Рубрики

» » Синдром Маклеода: етіологія, симптоми і лікування

Синдром Маклеода: етіологія, симптоми і лікування

Синдром Маклеода відноситься до важких захворювань центральної нервової системи. Це патологія носить вроджений характер, викликається генної мутацією. Однак її перші симптоми виникають не в дитинстві, а в зрілому віці. Дуже часто оточуючі приймають прояви цієї патології у пацієнта за психічний розлад. Адже поведінка хворого дійсно стає дивним. У чому причини такого розладу? І чи можна позбутися від такої патології? Ці питання будуть розглянуті.

Патогенез

Синдром Маклеода - генетичне захворювання. Патологія отримала свою назву за прізвищем пацієнта, у якого було вперше лабораторно підтверджено дане порушення. Це досить рідкісна вроджена хвороба, яка зустрічається тільки у чоловіків. В генетиці також зустрічається інша назва - фенотип Маклеода.


У організмі людини знаходиться білок - глікопротеїн Kell. Він являє собою антиген, який виявляється на поверхні еритроцитів. За кодування цього білка відповідає спеціальний ген ГК. Білки групи Kell необхідні для нормальної роботи імунітету, центральної нервової системи і серця. У пацієнтів з синдромом Маклеода антигени групи Kell не виявляються на поверхні червоних клітин крові. Це пов'язано з вродженими порушеннями у гені ГК. В внаслідок таких аномалій порушується кодування білків Kell, що призводить до різних збоїв в організмі.

Спадкування

Механізм розвитку цієї патології пов'язаний із змінами в хромосомі X. Жінки є носіями патологічного гена, вони передають це захворювання своїм нащадкам чоловічої статі.
Синдром Маклеода: етіологія, симптоми і лікування
Це порушення завжди носить сімейний характер. Припустимо, що батько повністю здоровий, а мати є носієм патології. Ймовірність народження хворого хлопчика становить 50 %. Також в половині випадків у такої пари народжуються дівчатка, які стають носіями патологічного гена.


Якщо змінена хромосома є і у чоловіка, і у жінки, то ймовірність появи на світ хворого хлопчика наближається до 100%. Якщо ж у батька відзначається фенотип Маклеода, а мати не є носієм патології, хлопчики у такої пари народжуються цілком здоровими. Однак у 100 % випадків дочки з'являються на світ із зміненим геном, вони можуть передати це захворювання своїм нащадкам. Безпосередньою причиною синдрому Маклеода є генні спадкові аномалії. Однак медициною не встановлено, що саме викликає порушення в хромосомах. Тому запобігти таке захворювання досить складно.

Симптоматика

Ознаки синдрому Маклеода зазвичай проявляються у чоловіків в середньому віці. Захворювання починається з порушень психіки. У пацієнтів раптово виникає безпричинна тривога і депресія. Вони стають емоційно нестабільними і нестриманими, страждають від перепадів настрою. Нерідко розвивається надмірна підозрілість.
Синдром Маклеода: етіологія, симптоми і лікування
На початковій стадії захворювання лікарі нерідко приймають ці симптоми за прояви біполярного розладу, шизофренії та інших хвороб психіки. Та й самі пацієнти та їх родичі не завжди пов'язують поведінкові зміни зі спадковою патологією.
По мірі прогресування захворювання у пацієнта з'являється неврологічна симптоматика. Виникають тики, мимовільне блазнювання, посмикування рук і ніг. У пацієнта слабшають і атрофуються м'язи ніг. У половині випадків з'являються судомні напади. З віком у хворого розвивається погіршення пам'яті і деменція. Спостерігаються і голосові тики: хворі видають дивні мимовільні звуки (сопіння, похрюкивание).
Синдром Маклеода: етіологія, симптоми і лікування
Які наслідки синдрому Маклеода? Це захворювання представляє серйозну небезпеку для здоров'я пацієнта. Адже хворі страждають не тільки психічними і неврологічними порушеннями. По мірі розвитку патології у них можуть виникати наступні ускладнення:
  • порушення серцевої діяльності (кардіоміопатія);
  • освіта вузликів на шкірі (гранулематоз);
  • анемія.
  • Крім цього, у пацієнтів різко знижується імунітет. Хворі часто страждають бактеріальними і грибковими патологіями, які протікають у них у важкій формі.

    Діагностика

    Як виявити це захворювання? Найточнішим методом діагностики є спеціальний аналіз крові на фенотипирование еритроцитів. За допомогою цього дослідження виявляється наявність білка групи Kell в червоних кров'яних тільцях. Такі тести проводять у багатьох медичних лабораторіях. Крім цього, призначають дослідження на морфологію червоних кров'яних клітин. У мазку крові у хворих виявляються еритроцити зубчастої форми - акантоциты.
    Синдром Маклеода: етіологія, симптоми і лікування
    Призначають МРТ головного мозку. У людей з фенотипом Маклеода зазвичай зменшені лобові частки. Відзначаються зміни в підкіркових ядрах мозку. Необхідно також провести неврологічний огляд пацієнта. Зазвичай у хворих виявляється слабкість сухожильних рефлексів.

    Лікування

    В даний час не розроблені спеціальні методи лікування синдрому Маклеода. Можна провести лише симптоматичну терапію, яка дещо поліпшить стан хворого. Призначають наступні групи препаратів:
  • протисудомні засоби: "Фінлепсин", "Вальпроат натрію", "Феназепам", "Діазепам";
  • атипові нейролептики: "Рисполепт", "Еглоніл", "Кветіапін", "Оланзапін".
  • ноотропні ліки (при деменції): "Пірацетам", "Церебролізин", "Вінпоцетин", "Фенібут", "Актовегін".
  • Синдром Маклеода: етіологія, симптоми і лікування
    Ці препарати не можуть повністю купірувати прояви хвороби. Однак вони зменшують неприємні симптоми, покращують якість життя пацієнта.

    Прогноз

    Якщо говорити про можливість повного лікування, то прогноз несприятливий. Сучасна медицина не може вплинути на генні зміни. Тривалість життя пацієнта залежить від особливостей розвитку патології. Якщо захворювання протікає у важкій формі, то через 5-10 років після появи перших ознак патології пацієнти нерідко помирають від серцевої недостатності. Якщо ж симптоми хвороби виражені нерізко, то фенотип Маклеода може ніяк не позначитися на тривалості життя.

    Профілактика

    Специфічна профілактика синдрому Маклеода не розроблена. Таку патологію неможливо виявити методом пренатальної діагностики. Парі, яка планує народження дитини, необхідно звертатися за консультацією до генетика. Це особливо важливо, якщо в роду чоловіка або жінки відзначалися випадки даного захворювання.
    33