Рубрики

» » Ідіопатична генералізована епілепсія: симптоми, опис, діагностика, лікування і профілактика нападів

Ідіопатична генералізована епілепсія: симптоми, опис, діагностика, лікування і профілактика нападів

Ідіопатична генералізована епілепсія – одне з найбільш поширених захворювань в області дитячої неврології. Хвороба активно проявляє себе вже в дошкільному віці. Це призводить до погіршення подальшого розвитку дитини, зниження успішності в школі.

Механізм розвитку епілепсії

Епілепсія – це хронічна хвороба з тенденцією до поступового погіршення симптомів. Вона розвивається внаслідок порушення рівноваги у головному мозку між збудливими і гальмуючими системами. У корі головного мозку утворюються осередки підвищеної епілептичної готовності (так їх називають неврологи). Вони активуються під впливом яких-небудь зовнішніх чинників: сильного світла, миготять предметів, після стресу або нервового напруження.


Найбільш часте прояв епілепсії – судомний напад. Але виділяють також форми епілепсії, клінічні прояви яких не включають судоми. Наявність тільки одного судомного нападу ще не є підставою для постановки діагнозу. Тільки повторювані в динаміці припадки можуть бути епілепсію. Одиничний напад у дітей є симптомом різних патологій. Часто зустрічаються фебрильні судоми (при високій температурі).
Ідіопатична генералізована епілепсія: симптоми, опис, діагностика, лікування і профілактика нападів

Форми епілепсії

Епілептичні синдроми класифікуються за двома основними ознаками: причини і характером нападів. Залежно від причини виділяють такі форми захворювання:
  • идиопатические – виникають в результаті спадкової схильності;
  • симптоматичні – напади виникають на тлі інших патологій головного мозку (травми, пухлини, запалення, порушення мозкового кровообігу);
  • криптогенные – форми епілепсії, при яких не вдається встановити причину навіть після інструментального обстеження.
  • Залежно від характеру нападів виділяють такі групи епілепсії:


  • з парціальними нападами – процес залучений невелику ділянку кори головного мозку;
  • генералізовані – відбувається одночасна активація відразу всієї кори головного мозку;
  • парціальні з вторинною генералізацією – збудження, яке почалося в одній ділянці, далі поширюється на всю кору.
  • У класифікації генералізованої ідіопатичної епілепсії та епілептичних синдромів також враховують вік початку нападів (дитячий або юнацька форма) і прогноз захворювання (є доброякісні та злоякісні форми).
    Ідіопатична генералізована епілепсія: симптоми, опис, діагностика, лікування і профілактика нападів

    Особливості спадкової (ідіопатичну) епілепсії

    Найбільш частою формою захворювання у дітей і підлітків. Поставити діагноз "ідіопатична епілепсія" у дітей можна при наявності наступних ознак:
  • Розвиток хвороби в результаті спадкової схильності.
  • Відсутність яких-небудь інших причин: травми головного мозку, пухлини, запалення (енцефаліту) та інше.
  • Напади носять генералізований характер з самого початку хвороби.
  • Відповідає критеріям електроенцефалографії (ЕЕГ), про які піде мова у відповідному розділі.
  • При ідіопатичної епілепсії з генералізованими нападами виникає одночасне збудження двох півкуль переднього мозку. Вчені досі не з'ясували, яким чином відбувається ця одночасна активація. Однак стало зрозумілим, що крім, власне, кори головного мозку, в процес втягуються підкіркові структури, в першу чергу таламус.
    Також вчені відкрили конкретні ділянки генів, необхідні для розвитку окремих форм генералізованої ідіопатичної епілепсії та епілептичних синдромів. Це прорив у сучасній медицині, дане відкриття дає можливість для подальших досліджень в області генної інженерії. Є шанс, що незабаром епілепсію будуть лікувати за допомогою зміни структури генів.

    Форми захворювання

    Код ідіопатичну генералізовану епілепсію за МКХ-10 (міжнародної класифікації хвороб) – G40.3. Згідно з даними "Міжнародної протиепілептичної ліги" виділяють такі форми захворювання:
  • дитяча абсанс-епілепсія;
  • з миоклоническими абсансами;
  • з миоклонически-астатическими припадками;
  • з фантомними абсансами;
  • юнацька абсанс-епілепсія;
  • епілепсія немовлят з миоклоническими нападами;
  • з генералізованими тоніко-клонічними нападами.
  • При постановці діагнозу обов'язково потрібно враховувати форму хвороби, так як різні групи препаратів ефективні при різних формах епілепсії.

