» » Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування

Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування

Вперше хвороба Фара була діагностована і описана в тридцятих роках 20-го століття. Це захворювання є спадковим і характеризується проявом кальцинозу судин у мозку. Найчастіше таку назву носить група патологій, в результаті яких відбувається ураження ділянок і судин головного мозку. Відбувається відкладення солей кальцію на стінках дрібних судин і капілярів. Найчастіше синдром Фара проявляється у віці 40-50 років, однак медицині відомі випадки виникнення захворювання в ранньому віці.

Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування

Нейродегенеративні захворювання

Група подібних захворювань характеризується проявами уражень ЦНС. Деяка кількість нейронів гине, що веде до розвитку неврологічних патологій. Нейродегенеративні захворювання можуть виникати по різноманітним причинам, а також мають різні клінічні прояви. Характерною особливістю всіх захворювань цієї групи є їх невиліковність. Всі здійснювані терапевтичні дії носять симптоматичний характер. Тобто терапія спрямована на полегшення симптомів хвороби, але ніяким чином не здатна вплинути на регенерацію ділянок, які пошкоджені. Найефективнішим способом лікування могла б стати трансплантація тканин, але такий метод має кілька обмежень, першу чергу технічних і моральних.

Найвідоміші патології цієї групи

Найвідомішими захворюваннями цієї групи є хвороба Альцгеймера, Паркінсона, синдром Фара. Найчастіше рання діагностика цих захворювань утруднена. У процесі діагностики лікарі в основному враховують скарги пацієнтів і спостерігають за їх поведінкою. Самим сучасним і ефективним методом діагностики захворювань цієї групи є томографія, як комп'ютерна, так і магнітнорезонансна.
Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування

Симптоматика синдрому

Хвороба Фара є дуже рідкісною. Саме тому фахівці не мають можливості скласти правильну клінічну картину синдрому. Симптоматика захворювання проявляється у пацієнтів старше 40 років. У людей більш молодого віку симптоми синдрому носять розмитий і нечіткий характер. Пацієнти страждають від порушення координації рухів, у них проявляється паркінсонізм. Крім цього, свідченням розвитку синдрому є наявність тремору, дистонії, хореї (швидких і безладних рухів кінцівками).

Це не всі симптоми хвороби Фара. Також пацієнт може страждати від мимовільних скорочень стоп і кистей. У зв'язку з тим, що в результаті хвороби відбувається ураження ділянок головного мозку, у пацієнта спостерігається зниження працездатності, розумових здібностей, пам'яті. Дуже часто відбувається порушення мовлення. До інших неврологічних проявів можна віднести виникнення больових відчуттів, психічні розлади.

Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування

Форми недуги

Медики розрізняють кілька форм хвороби Фара. Серед них:
  • Ювенальна форма синдрому, що виявляється у дітей і підлітків. До основних симптомів даної форми відносяться прояви дистонії, хореї, епілептичні припадки.
  • Сенильная форма синдрому, характерна для людей середнього і похилого віку. Симптоматика проявляється у вигляді паркінсонізму, мовних порушень, інших проблем у функціонуванні НС. Іноді спостерігається нетримання сечі.
  • Хвороба Фара: причини

    На жаль, точні причини, за якими патологія виникає і розвивається, на даний момент медиками не встановлені. Але відомо, що найбільший вплив на появу такого захворювання виявляють порушення, що виникли в роботі щитовидної та паращитовидної залози. Внаслідок цього відбувається збій в обмінному процесі фосфору і кальцію. Аналогічні захворювання нейродегенеративной групи можуть виникати через порушення в організмі кислотно-лужного балансу. Алкалоз є причиною значної втрати кислот, а лужні сполуки, у свою чергу, присутні в організмі у надмірній кількості.

    Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування

    Серед деяких фахівців існує думка, що синдром Фара може проявитися при наявності генетичних порушень. То тобто відбувається мутація гена, що відповідає за обмін кальцію в організмі. Однак така версія має безліч протиріч. Медицині відомі випадки, хоча й поодинокі, коли симптоматика синдрому могла проявитися після отруєння отрутами або свинцевими сполуками, після процедури опромінення голови, у дітей, які страждають синдромів Дауна. Крім цього є випадки діагностування кальцинозу у людей, які в минулому перехворіли на краснуху. Такі випадки досить рідкісні. Ще однією можливою причиною, по якої відбувається кальцифікація базальних гангліїв, – перенесена родова травма. Патологія може виявити себе в будь-якому віці і у жінок, і у представників сильної половини людства, але частіше страждають чоловіки. Люди з церебральним кальцинозом знаходяться в групі ризику, сюди можна віднести хворих гіпопаратиреозом, а також літніх осіб з невеликою кальцифікацією судин.

