» » М'язова дистрофія Дюшенна: причини, симптоми, діагностика і лікування

М'язова дистрофія Дюшенна: причини, симптоми, діагностика і лікування

Вроджена слабкість у м'язах, яка прогресує з розвитком організму, в медицині отримала назву «міодистрофія Дюшенна». Ця хвороба зустрічається виключно у осіб чоловічої статі. Розуміння природи патології дозволяє полегшити її перебіг та допомогти дітям впоратися з початковими проявами.

Характеристика недуги

М'язова дистрофія Дюшенна — це генетична патологія, обумовлена порушенням структури м'язових волокон. Поступово вони розпадаються, а людина втрачає здатність до пересування. Захворювання проявляє себе вже в грудному віці. Спочатку виникають м'язові порушення, потім приєднуються скелетні деформації. Клінічна картина доповнюється ендокринними та розумовими розладами.
М'язова дистрофія Дюшенна: причини, симптоми, діагностика і лікування
Вперше міодистрофія була описана в 1861 році французьким невропатологом, ім'ям якого була пізніше названа. Вона діагностується досить часто: 1 випадок на 3500 новонароджених малюків. Радикального способу лікування не існує. Пропонована лікарями терапія носить виключно симптоматичний характер. Хворі з цим діагнозом рідко переживають рубіж в 30 років.

Основні причини

М'язова дистрофія є наслідком відхилення в генетичному коді ДНК. Мутація виникає в розташованому в Х-хромосомі гені. Один з його ділянок відповідає за вироблення особливого білка — дистрофіну. Це речовина на мікроскопічному рівні становить базис м'язових волокон і виконує кілька функцій:
  • підтримання клітинного скелета;
  • забезпечення здатності м'язових волокон до скороченню і розслабленню.
  • При цьому захворюванні дистрофін відсутня або погано синтезується. Рівень «нормального» білка не перевищує позначки в 3 %. Така мутація призводить до руйнування волокон в м'язах. Вони поступово перероджуються, заміщуються жирової і сполучної тканиною. Як наслідок, людина втрачає здатність до пересування. Якою має м'язова дистрофія Дюшенна тип успадкування? Захворювання передається за рецесивним ознакою. В організмі людини всі гени парні. Щоб при спадковому недугу з'явилися патологічні порушення, генетичний дефект повинен виникнути в одній хромосомі або в аналогічних ділянках обох. У другому випадку мова йде про рецесивному типі успадкування.

    Якщо генетичний дефект діагностується тільки в одній хромосомі, але хвороба при цьому прогресує, говорять про доминантном ознаці передачі. Рецесивний тип можливий при одномоментному ураженні однакових ДНК-структур. Коли друга хромосома абсолютно «здорова», не патологія розвивається. Тому дистрофія діагностується тільки у осіб чоловічої статі. У них в генетичному наборі є одна Х-хромосома, а друга (В) — парна. Що наука говорить про представниць прекрасної статі? М'язова дистрофія Дюшенна у дівчаток діагностується рідко. Для цього в генотипі повинні співпасти дві патологічні Х-хромосоми, що малоймовірно. Дівчатка можуть виступати тільки носіями недуги і передавати його синам.
    М'язова дистрофія Дюшенна: причини, симптоми, діагностика і лікування

    Загальна клінічна картина

    Захворювання відкладає свій відбиток на нервово-м'язову систему. Його прояви можна спостерігати у дітей у віці 2-3 років. Батьки починають помічати, що малюк відстає в фізичному розвитку від однолітків. Патологічний процес швидко прогресує і поширюється вже на нижні кінцівки. Потім він переходить на інші ділянки мускулатури.
    Пошкодження м'язового корсета і надмірні навантаження призводять до викривлення кінцівок. У хворих дітей також спостерігаються зміни у функціонуванні серця, затримка розумового розвитку. Всі патологічні прояви недуги можна розділити на кілька груп:
  • ураження скелетної мускулатури;
  • збої в роботі серця;
  • деформація скелета;
  • розумові розлади;
  • ендокринні порушення.
  • Розглянемо клінічні прояви кожної з груп більш докладно.