    Критерії захворювання

    Для спрощення виявлення ідіопатичної епілепсії генералізованої форми виділено ряд діагностичних критеріїв:
  • Дебют захворювання у віці до 21 року, в рідкісних випадках можливо початок до 25 років. При дебюті в більш старшому віці варто подумати про наявності симптоматичної епілепсії.
  • Наявність епілепсії у найближчих родичів також говорить на користь ідіопатичною форми.
  • Напади повинні бути одного з трьох перерахованих типів: генералізовані, абсанси, міоклонус.
  • Нормальні інтелектуальні здібності дитини.
  • Відсутність змін при неврологічному огляді.
  • Наявність відповідних критеріїв електроенцефалографії бажано, але не обов'язково при постановці діагнозу.
  • При дослідженні мозку за допомогою МРТ або КТ відсутні які-небудь зміни.
  • Хороший відповідь на лікарську терапію.
  • Ідіопатична генералізована епілепсія: симптоми, опис, діагностика, лікування і профілактика нападів

    Особливості дитячої форми з абсансами

    Напади у вигляді абсансів – найбільш поширена форма ідіопатичної епілепсії у дітей. Вона становить приблизно 50 % від всіх форм захворювання. Частіше схильні до цієї хвороби дівчинки.
    Причини. Конкретна локалізація дефекту в генах не виявлено. Існують теорії, про множинних зміни в генетичному наборі, які призводять до виникнення нападів. Вік початку хвороби. Перший напад з'являється у віці від 2 до 10 років, найчастіше – в 5-6 років. Симптоми. Абсанси – вид нападів, який не супроводжується судомами. Характеризується виключенням свідомості на короткий проміжок часу (кілька секунд). При дитячих формах свідомість швидко відключається і тут же з'являється знову. Після нападу свідомість повністю ясне, без сплутаності. Для дітей характерно дуже часта поява абсансів – до 100 разів на день. Найчастіше виникають складні абсанси, при яких крім відключення свідомості є тонічний компонент. Він проявляється підвищенням тонусу всього тіла, выгибанием тулуба, закиданням голови назад. Зазвичай напад триває до 10 хвилин з дуже коротким тонічним періодом.

    У подальшому при відсутності адекватної терапії приєднуються генералізовані припадки.

    Особливості юнацької форми з абсансами

    Дана форма виникає в 23 % всіх випадків. А серед ідіопатичних форм епілепсії, з початком у віці старше 20 років, складає 8-10 %. При юнацької епілепсії також точно не встановлена локалізація генетичного дефекту. Починається у віці від 5 до 21 року, у 70 % - від 9 до 13 років. При юнацької формі напади носять форму простих абсансів. Тобто є лише повне вимикання свідомості, без тонічного спазму м'язів. Напади коротше, ніж у дітей. У середньому вони тривають 16 секунд (від 4 до 30). У 70 % випадків присутні також генералізовані напади. Можливо наявність міоклонічних посмикувань м'язів.
    Ідіопатична генералізована епілепсія: симптоми, опис, діагностика, лікування і профілактика нападів

    Особливості епілепсії з миоклонусами

    Може проявлятися як миоклонусами з абсансами, так і юнацької міоклонічну формою. Абсансная епілепсія з миоклонусами характеризується виключення свідомості з масивними, розмашистими посмикуваннями м'язів. Переважно в процес втягуються м'язи плечового пояса, верхніх і нижніх кінцівок. Посмикування одночасно починаються з двох сторін, вони симетричні. Напад триває до однієї хвилини. Іноді при ідіопатичною генералізованою епілепсії у дітей є передчуття наближення нападу. Такий стан отримав назву "аура". При юнацької міоклонічну формі чітко визначена локалізація дефекту в гені. Пік початку симптомів припадає на підлітковий вік (14-15 років). Вона проявляється розмашистими миоклонусами при повному свідомості. Посмикування виникають переважно в плечах і руках. Миоклонусы в нижніх кінцівках можуть призвести до різкого падіння дитини на коліна.
    Характерне виникнення приступів, коли дитина знаходиться на межі між сном і неспанням: або при засипанні, або вранці при пробудженні. Можлива провокація нападів порушенням режиму дня, яскравим світлом, у дівчат – менструацією, психічними навантаженнями. Часто приєднуються генералізовані напади ідіопатичної епілепсії. Вони можуть бути і з самого початку хвороби, а лише потім приєднуються посмикування м'язів.
    Ідіопатична генералізована епілепсія: симптоми, опис, діагностика, лікування і профілактика нападів

