Рубрики

» » Синдром Барттера: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування

Синдром Барттера: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування

Синдром Барттера є вродженим захворюванням нирок. Цей стан характеризується надмірною втратою електролітів c сечею і зниженням їх концентрації в крові, що порушує рівновагу в організмі. Захворювання носить спадковий характер, тобто батьки можуть передавати аномаліями в генетичному матеріалі своїм дітям, що може призвести до розвитку цього захворювання в майбутньому. Розглянемо причини, симптоми і методи лікування даного стану.

Опис

Синдром Барттера: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
Синдром Барттера являє собою генетично певну групу захворювань, що відносяться до тубулопатії, тобто захворювань, для яких характерне порушення резорбції або секреторної активності нирок при нормальній або тільки злегка зменшеною клубочкової фільтрації. Був ідентифікований ряд мутацій генів, що привертають до цього синдрому. Серед них можна виділити три типи:


  • Тип I - викликаний мутацією в гені, що кодує транспортер Na-K-2Cl на висхідному плечі петлі Генле.
  • Тип II - викликаний мутацією гена, що кодує калійний канал ROMK.
  • Тип III - викликаний мутацією гена CIC-Kb, який кодує хлоридний канал на висхідному плечі петлі Генле.
  • Причини хвороби

    Це захворювання відноситься до так званих рецесивним, що означає, що вона виявляється тільки тоді, коли успадковується обома батьками. Неправильна робота іонних транспортерів викликає порушення балансу в організмі, спостерігається занадто багато втрат мікроелементів - іонів калію, натрію і хлору. Базове кислотно-лужну рівновагу зміщується і переходить в метаболічний алкалоз. У відповідь на втрату іонів організм активує компенсаторні механізми, які проявляються, зокрема, підвищенням рівня реніну, ангіотензину й альдостерону. Це речовини, які секретуються при нормальних умовах, щоб зменшити втрату води в нирках і викликати підвищення артеріального тиску.


    Класифікація і симптоми захворювання

    Синдром Барттера класифікують на:
  • антенатальний;
  • класичний;
  • синдром Гительмана.
  • псевдо-Барттеровский синдром.
  • Синдром Барттера: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    Антенатальний тип може бути діагностовано ще у період внутрішньоутробного розвитку. Характерні ознаки хвороби - полигидроамниоз, що виникає між 24 і 36 тижнями вагітності. Він призводить, як правило, до передчасних пологів. З-за недоношеності такі дітки страждають дефіцитом ваги, у них спостерігається постійна сонливість і поганий апетит. Якщо не почати адекватне лікування, вони можуть загинути протягом декількох днів через дегідратації і електролітних порушень в організмі. За результатами лабораторних аналізів вже на першому тижні життя дитини можна спостерігати метаболічний алкалоз з гіпокаліємією. Сеча - з низькою питомою вагою і великою кількістю Na+, Cl-, Ca+ та К+. Гіперкальціурія може викликати нефрокальциноз. Спостерігаються характерні зовнішні ознаки таких дітей:
  • виступаючий лоб;
  • великі очі;
  • відстовбурчені вуха;
  • опущені кути рота;
  • іноді косоокість.
  • Класичний тип синдрому проявляється затримкою росту і розвитку в ранньому дитячому віці. Характеризується появою поліурії, полідипсії, нудоти, запору, тенденції до дегідратації і гипокалиемическому метаболическому алкалозу. За результатами лабораторних аналізів значення Ca2+ в сечі в межах норми або злегка перевищують нормальні значення. Нефрокальциноз не розвивається.
    Синдром Барттера: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    Синдром Гительмана має схожі ознаки з синдромом класичного типу Барттера. Обидва випадки характеризуються гипокалиемическим метаболічним алкалозом, гіперальдостеронізмом, гиперренинемией, проявом дегідратації. Тому багато фахівців до цих пір помилково плутають синдром Гительмана синдром Барттера. Однак вони суттєво різняться. Синдром Гительмана починає виявлятися у дітей приблизно з 6 років або набагато пізніше і відрізняється більш доброякісним перебігом. Діти, обтяжені синдромом, швидко втомлюються, у них спостерігається гіпотонія м'язів і м'язові судоми. Основні відмінності в лабораторних аналізах - різка гіпомагніємія та гіпокальциурія. Псевдо-синдром Барттера відноситься до станів, що характеризується подібними симптомами з барттеровским, головна з яких - гіпокаліємічний метаболічний алкалоз. Але він не супроводжується патологією з боку ниркових канальців. Він може бути викликаний:
  • довгостроковим використанням діуретиків;
  • тривалої дієтою з високим вмістом хлориду;
  • частою блювотою;
  • надмірним споживанням проносних засобів;
  • муковісцидоз.
  • Диференціальна діагностика

