» » Пігментна абіотрофія сітківки ока: причини, діагностика та лікування

Пігментна абіотрофія сітківки ока: причини, діагностика та лікування

Пігментна абіотрофія сітківки - це важке спадкове захворювання очей. Патологія характеризується дегенерацією і руйнуванням рецепторів, що відповідають за сприйняття світла. Інша назва хвороби - пігментний ретиніт. Це одне з найбільш небезпечних офтальмологічних захворювань. На сьогоднішній день медицина не має достатньо ефективними методами лікування такої патології. Хвороба прогресує і призводить до сліпоти. Чи можна уникнути втрати зору? Це питання ми розглянемо далі.

Причини

Причиною пігментного абіотрофія сітківки ока є генетичні порушення. Захворювання передається декількома способами:
  • аутосомно-домінантним;
  • аутосомно-рецесивним;
  • X-зчепленим рецесивним.
  • Це означає, що патологія може успадковуватись наступними шляхами:
  • від одного або двох хворих батьків;
  • недуга може проявитися у другому чи третьому поколінні;
  • захворювання може виникати у чоловіків, які перебувають у кровному спорідненні один з одним.
  • Пігментний ретиніт спостерігається у представників обох статей. Однак чоловіків це захворювання вражає набагато частіше, ніж жінок. Це пов'язано з тим, що патологія нерідко успадковується рецесивним X-зчепленим способом.


    Безпосередньою причиною пігментного абіотрофія сітківки є порушення в генах, відповідальних за харчування і кровопостачання фоторецепторів. В результаті ці структури ока піддаються дегенеративним змінам.

    Патогенез

    На сітківці ока розташовані спеціальні нейрони, чутливі до світла. Їх називають фоторецепторами. Виділяють 2 види таких структур:
  • Колбочки. Ці рецептори необхідні для денного зору, так як вони чутливі тільки до впливу прямого світла. Вони відповідають за гостроту зору в умовах гарного освітлення. Ураження цих структур призводить до сліпоти навіть в денний час.
  • Палички. Ці фоторецептори потрібні нам для того, щоб бачити і розрізняти предмети в умовах низької освітленості (наприклад, у вечірній і нічний час). Вони більш чутливі до світла, ніж колбочки. Пошкодження паличок призводить до погіршення сутінкового зору.
  • Пігментна абіотрофія сітківки ока: причини, діагностика та лікування
    При пігментній абіотрофія сітківки спочатку виникають дистрофічні зміни в паличках. Вони починаються з периферії, а потім доходять і до центру очі. На пізніх стадіях хвороби уражаються колбочки. Спочатку у людини погіршується нічний зір, а згодом пацієнт починає погано розрізняти предмети навіть вдень. Захворювання призводить до повної сліпоти.


    Міжнародна класифікація хвороб

    По МКБ-10 пігментна абіотрофія сітківки відноситься до групи захворювань, об'єднаних під шифром Н35 (Інші хвороби сітківки). Повний код патології - Н35.5. У цю групу входять усі спадкові ретинальные дистрофії, зокрема - пігментний ретиніт.

    Симптоматика

    Першою ознакою захворювання є погіршення зору при слабкій освітленості. Людині стає важко розрізняти предмети у вечірній час. Це ранній симптом патології, який може виникнути задовго до виражених ознак зниження зору.
    Пігментна абіотрофія сітківки ока: причини, діагностика та лікування
    Дуже часто пацієнти пов'язують такий прояв з "курячою сліпотою" (авітамінозом А). Проте в даному випадку це є наслідком ураження паличок сітківки. У хворого з'являється сильна стомлюваність очей, напади головного болю і відчуття спалахів світла перед очима.
    Потім у пацієнта погіршується бокове зір. Це пов'язано з тим, що пошкодження паличок починається з периферії. Людина бачить навколишній світ як ніби через трубу. Чим більше паличок піддається патологічних змін, тим сильніше звужується поле зору. При цьому у хворого погіршується сприйняття кольорів.
    Пігментна абіотрофія сітківки ока: причини, діагностика та лікування
    Цей етап патології може тривати десятки років. Спочатку у пацієнта трохи знижується периферичний зір. Але по мірі прогресування захворювання людина може сприймати предмети лише невеликою ділянкою в центрі ока. На пізній стадії хвороби починається пошкодження колбочок. Різко погіршується і денний зір. Поступово людина повністю сліпне. Часто відзначається пігментна абіотрофія сітківки обох очей. В цьому випадку перші ознаки хвороби спостерігаються ще в дитинстві, а до 20 років пацієнт може втратити зір. Якщо у людини вражений тільки одне око або частина сітківки, захворювання розвивається більш повільно.

    Ускладнення

    Ця патологія неухильно прогресує і призводить до повної втрати зору. Сліпота є найбільш небезпечним наслідком даної патології. Якщо перші ознаки захворювання виникли у зрілому віці, то пігментний ретиніт може спровокувати глаукому та катаракту. Крім цього, патологія часто ускладнюється макулярної дегенерацією сітківки. Це захворювання, що супроводжується атрофією жовтої плями очей.
    Патологія може призвести до злоякісної пухлини (меланоми) сітківки. Таке ускладнення відзначається в рідкісних випадках, проте воно дуже небезпечно. При меланомі доводиться проводити операцію з видалення ока.

