» » Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування

Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування

Синдрому Казабаха-Меррітт являє собою судинну пухлину, яку медики називають гемангіомою. Таке новоутворення може розташовуватися на внутрішніх органах і під шкірою. Захворювання завжди супроводжується різким зниженням кількості тромбоцитів, анемію, яка характеризується занадто маленьким об'ємом гемоглобіну і еритроцитів. На тлі тромбоцитопенії порушується процес згортання крові, через що часто з'являються раптові зовнішні і внутрішні кровотечі. Найчастіше аномалії піддаються новонароджені діти. Код гемангіоми за МКХ-10 - Р83.

Особливості

Захворювання вважається досить рідкісним. Найчастіше зустрічається гемангіома нирки, але навіть вона сьогодні успішно піддається лікуванню.
Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування
Формування пухлин і виникнення кровотеч пов'язано насамперед з відхиленнями в структурі крові. Тромбоцитопенія і надмірна активація фибронолиза призводять до накопичення формених частинок крові в зоні новоутворення, де вони під впливом природних факторів руйнуються.

Причини розвитку патології

На думку медиків, синдром Казабаха-Меррітт є генетичною хворобою і передається у спадок, переважно за аутосомно-домінантним типом.

Крім цього, існує ряд припущень, що стосуються причин цього захворювання:
  • Здавлювання дитини в момент його проходження по родових шляхах, різні родові пошкодження. При генетичній схильності до цього захворювання навіть незначні гематоми здатні призвести до розвитку гемангіоми.
  • Прийом майбутньою матір'ю заборонених при вагітності медикаментів.
  • Несприятлива екологічна обстановка, наприклад, опромінення майбутньої матері радіацією - ці умови впливають безпосередньо на ДНК, провокуючи формувань мутацій і, отже, різних аномалій у роботі організму.
    Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування
  • Це основні причини синдрому Казабаха-Меррітт. Однак варто сказати, що ця хвороба досі не вивчена до кінця.

    Клінічна картина

    Головний симптом синдрому - це наявність гемангіом. Що вони собою являють? Це судинні пухлини, які виникають найчастіше відразу після народження. Правда, гемангіоми можуть вже бути на тілі дитини ще в утробі матері.
    Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування
    Поступово судинні пухлини збільшуються в розмірах, поширюючись на близнаходящиеся структури. Якщо вони локалізуються на внутрішніх органах, діагностика істотно ускладнюється. Не виявлена вчасно хвороба загрожує раптовою тромбоцитопенією, яка тягне за собою внутрішні і зовнішні кровотечі.

    Діагностика синдрому Казабаха-Меррітт

    Виявити це захворювання зовсім не складно, якщо воно вражає шкіру і помітно візуально. Якщо ж аномалія охоплює тканини внутрішніх органів, діагностика стає скрутною. Обстеження новонароджених дітей в такому випадку проводиться всіма доступними методами:
  • Аналіз периферичної крові. Обов'язково показаний немовлятам при появі аномальних кровотеч. Тест може показати сильне пониження кількості тромбоцитів і рівня фібриногену. У деяких випадках лікарі рекомендують батькам скористатися тестом на протромбіновий час. Такий моніторинг дозволяє точно визначити швидкість згортання крові в природних умовах.
  • Хромосомні тести. Це генетичні дослідження, спрямовані на визначення патологічного гена, який власне і призводить до розвитку захворювання.
  • Біопсія ангіоми. Одна з найбільш ефективних методик, яка передбачає взяття біологічного матеріалу для дослідження. У забраної рідини може бути виявлений великий обсяг зруйнованих тромбоцитів, фібрину та інших формених частинок крові.
  • Магнітно-резонансна томографія.
  • Ангіографія.
  • Ізотопне дослідження.
  • Комп'ютерна томографія.
  • Специфічні ознаки

    Варто сказати, що синдром Казабаха-Меррітт завжди з'являється відразу після народження або в перші тижні життя дитини, але не пізніше 4-5 місяців. До того ж захворювання завжди характеризується виникнення гемангіоми, анемії та тромбоцитопенії. Якщо ж клінічна картина є неповною, можна запідозрити наявність іншої патології. Тільки інструментальні і лабораторні способи діагностики дозволяють з точністю визначити діагноз і особливості перебігу хвороби.

    Особливості терапії

    Лікування цієї складної хвороби обов'язково має бути комплексним. Причому, чим раніше приступити до терапії, тим більших успіхів можна добитися в процесі. Лікарі можуть порекомендувати кілька оптимальних тактик лікування, залежно від тяжкості патології та особливостей її перебігу. Сучасна медицина пропонує декілька способів лікування синдрому Казабаха-Меррітт:
  • медикаментозна терапія;
  • хірургічне втручання;
  • променева терапія;
  • пневматична стиснення.
    Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування
  • Клінічні рекомендації при синдромі Казабаха-Меррітт у дітей

