» » Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань

Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань

Орфанное захворювання – термін, застосовуваний до зустрічаються рідко хвороб. Зараз медицина знає вже близько семи тисяч різновидів патологій, які спостерігаються у вкрай малого відсотка населення. Що стосується орфа хвороб в цілому, то хоч якийсь вигляд буде у кожного двохтисячного на планеті.
Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань

Загальна інформація

Орфанное захворювання зазвичай пов'язане з генетикою конкретної людини. Це вроджена патологія, виявляєтся відразу ж, при народженні, в ранньому віці. Згідно зі статистикою РАМН, орфанні захворювання в Росії зафіксовані у трьохсот тисяч чоловік. Лікування цих хвороб відбувається з фінансовою підтримкою регіональної влади.

Все офіційно

Називається патологія «орфанное захворювання», або ж це просто хвороба? Дізнатися це простіше простого, досить звіритися зі спеціальним переліком. Список хвороб цієї групи був затверджений спеціальною постановою Міністерства охорони здоров'я.

Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань
Нормативні документи були прийняті в 2014 році під номером 778. Цей перелік став дійсний до 2015 року та справедливий і по сей день. Одночасно з цим набув чинності закон, присвячений питанням профілактики захворювань з категорії «орфанні», їх лікування.

Термінологія

Рідкісні (орфанні) захворювання являють собою патології, прогресуючі з часом, що впливають на якість життя і ставлять її під загрозу. Така хвороба скорочує нормальну тривалість життя. У деяких випадках, якщо були діагностовані орфанні захворювання, інвалідність встановлюється відразу. За нормативами до орфанних можна віднести хвороба, зустрічається не частіше, ніж у одного з двох тисяч осіб. Уряд країни готовий надавати допомогу в профілактиці захворювань і терапії. Люди, у яких були діагностовані рідкісні хвороби можуть безкоштовно та без простоїв отримувати ліки, яких вони потребують, а також продукти харчування, якщо їм необхідно дотримуватися спеціальної дієти.
Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань

Орфанні захворювання: перелік

Список встановлено на державному рівні і включає хвороби, які стають причиною укорочування життя та інвалідності. У разі, коли для патології є визнаний метод лікування, вона входить в перелік. Ось список:

  • Ендокринні захворювання, нестача обміну речовин і різні розлади, пов'язані з травною системою і ШЛУНКОВО-кишкового тракту.
  • Захворювання органів, які продукують кров, а також безпосередньо крові. Сюди включають порушення, пов'язані з порушенням імунітету.
  • Групи орфа захворювань, пов'язані з недоліками функціонування нервової системи.
  • Вражаючі систему кровообігу.
  • Захворювання шкірних покривів, клітковини, розташованої під шкірою.
  • Вроджені вади, аномалії, деформації.
  • Орфанное захворювання, що вражає кістки, м'язи, сполучні тканини.
  • Ураження паразитами, інфекціями.
  • Орфанное захворювання, що характеризується новоутвореннями.
  • Для всіх пацієнтів, незалежно від приналежності до конкретної групи, розроблений спрощений порядок забезпечення медикаментами. При розробці нових лікарських засобів існує спеціальний прискорений алгоритм їх реєстрацію з тим, щоб новинка по можливості раніше була застосована для зцілення нужденних.
    Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань

    Конкретні приклади

    Що саме включено у категорію орфанні захворювання? Перелік в прикладах допоможе відповісти на це питання. Перелічені нижче хвороби – не повний список, але саме вони зустрічаються частіше інших і вивчені дещо краще:
  • гиперинсулинизма;
  • псевдогіпопаратиреоз;
  • дизеритропоетическая анемія з народження;
  • пароксизмальна гемоглобінурія, що виявляється під час сну;
  • синдром Луї-Бар;
  • спінальна атрофія м'язів;
  • первинна легенева гіпертензія;
  • підвиди червоного вовчака;
  • бульозний епідермоліз;
  • мармурове захворювання;
  • синдром Незертона;
  • синдром Фелтен;
  • хвороба Рейтера;
  • хвороба Лайма;
  • нігтьовий, шкірний кандидоз;
  • поліцитемія;
  • миелодиспластика.
  • Рідкісним хвороб – рідкісні ліки

    Оскільки лікування орфа захворювань вимагає спеціальних медикаментів, їх теж зараховують до рідкісних. Був розроблений особливий регламент, відповідно до яких те або інше ліки можуть назвати рідкісним.
    Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань
    Три основних критерії:
  • головне призначення медикаментозного засобу – діагностування, профілактика, лікування хвороби, що зачіпає п'ять і менше людина на десять тисяч населення (статистика аналізується строго на момент подачі заяви);
  • медикамент розроблений для профілактики і боротьби, а також виявлення хронічних і виснажливих, що загрожують життю патологій, але його розміщення на ринку лікарських препаратів, очевидно, не може бути джерелом прибутку. У цьому випадку ліки може бути названо орфанних навіть тоді, коли статистика захворювань, проти яких воно розроблено, перевищує показник, зазначений у попередньому пункті;
  • медицина не знає жодного ефективного методу визначення, лікування та попередження захворювання, незважаючи на вже видані дозволи, але передбачається, що конкретний лікарський засіб може бути корисним для хворих та медичного співтовариства в цілому.
  • Пільги того варті

    Так як до орфанних захворювань відносяться ті, які зустрічаються вкрай рідко, можна було б припустити, що розробка терапії проти них – завдання вкрай неприбуткова. Але те, які пільги діють у цій сфері, дозволяє подивитися на питання інакше. У наші дні в Америці дослідники можуть розраховувати на гранти і кредити, спрощену і швидку процедуру реєстрації. В Європі не потрібно платити реєстраційний внесок. Додатково можна стати учасником програми, надає ексклюзивні права на захист інтересів.
    Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань
    Спеціалізовані нормативні права дозволяють захищати інтереси розробників рідкісних ліків в різних країнах. При цьому закони говорять, що ніякої конкурент протягом тривалого терміну не буде мати право зареєструвати на ринку медикаментів аналогічний засіб. Такий термін захисту в Японії триває п'ять років, в Європі – десять, а в Америці – сім.