    Ураження скелетної мускулатури

    Діти з'являються на світ без серйозних проблем зі здоров'ям. Проте вже через кілька місяців їх руховий розвиток починає відставати. Такі діти менш активні. Лікарі і батьки ще не помічають явних відхилень, списуючи все на особливості темпераменту. Початкові симптоми захворювання виникають після перших кроків. Діти з дистрофією Дюшенна постійно падають і пересуваються на носочках. Якщо більшість однолітків вже впевнено стоїть на ногах, вони вперто продовжують відчувати труднощі з пересуванням. Наступним етапом прояви недуги є період, коли малюки знаходять здатність до розмови. Вони починають скаржитися батькам на слабкість і швидку стомлюваність. Стрибки на дитячому майданчику, біг, лазіння за турніках — всі ці види активності не приносять їм задоволення.

    Які ще має м'язова дистрофія Дюшенна симптоми? Порушення Говерса вважається своєрідним проявом захворювання. При кожній спробі встати з підлоги дитина користується руками, щоб допомогти таким чином слабким м'язам ніг. З цією метою він спирається кінцівками на себе, перебираючи ними по всьому тілу. Поступове прогресування хвороби призводить до того, що хворі діти до 10-12 років втрачають навик самостійно пересуватися. Більшість з них потребує в інвалідному кріслі. Здатність тримати тіло у вертикальному положенні зберігається тільки до 16 років.
    М'язова дистрофія Дюшенна: причини, симптоми, діагностика і лікування

    Деформації скелета

    До даної групи відносяться супутні м'язових порушень симптоми. М'язова дистрофія Дюшенна проявляється посиленням поперекового вигину, що доповнюється викривленням грудного відділу хребта і сутулістю. У багатьох малюків змінюється форма стопи. З плином часу розвивається виражений остеопороз. Перераховані симптоми ще більше ускладнюють клінічну картину, сприяють погіршення рухових порушень.

    Збої в роботі серця

    Прогресуюча м'язова дистрофія обов'язково супроводжується ураженням серцевого м'яза. Як правило, розвивається кардіоміопатія. Клінічно вона проявляє себе перепадами тиску, порушенням серцевого ритму. Межі головної м'язи організму збільшуються, але при цьому її функціональні можливості різко скорочуються. В результаті виникає серцева недостатність.
    Поєднання перерахованих вад з дихальною дисфункцією часто стає причиною летальної результату.

    Розумові розлади

    Даний симптом вважається необов'язковим, але можливим. Його поява може бути обумовлено дефіцитом однієї з різновидів дистрофіну — аподистрофина, який міститься в головному мозку. При цьому слабкі м'язи і вираженість розумових порушень не взаємопов'язані. Неможливість дитиною відвідувати дитячий садок і школу тільки посилює когнітивні розлади.
    М'язова дистрофія Дюшенна: причини, симптоми, діагностика і лікування

    Ендокринні порушення

    Різного роду ендокринні порушення діагностуються у 30-50 % хворих. Вони можуть бути виражені у формі ожиріння або недорозвинення статевих органів. Надлишкові відкладення найчастіше спостерігаються в області молочних залоз, плечового пояса і сідниць. Хворі з дистрофією Дюшенна, як правило, мають низький зріст.

    Медичне обстеження

    Діагностика миодистрофии Дюшенна базується на декількох видах досліджень, головним з яких є ДНК-тест. Виявлення дефекту у Х-хромосоми на ділянці, що відповідає за синтез дистрофіну, вважається остаточним підтвердженням діагнозу. Серед інших методів діагностики сьогодні застосовують:
  • КФК (визначення активності креатинфосфокінази). Цей фермент є прямим відображенням загибелі м'язових волокон. У дітей з дистрофією Дюшенна його показник перевищує норму в сотні разів.
  • Електроміографія.
  • Дихальні проби, ЕКГ, УЗД серця. Дозволяють виявити відхилення в роботі інших систем органів.
  • Біопсія м'язів. За допомогою цього методу визначається зміст дистрофіну в організмі.
  • Прогресуюча м'язова дистрофія у дитини означає, що в генотипі матері присутня патологічна Х-хромосома. Лише в поодиноких випадках жінка виявляється повністю здоровою. Наявність дефектного гена становить загрозу для подальших вагітностей. Тому таким сім'ям рекомендується відвідати генетика. При настанні повторної вагітності сімейній парі пропонують так звану пренатальну діагностику. Вона має на увазі під собою дослідження генотипу дитини ще в утробі. Таке дослідження дозволяє виключити ризик спадкових захворювань, в число яких входить м'язова дистрофія Дюшенна. Пренатальна діагностика грунтується на використанні клітинного матеріалу. Його отримують за допомогою різних процедур: біопсія хоріона, амніоцентез і ін Перераховані маніпуляції несуть певний ризик для плода, але з їх допомогою можна з 100%-ою гарантією діагностувати генетичне захворювання.
    М'язова дистрофія Дюшенна: причини, симптоми, діагностика і лікування