    Особливості захворювання з генералізованими судомами

    Ідіопатична епілепсія з генералізованими судомними нападами – варіант розвитку хвороби, при якому єдиним типом нападів є генералізований. Перші напади з'являються у молодих юнаків і дівчат найчастіше у віці 16-17 років. Класичний генералізований напад складається з двох фаз: тонічної і клонической. Перша характеризується одночасним скороченням практично всіх груп м'язів. Це проявляється выгибанием тіла дугою, неможливістю відкрити рот хворому, розгинанням рук і ніг. Спазм м'язів гортані призводить до сильного крику хворого, який часто лякає тих, хто знаходиться поруч. Варто знати, що хворі кричать не від болю, а саме із-за скорочення м'язів. Далі слід клоническая фаза. У хворого буквально трясе все тіло. Після закінчення нападу можливе виділення піни з рота. Напади можуть бути короткі (30 секунд) і довгі (до 10 хвилин). Зазвичай напад одиничний, повторення не характерно. Частіше всього припадки виникають у перші дві години після пробудження, раптово, без попередньої їм "аури". Такий початок особливо небезпечно для хворого, так як застає його зненацька. Це може привести до серйозним падінням і травм. Вони часто провокуються надмірним прийомом алкогольних напоїв, безсонням, менструальний період у жінок. Недоцільно порівняння ідіопатичною та генералізованої епілепсії, так як генералізована форма є однієї з різновидів ідіопатичною.
    Ідіопатична генералізована епілепсія: симптоми, опис, діагностика, лікування і профілактика нападів

    Діагностика захворювання

    Діагностика ідіопатичну генералізовану епілепсію повинна проводитися якомога раніше. Рання постановка діагнозу забезпечує своєчасний початок лікування. А своєчасна терапія покращує прогноз на ідіопатичну генералізовану епілепсію для одужання. Найбільш ефективний метод постановки діагнозу – електроенцефалографія (ЕЕГ). З її допомогою можна не тільки поставити діагноз "епілепсія", але і встановити локалізацію осередку ураження. Суть цього методу полягає в запису електричної активності головного мозку за допомогою електродів, які прикріплюються до голови. Далі ця запис відображається на моніторі комп'ютера. Вона має вигляд хвиль різної форми і амплітуди. Для постановки діагнозу ідіопатичної епілепсії повинні дотримуватися наступні критерії електроенцефалографії:
  • нормальна ЕЕГ-фон;
  • нормальна запис під час сну;
  • між нападами присутня активність на ЕЕГ з пік-хвилями частотою мінімум три комплексу за секунду;
  • активність виникає у двох півкулях одночасно і має генералізований характер;
  • у фазі повільного сну характерно збільшення епілептичної активності;
  • при ін'єкції бензодіазепінів епілептична активність припиняється.
  • Переваги методу в тому, що він абсолютно безпечний і безболісний. При проведенні електроенцефалограми застосовується відеомоніторинг. Запис на камеру дозволяє зіставити наявність нападу із змінами на моніторі комп'ютера. Для найбільшої ефективності можливе проведення стимуляції. Мерехтіння світла або серія глибоких вдихів і видихів можуть активувати епілептичні вогнища в головному мозку. Це викличе відповідні зміни на ЕЕГ.
    Ідіопатична генералізована епілепсія: симптоми, опис, діагностика, лікування і профілактика нападів

    Лікування захворювання

    У переважній більшості випадків лікування ідіопатичної генералізованої епілепсії є довічним. Воно залежить від форми епілепсії, а також тяжкості перебігу хвороби. Одне з найбільш ефективних лікарських засобів для терапії всіх форм ідіопатичної епілепсії - "Натрію вальпроат". Ефективність лікування тільки одним цим препаратом, без будь-яких комбінацій, становить 75 %. Він ефективний при абсансах, міоклонічних та генералізованих нападах. Але велика кількість побічних реакцій обмежують застосування цього препарату. "Клоназепам" також володіє високою ефективністю, але має широкий спектр побічних ефектів. Крім того, у пацієнта швидко розвивається звикання до препарату, що потребує збільшення дози, а після і заміни його на інше ліки. "Ламотриджин" застосовується тільки для терапії абсансах і генералізованих нападів. Його ефект для лікування миоклоний повністю не з'ясований. При лікуванні дитячої абсансной епілепсії рекомендується прийом "Етосуксимід". Але його не можна застосовувати для лікування юнацьких абсансів. При юнацької формі існує високий ризик розвитку генералізованих нападів, а "Етосуксимід" не ефективний для їх лікування. Ось список основних препаратів для лікування різних форм нападів при ідіопатичну генералізовану епілепсію. Списки препаратів різного спектру дії

    Абсанси



    "Натрію вальпроат", або "Етосуксимід" (у дітей), або Ламотриджин"; "Клоназепам"; комбінація цих препаратів



    Генералізовані тоніко-клонічні судоми



    "Натрію вальпроат"; "Клоназепам"; "Пірацетам" або комбінація препаратів



    Міоклонії



    "Натрію вальпроат" або "Ламотриджин"; "Клоназепам" або "Карбамазепін"; комбінація препаратів

    Важливо! Всі приклади лікування носять суто рекомендаційний характер. Призначення препаратів, їх дозування і контроль над терапією повинні проводитися тільки лікарем.
    14