Рубрики

» » Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини, ризики

Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини, ризики

Може народитися дитина з синдромом Дауна у відносно здорових батьків, які за всіма правилами планували вагітність заздалегідь? Медики стверджують, що це виключно генетична випадковість. Причини народження дітей з синдромом Дауна вдалося виділити тільки зі статистики таких випадків в медичній практиці, теоретичного аналізу вчених-генетиків та історії генетичних обстежень «сонячних» дітей. Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Коли можна виявити аномалію? Чи є способи профілактики синдрому?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна?

З точки зору фізіології патологія з'являється в ході поділу клітин після зачаття. Яйцеклітина починає активно ділитися, ще не просуваючись по маткових трубах. До моменту прикріплення до порожнини матки (так званої імплантації) вона вже стає зародком. Якщо у дитини синдром Дауна, то це буде зрозуміло практично відразу ж після зачаття, але діагностувати генетичну патологію так рано ще неможливо.


Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини, ризики
«Сонячні» дітки з'являються на тій причини, що в генетичному матеріалі матері або батька з'являється одна зайва хромосома. У більшості випадків (90%) 24 хромосому зародок отримує від матері, але трапляється (10%), що і від батька. У деяких випадках (майже 6%) патологія пов'язана з наявністю не цілої зайвої хромосоми, а лише її фрагментів. Саме так відповідають медики на питання про те, чому народжуються діти із синдромом Дауна. Причини і фактори, провокуючі генетичну патологію, можуть бути різні, а вище описаний процес лише з фізіологічної точки зору.

Який може бути «сонячна» хвороба?

Розрізняють кілька форм хвороби Дауна. Трисомія – це випадок, який зустрічається найчастіше. Трисомією називається патологія, при якій одна із статевих клітин батьків містить зайву 24 хромосому (у нормі дитина отримує 23 хромосоми від батька і стільки ж від матері). Зливаючись у другій кліткою, яйцеклітина або сперматозоїд утворюють гамету з 47 хромосомами разом 46. Існує так званий «сімейний» синдром. У такому разі народження «особливого» дитини обумовлено тим, що в каріотипі одного з батьків є так звана робертсоновская транслокація. Так медики називають довге плече 21 хромосоми, що в процесі з'єднання і ділення клітин стає причиною трисомії.

Найлегша форма «сонячної» хвороби – мозаїцизм. Генетична патологія розвивається в ембріональному періоді внаслідок нерозходження хромосом при поділі клітин. При цьому порушення відбувається тільки в окремих органах або тканинах, при трисомії ж аномалію несуть всі клітини організму маленького чоловічка.
Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини, ризики

Як впливає вік матері на ризик народження дитини з хворобою Дауна?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? У медиків є кілька думок на цей рахунок. Найпоширенішою причиною називають вік майбутньої мами. Чим старше мати, тим більше ризик народження малюка з якими-небудь аномаліями. У віці двадцяти п'яти років ймовірність зачати неповноцінного малюка становить менше однієї десятої частки відсотка, а до 40 років вона досягає п'яти відсотків. Згідно з даними медичної статистики, у 49-річних мам народжується один дитина з синдромом Дауна на дванадцять випадків.
У дійсності ж більшість (майже 80%) «сонячних» дітей народжені у молодих матерів віком до 30 років. Це відбувається з тієї причини, що жінки в старшому віці зазвичай рідше народжують. Так, причини появи дітей з хворобою Дауна в цих випадках інші.

А вік батька?

Для чоловіків ризик зачати особливого дитини збільшується лише після 42-45 років. Як правило, це пов'язано з віковим зниженням якості сперми. Ще на ймовірність зачаття «сонячного» малюка впливають генетичні аномалії в клітинах як батька, так і матері. Деякі з них є не вродженим явищем, а віковим зміною. Іноді зустрічаються випадки, коли в клітинах подружжя налічується сорок п'ять хромосом – тоді ризик патології зростає.

Які генетичні причини є факторами ризику?

Ризик народження дитини з синдромом Дауна вище, якщо у клітинах батьків міститься схожа генетична інформація. Часто «сонячні» діти народжуються при близькоспоріднених зв'язки, але зрідка трапляється, що схожий матеріал міститься в клітинах батьків, ніяким чином не перебувають у кровному спорідненні.
Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини, ризики
Народження дитини з синдромом Дауна ймовірно і при наявності в родоводі генетичних хвороб, несприятливої спадковості і схильності. Ризик є, якщо мати хвора на діабет, епілепсію або має несприятливий анамнез: були викидні в попередніх вагітностях, мертвонародження або смерть дитини в дитячому віці.

