Рубрики

» » Хвороба Фабрі: причини, симптоми, лікування

Хвороба Фабрі: причини, симптоми, лікування

Дане захворювання має друга назва - хвороба Андерсена-Фабрі. Називається через те, що її відкрили двоє вчених. Дане захворювання має генетичний характер і вважається рідкісним.

Опис

Суть хвороби Фабрі полягає в тому, що в організмі відсутній такий фермент, як альфа-галактозидаза А. Цей елемент є важливою складовою практично всіх клітин організму людини. Його функція полягає в розщепленні ліпідів. Хвороби Фабрі полягає в тому, що людина може успадкувати ген, з яким передасться неможливість організму виробляти альфа-галактозидаза А. Така особливість організму призведе до того, що в клітинах почне накопичуватися жирна речовина. Воно називається глоботриаозилцерамид. Нагромаджується він у лізосомах. Лізосоми - це відділ клітин, який збирає ліпіди. Жирна речовина накопичується, що приводить до деформації клітин. Далі пошкоджуються тканини і стінки судин. Після чого з'являються симптоми, характерні для хвороби Фабрі.


Хвороба Фабрі: причини, симптоми, лікування
Якщо хвороба Фабрі починає прогресувати і не виявляється своєчасна медична допомога, то є імовірність порушення функцій нирок, серця і головного мозку, з'являється загроза життю людини.

Група ризику

Хто знаходиться у зоні ризику такого недуги?
  • Цим захворюванням можуть захворіти як чоловіки, так і жінки будь-якої національності.
  • Прояви цієї недуги може позначитися в дитячому віці. Але, як правило, його діагностують у підлітків або в період молодості. Існує статистика, що даний ген зустрічається рідко.
  • Шляхи передачі

    Як передається хвороба Фабрі (МКБ-10 присвоїла їй код E75.2)?


  • Якщо в роду були людини родичі, які мали неправильний ген, то існує ймовірність передачі даного захворювання у спадок.
  • Ген, який викликає хвороба Фабрі, розташований на Х хромосомі (вона є однією з двох складових, визначення статі людини).
  • Відмінність чоловіка і жінки полягає в тому, що у перших присутні дві хромосоми, а саме Х і Y. А жінки є носіями двох однакових хромосом Х. Тому хвороба Фабрі має свої відмінності у чоловіків і жінок. Також ця особливість впливає на спосіб передачі неправильного гена дітям.
  • Особливості захворювання

    Які є особливості хвороби Фабрі у чоловіків?
    Хвороба Фабрі: причини, симптоми, лікування
  • У зв'язку з тим, що в організмі хлопців присутня одна Х-хромосома, то ймовірність розвитку хвороби вище, ніж у жінок.
  • Існує закономірність, що чоловік, тіло якого вражений цим захворюванням, не може передати його своєму синові. Однак неправильний ген передається дочкам хворого.
  • Особливості захворювання Фабрі у жінок:
  • У жінок в організмі присутні дві Х-хромосоми. Тому захворювання може проходити в більш легкій формі і його ознаки проявляються пізніше.
  • Жінка може передати неправильний ген як дочкам, так і синам. Ймовірність того, що дитині дістанеться дане захворювання у спадок, становить 50 %.
  • Як проявляється?

    Особливістю цього захворювання є те, що воно має різну симптоматику у різних людей. У деяких протягом усього життя ознаки носять слабкий характер. А у кого-то проявляються у важких формах. Як говорилося вище, у представників сильної статі ознаки недуги можна помітити раніше, ніж у дівчаток.


    Статистика говорить про те, що діагноз "хвороба Фабрі" ставиться людям у віковому проміжку від 30 до 45 років. Хоча ознаки захворювання були у людини раніше. На це слід звернути увагу, якщо існує ймовірність передачі даного захворювання у спадок.

    Хвороба Фабрі. Симптоми

    Які є ознаки захворювання?
    Хвороба Фабрі: причини, симптоми, лікування
  • Больові відчуття в кінцівках. Як правило, вони виникають при фізичних навантаженнях і в спекотливу погоду.
  • Бордова висип на шкірі. Як зазвичай вона з'являється в зоні пупка і до колін.
  • Порушується функція потоотделениям, що впливає на погане самопочуття людини в жарку погоду.
  • Видозмінюється рогова оболонка ока, при цьому зір залишається нормальним.
  • У деяких випадках лікарі плутають хвороба Фабрі (фото з проявами не раз бачили лікарі) з перевтомою або втомою людини. Через певний час, якщо захворювання не лікується і продовжує розвиватися в організмі, то до вищеперелічених ознаками додаються ще й інші.
    Хвороба Фабрі: причини, симптоми, лікування

