» » Синдром Арлекіна: причини, патофізіологія, клініка, лікування та прогнози

Синдром Арлекіна: причини, патофізіологія, клініка, лікування та прогнози

Синдром Арлекіна - рідко зустрічається форма важкого вродженого іхтіозу (ураження шкіри), при якому відбувається потовщення шкірного рогового шару і його розтріскування після появи малюка на світ. Патологія поєднується з передчасними пологами. Це захворювання називають також іхтіоз Арлекіна, вроджений іхтіоз важкий, плід Арлекіна.

Загальні відомості

Захворювання характерно для новонароджених будь-якої статі. Всього у світі зареєстровано менше 100 епізодів синдрому Арлекіна у новонародженого.
Синдром Арлекіна: причини, патофізіологія, клініка, лікування та прогнози
Передбачається спадкування даного синдрому за аутосомно-рецесивним механізму (тобто обоє батьків мають приховану, непроявляющуюся у них хвороба, однак при зустрічі "сплячі" гени батьків об'єднуються, і дитина має врожденую патологію).

Етіологія синдрому Арлекіна

Причини появи не з'ясовані. Однак наявність різких відмінностей в забарвленні шкіри на обох половинах тіла немовляти, при положенні його на боці, пов'язують з родовими травмами, що супроводжуються ушкодженнями діенцефальної області (тобто проміжного мозку), а також інфікуванням новонародженого стафілококами.

Патофізіологія

Іхтіоз Арлекіна супроводжується порушеннями мікроциркуляції та периферичного кровотоку внаслідок неврологічних порушень, що полягають в односторонньому пошкодженні або асиметрії функцій симпатичної нервової системи. І, як згадувалося вище, є патогномонічним ознакою асфіксії або ЧМТ новонароджених.
Синдром Арлекіна: причини, патофізіологія, клініка, лікування та прогнози
Існує припущення, що характерне для даної патології потовщення (індурація) рогового шару розвивається внаслідок дефекту синтезу ліпідів або дефосфорилювання білків, у результаті чого відбувається їх секреція в шкіру і, як наслідок, формування останньої порушується.

Анамнез і клініка

Початок хвороби, тобто патологічне потовщення шкіри і її розтріскування з формуванням глибоких дефектів, спостерігається вже при появі на світ. Характерними симптомами даного синдрому є плями, якими може повністю покриватися одна з половин тулуба, а ноги і руки немовля покриті такими плямами лише частково. У разі гіпертермії або перегріву малюка плями набувають яскраво-бордовий відтінок, а при переохлождении - синіють. При нормальному стані дитини вони практично непомітні.
Синдром Арлекіна: причини, патофізіологія, клініка, лікування та прогнози
Крім того, Арлекіна синдром супроводжується гіпертрофією ноги і руки з одного боку, почервонінням (гіперемією) однієї з половин обличчя і підвищеною пітливістю тієї ж половини. Місцева симптоматика . Шкірні прояви синдрому Арлекіна манифестируются у вигляді товстої і ригідної шкіри з появою трикутних/шестигранних/полігональних бляшок, що утворюються при розтріскуванні уражених шкірних покривів. При цьому шкіра має жовтий або сірий колір з бляшками і яскраво-червоні глибокі тріщини на поверхні.

Крім цього, спостерігається виражений ектропіон (тобто виворіт) вік, еклабион (деформація у вигляді риб'ячого рота), плоскі деформовані вуха і в деяких випадках мікроцефалія. Загальна симптоматика . Основна маса дітей з синдромом Арлекіна народжуються мертвими або вмирають відразу після народження. Такі немовлята погано харчуються, страждають порушеннями електролітного балансу і теплообміну. Внаслідок ригідності шкіри відзначаються утруднення дихання і руху. Глибокі тріщини часто інфікуються, що призводить до розвитку сепсису.

Діагностика

Діагноз "синдром Арлекіна" ставлять у відповідності з характерними клінічними проявами та даними неврологічних досліджень, що включає МРТ спинного і головного мозку.
Синдром Арлекіна: причини, патофізіологія, клініка, лікування та прогнози
Диференціальну діагностику даного синдрому слід проводити з більш легкою формою іхтіозу вродженого, так званого "коллоидального плоду". Гистопатология . В шкірному біоптаті хворих з синдромом Арлекіна присутні характерні для даної патології ознаки: ортокератоз компактний і потовщення рогового і відсутність зернистого шарів, обструкція (непрохідність) протоків екзокринних (потових) залоз і наявність гиперкератотического детриту в сальних залозах. В фолікулах волосся спостерігається скупчення кератинових мас, що локалізуються навколо волосяного стовбура, що дає прояв патологічних перинатальних порушень.
Ультрамикроскопия . При дослідженні зернистого шару в ньому спостерігаються патологічно змінені ламеллярние тільця, а в роговому - повна відсутність (нестача) ліпідних пластинок або/і ліпідних включень.

Прогнози та протягом

Синдром Арлекіна має вкрай несприятливий перебіг і несприятливий прогноз. Основна маса новонароджених гине після появи на світ внаслідок недоношеності, сепсису або порушень в електролітному балансі і терморегуляції.

Терапія

Лікування даної патології проводить невропатолог. Підвищення виживаності здійснюється за рахунок призначення системних ретиноїдів, таких як "Ацітретіна" і "Ізотретиноїн", однак патологічні зміни шкіри зберігаються, що несприятливо впливає на якість життя таких пацієнтів.

Крім того, проводиться системне інтенсивне підтримуюче лікування з метою запобігання інфекційних ускладнень, підтримання електролітно-водного балансу і нормальної температури, а також забезпечення нормального харчування немовляти.
Синдром Арлекіна: причини, патофізіологія, клініка, лікування та прогнози
У разі легкого перебігу синдрому батькам рекомендується підтримання температури повітря на рівні 20 градусів і тренування вегетативної системи і судин дитини, тобто поступове адаптування дитини до холоду і тепла.

Профілактика

Профілактичні заходи при наявності синдрому Арлекіна зводяться до завчасного виявлення та адекватної терапії патологічних станів плода та вагітної. Крім того, необхідна ретельна профілактика гіпоксії дитини в пологах (тобто адекватне розродження).
880