» » Мозаїчна форма синдрому Дауна: симптоми, ознаки, діагностика та лікування

Мозаїчна форма синдрому Дауна: симптоми, ознаки, діагностика та лікування

В даний час синдром Дауна є однією з найпоширеніших патологій генетичного характеру. Для хвороби характерні внутрішньоутробні аномалії плоду та істотне відставання в розумовому розвитку. Виділяють три форми синдрому Дауна: мозаїчну, транслокационную і стандартну. Остання діагностується найчастіше. Згідно зі статистичними даними, в 1 із 700 дітей виявляється синдром Дауна. При цьому поширення патології ніяк не пов'язано з національною і статевою приналежністю, а також регіоном проживання. Трисомія (інша назва хвороби) обумовлена виключно різного роду порушеннями, що виникають у процесі розвитку малюка. Нижче розглянуті симптоми мозаїчної форми синдрому Дауна, діагностика та лікування недуги, а також причини виникнення патології та можливі ускладнення.


Мозаїчна форма синдрому Дауна: симптоми, ознаки, діагностика та лікування

Патогенез

Механізм розвитку стандартного синдрому Дауна пов'язаний з хромосомною аномалією. У здорової людини є 46 хромосом, у хворого - 47. Патогенез мозаїчної форми синдрому Дауна дещо інший. У батьківських клітинах-гаметах є нормальна кількість хромосом. У процесі їх злиття відбувається формування зиготи, каріотип якої може бути як 46ХХ, так і 46XY. Іншими словами, під час ділення клітин відбувається збій, за рахунок чого вони неправильно розподіляються. Одна їх частина має нормальний каріотип, інша - патологічний. Мозаїчна форма синдрому Дауна (фото дитини з аномалією представлено вище) діагностується приблизно у 3 % випадків. При цьому прогноз більш сприятливий, ніж при стандартному варіанті перебігу трисомії. Це обумовлено тим, що здорові клітини здатні частково компенсувати виникло генетичне порушення. Діти з мозаїчною формою синдрому Дауна хоч і народжуються з ознаками патології, але показник їх виживання набагато вище. Крім того, у таких малюків рідше діагностуються стану, несумісні з життям.


Мозаїчна форма синдрому Дауна: симптоми, ознаки, діагностика та лікування

Етіологія

Основна причина виникнення недуги - генетичні порушення. За клінічні прояви дефекту відповідає трисомія по 21 хромосомі. Причини утворення аномальних клітин:
  • Мутації соматичного характеру у зиготе або ж на ранніх стадіях дроблення.
  • Відділення хромосом під час мітозу.
  • Перерозподіл в соматичних клітинах.
  • Спадкування від одного з батьків мутації генетичного характеру.
  • Синдром Дауна - це патологія, яку придбати в процесі життєдіяльності неможливо. У всіх випадках вона є недугою генетичного характеру. Етнічна належність чи спосіб життя не є провокуючими факторами. Проте ймовірність народити дитину з мозаїчною формою синдрому Дауна підвищується у таких випадках:
  • Жінка вперше завагітніла в 35 років і старше. У дівчат до 25 років діти в більшості випадків здорові.
  • Вік батька більше середнього. Ніж чоловік старше, тим вище ризик виникнення у дитини генетичної аномалії.
  • Близькі родичі страждали синдромом Дауна. При цьому батьки можуть бути абсолютно здоровими.
  • В шлюбі складаються близькі родичі. Інцест - це один з основних провокуючих факторів, який спричиняє мутації генетичного характеру, які можуть мати різні ступені тяжкості.
  • Жінка під час виношування дитини зловживала тютюнопалінням та вживанням спиртовмісних напоїв.
  • Також існує думка, що розвиток мозаїчної форми синдрому Дауна пов'язано з віком, в якому бабуся вагітної жінки народила її маму. В даний час існує безліч методів діагностики, що дозволяють виявити патологію на самій ранній стадії її розвитку, тобто внутрішньоутробно.