    Форми захворювання

    Прогресування патології багато в чому залежить від типу успадкування хвороби. Лікарі-офтальмологи виділяють наступні форми пігментного абіотрофія сітківки:
  • Аутосомно-домінантна. Така патологія характеризується повільним прогресуванням. Проте захворювання може ускладнюватися катарактою.
  • Рання аутосомно-рецесивна. Перші ознаки хвороби з'являються ще в дитячому віці. Патологія швидко прогресує, пацієнт стрімко втрачає зір.
  • Пізня аутосомно-рецесивна. Початкові симптоми патології виникають у віці близько 30 років. Захворювання супроводжується серйозною втратою зору, але прогресує повільно.
  • Зчеплена з Х-хромосомою. Ця форма патології протікає найбільш важко. Втрата зору розвивається дуже швидко.
  • Діагностика

    Лікуванням пігментного ретиніту займається лікар-офтальмолог. Пацієнту призначають такі обстеження:
  • Тест на темновую адаптацію. З допомогою спеціального приладу реєструють чутливість ока до яскравого і тьмяного світла.
  • Вимірювання полів зору. З допомогою периметра Гольдмана визначають межі бічного зору.
  • Дослідження очного дна. При патології на сітківці помітні специфічні відкладення, зміни диска зорового нерва і звуження судин.
  • Тест на контрастну чутливість. Пацієнту показують картки з буквами або цифрами різних кольорів на чорному тлі. При пігментному ретиніті хворий зазвичай погано розрізняє сині відтінки.
  • Электроретинографию. З допомогою спеціального приладу вивчається функціональний стан сітківки при впливі світлом.
  • Пігментна абіотрофія сітківки ока: причини, діагностика та лікування
    Встановити этологию захворювання допомагає генетичний аналіз. Однак такий тест проводиться далеко не у всіх лабораторіях. Це складне й обширне дослідження. Адже за харчування і кровопостачання сітківки відповідає безліч генів. Виявлення мутацій у кожному з них є досить трудомістким завданням.

    Консервативне лікування

    Ефективних методів лікування пігментного абіотрофія сітківки ока не розроблено. Припинити процес руйнування фоторецепторів неможливо. Сучасна офтальмологія може лише уповільнити розвиток захворювання. Пацієнту призначають препарати з ретинолом (вітамін А). Це допомагає дещо загальмувати процес погіршення сутінкового зору.
    Пігментна абіотрофія сітківки ока: причини, діагностика та лікування
    Консервативне лікування пігментного абіотрофія сітківки включає в себе також використання біогенних стимуляторів для покращення кровопостачання очних тканин. Це краплі "Тауфон", "Ретиналамин" і препарат для ін'єкцій в область ока "Мілдронат".

    Зміцнення склери біоматеріалом

    В даний час російськими вченими розроблено біоматеріал "Аллоплант". При пігментній абіотрофія сітківки ока він застосовується для відновлення нормального кровопостачання очних тканин. Це біологічна тканина, яку вводять в око. У результаті зміцнюється склера і налагоджується харчування фоторецепторів. Матеріал добре приживається і допомагає істотно уповільнити розвиток захворювання.

    Лікування за кордоном

    Пацієнти часто задають питання про лікування пігментного абіотрофія сітківки в Німеччині. Це одна з країн, у якій застосовуються новітні методи терапії цього захворювання. На початковому етапі в німецьких клініках проводиться детальна генна діагностика. Необхідно виявити тип мутації у кожному гені. Потім за допомогою электроретинографии визначається ступінь ураження паличок і колбочок. Залежно від результатів діагностики призначається лікування. Якщо захворювання не пов'язане з мутацією гена ABCA4 то пацієнтам призначають високі дози вітаміну А. Лікарську терапію доповнюють сеансами перебування в барокамері, наповненого киснем. Застосовуються інноваційні методи лікування пігментного абіотрофія сітківки. Якщо у пацієнта ступінь ураження очі доходить до стадії втрати зору, то роблять операцію з пересадки штучної сітківки. Цей трансплантат являє собою протез, пронизаний безліччю електродів. Вони імітують фоторецептори ока. Електроди подають імпульси в мозок через оптичний нерв.
    Пігментна абіотрофія сітківки ока: причини, діагностика та лікування
    Звичайно, такий протез не може повністю замінити справжню сітківку. Адже він містить лише тисячі електродів, а той час як око людини забезпечений мільйонами фоторецепторів. Однак після імплантації людина може розрізняти контури предметів, а також яскраві білі і темні тони. Проводиться генна терапія стовбуровими клітинами сітківки. Цей метод лікування є поки експериментальним. Вчені припускають, що така терапія сприяє регенерації фоторецепторів. Однак перед лікуванням необхідно провести ретельне обстеження пацієнта і зробити пробну імплантацію, так як стовбурові клітини показані не всім хворим.
    Пігментна абіотрофія сітківки ока: причини, діагностика та лікування

    Прогноз

    Прогноз захворювання несприятливий. Зупинити патологічні зміни сітківки неможливо. Сучасна офтальмологія може лише уповільнити процес втрати зору. Як вже згадувалося, швидкість розвитку хвороби може залежати від різних причин. Швидко прогресує пігментний ретиніт, що передається через Х-хромосому, а також рання аутосомно-рецесивна форма. Якщо у пацієнта відзначається ураження лише одного ока або частини сітківки, то патологічний процес розвивається повільно.

    Профілактика

    На сьогоднішній день не розроблено методів профілактики пігментного ретиніту. Ця патологія є спадковою, а вплинути на генні порушення сучасна медицина не може. Тому важливо вчасно виявити перші ознаки патології. Якщо у пацієнта погіршився сутінковий зір, то не слід списувати такий симптом на авітаміноз. Це може бути ознакою більш небезпечного захворювання. При будь-якому погіршенні зору слід терміново звертатися до офтальмолога. Це допоможе сповільнити розвиток пігментного ретиніту.
    638