» » Ознаки синдрому Ретта, лікування, прогноз та діагностика

Ознаки синдрому Ретта, лікування, прогноз та діагностика

В даний час В медицині відома велика кількість спадкових захворювань, які зачіпають генотип людини, а відповідно, проявляються в одному з поколінь. Терапія таких патологій не може гарантувати повного лікування, тільки послаблення прояву симптомів. Одним з таких захворювань є синдром Ретта, який діагностується практично тільки у дівчаток. Як розпізнати захворювання і чи можна послабити його прояви, розглянемо в нашій статті.

Що являє собою патологія

Синдром Ретта у дітей, як правило, діагностується тільки у малюків жіночої статі. Це захворювання одержало свою назву на честь вченого з Австрії, який описав його. Це сталося в 1966 році, але за відомостями, патологія була відома раніше, тільки не мала назви. Він у кількох дівчаток зазначив схожі прояви і запропонував віднести їх до одного захворювання. За час своїх спостережень і вивчення даної патології Андреас Ретт описав понад 30 випадків.



Зараз вже встановлено, що дана патологія провокується мутацією Х-хромосоми. Але про це стало відомо тільки в 1999 році, тому рано говорити про ефективні методи боротьби з цією недугою.

Ознаки синдрому Ретта, лікування, прогноз та діагностика

В основі патології лежать процеси, які руйнують організм, призводять до ураження нервової системи. Синдром Ретта призводить до уповільнення в розвитку, а потім і до повної зупинки.

Деякі лікарі можуть сплутати прояви даного захворювання з аутизмом, але подальший перебіг і загальна картина обох патологій дещо відрізняються. Необхідно ретельно диференціювати хворобу між собою, щоб підібрати тактику лікування.



Статистичні дані

Про те, що це захворювання є спадковим, стало відомо зовсім недавно. Винуватцем стає лише один-єдиний ген. У деяких країнах дослідження відзначають, що такий діагноз може бути у дітей, народжених від близькоспоріднених шлюбів.

Патологія зустрічається рідко: лише одна дитина на 12 тисяч народжених малюків. Але що цікаво, цим хворим немовлям буде обов'язково дівчинка. Як можна це пояснити?

Малюки чоловічої статі не мають жодного шансу на виживання, якщо потрапляє ген з такою мутацією, тому що у них всього одна Х-хромосома. У дівчаток таких дві, тому крім хворого гена у них присутній такий же, але здоровий. Це і дає їм можливість дожити до певного віку, хоч і симптоми захворювання проявляються у всій красі.

Асоціація синдрому Ретта

Будь рідкісне захворювання вимагає певних навичок у догляді, а також потребу в адекватному сприйнятті оточуючими. У Росії є асоціація за підтримки пацієнтів з таким діагнозом.

Основним завданням організації є консультування батьків, які мають дітей з таким діагнозом, інформаційна підтримка та надання допомоги в реабілітації. Асоціація має свій сайт, на який можуть заходити батьки і знайомитися з останніми досягненнями медицини з лікування синдрому Ретта.

Можна задавати запитання щодо виховання та розвитку таких малюків, спілкуватися з такими ж сім'ями, ділитися своїми досягненнями і невдачами.

Причини розвитку патології

Вже встановлено, що основна причина, по якій відбувається розвиток захворювання, – це генна мутація, що торкається ген МеСР2. В результаті порушення спостерігається недолік глутаминових рецепторів у базальних гангліях, рецепторів дофаміну, порушення холінергічних структур.


Даний ген розташований в Х-хромосомі. Такий патогенез призводить до морфологічних змін головного мозку, що і провокує зупинку розвитку на 4-му році життя дитини.

Перші прояви захворювання

Якщо дитина народжується з такою патологією, то перші місяці, а іноді і роки, запідозрити її практично неможливо. При огляді педіатр не знаходить відхилень у розвитку або зростання. Іноді лікарі звертають увагу на млявість м'язів і гіпотонію, але все це списують на важкі пологи, тому не приділяють належної уваги таким симптомам. Синдром Ретта у дітей (фотографії представлені нижче) може також проявлятися наступними ознаками:



Низькою температурою тіла.

Ознаки синдрому Ретта, лікування, прогноз та діагностика



Пітливістю долоньок і стоп.



Блідістю шкірних покривів.

З дорослішанням малюка порушення починають виявлятися сильніше, наприклад батьки відзначають, що у віці 4-5 місяців дитина не в змозі перевернутися на спину або бік, а коли приходить час ходити і повзати - не може освоїти цей навик.