    А що в Росії?

    Ще зовсім недавно в нашій країні не знали терміна «орфанні захворювання», характеристика рідкісних хвороб не була опрацьована, не існувало поняття «рідкий лікарський препарат». Лише кілька років тому чиновники представили громадськості перелік, згідно з яким те чи інше захворювання можна вважати рідкісним, а також зрозуміти, до якої групи вона належить.

    Незважаючи на введення в чинність цього закону, поняття «орфанний препарат» в РФ не опрацьовано й донині. Не існує механізмів залучення уваги наукової середовища до винаходу нових медикаментів і підходів до діагностики, запобігання і терапії. Як результат, на ринку практично немає ліків для орфа захворювань, випущених російськими фармацевтичним виробниками. Переважно імпортні медикаменти, вони обов'язково проходять повну і довгу схему реєстрації, розтягнуту на довгий термін. Із-за бюрократичних складнощів навіть при винаході ефективного ліки лікування їм хворих в Росії утруднено.
    Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань

    Будь пільг чекати?

    Оскільки термін «орфанні захворювання» чиновникам відомий, був продуманий алгоритм допомоги хворим рідкісними хворобами. Він включає в себе спрощені процедури отримання лікарських препаратів, на ряд яких надаються чималі пільги. Програма додаткового забезпечення ліками реалізується на території Російської Федерації з 2005 року. Вона дозволяє забезпечити препаратами відразу кілька груп громадян, які потребують соціальної допомоги. Ситуація регулюється законом № 159 прийнятим 9 березня 2007 року. Згодом із загального переліку було виділено кілька категорій спеціальних захворювань, які опинилися набагато більш витратними, ніж інші. Фінансово проблемні нозології:
  • діабет залежного від інсуліну типу;
  • онкологічна гематологія;
  • гемофілія;
  • муковісцидоз;
  • постоперационное стан, коли відбувалася пересадка тканин, органів.
  • З часом до списку додали:
  • гіпофізарний нанізм;
  • розсіяний склероз;
  • хвороба Гоше.
  • А ось діабет був прибраний з переліку. При кожній із цих патологій можна розраховувати на безкоштовну поставку ліків при амбулаторному лікуванні. Всі витрати на медикаменти бере на себе федеральний бюджет.
    Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань

    Особливості російської програми

    Як можна помітити, перелік захворювань включає в себе не тільки орфанні, але також соціально значущі патології. Розробляючи правові норми, чиновники не прагнули покращити якість життя людей, хворих рідкісними хворобами, але просто виділяли список найбільш витратних проблем зі здоров'ям. У 2014 році була розроблена програма держгарантій. Згідно з цим документом, якщо людина зареєстрована в Росії і встав на облік за хвороби, при наявності цієї хвороби в спеціальному переліку він може розраховувати на забезпечення ліками. Хворим поставляються тільки ті препарати, які включені до спеціального переліку. Важливо, щоб захворювання відносилося до хронічного або загрозливого життя людини. Щоб ліки поставлялися своєчасно, розроблений федеральний реєстр, який зберігає інформацію про всіх хворих, які потребують підтримки. Щоб він був коректним, у нього регулярно вводять нові дані, що надходять від регіонів.
    Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань

    Бюрократія: як це виглядає?

    Що робити людині, якщо у нього діагностували хворобу, включену у вказаний вище перелік? В першу чергу необхідно проконтролювати, що медична організація, де був поставлений діагноз, відправила запит чиновникам. Це відбувається протягом перших п'яти днів з моменту виявлення захворювання. Після отримання запиту апарат виконавчої влади повинен включити дані про хворого в регіональний сегмент. Це буде запорукою забезпечення ліками в майбутньому. Всі хвороби, присутні в списку, можуть лікуватися тільки дорогими лікарськими препаратами. При врахуванні цього факту чиновниками була розроблена адресна програма надання допомоги. У порівнянні з одержала найменування «Сім нозологій» ця система надання допомоги не має суворого списку препаратів, доступних до закупівлі.
    Орфанное захворювання та його лікування. Перелік рідкісних (орфа) захворювань
    І донині неясно, на які медикаменти в Росії можуть претендувати люди, у яких діагностовано орфанні захворювання. Деякі вважають, що необхідно користуватися переліком рідкісних використовуваних лікарських засобів, розробленим формулярного комітетом, чиї документи не є нормативними. При виявленні орфанного захворювання постарайтеся докласти всі зусилля, щоб перемогти бюрократичну машину і домогтися допомоги від держави. Пам'ятайте, що більша частина хворих помирає у віці ще до п'яти років. Тільки своєчасна терапія найбільш ефективними, новітніми медикаментами може подарувати дитині довге життя у відносному комфорті.
    2179