Чи впливає спосіб життя на ризик народження «сонячного» дитини?

Чому може народитися дитина з синдромом Дауна? Медики стверджують, що спосіб життя майбутніх батьків на це ніяк не впливає. Однак ще одним показанням більш уважного ставлення до майбутньої мами на першому скриниге стане і факт тривалої роботи на шкідливому виробництві. На жаль, рідко вдається точно з'ясувати, що стало причиною зачаття «сонячного» малюка, так що статистику тут привести не вийде. Крім того, в деяких випадках діти з синдромом Дауна (причини патології ми вивчаємо протягом всієї статті) народжуються з-за аномалій розвитку вагітності. Правда, це скоріше можна зарахувати до генетичним причин.

Що таке порушення фолатного циклу?

Швидше за все, саме порушення фолатного циклу є причиною народження дітей з хворобою Дауна у молодих і відносно здорових мам. Що мається на увазі під цим словосполученням, чому народжуються діти із синдромом Дауна? Причини можуть полягати в порушення засвоєння фолієвої кислоти (вона ж – вітамін В9).
Лікарі обов'язково призначають прийом фолієвої кислоти і тим, хто вже в положенні, і тим, хто тільки планує вагітність. В9 не виписують дарма – недолік елемента може викликати не тільки синдром Дауна, при якому хромосоми не розходяться, але і інші патології ембріонального розвитку.
Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини, ризики
Чому не засвоюється вітамін В9? За це відповідають три гени, які ще називають генами фолатного циклу. Іноді вони «працюють не на повну потужність» і замість 100% організмом засвоюється в кращому випадку 30% фолієвої кислоти. Жінкам, у яких вітамін засвоюється не повністю, слід приймати фолієву кислоту у збільшеній дозі і частіше вживати їжу, збагачену В9. Дізнатися, чи є порушення фолатного циклу можна, зробивши генетичний тест. Брак вітаміну В9 можуть викликати проблеми з травленням, які порушують процес всмоктування корисних речовин.

Більше ніяких досліджень не проводили?

Вище перераховані причини, чому діти з синдромом Дауна народжуються на світло. Але медицина не стоїть на місці. Останні дослідження дозволяють виділити ще два чинники, які теоретично можуть впливати на ймовірність народження «сонячних» дітей. Індійські вчені з'ясували, що чинником ризику може стати не тільки вік самої матері, але і вік бабусі по материнській лінії. Чим старше була бабуся, коли народжувала доньку, тим вище ймовірність того, що та народить їй внука чи внучку з хворобою Дауна. Ризик підвищується на 30% з кожним «втраченим» бабусею роком після 30-35 років. Ще одне припущення, висловлене вченими після недавніх досліджень питання, говорить про те, що на виникнення патології може впливати підвищена сонячна активність. Так, за спостереженнями вчених-медиків і генетиків, часто зачаття таких діток відбувалося після сплеску активності сонця.

Що кажуть психологи та езотерики про причини народження «сонячних» дітей?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Парапсихологи відповідають на це запитання, посилаючись на кармічні борги. Вони кажуть, що в кожній сім'ї має з'явитися той чоловік, який призначений. І якщо батьки дуже чекали хлопчика, а з'явилася дівчинка, то цілком ймовірно, що у неї народиться згодом малюк з хворобою Дауна. Якщо ж у дорослому віці жінка вирішить зробити аборт, коли з'ясується, що є генетична аномалія, то нездорова карма перейде іншим дітям, які будуть народжуватися в цій сім'ї.
Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини, ризики
До речі, за давньою легендою, яку підтверджують і сучасні езотерики, «сонячні» дітки – це переродження душі мудреців і лікарів, які в минулому житті відрізнялися гординею. За це їх помістили в оболонку, яка викликає у інших людей настороженість, але натомість наділили глибоким світорозумінням.

Як діагностується генетичне захворювання?

