Рубрики

» » Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування

Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування

Хворобою Штрюмпеля називають сімейне спастичну параплегию – недугу, що передається у спадок. Симптоми захворювання частіше проявляються в юному віці – до кінця першого десятиліття життя. Мають місце випадки розвитку патології і в більш пізньому, навіть старечому віці. Хвороба Штрюмпеля вражає спинномозкові стовпці і канатики в області попереку хворого, в результаті чого страждають нижні кінцівки пацієнта.

Трохи історії

1883 рік – час, коли Strumpel виявив спадкові форми параплегії. У якості доказу він описав ряд випадків спадкових патологій у хворих, що страждають слабкістю м'язових тканин в ногах. Клінічна картина доповнювалася порушеннями вібраційної чутливості і функціональності сечового міхура. В подальшому M. Lorrain взявся за вивчення представлених хворих. Сьогодні хвороба Штрюмпеля – розширена група патологій.

Чому пацієнт хворіє?

Наукові дослідження з застосуванням новітніх технологій не привели до виявлення однозначної причини розвитку хвороби. Найімовірніше, це пояснюється рідкістю подібних клінічних випадків. На другому місці по ймовірності виявляється відмінно виражений генетичний характер патології, який «ставить хрест» на інших провокаторів захворювання.
Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування
Як саме передається по спадковості хвороба Штрюмпеля? Передача по спадку здійснюється по родинній лінії від батьків до дитини. В такому випадку можливо три генних варіанти:
  • аутосомно-домінантний. Один з батьків з ймовірністю у 50-100% може передати хворобу своїй дитині. За таких обставин переносниками хвороби виступають домінантні гени, які з високою ступінь ймовірності перейдуть до дитини;
  • аутосомно-рецесивний. Мова йде про малу ймовірність спадкової передачі патології (0-50%). Інформаційна складова хвороби переноситься генами, які при взаємодії виступають в якості рецесивних.
  • варіант з Х-хромосомою. Коли хвороба Штрюмпеля передається у спадок по чоловічій лінії.
  • Прояви захворювання

    Як проявляє себе хвороба Штрюмпеля? Симптоми патології прості. У випадку з неускладненою формою недуги симптоматика обмежується парапарезом нижніх кінцівок, больовими відчуттями в зоні попереку, підвищеним тонусом м'язів ніг.
    Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування
    Зазначимо симптоми, якими характеризуються всі форми недуги:
  • кропітке ходьба (характер залежить від віку хворого). У випадку з маленькою дитиною труднощі виникають на стадії навчання малюка ходьбі. Хворі діти запізнюються з початком самостійного пересування на ногах. В процесі ходьби малюк несміливо переступає, переносить вагу тіла на навшпиньки. З дитинства дитина втрачає можливість мати правильну ходу. Людина середнього віку може впасти при ходьбі, відчуває хронічні болі в нижніх кінцівках. Характер болю залежить від положення і поточного стану пацієнта. Хворий, що знаходиться в старечому віці, може зазнавати стан часткового (повного) знерухомлення. Людина відчуває суглобовий біль, іноді має місце деформація суглобів;
  • слабкість м'язів ніг, підвищений м'язовий тонус через зайвої напруги;
  • стомлюваність ніг;
  • хронічна форма втоми, нервозність;
  • суглобів;
  • деформація стопи;
  • парапарез нижніх кінцівок;
  • парестезії;
  • атрофія м'язів ніг (іноді рук);
  • синхронність симптоматичних проявів;
  • прогресивний характер симптоматики.
  • Запущена форма хвороби може спричинити за собою нетримання сечі, судомні стани ніг. Старечий вік – додаткове ускладнення патології, що призводить до розвитку епілепсії, появі розладів у руховій системі та ін. Всі симптоми захворювання мають плавний характер, прогресують з часом. З цієї причини захворювання протягом тривалого часу може залишатися непоміченою.

    Форми недуги

    В офіційних джерелах описується хвороба представлена в двох основних формах:
  • Ускладненої.
  • Без ускладнень.
  • У першому випадку до основних симптомів захворювання додаються численні неврологічні і судинні патологічні прояви. Наприклад, порушується серцевий ритм, з'являються напади епілепсії, погіршується зір і слух, проявляються ознаки атаксії, спостерігаються психічні відхилення.

    Якщо говорити про хвороби без ускладнень, то за таких обставин клінічна картина ясна: стан пацієнта характеризується класичними симптомами, аномальні прояви нервової системи хворого відсутні.