Явні симптоми синдрому Ретта

Далі синдром Ретта у дітей симптоми проявляє більш виражені, батьки і педіатри відзначають:



Сповільнення або зупинення росту (а ось статеве дозрівання відповідає віку).



Голова, руки і ноги відносно тулуба здаються маленькими.



Помітні порушення мовлення.



Невролог відзначає затримку розвитку психіки.



Дрібна моторика не розвинена.



Якщо дитина ходить, то пересувається на прямих ногах, не згинаючи колін.



Насилу дитина утримує рівновагу, з'являється тремтіння в кінцівках.



Синдром Ретта у дітей, фото це демонструє, що часто супроводжується судомами. Відзначено, що з розвитком захворювання частота їх зменшується.

Ознаки синдрому Ретта, лікування, прогноз та діагностика



Сколіоз.



Порушення дихання, часто уві сні трапляється апное.



Аерофагія, коли разом з їжею заковтується повітря, а потім дитина сильно відригує.

Також треба зазначити, що такі дітки можуть повторювати одне і те ж рух кілька разів, наприклад терти руки заламувати або кисті. Якщо дитина ще зовсім маленький, то він може покусувати свої кулачки, бити себе по обличчю або грудей.


Стадії розвитку синдрому Ретта

Це захворювання вже досить добре вивчено, тому може бути діагностовано на ранніх стадіях, а їх всього чотири, кожна з яких характеризується своїми проявами і відмітними ознаками.



Перша стадія розвитку захворювання починається з 4 місяців і триває до 15-2 років. У малюків у цей час можна відзначити відставання в рості від тулуба, голови і кінцівок, слабкі м'язи, млявість. Дитина не проявляє інтересу до ігор і всього навколишнього.



На другій стадії відбувається погіршення стану. Батьки відзначають порушення сну, бувають періоди невтішного крику. Майже у 50 % пацієнтів спостерігається аномальне дихання, коли апное змінюється гіпервентиляцією. Найчастіше такі порушення діагностуються не вночі, в період неспання. Якщо малюк вже навчився ходити, то десь близько 2 років цей навик може пропасти. Дитина перестає розмовляти, з'являються стереотипні рухи руками, якщо є синдром Ретта, фото це явно демонструє. Часто відзначаються судоми і навіть епілептичні припадки, а лікування не дає результатів.

Ознаки синдрому Ретта, лікування, прогноз та діагностика





Третій етап починається приблизно з трирічного віку і може тривати до 9 років. Лікарі називають його періодом стабілізації, але діагностується розумова відсталість, трапляються, хоч і значно рідше, напади епілепсії. Дитина може впадати в стан заціпеніння і перебувати в ньому за кілька годин, а ось напади занепокоєння вже не спостерігаються.



4-я стадія характеризується незворотними змінами в нервовій системі, хребті і суглобах, тому діагностується сколіоз, маленька окружність голови. До 10-річного віку дитина перестає самостійно пересуватися, стрімко знижується вага. Відзначаються патології багатьох внутрішніх органів. Незважаючи на розпад всіх сфер діяльності, емоційне спілкування і прихильності зберігаються тривалий час.

Якщо розвивається синдром Ретта, тривалість життя буде залежати від стадії виявлення захворювання та якості догляду за дитиною. Поки ще немає методики, яка б повністю позбавила від цієї патології.

Діагностика захворювання

Педіатри ставлять дитині діагноз "синдром Ретта" по клінічним проявам, які по мірі дорослішання дитини стають все яскравішими. При підозрі на патологію малюка направляють на додаткові дослідження:



КТ або МРТ головного мозку допомагає виявити вогнища ураження, які підтверджують зупинку у розвитку.



Проводиться електроенцефалограмма, яка вимірює активність мозку. Якщо є хвороба (синдром Ретта), то фіксується повільний фоновий ритм.



УЗД внутрішніх органів показує недорозвинення нирок, печінки, серця.



Обов'язкове молекулярно-цитологічна діагностика.



Якщо є типові прояви захворювання, призначається дослідження мутації на Х-хромосомі.

Ознаки синдрому Ретта, лікування, прогноз та діагностика
Диференціальна діагностика

Синдром Ретта у дітей на перших стадіях свого розвитку нагадує прояви аутизму, але є відмінні ознаки, які допомагають відрізнити ці два захворювання один від одного. Для зручності дані зведені в таблицю.



