Рубрики

» » Хвороба Баттена: можливі причини, симптоми, варіанти лікування

Хвороба Баттена: можливі причини, симптоми, варіанти лікування

Далеко не багато хто знає, які захворювання нервової системи існують і чим саме вони характеризуються. Однак багато з них протікають дуже складно і призводять до незворотних наслідків. До них можна віднести хвороба Баттена, яка швидко прогресує і вражає клітини головного мозку, шкіри, очей та інших органів. Ця патологія відноситься до генетичних, вона має виражену симптоматику і досить небезпечні наслідки, що призводять до смерті пацієнта.

Особливості хвороби

Хвороба Баттена вважається найпоширенішою формою рідкісних порушень, більш відомих як воскоподібні нейронні липофусцинозы (НВЛ). Це спадкова генетична хвороба, яка може бути спровокована збільшенням липопигментов в тканинах організму.


Хвороба Баттена: можливі причини, симптоми, варіанти лікування
Захворювання відноситься до початкової формі нейронних воскоподібних липофусцинозов. Серед основних форм хвороби Баттена виділяють такі:
  • липофусциноз новонароджених;
  • пізня инфальтильная форма НВЛ;
  • дитяча;
  • доросла форма НВЛ.
  • Ранні симптоми цього захворювання в основному починають проявлятися у віці 5-10 років, коли батьки помічають, що у цілком здорової дитини різко починаються судоми або погіршується зір. У деяких випадках ознаки протікання хвороби досить неспецифічні, вони проявляються у вигляді спотикання, повільності або незграбності. З часом діти сліпнуть, втрачають інтелект і виявляються прикутими до ліжка. Хвороба в основному закінчується смертю в підлітковому віці. Деякі хворі доживають до 20 років.

    Основні причини

    Хвороба Баттена провокується порушеннями в генах, пов'язаних з виробленням деяких білків організму. Захворювання призводить до поступового накопичення жирів і білків в клітинах очей, головного мозку, шкіри.


    Хвороба Баттена: можливі причини, симптоми, варіанти лікування
    Вченим вдалося визначити дефектні ферменти в мутованих генах, що дозволяє виявити протікання патології на початковому етапі і провести лікування. Крім того, це має важливе значення в профілактиці. Існують певні фактори ризику, які значно підвищують вірогідність розвитку хвороби. До них потрібно віднести генетичну схильність. Крім того, від хвороби страждають діти тих батьків, які самі не хворіють, але при цьому є носіями дефектного гена.

    Основні симптоми

    Симптоми захворювання нервової системи включають в себе:
  • втрату зору і сліпоту;
  • ослаблення психічної функції і розумову недостатність;
  • проблеми з м'язовою системою;
  • судоми;
  • емоційні порушення;
  • спазми;
  • порушення тонусу м'язів;
  • проблеми з рухами.
  • Ознаки протікання хвороби схожі у всіх її формах. Однак час їх появи, тяжкість перебігу та швидкість прогресування дещо різняться. Так, при липофусцинозе новонароджених симптоми починають з'являтися у дитини з 6 місяців і до 2 років. Патологія досить швидко прогресує. Діти з такими ознаками в основному живуть менше 5 років, хоча деякі проживають на кілька років більше.
    Хвороба Баттена: можливі причини, симптоми, варіанти лікування
    Пізня інфантильна форма починає розвиватися у малюків у 2-4 роки і теж стрімко прогресує. Такі діти в основному живуть до 8-12 років. При дитячій формі хвороби Баттена симптоми починають з'являтися у віці 5-8 років, вони не прогресують дуже швидко. Хворі доживають в основному до підліткового віку або до 20 років, а іноді і до 30.
    При протіканні дорослої форми захворювання, перші ознаки з'являються в основному в 40 років. Симптоматика наростає досить повільно, і найчастіше вона виражається більш м'яко. Тим не менш, ця форма хвороби значно скорочує тривалість життя людини.

    Проведення діагностики

    Діагностика захворювань нервової системи викликає певні труднощі, так як їх симптоми часто схожі з проявами інших патологічних процесів в організмі. Початковий діагноз встановлюється при огляді очного дна. Для підтвердження поставленого діагнозу призначаються:
  • аналіз крові;
  • аналіз сечі;
  • біопсія тканин.
  • Хвороба Баттена: можливі причини, симптоми, варіанти лікування
    Щоб визначити наявність аномалій головного мозку, потрібні і певні види досліджень:
  • сканування МРТ;
  • комп'ютерна томографія;
  • електроенцефалографія.
  • Для підтвердження поставленого діагнозу призначають електрофізіологічні методи дослідження, щоб можна було виявити наявні проблеми із зором, пов'язані з протіканням хвороби Баттена. Щоб виявити відхилення, які провокують захворювання, призначається аналіз ДНК.

    Лікування хвороби

    На жаль, не існує методів лікування хвороби Баттена, які були б в змозі зупинити прогресування або розвитку ускладнень. Терапія переважно спрямована на зменшення наявної симптоматики. Для пацієнтів, які схильні до нападів, можуть бути призначені протисудомні препарати, щоб можна було контролювати напади.
    Крім того, трудотерапія і фізичні вправи можуть допомогти хворим продовжувати функціонування протягом більш тривалого періоду. Одним з методів експериментальної терапії буде прийом вітамінів E та C у поєднанні з дієтичним харчуванням. Це може сповільнити розвиток хвороб у дітей, проте, немає абсолютно ніяких доказів, що прогресування захворювання припиниться. Перш ніж застосовувати подібні методики терапії, обов'язково потрібно проконсультуватися з лікарем.
    Хвороба Баттена: можливі причини, симптоми, варіанти лікування
    Зараз широко застосовується препарат «Церлипоназа альфа». Це лікарський засіб призначається для дітей у віці 3 років, а також для терапії більш пізніх форм хвороби, які дуже повільно прогресують. Щоб зменшити вираженість нападів і їх частоту, призначають протисудомні препарати. Лікар індивідуально підбирає лікарський засіб для усунення наявних ознак, які виникають по мірі протікання хвороби. Останнім часом почали широко застосовувати стовбурові клітини для проведення терапії, однак така методика поки що знаходиться на стадії випробування. Велике значення при проведенні лікування має підтримка рідних, так як це в якійсь мірі допомагає хворому справитися з глибокої інвалідністю.

    Прогноз хвороби

    Люди, які страждають від хвороби Баттена, можуть стати повністю сліпими, прикутими до ліжка і нездатними пересуватися. В основному патологія призводить до летального результату, і сильно скорочує тривалість життя. Однак при проведенні правильно підібраній терапії деякі пацієнти живуть до 30 років.

    Проведення профілактики

    Не існує і відомих способів проведення профілактики, які допомогли б запобігти розвитку хвороби Баттена. При наявності цього захворювання або дефектних генів у людини, обов'язково потрібно проконсультуватися з генетиком щодо прийняття рішення мати дітей.
    Хвороба Баттена: можливі причини, симптоми, варіанти лікування
    Хвороба Баттена належить до найскладніших і дуже небезпечним патологій, так як захворювання провокує розвиток безлічі ускладнень і в підсумку призводить до смерті пацієнта.
    10