    Клінічні прояви

    Особливістю мозаїчної форми синдрому Дауна є те, що хвороба викликає ряд певних відхилень. Генетична аномалія має як внутрішні, так і зовнішні ознаки. Основні симптоми мозаїчної форми синдрому Дауна:
  • Дитина має невелике зростання. Його збільшення відбувається вкрай повільно.
  • Слабкість м'язової тканини. У дитини спостерігається силова дисфункція.
  • Обвислий живіт. Це відбувається через слабкість черевної стінки.
  • Шия дитини товста і коротка. На нею можна помітити велику кількість складочок.
  • Короткі руки та ноги.
  • На нижніх кінцівках між великим і вказівним пальцями досить велику відстань.
  • Шкірна складка на долонях має специфічний вигляд.
  • Вуха у дитини маленькі. Крім того, вони низько посаджені.
  • Форма язика і ротової порожнини спотворена.
  • Зуби у малюка викривлені.
  • Незалежно від вираженості симптомів мозаїчної форми синдрому Дауна, з лікуванням патології затягувати не можна. Тільки грамотно підібрана терапія допоможе зменшити інтенсивність клінічних проявів. Незважаючи на наявність аномалії, багато дітей, які проходять лікування, навчаються і практично нічим не відрізняються від однолітків.
    Перші ознаки мозаїчної форми синдрому Дауна можна побачити вже на 8 тижні вагітності під час проведення ультразвукового дослідження. В цей час лікар може виявити збільшення комірцевої зони. Але важливо знати про те, що з допомогою УЗД неможливо визначити напевно наявність генетичної аномалії. Дослідження допомагає лише припустити, наскільки розвиток дитини відповідає нормам. Зовнішні ознаки мозаїчної форми синдрому Дауна можна побачити відразу після народження малюка. Для аномалії характерні:
  • Розкосі очі.
  • Коротка голова.
  • Потовщена шкірна складка на шиї.
  • Плоске обличчя.
  • У внутрішнього кута очей складка має напівмісячний вигляд.
  • При наявності зовнішніх ознак мозаїчної форми синдрому Дауна в обов'язковому порядку проводиться комплексне обстеження. На підставі отриманих даних і ставиться остаточний діагноз. Під час детального обстеження виявляється ще ряд ознак мозаїчної форми синдрому Дауна:
  • Череп має аномальна будова. Будь-які його деформації помітні відразу після народження. У малюків з трисомією можна виявити виражену диспропорцію в зоні тім'яних кісток. Крім того, і потилицю, і особа плоскі. Також відстань між очима дуже велике.
  • Дефекти ротової порожнини. Вони виявляються як мінімум у половини дітей з трисомією. Найчастіше діагностується потовщення сосочкового шару мови. Трохи рідше виявляється порушення смоктального рефлексу і готичне небо. У поодиноких випадках діагностуються такі аномалії, як «заяча губа» або «вовча паща». Будь-який з перерахованих вище дефектів ускладнює годування малюка.
  • Порушення розвитку зорової системи. Дитина з синдромом зовні нагадує представника монголоїдної раси. Даний ознака помітний після народження, він зберігається на все життя. У третини хворих діагностується косоокість, пигментирование райдужної оболонки і наявність у внутрішнього кута очей шкірної складки.
  • Аномальна будова вушної раковини. Дане порушення зустрічається в половині випадків. Вуха можуть розташовуватися занадто низько, нерідко вони сильно відстовбурчені. Даний дефект вважається косметичним. Однак на тлі аномалій іноді розвиваються порушення слуху.
  • Надлишок шкірного покриву. На тілі дитини можна помітити дуже багато зайвих складок. Шкіра не натягується, що є наслідком недорозвитку кісткових структур.
  • Патології опорно-рухового апарату. У дітей з мозаїчною формою синдрому Дауна (фото дитини з патологією представлено нижче) значно підвищена рухливість суглобів, у них короткі кінцівки і шия, пальці на руках і ногах деформовані.
  • Аномальна будова грудної клітки. Ребра у хворих трисомією деформовані. Найбільш часто грудина приймає килевидную форму. Деформація грудної клітини, як правило, є причиною розвитку різноманітних патологій серцево-судинної системи. У цьому випадку прийнято говорити про несприятливий прогноз.
  • Мозаїчна форма синдрому Дауна: симптоми, ознаки, діагностика та лікування
    Особливістю хвороби (мозаїчної форми синдрому Дауна) є те, що при її наявності деякі з перерахованих симптомів можуть бути відсутніми. Але внутрішні порушення розвиваються у всіх випадках.

    Під час діагностики, як правило, виявляються наступні патології:
  • Вади серця.
  • Захворювання судинного характеру.
  • Порушення функціонування дихальної системи.
  • Глаукома.
  • Катаракта.
  • Гіпотиреоз.
  • Погіршення слуху.
  • Зрощення або зовсім відсутність анального отвору.
  • Стеноз кишечнику.
  • Порушення відтоку сечі.
  • Гіпоплазія нирок.
  • Гідронефроз.
  • Незалежно від вираженості ознак і симптомів мозаїчної форми синдрому Дауна, з лікуванням затягувати неприпустимо. Це обумовлено тим, що саме наявність перерахованих вище аномалій і є основною причиною короткого життя людей, що страждають від недуги.