Сьогодні доступна рання діагностика патології. На ранніх термінах вагітності використовується метод УЗД-діагностики та біохімічний скринінг. Матеріалом для дослідження служить оболонка зародка або навколоплідні води. Останній метод є досить ризикованим, є ймовірність пошкодження плаценти (з усіма негативними наслідками) або мимовільного переривання вагітності. Саме тому аналіз навколоплідних вод і біопсія проводяться виключно за показаннями. Після народження діагностувати патологію не становить праці. Якими народжуються діти із синдромом Дауна? Такі малюки важать менше звичайного, розріз очей у них монголоїдний, перенісся занадто плоска, а рот майже завжди відкритий. Часто «сонячні» діти мають ряд супутніх захворювань, але не завжди це психічні відхилення.

Як роблять батьки, дізнавшись що у дитини генетична хвороба?

Синдром Дауна можна діагностувати на ранніх термінах вагітності, коли можливо переривання практично без шкоди здоров'ю майбутньої мами. Саме так найчастіше і надходять жінки в Росії. Все-таки виховання «сонячного» дитини вимагає дуже багато сил, душевної рівноваги, часу і грошей. Таким малюкам потрібно набагато більше батьківської уваги і турботи, так що засуджувати жінок, у яких діагностовано генетична аномалія плоду, не можна.
Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини, ризики
Понад 90% жінок переривали вагітність, коли з'ясовувалося, що у плода синдром Дауна. Близько 84% новонароджених з такою генетичною хворобою батьки залишають у пологових будинках, відмовляючись від них. У більшості випадків медичний персонал це тільки підтримує.

А що в інших країнах?

Європейські мами робили аборт в 93% випадків, якщо лікарі діагностували генетичну патологію (дані 2002 року). Більшість сімей (85%), у яких з'являється «сонячний» малюк, відмовляються від дитини. Що показово, у скандинавських країнах немає жодного випадку відмови від таких діток, а в США більше двохсот п'ятдесяти подружніх пар стоять у черзі на їх усиновлення.

Хто залишає особливого дитини?

Звичайно, деякі сім'ї залишають дитину. Відомі діти знаменитостей з синдромом Дауна. Особливого малюка виховують Евеліна Бледанс, тренер футбольної збірної Іспанії Вісенте дель Боске, Лоліта Мілявська (спочатку лікарі діагностували синдром Дауна, але потім змінили діагноз на аутизм), дочка першого російського президента Тетяна Юмашева. «Сонячні» малюки розвиваються повільніше, ніж їх однолітки. Вони нижче зростанням, відстають у фізичному розвитку, часто відрізняються поганими зором і слухом, мають зайву вагу, часто - вроджені вади серця. Є думка, що діти з патологією не здатні до навчання, але це не так. Якщо регулярно займатися з таким малюком і приділяти йому увагу, то він цілком зможе доглядати за собою і навіть виконувати більш складні дії.

Як лікують і адаптують до суспільства дітей з синдромом?

Повністю вилікувати генетичну аномалію неможливо, але регулярно медичне спостереження і систематичні заняття за спеціальними програмами допоможуть «сонячному» малюкові придбати елементарні навички догляду за собою і навіть згодом отримати професію, а потім і створити власну сім'ю.
Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини, ризики
Заняття з дітьми-даунами можна проводити і вдома, і в спеціальних реабілітаційних центрах, в дитячих садах і школах. Потрібно прищеплювати дитині навички самообслуговування, навчати письму, рахунку, розвивати пам'ять і сприйняття, соціально адаптувати. Корисні «сонячним» діткам логопедичний масаж, дихальна гімнастика, вправи на розвиток моторики, розвиваючі ігри, фізіотерапія, анімалотерапія. Також потрібно проводити лікування супутніх патологій.

Чи існують методи профілактики синдрому Дауна?

Щоб попередити ризик розвитку хвороби Дауна, необхідно ще під час планування вагітності пройти обстеження у медичних фахівців. Бажано зробити генетичний тест, щоб визначити, чи є порушення засвоєння фолієвої кислоти, відвідати гастроентеролога, якщо є підозра на недостатнє всмоктування вітамінів і корисних речовин. Завчасно варто почати приймати вітамін В9 та полівітаміни для вагітних. Бажано урізноманітнити свій раціон, наситивши його всіма необхідними корисними речовинами. При пізній вагітності потрібно проходити регулярне медичне обстеження і уважніше ставитися до свого нового стану.
784