Рубрики

» » Синдром Пірсона. Симптоми і необхідні аналізи

Синдром Пірсона. Симптоми і необхідні аналізи

Одне з важких спадкових захворювань - це синдром Пірсона. Синдром, спровоцированый множинними порушеннями в мітохондріальної ДНК.
Синдром Пірсона. Симптоми і необхідні аналізи
Для встановлення діагнозу проводиться безліч серйозних аналізів. І обстежується не тільки дитина, але і вся родина.

Мітохондріальний синдром Пірсона. Симптоми

Що за захворювання - синдром Пірсона? У чому його небезпека? Хвороба відноситься до групи синдромів, які пов'язані з мітохондріальними мутаціями. Тобто мутаціями окремої, дуже важливою органели у клітці.
Синдром Пірсона. Симптоми і необхідні аналізи
Захворювання дебютує відразу після народження малюка. Відбувається руйнування кісткового мозку; при даному синдромі всі пошкоджені мітохондрії знаходяться саме в цій частині скелета. Проявляються такі симптоми:
  • Сидеробластна анемія - порушення кровотворення, внаслідок чого дитина дуже блідий.
  • Цукровий діабет (інсулінозалежний).
  • Панцитопенія - порушення розвитку паростків кісткового мозку.
  • Можливі прояви енцефалопатії, якщо порушені тканини мозку.
  • Млявість і постійна сонливість.
  • Описаний синдром Пірсона в 1979 році. Зараз підтверджено, що цукровий діабет виникає через грубі порушення роботи підшлункової. З-за цієї ж причини дитина часто ипытывает проблеми з травленням - проноси і надмірні отрыгивания. Відомо також, що спосіб передачі синдрому - спорадичний.

    Які потрібні аналізи для підтвердження синдрому?

    Для встановлення у дитини діагнозу "синдром Пірсона" обстеження сім'ї проводиться таким чином.
    Синдром Пірсона. Симптоми і необхідні аналізи
  • Здаються загальні аналізи крові, потрібно встановити анемію (недокрів'я).
  • Перевіряється генеалогія.
  • Проводиться в лабораторії генетичний аналіз клітин кожного члена сім'ї. В першу чергу - матері, оскільки синдром передається від неї. Аналіз генів проводиться за допомогою прямого секвенування.
  • Обов'язково перевірять у дитини цукор крові, оскільки підвищений цукор може свідчити про наявність синдрому Пірсона, пов'язаного з делециями мітохондрій.
  • Важливо зробити пункцію кісткового мозку, щоб виявити вакуолизацию клітин. Це пряме підтвердження синдрому.
  • У новонароджених такий аналіз беруть з п'яти. Пункція п'яткової кістки вважається найбільш безпечною. Після отримання матеріалу його відразу відносять в лабораторію для виявлення аномалій розвитку.

    Прогнози

    Це захворювання невиліковне, і в перші 2 роки є великий ризик летального результату. Але якщо часто проводити дитині гемотрансфузії, то він нормально доживе до підліткового віку. Однак синдром Пірсона може трансформуватися в інший мітохондріальний синдром Кернса - Сейра. У дитини з'явиться прогресуюча слабкість м'язів - міопатія і, можливо, інші симптоми. Але він буде жити.
    381