    Діагностика

    Лікування синдрому Дауна (мозаїчної форми, транслокационной і стандартної) займається генетик. Крім того, потрібна консультація інших вузьких фахівців, так як на тлі патології порушується функціонування внутрішніх органів.
    Виявити захворювання у плода можливе ще до його народження. Діагностика мозаїчної форми синдрому Дауна передбачає дослідження каріотипу клітин і крові. Вже на перших тижнях вагітності можливо здійснити біопсію хоріона. В рамках діагностики також проводяться наступні дослідження:
  • Біохімічний аналіз материнської крові. При отриманні низьких показників АФП (це гормон, який виробляється печінкою плоду) прийнято говорити про високий ризик наявності генетичної аномалії.
  • УЗД. Дослідження проводиться в кожному триместрі. Вже під час першого УЗД можна припустити наявність трисомії.
  • Аналіз крові матері на ХГЛ і РАРР-А. Це речовини, які виділяються організмом плоду. Про мозаїчній формі синдрому Дауна прийнято говорити в тому випадку, коли рівень ХГЛ відхилений від норми в більшу сторону, а показник РАРР-А - меншу. При отриманні даних результатів призначається біопсія хоріона.
  • Амниоцетоз. Під даним терміном розуміється аналіз навколоплідних вод. Це самий надійний і точний метод діагностики мозаїчної форми синдрому Дауна. Але важливо знати, що дане дослідження пов'язане з високим ризиком інфікування організму (як дитини, так і матері). Крім того, нерідко після забору біоматеріалу плівка розривається і відбувається викидень.
  • Особлива увага приділяється диференціальній діагностиці. Необхідно виключити гіпотиреоз і наступні синдроми: Де Ля Шапеля, Клайнфельтера, Едвардса і Шерешевського - Тернера. Незалежно від наявності і вираженості у дитини зовнішніх ознак, діагностика мозаїчної форми синдрому Дауна проводиться і після народження малюка на світ. Це обумовлено необхідністю виявлення внутрішніх патологій. Лікар призначає дитині комплексне обстеження, яке включає безліч лабораторних і інструментальних методів діагностики.
    Мозаїчна форма синдрому Дауна: симптоми, ознаки, діагностика та лікування

    Медикаментозне та оперативне лікування

    Важливо знати, що позбутися від патології неможливо. Пошуки методів лікування синдрому Дауна ведуться безупинно, проте в даний час лікарі роблять упор на симптоматичної терапії. На її фоні зменшується вираженість клінічних проявів, завдяки чому якість життя людей з синдромом значно поліпшується. Схема лікування напряму залежить від того, які внутрішні органи уражені. Найчастіше у дітей з мозаїчною формою синдрому Дауна незабаром після народження діагностуються наступні патології:
  • Захворювання серцево-судинної системи (дефекти перегородок, аномалії розвитку атріовентрикулярного каналу, стеноз легеневої артерії тощо). На підставі результатів діагностики лікар вибирає метод хірургічного втручання. Оперативна коригування даних станів значно збільшує шанси на те, що дитина проживе довге життя.
  • Злоякісного новоутворення характеру. Найчастіше у дітей з синдромом діагностується лейкемія, пухлини легень та молочних залоз, а також цироз. У цьому випадку призначається медикаментозне лікування (хіміо - і променева терапія) і хірургічне втручання.
  • Патології щитоподібної залози. Найчастіше у дітей виявляється гіпотиреоз. Він діагностується у третини малюків із синдромом Дауна. Лікування полягає в прийомі (іноді довічне) препаратів, що містять аналоги гормонів щитовидної залози.
  • Захворювання органів травної системи. Як правило, діти страждають від атрезії ануса і/або дванадцятипалої кишки. Корекція даних порушень проводиться за допомогою хірургічних методик.
  • Порушення зору. У більшості випадків хворим доводиться все життя носити окуляри. Важкі патології вимагають оперативного лікування.
  • Порушення дихального процесу. Часті епізоди апное - одна з особливостей хвороби. Лікування мозаїчної форми синдрому Дауна в даному випадку передбачає хірургічну корекцію дефектів. Це дозволяє не тільки позбутися від проблем з диханням, але і значно полегшити мовленнєвий процес.
  • Порушення функціонування опорно-рухового апарату. Як правило, проблеми даного характеру вирішуються з допомогою установки ортопедичних конструкцій. При неефективності консервативних методів приймається рішення щодо доцільності проведення хірургічного втручання.
  • Таким чином, незалежно від вираженості ознак мозаїчної форми синдрому Дауна, лікування генетичної аномалії направлене лише на усунення супутніх недуг. Людина з подібним діагнозом повинен довічно проходити обстеження в окуліста, психіатра, гастроентеролога, педіатра (терапевта після 18 років), кардіолога, ендокринолога та ін
    Мозаїчна форма синдрому Дауна: симптоми, ознаки, діагностика та лікування