    Медикаментозне лікування

    М'язова дистрофія Дюшенна є невиліковним захворюванням. Але пацієнти з таким діагнозом не повинні залишатися прикутими до ліжка. Щоб допомогти дитині продовжити період рухової активності, сучасна медицина пропонує декілька способів. З лікарських препаратів з цією метою хворим призначають стероїди та бета-адреноміметики. Застосування останніх («Альбутерол», «Формотерол») не має достовірного визнання. Тому говорити про їх ефективність сьогодні не доводиться. Такі препарати використовуються виключно в якості експериментального лікування. Основу терапії складають стероїди. Регулярне їх застосування дозволяє на деякий час заповнювати м'язову силу. Лікарі припускають, що такі препарати можуть загальмувати прогресування недуги, а також попередити виникнення сколіозу. Однак можливості стероїдів обмежені. М'язова дистрофія Дюшенна в будь-якому випадку продовжить розвиватися. Додатково пацієнтам призначають серцеві засоби. Це насамперед інгібітори АТФ, антиаритмічні та метаболічні медикаменти. Вони дозволяють протистояти кардіологічним аспектів хвороби.
    М'язова дистрофія Дюшенна: причини, симптоми, діагностика і лікування

    Фізіотерапія та ортопедична допомога

    Немедикаментозна терапія передбачає призначення фізіопроцедур та ортопедичну допомогу. У першому випадку мова йде про різних техніках масажу і плаванні. Фізіотерапевтичне вплив допомагає довше зберігати рухливість і гнучкість суглобів. Помірна активність сприятливо впливає на перебіг хвороби. З іншого боку, бездіяльність і постільний режим можуть лише посилити клінічну картину. Тому лікарі рекомендують якомога довше підтримувати фізичну активність. Ортопедична допомога є важливою складовою терапії для пацієнтів з діагнозом «м'язова дистрофія Дюшенна». Лікування лікарськими засобами укупі зі спеціальними пристосуваннями дозволяє істотно полегшити їм життя. Їх перелік досить різноманітний: різні вертикалізатори, пристосування для самостійного прийняття зручного положення, інвалідні коляски з електричним приводом, корсети для хребта, шини для ніг і багато іншого.
    М'язова дистрофія Дюшенна: причини, симптоми, діагностика і лікування

    Прогноз для хворих

    Міодистрофія Дюшенна — це серйозне генетичне захворювання, перші ознаки якого виявляються у дітей перших місяців життя. Спочатку хлопчики відчувають труднощі при ходьбі, потім не можуть елементарно встати з підлоги. Медикаментозне лікування стероїдами істотно змінює перебіг патологічного процесу. Препарати допомагають на деякий час відновити м'язову силу. Спрогнозувати, коли саме пацієнт почне користуватися інвалідним кріслом, досить важко. Зазвичай потреба в цьому пристрої з'являється у віці 8-11 років. З подальшим розвитком м'язової слабкості хворому стає важко зберігати положення тіла, можуть виникнути ускладнення. Який при діагнозі «м'язова дистрофія Дюшенна» прогноз дають лікарі? Захворювання може суттєво скоротити тривалість життя. Проте в даний час більшість юнаків досягає дорослого життя, але за умови якісної медичної та фізіотерапевтичної допомоги.
    2148