    Альтернативна класифікація

    Хвороба Штрюмпеля-Марі-Бехтерева вважається спадковою. Однак практика демонструє випадки відсутності генетичної складової розвиненої патології.
    Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування
    Саме через двоїстої природи недуги і з'явилася ще одна класифікація захворювання:
  • Спадкове.
  • Ненаследственное (ідіопатичне).
  • Діагностичні заходи

    Як виявляється хвороба Штрюмпеля? Діагностика захворювання складається з кількох періодів, що включають певні заходи. Першочергово лікар здійснює загальний огляд хворого, говорить з ним на предмет проявилися симптомів. Доктор виключає або підтверджує факт спадковості, дізнається про характер проведеного самолікування до звернення в лікарню.
    На другому етапі пацієнта направляють до невролога. Невролог з хвороби Штрюмпеля проводить ряд вправ з пацієнтом, після чого оцінює тонус м'язів кінцівок, виявляє можливі рефлекторні патології і синхронність поразки.
    Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування
    У перелік діагностичних заходів може бути включена магнітно-резонансна (комп'ютерна) томографія спинного мозку. Процедури допомагають фахівцям виявити порушення в будові, оцінити тракти і канатики спинного мозку. Для того щоб підтвердити спадковий характер хвороби, проводять ДНК-дослідження, щоб вивчити можливі збої в генному наборі.

    Лікування патології

    Чи можна вилікувати хвороба Штрюмпеля? Лікування, яке може запропонувати сучасна медична наука, не можна назвати ефективним на 100%. Основна мета проведеної терапії – зменшити проявилися симптоми і поліпшити якість життя хворого.

    Пацієнт приймає препарати, дія яких спрямована на зниження м'язового тонусу. Наприклад, "Баклофен". В групу рекомендованих медикаментів входять різні транквілізатори і вітаміни. Фізіотерапевтичні процедури, ванни з хвої, аплікації на ноги з використанням парафіну полегшать стан хворого. Іноді має сенс бути схожим на рефлексотерапію, точковий масаж, лікувальну фізкультуру. Не можна недооцінювати важливість ортопедичної терапії, яка передбачає застосування спеціальних протезів, які допомагають пацієнту переміщатися.
    Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування
    Деякі фахівці рекомендують тренажер при хворобі Штрюмпеля, заняття на якому спрямовані на зниження тонусу м'язів. Варто знати, що терапія у кожному клінічному випадку носить індивідуальний характер. Доктор бере до уваги не тільки підсумки діагностичних заходів, але і теперішній стан людини, ступінь вираженості клінічної картини, наявні захворювання.

    Чому важливо не відкладати лікування?

    Хвороба Штрюмпеля – одне з найважчих захворювань, що передаються по спадку. При недугу найбільше страждає нервова система хворого. У якому б віці у людини є симптоми захворювання, з плином часу неприємні наслідки хвороби будуть лише прогресувати, картина посилиться. Запущена форма недуги передбачає втрату пацієнтом повноцінної функції органів малого тазу. Якщо звернутися до фахівців на перших стадіях розвитку захворювання, прогрес можна зупинити: налагодити ходу, усунути м'язову слабкість, деформацію стоп.

    Можливі ускладнення та наслідки

    Небезпека описуваного захворювання заснована не тільки на симптоматиці. З плином часу людина, що страждає недугою, втрачає можливість самостійно пересуватися і повноцінно жити. Дефект неврологічного характеру – слабкість м'язів ніг – тягне за собою необхідність у трудовій адаптації пацієнта.
    Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування
    У результаті хворий не завжди може продовжувати займатися улюбленою справою, втрачає інтерес до власного життя. Пацієнти потребують не лише спеціалізованої допомоги, але й підтримки психотерапевта.

    Який прогноз?

    Фахівці надихають пацієнтів, даючи сприятливі прогнози в процесі розвитку хвороби. Лікарі стверджують, що правильне і своєчасне лікування недуги дозволяє не тільки зменшити прояв симптоматики, але і значно поліпшити якість життя людини. Сама по собі хвороба не належить до розряду смертельних захворювань. Проте варто відзначити, що прогресуюча її форма може призвести до розвитку супутніх патологій, які в свою чергу можуть виявитися фатальними для нещасного.

    Як убезпечити себе?

    На сьогоднішній день не існує ефективних методів профілактики недуги. Це пов'язано з відсутністю впевненості в причини розвитку захворювання. Фахівці стверджують, що здоровий спосіб життя, правильне харчування і помірна фізична активність людини в силах захистити його від загрози. Вищезазначені заходи зміцнять імунну систему, значить, лише сприятимуть здоровому розвиткові організму.
    Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування
    Якщо мова йде про наявної спадкової схильності до захворювання, необхідно проконсультуватися з низкою докторів і регулярно проходити повне обстеження. Подібний підхід допоможе не тільки оперативно зреагувати на що з'явився недуг, але і пригальмувати темпи його розвитку. Регулярне відвідування дільничного лікаря, проходження загального обстеження організму, здача аналізів – неодмінна профілактична міра, яка спрацює у випадку з будь-яким захворюванням. Неймовірною загрозою постає перед суспільством хвороба Штрюмпеля. Фото хворих, що страждають спадковим недугою, буквально заполонили спеціалізовані медичні довідники. Незвичайна патологія вимагає не тільки ефективного й тривалого лікування, але і підтримки родичів і близьких людей. В даний час групи вчених з усього світу продовжують відповідати на популярні питання про походження недуги, його причини розвитку, методи лікування. Залишається лише сподіватися на оперативність та ефективність дій учених, трудові плоди яких стануть рятівними для суспільства усього світу.
    739