» » Синдром Ушера: опис хвороби, причини, симптоми і лікування

Синдром Ушера: опис хвороби, причини, симптоми і лікування

Синдром Ушера – це своєрідне генетичне захворювання, яке характеризується повною відсутністю можливості бачити і частковим відсутністю можливості чути. Дана патологія отримала свою назву на честь голландського вченого, який зміг розпізнати й описати цю хворобу ще на початку двадцятого століття. У цій статті ми розглянемо опис хвороби, а також її причини, симптоми і лікування.

Симптоматика даного захворювання

Синдром Ушера – це хвороба, що передається у спадок. Характеризується повною відсутністю слуху і частковим відсутністю зору. Найчастіше дитина є глухим вже при народженні. А пов'язано це з пігментним ретинітом. А от зір починає поступово слабшати. Пов'язано це, дивним чином, з дуже швидким процесом старіння очної сітківки. Симптоми цієї недуги дають про себе знати дуже рано. Найчастіше це відбувається в дитячому або підлітковому віці.

Проблеми із зором

Синдром Ушера починає давати про себе знати, коли у людини з'являється «куряча сліпота», тобто відсутність можливості бачити в недостатньо освітлених місцях. При цьому пацієнт не може пристосуватися до затемненому висвітлення і повністю не орієнтується в темряві. Наступним етапом є втрата бічного зору. Центральне зір зазвичай пропадає набагато пізніше, але воно може бути настільки поганим, що хвора людина практично нічого не буде бачити.
Синдром Ушера: опис хвороби, причини, симптоми і лікування
Крім цього, синдром Ушера також дає про себе знати у вигляді постійної втоми і перевтоми. Взагалі, потрібно сказати, що дане захворювання протікає дуже індивідуально. Швидкість втрати зору залежить від індивідуальних особливостей людського організму.

Синдром Ушера: лікування

На сьогоднішній день вчені не винайшли методів, з допомогою яких можна позбутися від цього захворювання. Однак дуже важлива своєчасна діагностика, за допомогою якої дитині можна буде зробити правильну психологічну допомогу і підтримку. Повністю позбавлений слуху людина з величезним насилу спілкується зі своїми однолітками, а якщо ще й пропаде зір, тоді пацієнт просто впадає в паніку і замикається у своєму власному світі.

Синдром Ушера: опис хвороби, причини, симптоми і лікування
Якщо зір починає слабшати ще в підлітковому віці, коли психіка ще не сформована, то існує дуже велика ймовірність розвитку деяких неврологічних відхилень, таких як шизофренія. Тому як тільки ви виявите перші симптоми даної патології, відразу ж зверніться за допомогою до лікаря. У цьому випадку вам потрібно буде здати ряд дуже важливих генетичних аналізів. Якщо синдром Ушера у дітей підтверджується, то тут не обійтися без серйозної психологічної допомоги. Якщо вчасно почати процес адаптації, то є всі шанси вчасно пристосувати пацієнта до реального життя, тобто дати йому можливість спілкуватися, працювати та навчатися. Дуже важливо в цьому випадку звернутися за допомогою до фахівців, для того щоб не погіршити ситуацію.

Чому виникає це захворювання

Синдром Ушера уроджена глухонімота – це звичайне явище. Дуже важливо розібратися, чому ж виникає така недуга. Як вже було сказано, цей синдром є генетичним захворюванням, тому ви ніяк не зможете їм заразитися. Зустрічається в однаковій кількості як у чоловіків, так і у жінок. Це здається неймовірним, але дана патологія – це не рідкість. На сьогоднішній день близько шести відсотків населення землі мають цю недугу.
Синдром Ушера: опис хвороби, причини, симптоми і лікування
Синдром Ушера і вроджена нейросенсорна глухота завжди успадковуються за рецесивним типом. Якщо батько й мати будуть обидва носіями цього захворювання, то ймовірність, що й дитина народиться з патологією, буде складати близько двадцяти п'яти відсотків. А ось якщо носієм є лише один з батьків, то існує дуже маленька ймовірність, що дитина при народженні вже виявиться хворим. Однак у будь-якому випадку малюк буде вважатися генетичним носієм. На жаль, сучасна медицина ще не знайшла способів, як перевірити себе на наявність таких генів. Про це можна знати тільки в тому випадку, якщо у людини в родині був хтось, хто мав дану патологію. Якщо синдром Ушера не почав турбувати вас ще в дитинстві, тоді хвилюватися не про що. Однак є ймовірність, що ця недуга передасться вашій потомству.

