» » Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика і лікування гемофілії

Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика і лікування гемофілії

Гемофілія – спадкова хвороба, при якій відбувається зміна процесу згортання крові та порушення коагуляції. Виникнути кровотеча у хворого може в різних частинах організму. Це може статися навіть у суглобах.

Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика і лікування гемофілії

Також хвороба характеризується підвищеною кровоточивістю, або по-іншому її називають, хвороба крові. Гемофілія відноситься до групи геморагічних діатезів. Давайте детально розглянемо захворювання.

Опис хвороби

Аномалія, при якій кров згортається дуже погано зміни факторів крові і підвищується кровоточивість організму, носить назву гемофілія. Це захворювання відноситься до класифікації геморагічного діатезу, при яких зміни процесу згортання крові вважається нормальним. Були зафіксовані випадки, коли хворі з даними недугою вмирали дуже швидко через відкрився раптово кровотечі.



Успадкування хвороби

В ядрі клітини знаходяться хромосоми. В них зберігаються всі дані про людину. Схожість з батьками визначається спеціальним генетичним кодом, який є учасником хромосоми. Коли відбуваються зміни генів, ген мутує, так і виникають хвороби. 23 пари хромосом зберігають всі дані про будь-яку людину. Потім ця інформація передається спадково. Статеві є останньою парою ряду хромосом, позначимо їх буквами X і Y. У жінок – це хромосоми ХХ, а у чоловіків XY.

Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика і лікування гемофілії

В хромосомі Х закладений ген, який мутував. Він же відповідає за спадкову передачу гемофілії. Обов'язково дитина буде хворіти тими ж спадковими хворобами, що і його батько? Зовсім ні.



Кожна дитина, яка народилася, має два гена. Вони відповідають за один з ознак, наприклад, колір волосся. Один від матері, а інший-від батька. Розрізняють домінантні і рецесивні гени. Тобто переважні (або сильні) і другорядні (слабкі). Якщо це сталося з двома домінантними генами, то виявиться сильніший. Те ж саме при передачі рецесивних ознак. Якщо успадкування гемофілії відбувається тільки за однією ознакою, то домінантний ген проявиться, як більш сильний.

Мутований ген, по якому передається захворювання, що є рецесивним. І він передається лише з Х хромосомою. Хвороба дитина успадкує в тому випадку, якщо у нього буде два рецесивних гена, мутовані цією хворобою з двома Х-хромосомами. Коли відбувається таке явище, то малюк гине на 4 тижні вагітності. Адже саме тоді формується його кровоносна система. Якщо передасться тільки одна Х-хромосома з ознакою гемофілії, то відбудеться придушення рецесивного гена домінантним, і не успадковується людиною.

Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика і лікування гемофілії

Тому жінки не хворіють цією хворобою, а лише є носієм. Сутність такого захворювання, як гемофілія, причини виникнення якої точно розкриє тільки лікар-генетик, полягає в порушенні згортання крові.

Види

Типи гемофілії були розділені, в залежності від змін факторів, що впливають на згортання.



Якщо в крові міститься недостатньо антигемофільного глобуліну, то вона буде погано згортатися. Цей вид хвороби вважають класичним (гемофілія А). Тому що у 85 % хворих на цю недугу, вона проявляється саме при зміні фактора VIII. Пацієнти, що страждають цією формою захворювання, переносять найтяжчі кровотечі.



Порушення утворення коагуляційної пробки вторинного рівня відбувається, коли плазми недостатньо. Так проявляється гемофілія В, буває у 10 % пацієнтів.



Коли бракує XI фактора, кров теж повільніше згортається. На сьогоднішній день цей вид видалено з класифікації гемофілій. При встановленні діагнозу з таким симптомом, присвоюють йому окреме захворювання. Так як ознаки істинної гемофілії інші.

Ступеня тяжкості захворювання

За рівнем згортання крові можна визначити ступінь тяжкості гемофілії:




якщо згортання крові дуже низька, через факторів VIII, IX або XI, і їх рівень становить 0-1%;



рівень фактора 1-2 % характеризує важку форму;



фактора згортання 2-5 % властива для гемофілії середньої тяжкості;



якщо згортання крові нижче норми і при рівні факторів 5 %, то присвоюють легку форму гемофілії. Але у разі тяжкої травми можливі сильні кровотечі, які можуть закінчитися летальним результатом.