    Симптоми розвитку захворювання

    Які є ознаки у людини, у якої діагностована хвороба Фабрі? Ознаки розвитку цієї недуги наступні:
  • Стомлення організму, зниження працездатності.
  • У людини присутні болі в животі, прискорюється процес перетравлення їжі, його починає нудити, з'являється діарея.
  • Виникають больові відчуття в голові.
  • Погіршення слуху.
  • З'являються набряки ніг.
  • Больові відчуття в грудній клітці, частішає серцебиття.
  • Ускладнення

    При подальшому прогресуванні хвороби Фабрі можуть виникнути наступні ускладнення:
  • Дестабілізується робота нирок. З організму починає виводитися білок. Розвивається ниркова недостатність.
  • Поразка серцевої системи. Може змінитися його форма, виникнути аритмія.
  • Недостатнє харчування головного мозку, що підвищує ймовірність виникнення інсульту.
  • Методи діагностики

    Як визначити, що у людини хвороба Фабрі? Діагностика потрібно. Причому чим раніше її провести, тим краще. Для діагностики у хворого беруть аналізи крові, сечі, плазми. Даний матеріал досліджується для виявлення необхідних елементів. Тільки після проведеної діагностики призначається лікування. Хвороба Фабрі є серйозним порушенням нормального функціонування людського організму. Постійні болі і дискомфорт можуть призвести до виникнення депресії, поганого самопочуття, небажання працювати і вчитися.
    Хвороба Фабрі: причини, симптоми, лікування
    Дефектний ген може спровокувати те, що у людини виникне інсульт, інфаркт та інші ускладнення, які становлять небезпеку життя. Кілька років тому існувала статистика, що люди, які хворіють Фабрі, в середньому, живуть на двадцять років менше за інших. В даний час досягнення сучасної медицини дозволяють діагностувати дане захворювання, а також лікувати його. Тому не зволікайте!

    Хвороба Фабрі. Лікування і профілактика

    Пацієнту спочатку призначаються болезаспокійливі засоби. Вони полегшують стан хворого. Іншим напрямком лікування є заповнення в організмі ферменту, який не виробляється через зіпсованого гена. Називається воно ферментно-замісна терапія.
    Хвороба Фабрі: причини, симптоми, лікування
    Існує думка, що якщо діагностувати захворювання на ранній стадії і застосувати пацієнту дане лікування, то можна здолати хвороба Фабрі. Профілактика даного захворювання відсутня, так як воно передається у спадок. Єдиним способом уникнути народження дитини з цим захворюванням є діагностування культивованих амніотичних клітин активності a-галактозидази А. Найкращим варіантом для носіїв цієї хвороби є його раннє діагностування. Для цього не потрібно пускати на самоплив скарги дитини про присутність больових відчуттів в кистях рук або ніг. Особливо якщо відомі випадки, що в роду хтось з родичів страждав від цієї недуги. Сучасна медицина дозволяє надати допомогу людям, у яких є хвороба Фабрі в організмі. Тому краще звернутися до фахівця, зробити обстеження організму і почати своєчасне лікування.

    Як допомогти дитині?

    При ймовірності присутності даного захворювання у дитини та підозрі на те, що в нього проявляються певні симптоми хвороби, слід звернутися до педіатра. На прийомі у лікаря необхідно поділитися своїми побоюваннями щодо можливості передачі даного захворювання у спадок. Також потрібно розповісти, що даний недуга був присутній у родичів дитини. Далі лікар огляне хворого, призначить необхідні аналізи для виявлення дефіциту альфа-галактозидаза А. Також педіатр видасть направлення до генетика. Той проаналізує отримані дані і призначить лікування, які стабілізує стан пацієнта.

    Що робити дорослому? План дій

    При виявленні симптомів Фабрі у дорослому віці слід записатися на прийом до терапевта і розповісти йому про симптоми хвороби. Не варто запускати захворювання і заглушати больові відчуття засобами. Необхідно провести лікування, пов'язане із заповненням відсутнього ферменту і тим самим налагодити роботу організму.
    Хвороба Фабрі: причини, симптоми, лікування
    Якщо захворювання протікає в класичній формі, то його перші ознаки дадуть про себе знати до досягнення дитиною десятирічного віку. Далі хвороба починає прогресувати. До досягнення людиною сорока років він має цілий комплекс захворювань, пов'язаних з різними органами і системами. Сюди відносяться і шкірні висипання, і проблеми з серцем, нирками, шлунком.

    Невеликий висновок

    Тепер ви знаєте, що представляє собою хвороба Фарби. Ми описали всі ознаки захворювання. Також була порушена тема діагностики та лікування цієї недуги. Пам'ятайте, що це дуже серйозне захворювання. Тому потрібно відразу ж звернутися до кваліфікованого лікаря, щоб той визначив хворобу і призначив необхідне лікування.
    521