    Методи діагностики

    До розвитку такого діагностичного методу, як комп'ютерна томографія (КТ), хворим проводили рентгенографію головного мозку. Але завдяки розвитку комп'ютерних технологій і прогресу в медичних дослідженнях фахівці мають можливість одержувати картинки ураженої зони з більшою інформативністю. Необхідно відзначити, що при подібній клінічній картині КТ більш чутлива, ніж МРТ. Аналіз більшості знімків говорить про те, що ділянки, уражені хворобою Фара (фото нижче), обмежуються блідою кулею.

    Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування

    Найбільшим змінам піддаються таламус, базальні ганглії, мозочок. Причому у молодих і літніх людей ступінь кальцинації приблизно однакова. Також медики не виявили відмінностей між хворими, у яких синдром Фара має безсимптомний перебіг, та тими, в яких спостерігається яскраво виражена симптоматика.

    Хвороба Фара: лікування

    Видалити відкладення кальцію, що утворилися в мозку та його судинах, не представляється можливим. Саме тому лікування синдрому має симптоматичний характер. Медики спрямовують усі зусилля на усунення симптомів захворювання, а не першопричин його появи. В першу чергу прагнуть поліпшити обмін фосфору і кальцію в організмі пацієнта. У тому випадку якщо виявляються симптоми такого захворювання, як хвороба Паркінсона, пацієнтові необхідно призначити специфічні препарати (леводопи). Крім цього, наявність хвороби Фара і процес лікування виявляється симптоматики передбачає прийом антиоксидантів та інших засобів, що поліпшують метаболізм.

    Терапія з використанням блокаторів кальцієвих каналів не є ефективною. У переважній більшості випадків лікування дозволяє послабити прояв симптомів, проте ніяк не впливає на ступінь кальцифікації судин. При хворобі Фара симптоми і лікування часто взаємопов'язані.
    Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування

    Успадкування синдрому Фара

    Цей синдром являє собою захворювання спадкове. Спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом. Що ж це означає? Такий тип успадкування передбачає передачу ознак, що володіють домінантним характером, розміщених у аутосомах. Прояви за фенотипом можуть значно відрізнятися. Така ознака може проявитися як в значній мірі, так і бути слабо вираженим.
    Подібний тип успадкування має наступні характерні риси:
  • Ознака буде з'являтися в кожному поколінні.
  • Співвідношення хворих і здорових – один до одного.
  • Якщо у майбутнього чоловіка хвороба Фара і народиться здорова дитина, то його діти будуть здоровими.
  • Хвороба може зачіпати в рівній мірі і дівчаток, і хлопчиків.
  • Захворювання може бути однаково передано і від чоловіків, і жінок.
  • Якщо хвороба є у обох батьків, то дитина, народжена гомозиготой по успадкованому ознакою, буде боліти важче, ніж дитина, народжена гетерозиготой.
  • Чим більше ознака впливає на функцію репродукції, тим більше ймовірність, що з'являться різноманітні мутації.
  • Наслідки

    Які при хворобі Фара наслідки? Всі перераховані ознаки реалізуються тільки в тому випадку, якщо є повне домінування, і для появи ознаки буде достатньо всього лише одного гена домінантного характеру.
    Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування
    На підставі перелічених особливостей типу успадкування, за яким здійснюється передача синдрому Фара, можна сказати про те, що наявність хворого гена у майбутнього тата може стати причиною прояви захворювання у дитини. Для того щоб визначити ймовірність, з якою ваша дитина може успадкувати хворобу Фара, варто звернутися до фахівця з генетики, який проведе всі необхідні дослідження і розрахунки і дасть достатньо точний результат.

    Прогноз

    Необхідно враховувати, що недуга досить рідкісний і в даний час недостатньо вивчений, тому прогноз при хворобі дуже неоднозначний. Накопичення кальцію і збільшення числа відкладень відбуваються дуже повільно, для цього потрібні роки або навіть десятки років. До того ж на ранній стадії захворювання практично не виявляється, а величина ділянок ураження суперечить зовнішніми ознаками. Відсутній достатній обсяг інформації, неможливо визначити специфіку лікування. Завдяки методів ранньої діагностики незворотні наслідки вдасться виключити.
    2060