Ознаки

Гемофілія є вродженим захворюванням. Тому вже щойно народжені діти мають це захворювання. Ознаки гемофілії у новонароджених виявляються у вигляді: кровотечі з пуповини, різних видів підшкірних гематом. Все це пов'язано з тим, що у хворих на цю недугу, судини дуже сприйнятливі до різних, навіть самим незначним пошкодженням. Коли зростають молочні зуби, вони можуть травмувати мову, губи, щоки. Також подібне явище може спровокувати кровотеча з слизової порожнини рота. Але у новонароджених, які знаходяться на грудному вигодовуванні, рідко проявляється гемофілія. Тому що активна тромбокиназа, що міститься в материнському молоці, тимчасово блокує розвиток хвороби. Тому тільки що народили жінкам, рекомендують годувати дітей груддю.

Як тільки дитина встає і робить свої перші кроки, посттравматичні кровотечі можуть стати дуже частим явищем. Саме так проявляється гемофілія. Це захворювання у дитини після року може проявлятися частими кровотечами з носа, гематоми по тілу, а також крововиливами в великих суглобах. У дитини, що хворіє на гемофілію, після перенесення інфекцій (вітрянка, ГРВІ, краснуха, кір, грип) можливе загострення геморагічного діатезу. Як наслідок – порушується проникність судин. Тоді часто можуть виникати діапедезні геморагії. Також дуже частих кровотеч виявляється анемія, яка буває в різних ступенях.


Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика і лікування гемофілії

Крововиливи при гемофілії проявляються по-різному. У 70-80 % кров може скупчуватися в суглобах. Це явище називається гемартрозом. Виникнення гематом буває в 10 % випадків. У сечі кров виявляється в 14-20 %, у 8 % пацієнтів можливі кровотечі в ШКТ і 5% пацієнтів схильні до крововиливів в ЦНС.

Гемартрози

Гемартрози виникають найчастіше. Вважається, що таким самим специфічним чином проявляється гемофілія. Це захворювання досить підступне. А вперше такі крововиливи відбуваються у віці дітей від року до 8 років після ударів і травм. Також це може і спонтанно проявитися. Гемартроз виражається збільшеним в обсязі суглобом, наявністю больового синдрому. Також з'являється гіпертермія шкіри. Постійні виникнення гемартрозів при гемофілії чреваті виникненням хронічного запального процесу в суглобі, а також деформацією його і обмеженням рухів. Такі наслідки призводять до того, що порушується динаміка опорно-рухового апарату, і настає інвалідність вже в дитячому віці.

Кровоточивість

Гемофілія – це захворювання, яке проявляється виникненням крововиливів у м'які тканини, тобто в підшкірну клітковину і м'язи, постійними синцями, які залишаються на тілі, і не розсмоктуючі і міжм'язової гематомами. Останні поширюються, так як не відбувається згортання крові так, як потрібно. Тому кров проникає крізь тканини. Наслідком розвитку таких гематом є сильні болі, параліч, атрофія м'язів або гангрена з-за того, що кров'яні скупчення здавлюють великі артерії або нервові стовбури.

При гемофілії характерна посилена кровоточивість організму. При цьому навіть звичайна внутрішньом'язова ін'єкція може викликати кровотечу. Це може бути небезпечно як для здоров'я, так і для життя. Наприклад, кровотеча із зіву і носоглотки може спричинити обструкцію дихальних шляхів. Тоді потрібна буде екстрена трахеотомія. Важкі ураження ЦНС можуть стати наслідком крововиливів у мозок.

Спонтанно або через травмування поперекової області може бути викликана кров у сечі. При цьому порушується процес сечовипускання. Тоді кров згортається таким чином, що утворюються кров'яні згустки в сечі. Гемофілія часто може викликати такі хвороби нирок, які будуть характеризуватися сильним запальним процесом, який в подальшому вплине на функціонування всього організму.

Якщо приймати протизапальні та жарознижуючі ліки, то можуть виникнути шлунково-кишкові кровотечі, якщо у пацієнта гемофілія. В результаті чого може загостритися виразка шлунка, дванадцятипалої кишки, ерозивний гастрит, геморой. Кровотечі при гемофілії після травми може виникнути не відразу, а лише через 6-12 годин.

Огляд дитини виробляють кілька лікарів: неонатолог, педіатр, генетик і гематолог. І тільки після цього діагностується гемофілія. Якщо у дитини є патологія або ускладнення основної хвороби, то необхідний огляд дитячих лікарів: гастроентеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога і невролога, щоб стежити за тим, як розвивається гемофілія. Що це за хвороба можна дізнатися у лікаря, що спеціалізується на захворюваннях крові.