    Найбільш характерним симптомом синдрому Барттера є гіпокаліємія, тому при диференціальній діагностиці лікарі повинні враховувати насамперед ті захворювання, які призводять до хронічної гіпокаліємії. Наприклад:
  • захворювання, пов'язані з зменшенням отримання калію в організм, такі як нервова анорексія, недоїдання білкової їжі, втрата у великих кількостях калію через нирки, травний тракт або шкіру (при його достатній кількості в раціоні);
  • підвищений викид іона калію в клітини (трансминерализация), наприклад, при алкалозі, активація бета-2-рецепторів (бета-2-агоністи, підвищена симпатична активність), споживання інгібіторів фосфодіестерази (наприклад, кофеїну або теофіліну) або введення інсуліну;
  • втрата калію нирками, який присутній при первинному або вторинному альдостеронизме, синдромі Гительмана, синдромі Лиддла, синдромі Кушинга, вродженої гіперплазії наднирників;
  • втрата калію через травний тракт, який виникає при проносі, блюванні або при прийомі проносних засобів;
  • втрата калію через шкіру - надмірне потовиділення і опіки.
  • Діагностика

    Синдром Барттера: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    Вроджений синдром Барттера у дітей зазвичай діагностується між 1 і 2 роками життя, а синдром Гительмана найчастіше виявляється в підлітковому віці. Діагностика полягає в проведенні лабораторних тестів - в аналізі сечі спостерігається екскреція натрію, калію і кальцію, необхідна також оцінка рівня реніну і альдостерону в крові. У рідкісних випадках виконується біопсія нирки.

    Лікування

    Оскільки хвороба визначена генетично, методів причинного лікування не існує. У разі м'яких форм, при яких дисфункція іонних переносників мала, прогноз зазвичай хороший, пацієнти можуть нормально функціонувати.

    Компенсує лікування при порушенні рівня електролітів та рівня реніну і альдостерону дає хороші результати. Як правило, пацієнти повинні регулярно приймати добавки калію, щоб підтримувати рівень його в крові вище 35 мекв/л Іноді необхідні добавки магнію і натрію.
    Синдром Барттера: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    При лікуванні неонатального синдрому Барттера терапію починають інфузію через сольових розчинів (NaCl, KCI). Для зниження втрат калію вводять "Спіронолактон", "Триамтерен", "Амілорид". Довгострокове лікування синдрому Барттера у дорослих може призвести до поступового погіршення функції нирок і розвитку ниркової недостатності. У цьому випадку необхідний діаліз або трансплантація нирок.

    Синдром Барттера: клінічні рекомендації

    Для людей з даним синдромом дуже важливо слідувати декільком правилам, включаючи адекватне споживання води, втраченої в надлишку з сечею, особливо під час фізичних навантажень і спекотної погоди. Також необхідно розуміти, що ліки потрібно приймати регулярно, щоб підтримувати електролітний баланс. Крім того, пацієнти повинні добре знати, які продукти містять велику кількість калію, і контролювати їх достатню кількість у раціоні.

    Лікування синдрому Гительмана

    Терапія зосереджена на підтримці нормальних концентрацій калію, магнію і хлору в крові. Це досягається шляхом використання дієти, багатої калієм і натрієм, і прийомом препаратів магнію (рекомендується хлорид магнію). Сам магній також знімає симптоми дефіциту калію. Деякі пацієнти повинні приймати з'єднання магнію протягом усього життя. У разі наявності симптомів хондрокальциноза додатково вводять анальгетики.
    Синдром Барттера: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    Більшість безсимптомних пацієнтів потребують медичного (в основному нефрологічному) контролі приблизно 1-2 рази на рік. В інших випадках частота візитів до фахівця залежить від тяжкості симптомів хворого. Життя і функціонування людей з даним синдромом зазвичай такі ж, що й у решти здорового населення. Тільки підвищена втома може негативно вплинути на їх повсякденну діяльність.

    Спадкування

    Синдром Барттера: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування
    Основним фактором ризику є наявність захворювання в сім'ї. Описані вище синдроми є спадковими, тобто аномаліями в генетичному матеріалі можуть передаватися дітям батьками. В даний час, якщо виявлена аномалія в ДНК плоду, хвороба не може бути відвернена. Тепер ви знаєте, в чому полягають відмінності синдрому Барттера і Гительмана у дорослих і дітей і чим небезпечні дані стану.
    12