Симптом





Прояв при синдромі Ретта





Наявність ознаки при аутизмі





Відставання у віці від півроку і до 12 місяців





Практично відсутня





Спостерігається у багатьох дітей





Однотипні рухи руками





Найчастіше одноманітні рухи спостерігаються в області пояса





Рухи можуть бути різноманітними, і немає чіткої локалізації





Маніпуляції з предметами





Помічено не було





Дуже характерні і повторюються часто





Координація рухів





Порушення координації поступово прогресує і закінчується повною нерухомістю





Руху практично не відрізняються від здорових дітей





Епілептичні припадки





Часто трапляються





Діагностуються рідко





Розлади дихання





Характерна ознака





Не проявляються





Уповільнення зростання





Один з характерних ознак





Не спостерігається



Як можна помітити, синдром Ретта симптоми має відмінні від аутизму, хоч їх і важко розпізнати на перших етапах розвитку патології.

Лікування синдрому Ретта

Так як це захворювання є наслідком мутації гена, то можна відразу сказати, що його неможливо повністю вилікувати. Будь-який напрямок терапії націлене на придушення симптоматичних проявів і поліпшення загального стану дитини. Можна виділити наступні напрямки:



Лікування лікарськими препаратами.



Традиційні методи лікування.

Позбавляємося від симптомів за допомогою медикаментозних засобів

Якщо поставлено діагноз "синдром Ретта, лікування починається з призначення лікарських препаратів різних груп:



Антиконвульсанти. Вони допомагають блокувати епілептичні напади. Але більшість ліків не справляють належного впливу, і частота нападів не знижується, тоді лікарі змушені призначати «Карбамазепін» - найсильніша протисудомний засіб.



«Мелатонін». Він відноситься до групи снодійних і допомагає нормалізувати біологічний ритм сну і неспання.



Препарати для поліпшення мозкової діяльності.



Засоби, що поліпшують кровообіг.



«Ламотриджин». Призначають для запобігання попадання мононатриевой солі в центральну нервову систему.

На превеликий жаль, більшість препаратів суттєво знижують прояви захворювання.

Традиційне лікування синдрому

Крім прийому медичних препаратів педіатри дають наступні рекомендації батькам:



Раціон дитини повинен містити багато вітамінів і мінералів.



Харчування повинно бути калорійним, краще годувати кожні 3 години, щоб малюк набирав вагу.



Такій дитині обов'язкові сеанси масажу, бажано батькам оволодіти навичками проведення, щоб не відвідувати кожен раз поліклініку.



Корисна лікувальна гімнастика, вона допоможе зміцнити м'язи, підвищити гнучкість і м'язовий тонус.



Обов'язково приділяти увагу іграм, які розвивають мовні, моторні функції.



Корисна трудотерапія.



Якщо діагностовано синдром Ретта, лікування також передбачає включення музикотерапії. Прослуховування різних композицій змушує дитину цікавитися оточуючим.

Ознаки синдрому Ретта, лікування, прогноз та діагностика

Було б просто ідеально проводити лікування такої дитини у спеціалізованому центрі, де не тільки призначається медикаментозна терапія, але і дітям прищеплюють корисні навички і допомагають адаптуватися до світу.

Прогноз для пацієнтів з синдромом Ретта

Враховуючи спадковий характер захворювання, можна стверджувати, що ефективного лікування досі не існує, але вчені всього світу працюють над цим. Наукові дослідження доводять, що синдром Ретта та його ознаки цілком оборотні. Досліди проводилися на мишах, і були висунуті припущення про лікування даної патології за допомогою стовбурових клітин.

А якщо вдасться відновити функції гена, то можна буде усунути неврологічні порушення, які провокує дана мутація.

Ці дослідження дають батькам і медикам велику надію на відновлення більшості втрачених функцій.

Ознаки синдрому Ретта, лікування, прогноз та діагностика

В даний час, якщо у дитини діагностовано синдром Ретта, ознаки послабити практично неможливо, але багато залежить від батьків. Якщо вони зможуть створити для дитини атмосферу любові і турботи, навчаться контактувати з такою дитиною, будуть робити все можливе, щоб зберегти наявні навички, то велика ймовірність того, що він доживе до 50 років. А такі випадки вже описані в медичній практиці.

Лікарі серед причин смертності таких пацієнтів називають зупинку серця, судоми, а також дисфункцію стовбура головного мозку і прорив стінок шлунка.

Будемо сподіватися, що незабаром вчені знайдуть спосіб, як впоратися з даною патологією, і батьки, у яких народжуються такі малюки зможуть зітхнути з зодягнення.

В якості висновку хочеться сказати, що профілактики цього захворювання не існує, так як впливає генотип людини. Хоча досі невідомо, що провокує порушення в генах. Може, це негативний вплив екології або деяких шкідливих факторів? Тоді залишається тільки дати загальну рекомендацію: дотримуватися здорового способу життя, правильно харчуватися і уважніше ставитися до свого здоров'я, щоб потім нашим дітям не довелося розплачуватися.

378