» » Синдром прокляття Ундіни: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування

Синдром прокляття Ундіни: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування

Деякі захворювання проявляються в різних легендах і міфах про істот, що полюбили та які вчинили чудо заради людини. Іноді ці історії закінчуються сумно як для людини, так і для істот. Таким захворюванням є синдром прокляття Ундіни. Що це за хвороба і як вона проявляється, можна зрозуміти зі старої легенди. Ундіна – русалка, яка полюбила чоловіка і зробила самопожертву, ставши його супутницею по життю.
Синдром прокляття Ундіни: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
Під час заручин принц, який був зачарований її красою, поклявся любити її і до останнього свого подиху жити з нею. Русалка втратила своє безсмертя після народження дитини і стала жити як звичайна людина. Одного разу вона побачила принца з молодою дівчиною і зрозуміла, що він їй зраджує. Вона прокляла його зі словами: «Ти зможеш дихати тільки вдень, вночі ти помреш».

Дихальний центр

У головному мозку людини розташовані центри, регулюючі діяльність систем і органів, їх допоміжні елементи.
Синдром прокляття Ундіни: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
Так, діяльність дихальної системи регулює довгастий мозок, що розташований між мостом та великою отвором потиличної кістки. Він є продовженням спинного мозку і зовні дуже на нього схожий.

Апное – його види і особливості

Затримка дихання, яким є апное, поділяється на декілька видів. Розрізняють три види апное:
  • Обструктивне - виникає при встречаемом перешкоді повітря при проходженні по воздухопроводящим шляхах. Це поширене відхилення від норми зустрічається у 90 % людей і часто буває причиною хропіння ночами.
  • Центральне – має складний механізм виникнення і його ще називають прокляттям Ундіни. Це стан, який у медичній практиці називають класичним синдромом вродженої гіповентиляції.
  • Змішане – це поєднання двох цих видів, але центральне виникає при травмах і захворюваннях ЦНС.
  • Затримка дихання на 10-15 секунд при апное протягом години не вважається відхиленням. При обструктивному апное під час затримки дихання мозок посилає сигнали, і людина прокидається. Грудна клітина зменшується, робота діафрагми посилюється, і вдається зробити вдих. Подих на якийсь час відновлюється.

    Патогенез синдрому гіповентиляції

    Прокляття Ундіни – синдром, при якому немає анатомічних відхилень в будові органів дихальної системи та її центру в головному мозку. Основним фактором альвеолярної гіповентиляції вважається порушення в роботі дихальної ланцюга під час сну. Необхідно відзначити, що організм таких хворих не чутливий до гипокапнии і гіпоксемії.


    На центральному і периферичному рівні хеморецептори, що запускають рефлекс дихання, стають чутливими до вуглекислоті. Дихальні ядра в довгастому мозку не відповідають на подразнення і не сприймають сигнали організму, що може проявлятися при захворюваннях, травмах і після хірургічних втручань. На периферичному рівні до основних структур відносяться дихальні м'язи і тканини легень.
    Синдром прокляття Ундіни: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    Прокляття Ундіни – синдром, що належить до аутосомно-домінантним рідкісного захворювання, яке проявляється порушенням автономного контролю над диханням.

    Історія відкриття

    Що таке синдром прокляття Ундіни? Вчені довгий час не могли пояснити його причини. У 1962 році Дж. Севрингаус і Р. Мітчелл описали цю хворобу і виявили первинну дихальну недостатність, пов'язану з порушенням провідних шляхів ЦНС, яке зустрічається дуже рідко. У 2003 році французькі генетики виявили ген, відповідальний за зупинку дихання. Таким геном є РНОХ2В. У 1978 році поєднання синдрому Ундіни і хвороби Гіршпрунга (вроджений аганглиоз) назвали синдромом Хаддада.

    Ген зупинки дихання

    Цей ген локалізується на хромосомі 4 в локусі р12. Його основна роль – це участь у розвитку автономної нервової системи. Прокляття Ундіни – синдром, що з'являється при мутації процесу кодування і збільшення його повторів в нуклеотидном ряду (експансія полиаланинового тракту).
    Синдром прокляття Ундіни: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    У нормі кількість його повторень не перевищує 20 але чим більше їх, тим важче протікає захворювання. Батьки є безсимптомними носіями премутации цього гена. Варіативність цих премутаций становить 5-10 %. Прокляття Ундіни – синдром вродженої гіповентиляції, яким страждає 1 з 200000 новонароджених дітей. Мутації цього гена зустрічається у 90 % пацієнтів.

