» » Синдром Сміта-Магениса: симптоми, причини, лікування

Синдром Сміта-Магениса: симптоми, причини, лікування

Синдром Сміта-Магениса (ССМ) може виникнути у 1 з 25000 дітей. Але завдяки розвитку цитогенетической діагностики він визначається все частіше. Зустрічається спорадично і в будь-яких етнічних спільнотах.

Що таке ССМ?

Синдром Сміта-Магениса - це патологія, яка викликає у дитини затримку розвитку і певні поведінкові і фізичні аномальні ознаки. Діти, уражені цим синдромом, також можуть страждати аутизмом, ДКР (обсесивно-компульсивним розладом), СГДВ (синдромом гіперактивності та дефіциту уваги) і розладом настрою. Крім синдрому Сміта-Магениса у таких дітей часто зустрічаються наявність наступних медичних проблем:
  • повної або часткової втрати слуху;
  • ниркових та серцевих дефектів;
  • відшарування сітківки ока.
  • Симптоматика захворювання

    Супроводжують синдром Сміта-Магениса симптоми проявляються у вигляді:
  • особливих рис особи;
  • порушення розумової діяльності в різного ступеня прояву, ЗПР (затримка психічного розвитку);
  • регулярних змін у поведінці.
  • Синдром Сміта-Магениса: симптоми, причини, лікування
    Часто зовнішність дітей з ССМ схожа з зовнішністю дітей з синдромом Дауна. Крім цього, симптоматика фізичного характеру у названих пацієнтів проявляється так:


  • У них широка форма обличчя з глибоко посадженими очима. Сильно виступає вперед нижня щелепа. Часто у таких дітей діагностується косоокість і короткозорість.
  • У них зазвичай спостерігається знижений тонус м'язів, маленький зріст, сколіоз та плоскостопість, хриплий голос, слабкі рефлекси і низька чутливість болю.
  • Пацієнти страждають затримкою розвитку мовлення, порушеннями артикуляції.
  • Для них характерні розлади сну, тобто часто такі діти можуть спати в денні години, а вночі спати. У дитинстві вони не можуть прокинутися навіть на годування, приходиться їх будити.
  • Пацієнти страждають нападами агресії. Настають вони раптово, і в ці моменти людина може завдати собі або іншим людям серйозні каліцтва. Вони дряпаються, кусаються, ударяється об стіну, висмикують волосся.
  • З інших симптомів у поведінці помічені схильності до обіймів самого себе, причому ці обійми досить сильні.


    Такі діти не можуть сконцентруватися надовго на одному занятті або предмет. Вони часто або дуже імпульсивні і гіперактивні, або занадто мляві і сонні. Як правило, батьки таких дітей відзначають, що вони дуже милі і добрі до тих пір, поки не наступають спалахи люті. У такі моменти вони самі можуть постраждати від руки своєї дитини.

    Причини синдрому Сміта-Магениса

    Причина, по якій виникає ССМ, полягає в тому, що в гені 17-ї хромосоми відбулися зміни, присутні аномалії або не вистачає невеликої ділянки.
    Синдром Сміта-Магениса: симптоми, причини, лікування
    Ця ознака не завжди передається у спадок від батьків і однаково вражає як хлопчиків, так і дівчаток. Зміни, що передують появі синдрому, що відбуваються на стадії зачаття.

    Лікування та допомогу при ССМ

    На жаль, реалії сьогодення такі, що лікування це захворювання не піддається. Немає ніяких медичних засобів, за допомогою яких можна було б позбавити новонародженого від синдрому. Але батьки в змозі полегшити це положення і допомогти дитині подолати найбільш складні моменти. Якщо медичне втручання здійсниться на ранніх термінах, то зможуть допомогти професіонали. Це педагог, психолог, фізіотерапевт, логопед та ін.
    Синдром Сміта-Магениса: симптоми, причини, лікування
    Важливо, щоб батьки ставили як можна більше питань фахівцям. Адже чим більше відомо інформації про проблему, тим більше можливостей її вирішити. Крім того, батьки можуть зв'язатися з іншими людьми, які виховують таких дітей, а також скористатися послугами психолога в особистих цілях. Так як для догляду за такими дітьми не самі батьки повинні бути здорові фізично і розумово.
    141