення активності ферменту гексозаминидази в сироватці, лейкоцитах або фібробластах. У пацієнтів з хворобою Тея-Сакса активність гексозаминидази завжди нижче норми, фермент гексозаминидаза А практично відсутнє або його активність значно нижче нормальної. Ще один важливий діагностичний критерій - наявність яскраво-червоної плями на рогівці ока, яке за допомогою офтальмоскопа легко помітить терапевт або окуліст. Червона пляма на рогівці було виявлено у всіх пацієнтів, незалежно від віку.
Хвороба Тея-Сакса: симптоми, особливості прояву та лікування
На відміну від інших лізосомних хвороб накопичення (хвороба Гоше, синдром Стандхоффа, хвороба і німанна-Піка), при хвороби Тея-Сакса не відбувається збільшення печінки і селезінки (гепатоспленомегалія).

Лікування

На даний момент не існує препаратів, що дозволяють вилікувати хворобу Тея-Сакса. Симптоми і лікування захворювання досі є предметом наукових досліджень. Дитяча форма хвороби Тея-Сакса найбільш небезпечна. Якщо хвора дитина не може самостійно ковтати, рекомендується вдаються до штучного харчування, відновити фізичні навички неможливо. Ніяких препаратів, здатних зупинити або повернути назад розвиток захворювання не існує, незважаючи на всі старання вчених. Хворі немовлята, навіть якщо вони отримують найкращий догляд, рідко доживають до чотирирічного віку.
При ювенальної формі захворювання важливо, щоб дитина постійно перебуває під наглядом лікаря. Дотримання зазначенням спеціаліста і проходження всіх необхідних медичних процедур допомагає продовжити життя хворого дитини до 12-16 років. Доросла форма захворювання прогресує повільніше інших і часто піддається лікуванню. При психічних порушеннях пацієнтам призначають препарати літію або хлорид цезію. Клінічні випробування показали, що піриметамін дозволяє істотно сповільнити, а в окремих випадках і повністю зупинити прогресування хвороби за рахунок збільшення активності гексозаминидази Ст.
Хвороба Тея-Сакса: симптоми, особливості прояву та лікування

Пренатальна діагностика

Сучасні дослідження ще на ранньому строці вагітності дозволяють визначити, чи успадкував дитина мутантний ген НЕХАЙ від батьків. Якщо обидва батьки є носіями захворювання, рекомендується провести біопсію хоріона. Це одна з найпоширеніших процедур пренатальної діагностики, мета якої - виявити генетичні аномалії плоду. Проводиться на 10-14 тижні вагітності. Амніоцентез також дає чітке уявлення про те, є і дитина носієм мутованого гена НЕХАЙ. Ці процедури мають ризик викидня менше 1%.
Хвороба Тея-Сакса: симптоми, особливості прояву та лікування
У разі штучного запліднення можна визначити генетичні аномалії плоду ще до його імплантації в матку. Для цього проводиться преимплантационная генетична діагностика, аналог пренатальної діагностики. Її основний плюс в тому, що процедура не інвазивна і абсолютно безпечна. Можна відібрати тільки здорові ембріони для імплантації, тим самим знизивши практично до нуля ризик народження дитини з хворобою Тея-Сакса.
1560