    Симптоми

    Яскраво вираженими симптомами є втома і погана пам'ять. В період новонародженості це брадикардія, яка поєднується з затримкою стільця. Дитина перебуває на постійній підтримці з допомогою системи штучної вентиляції легень, що забезпечує йому постачання організму киснем. Вивчення синдрому Ундіни, причин, симптомів і їх лікування займає важливу частину корекції відновлення дихання в нічний час.
    Синдром прокляття Ундіни: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    Тривалий сон не приносить полегшення, і хронічна сонливість стає причиною неуважності і втоми. Недосипання провокує головні болі, які є результатом порушення обміну речовин (тіаміну і магнію) і гіпоксії. У маленьких дітей спостерігається ціаноз шкірних покривів.

    Діагностика

    Основним методом діагностики новонароджених і немовлят є моніторування при полисомнографическом дослідженні з контролем кількості епізодів апное і його тривалості. У такому віці у дітей спостерігаються ще й полиорганные порушення функціонування організму.

    Полисомнография проводиться одночасно з реєстрацією роботи серця, мозковий активності, активності серцевого м'яза і відеозапису сну пацієнта. Одночасно з реєстрацією дихального ритму контролюється частота серцевих скорочень – це дозволяє вести кардиореспираторный моніторинг.
    Синдром прокляття Ундіни: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    Діагностику синдрому Ундіни слід проводити в період внутрішньоутробного розвитку плода, що дозволить вже на такому рівні контролювати і коригувати розвиток дихальної недостатності. Проводяться лабораторні дослідження крові на гормони, біохімічні показники, електроліти та інші параметри. Вони дозволяють визначити загальний стан і можливі зміни в організмі.

    Лікування

    У медичному класифікаторі хвороб вроджений синдром гіповентиляції має код G – 4735. Це генетичне захворювання, і його лікування не може бути медикаментозним. Основними методами, застосовуваними для стимуляції діафрагмального нерва і діафрагми, є:
  • ШВЛ як припливно-витяжна система для забезпечення дихання. Вона досить груба у фізіологічному відношенні для системи дихання.
  • Водій ритму дихання "Марк 4". Це американський апарат, який надає щадне дію на організм і не дуже габаритний за розмірами, не галасливий.
  • Історії реальних людей, які страждають цим захворюванням, підтверджують, що його лікування є дорогим, а найбільш ефективно його проводять за кордоном.

    Водій ритму дихання "Марк 4"

    Прокляття Ундіни – синдром апное, вимагає зовнішнього регулюючого впливу і внутрішніх приймаючих пристроїв. Цими пристроями є спеціальні електроди, які приймають сигнали від зовнішнього пристрою і перетворять їх на стимулюючі імпульси. Хірургічним методом вводяться електроди (приймаючі пристрої), що посилають стимулюючі імпульси до диафрагмальному нерву, який викликає скорочення діафрагми. Зовнішнє пристрій – це передавальний апарат з антенами, який посилає радіочастотні хвилі до електродів через шкіру. Ці хвилі перетворюються в імпульси, і при скороченні діафрагми відбувається вдихання повітря. Імпульс припиняється і викликає видихання. Перевагою цього апарату є нормалізація тиску при його роботі, а також фізіологічно природне дихання пацієнта. При використанні такого пристосування знижується ризик приєднання захворювань легеневої системи і повітряпровідним шляхів.

    Трахеостомічна трубка

    Це пристосування для полегшення надходження повітря під повітрепроводні шляхи та його евакуація звідти. При синдромі вродженої гіповентиляції цей спосіб також вимагає підключення кисневої маски на час нічного сну.

    Штучна вентиляція легенів

    У період нічного сну необхідно використання кисневої маски і апарату штучного дихання. Застосування цього способу при лікуванні в історії хвороби прокляття Ундіни найбільш часто застосовуваний. Його використання пояснюється доступністю і великим терміном служби. Не всі знають, що синдром нічного апное називається синдром прокляття Ундіни. Чому помирають під час сну діти і дорослі, пояснити складно. У всьому світі це захворювання вважається невиліковним. У Росії є кілька випадків, коли батьки домагалися своєї мети і з допомогою засобів масової інформації збирали гроші для лікування своїх дітей. Але для виживання пацієнта той же апарат водія ритму дихання вимагає зміни антен. Ці антени коштують дуже дорого, як і сам пристрій, і їх необхідно міняти кілька разів в році.
    Синдром прокляття Ундіни: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    Зміна екологічної обстановки в країні і збалансоване харчування дозволить уникнути мутації генів людини. Історія налічує безліч підтверджень сильного впливу харчування та навколишнього середовища на розвиток і здоров'я людини, а також стан його генетичного матеріалу.
    17