Типологія синдрому Ушера

Вчені виділили три типу даного захворювання, кожен з яких має свої клінічні особливості. Розглянемо детальніше кожний із них:
  • Перший тип зазвичай характеризується практично повною глухотою і дуже раннім настанням пігментного ретиніту. Також в малюків є значні порушення вестибулярного апарату. Діти починають вчитися ходити у віці від вісімнадцяти місяців.
  • Синдром Ушера: опис хвороби, причини, симптоми і лікування
  • Другий тип супроводжується непрогрессирующей приглухуватістю, а також вестибулярним апаратом без патологій. Зазвичай зір починає стрімко падати в десять-двадцять років.
  • Третій тип починає значно прогресувати, коли дитині виповнюється одинадцять-тринадцять років. Характеризується постійним погіршенням функцій органів зору та слуху. У половини дітей також були помічені і патології в вестибулярному апараті.
  • Таке захворювання, як пігментний ретиніт, яке найчастіше виникає саме при синдромі Ушера, тягне за собою постійне погіршення зору. При цьому швидкість цього процесу досить індивідуальна. Хтось повністю сліпне дуже швидко, хтось досить повільно. Але в будь-якому випадку першим ознакою цієї патології є «куряча сліпота».
    Синдром Ушера: опис хвороби, причини, симптоми і лікування
    Також дане захворювання характеризується симетричною глухотою, яку можна виявити ще в дитинстві. Але, незважаючи на всі ці труднощі життя, діти, які страждають на цю недугу, дуже розумні, хоч і відчувають багато труднощів у процесі навчання. У найважчих випадках діти з синдромом Ушера зовсім не вміють розмовляти. Іноді у малюків розвиваються психоемоційні захворювання.

    Проведення діагностики

    При перших симптомах порушення зору обов'язково зверніться до лікаря. Якщо у нього будуть підозри на захворювання Ушера, він запропонує вам пройти діагностику. Зазвичай для цього використовується кілька методів.
    Синдром Ушера: опис хвороби, причини, симптоми і лікування
    Перше, що зробить лікар, це ретельно огляне очне дно. Зазвичай на сітківці можна помітити велику кількість пігментних плям. Далі проводиться електроретинограмма. Вона дозволяє помітити ранню дегенерацію, що відбувається в сітківці. Цей діагностичний метод також показує порушення електрорентгенографических трас.
    З допомогою аудіометрії лікар зможе визначити ступінь втрати слуху. Крім цього, фахівці також рекомендують провести генетичне дослідження. З його допомогою можна визначити, чи існують в організмі людини якісь мутації.

    Як спілкуватися з людьми, що страждають цим синдромом

    Синдром Ушера, опис якого ви можете прочитати в цій статті, - це досить важке захворювання в психоемоційному плані не тільки для самого пацієнта, але також і для оточуючих його людей. Адже спілкуватися з глухим людиною з дуже поганим зором складно. Тим більше такі люди мають ще й нестійку психіку, так як є ображеними на цей світ. Тому вам доведеться проявити залізне терпіння. Дитині ще з дитинства потрібно пояснити, що в житті можуть відбуватися неприємні зміни, з якими можна прекрасно впоратися.
    Синдром Ушера: опис хвороби, причини, симптоми і лікування
    Розмовляти з такою людиною потрібно на дуже близькій дистанції, щоб він зміг зчитувати інформацію з губ. Намагайтеся проводити спілкування в достатньо освітленому приміщенні. Якщо ви знаходитеся з такою людиною в темряві, надайте йому допомогу в переміщенні.

    Прогноз і профілактика

    На жаль, таке захворювання, як синдром Ушера, має вкрай невтішні прогнози. Його не можна зупинити. Зір і слух в будь-якому випадку будуть поступово погіршуватися. А ось самим важливим заходом щодо профілактики буде медико-генетичне консультування сімейних пар ще на етапі планування вагітності.

    Кілька слів на закінчення

    Якщо ваш улюблений або близька людина страждає цим недугою, обов'язково враховуйте це при спілкуванні з ним. Такі люди потребують турботи. Проте робити це потрібно дуже ненав'язливо і м'яко. Якщо ви вирішили надати такій людині допомогу, то краще зробіть так, щоб він не бачив, що ви збираєтеся йому допомогти. Це посилить його впевненість у собі, і він буде думати, що справляється з усім самостійно. Ні в якому разі не жартуйте над слуховими і зоровими вадами такого пацієнта, а також не сваріть його за них. Людина з синдромом Ушера сам повинен осмислити своє захворювання і змиритися з ним для того, щоб щасливо жити далі. Від вас буде потрібно багато терпіння і бажання йому непомітно допомагати.
    879