    Якщо вибрано консервативне лікування, то дитині призначається стандартна терапевтична схема. Вона включає в себе кілька різних груп препаратів:
  • Таблетки "Преднізолон". Від чого вони допомагають? Це стероїдний гормон, що в нормальних умовах виробляється залозами. Він активно використовується лікарями для підтримки нормальної роботи внутрішніх органів при аутоімунних патологіях. Цей прописується препарат в якості допоміжної терапії. Таблетки можуть викликати побічні ефекти у вигляді кровотеч, ожиріння, порушень в роботі травного тракту, поява горба, придушення гормональної активності. Вартість препарату коливається в межах 100-130 рублів.
    Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування
  • "Метипред" - кортикостероїд, майже аналогічний преднізолону. В складі також міститься додатковий радикал - метил, який надає підтримуючу дію. Може призначатися в якості заміни "Преднізолону", оскільки легше переноситься дітьми і володіє меншою кількістю побічних ефектів. Вартість складає приблизно 240-260 рублів.
  • "Преднізон" - точний аналог Преднізолону" від іншого виробника. Ціна препарату досягає близько 120 рублів.
  • "Метотрексат" - вітчизняне ліки, яке по своєму механізму дії відповідає антагоніста фолієвої кислоти. Цей препарат запобігає ріст і розвиток пухлини. До побічних ефектів можна віднести: розлади в роботі травного тракту, згубний вплив на репродуктивні органи, печінку, нирки, імуносупресивну дію. Вартість "Метотрексату становить 160-180 рублів.
  • "L-аспарагиназа" - ефективне ферментативне засіб, призначений для боротьби з пухлинами різного походження. Розщеплює амінокислоти, потрібні новотворення для розвитку і зростання. До побічних ефектів лікарі відносять: гемостаз, порушення діяльності центральної нервової системи, алергічні реакції, виразки у травному тракті. Ціна препарату становить приблизно 220 рублів.
  • "Даунорубицин" - засіб у вигляді розчину для внутрішньом'язового введення. Допомагає боротися з різними новоутвореннями, запобігаючи процес поділу клітин пухлини. Не виключено розвиток побічних реакцій: кровоносних застоїв, флебітів, алергічних реакцій, порушень репродуктивної функції, серцевої недостатності. Вартість препарату досягає близько 520 рублів.
  • "Цитарабін" - пригнічує діяльність пухлинних клітин і гальмує обмінні процеси в них. Дається дітям у вигляді таблеток. До побічних ефектів медики відносять: втому, апатію, облисіння, депресивний стан, поява бронхоспазмов, придушення роботи імунітету, виникнення плям на шкірі. Вартість препарату становить не більше 60 рублів.
  • Додаткові рекомендації

    Крім усього іншого, медики призначають малюкам інтерферони - спеціальні розчини, що вводяться дітям внутрішньом'язово або внутрішньовенно крапельним способом. Вони запобігають самостійне знищення видозмінених кров'яних клітин і зміцнюють імунну систему новонародженої дитини, полегшуючи його самопочуття. Ці препарати значно допомагають ослабленому організму, який страждає від патологічних процесів, відновитися.
    Якщо стан малюка раптово погіршився і розвинувся синдром дисемінованого внутрішньосудинного згортання, дитині прописуються антиагреганти та інші медикаменти, що сприяють розрідженню крові. Такі ліки підбираються в індивідуальному порядку кожному немовляті.

    Оперативне втручання

    Якщо гормональна консервативна терапія виявляється неефективною або виявлена гемангіома нирки, здатна привести до розвитку синдрому ДВЗ, призначається видалення пухлини хірургічним шляхом. Те ж саме стосується випадків, в яких новоутворення чинять тиск на внутрішні органи і заважають нормальному кровотоку в них.
    Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування
    Хірургічне видалення здійснюється лише в крайніх випадках, при цьому виникло новоутворення повністю видаляється. Зазвичай, стан дитини після операції швидко приходить в норму. В період реабілітації лікарі прописують малюкові гормональні препарати, завдяки яким він досить-таки швидко одужує. Затягувати з рішенням про проведення операції не варто, оскільки з-за цього можуть незворотно постраждати внутрішні органи.

    Фізіотерапія

    Пневматична стиснення - сучасний результативний спосіб лікування тромбоцитопенії і гемангіоми. Така терапія дозволена дітям, яким протипоказані антикоагулянти.

    Пневматична стиснення призводить до посилення венозного відтоку з місць скупчення крові. Така процедура найчастіше дозволяє повністю усунути виниклу пухлина. Променева терапія може бути показана маленьким пацієнтам при неефективності консервативних способів лікування. Механізм цієї процедури досить простий: під впливом випромінювання клітини пухлини просто руйнуються.
    Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування
    Кріодеструкція може бути використана, якщо гемангіома розташовується зовні. Для усунення пухлини в такому випадку застосовуються максимально низькі температури, які призводять до руйнування клітин.

    Прогноз

    Гемангіома (код за МКХ-10 - Р83) - це патологія, яку цілком можна вилікувати. Єдиним небезпечним наслідком хвороби вважається розвиток синдрому ДВЗ і подальшого крововиливу в мозок або життєво-важливі органи. Адже на тлі такої патології вони можуть повністю відмовити.
    Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування
    Крім того, діти, які перенесли синдром Казабаха-Меррітт, нерідко піддаються розвитку хронічних захворювань. Так що, дуже важливо вчасно проводити терапію і при відсутності необхідного ефекту приступати до знешкодження гемангіоми радикальним способом.
    14