Планування вагітності і гемофілія

Якщо ви тільки плануєте народження дитини, то майбутніми батьками, які перебувають у групі ризику, потрібно потрапити на консультацію до генетика. Зробити це слід ще до того, як вагітність була визначена. Генеалогічні дані і молекулярно-генетична діагностика визначають, хто є носієм дефектного гена. Гемофілію можна виявити, провівши перинатальну діагностику, використовуючи зразок тканини хоріона або амніоцентез, щоб досліджувати ДНК клітинного матеріалу. Зазначимо, що причини, пов'язані з неправильним розвитком плоду, не зачіпаються в даному випадку.

Діагностування

Щоб підтвердити діагноз гемофілія, досліджують гемостаз відразу після того, як дитина народилася. Якщо гемофілія є, то показники коагулограми будуть відрізнятися від норми.

Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика і лікування гемофілії

Зазвичай це буде помітно по тому, як повільно згортається кров. При гемофілії, як правило, знижена прокоагулятная активність одного з факторів згортання.

При крововиливах при гемофілії дитині призначаються різні дослідження органів, суглобів, загальний аналіз сечі, крові.

Лікування

Вилікуватися від гемофілії повністю неможливо. Тому в основі лікування зазвичай лежить терапія, яка спрямована на поліпшення згортання крові. Тобто, замінюються VIII і IX фактори їх концентратами. Вони і впливають на процес згортання крові. Спочатку визначають, яка доза концентрату потрібна. Дізнатися про це можна за ступенем вираженості хвороби, формі, а також по виду кровотеч у хворого.

Лікувати гемофілію можна під час прояви геморагічного синдрому і просто проводити профілактику. Важка форма хвороби передбачає профілактичне введення необхідних концентратів. Така терапія повинна проводитися 2-3 рази в тиждень, щоб не розвинулося вторинне ураження суглобів.

Використання свіжозамороженої плазми, еритромаси, гемостатики, а також повторних трансфузій препаратів потрібно для зупинки розвитку геморагічного синдрому. Проведення гемостатичної терапії також необхідно, коли потрібно будь-яке втручання, щоб ніщо не дало ускладнень, які посилить гемофілія, Що це за хвороба, ми вже з'ясували.

Що робити у випадках порізу?

Навіть при самих дрібних крововиливах потрібно прийняти серйозні заходи. Тому що при гемофілії воно може стати смертельним.

Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика і лікування гемофілії

Якщо це поріз, то на нього можна накласти гемостатичну губку, давить пов'язку і обробити рану тромбином. Повний спокій потрібен навіть тоді, коли відбулося неускладнене крововилив. При цьому хворий повинен бути поміщений в прохолодну кімнату, потрібно зафіксувати пошкоджений суглоб лонгетой. Надалі за станом його слід спостерігати з допомогою діагностики. Дотримання певного режиму харчування теж важливо. Продукти харчування повинні бути збагачені вітамінами А, В, С, D і солями кальцію і фосфору.

Важливе зауваження

Якщо довго проводити терапію, яка складається з введення концентратів відсутніх факторів, то організм почне виробляти антитіла. Останні і будуть блокувати ефективність введених факторів. У таких випадках гемостатична терапія стає неефективною.

Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика і лікування гемофілії

Тому додатково призначають імунодепресанти і пламаферез. Пацієнтам, хворим на гемофілію, часто переливають кров, і є ризик заразитися ВІЛ-інфекцією, гепатитами В, С, D. Потрібно дуже уважно поставитися до даного заходу, дізнатися, чи всі перевірки були проведені.

Життя з недугою

Тривалість життя не змінюється, якщо у хворого легка ступінь гемофілії, якщо ж ні, то наслідки масивних кровотеч можуть вплинути не лише на її якість. Тому люди з гемофілією можуть жити нетривалий період часу.

Також до профілактичних заходів гемофілії відноситься консультація в області медико-генетичного дослідження подружніх пар, у яких є родичі, які страждають на цю недугу.

У дітей з цим діагнозом завжди повинен бути паспорт з вказаним захворюванням, групою крові і резус-фактором. Такі малюки повинні обов'язково спостерігатися у педіатра, гематолога та інших лікарів.

Крім того, люди з цією хворобою повинні складатися на спеціалізованому медичному обліку. Їх потрібно постійно спостерігати, щоб стежити за динамікою перебігу гемофілії. Також для підбору і використання новітніх методів лікування цієї хвороби.

Висновок

Тепер ви знаєте, що таке гемофілія, причини її появи вам відомі. Також ми розглянули симптоми захворювання, шляхи передачі, діагностування, а також методи підтримуючої терапії.

2245