    Лікувально-педагогічна корекція

    Це основний напрям роботи з особливими дітьми. Лікування мозаїчної форми синдрому Дауна спрямовано на адаптацію дитини до навколишнього світу. При правильному підході малюк навчаємо, він набуває всі необхідні навички для взаємодії з соціумом. Схема лікувально-педагогічної корекції складається з наступних пунктів:
  • Масаж. М'язова тканина людини з синдромом недорозвинена, у зв'язку з чим дані необхідні процедури. Хороший показник ефективності має гідромасаж.
  • Лікувальна гімнастика. Регулярні заняття сприяють зміцненню м'язів і підтримання їх у нормальному тонусі.
  • Плавання. З допомогою водної гімнастики можна також зміцнити м'язи і значно поліпшити моторику. Психологічний аспект хвороби допомагає зняти плавання з дельфінами.
  • Дієта. Особи з синдромом Дауна схильні до розвитку ожиріння. Дієтолог допомагає скласти меню таким чином, щоб хворий не відчував себе обділеним.
  • Консультація логопеда. Для всіх форм синдрому характерно порушення мовлення. Спеціаліст вчить правильно і зрозуміло виражати свої думки, щоб людина могла вільно взаємодіяти з соціумом.
  • Особлива програма навчання. Діти з синдромом дауна відстають в розумовому розвитку. Однак при грамотному підході їх можна навчити всім базовим навичкам і передати ті чи інші знання.
  • Останнім часом лікарі все частіше радять іпотерапію. Це метод лікування, суть якого полягає в спілкуванні з кіньми. В результаті у дитини розвивається увага, рівновагу, він стає більш впевненим у собі. Крім того, малюк відчуває захищеність і тепло. Одним з важливих аспектів є психомоторне розвиток. Батьки повинні розуміти, що це важкий і довгий процес, але він завжди винагороджується. Освоївши новий навик, малюки завжди дуже сильно радіють і ще великим ентузіазмом ставляться до навчання. Мозаїчна форма синдрому Дауна вважається найлегшою. Але це не означає, що і корекція пройде безпроблемно. Мислення у дітей з синдромом більш інертне, таким дітям дуже складно сконцентруватися на чому-небудь, так як вони непосидючі. У зв'язку з цим до процесу навчання батькам необхідно підходити творчо. Крім того, необхідно частіше робити перерви і чергувати розумову активність з фізичної. Важливо навчити дітей обслуговувати себе в побуті. Для цього необхідно розвивати моторику. Найбільш дієві способи:
  • Стискання кулаків.
  • Пальчикове малювання.
  • Ліплення. Можна використовувати абсолютно будь-який матеріал (глина, тісто, пластилін).
  • Розривання газетних аркушів на дрібні шматочки.
  • Перегортання книжкових сторінок.
  • Сортування гудзиків за кольорами або розмірами.
  • Збирання пазлів.
  • Створення аплікацій, що передбачають роботу з ножицями.
  • Важливо вчити дитину самостійно одягатися і взуватися. Робота з гудзиками, блискавками та шнурками також добре розвиває моторику. Регулярні заняття с дитиною, сприяють не тільки виробленню фізичних навичок. Сам процес спілкування стимулює як розумовий, так і психічний розвиток. В даний час розроблено декілька методик, які задають напрям навчання. До них відносяться:
  • Метод Зайцева. Дозволяє навчити читанню і письму. Автор методики розробив спеціальні таблиці і кубики, а також пристрої з музичним супроводом. Результат - згладжування інтелектуальних проблем.
  • Метод Монтессорі. Його суть полягає в тому, щоб створити комфортну для малюка обстановку, в якій у нього буде бажання навчатися. При цьому дитина сама обирає собі заняття з декількох запропонованих.
  • Методика Нікітіних. Передбачає упор на загартуванні і фізичному розвитку. При цьому малюк повинен відчувати свободу, обстановка повинна бути невимушеною.
  • Метод Глена Домана. Його суть полягає в ранньому розвитку. Іншими словами, навчати дитину читанню, рахунку і мовлення необхідно вже з 12-ти місяців.
  • Метод Сесіль Лупан. Основні принципи - самостійність і допитливість. Всю інформацію необхідно подавати малюкові таким чином, щоб він зацікавився. Постійно треба пропонувати щось нове.
  • Лікарі також рекомендують ходити з дітьми на колективні заняття. Під час навчання малюки орієнтуються один на одного, з'являється змагальний момент.

    Наслідки і ускладнення

    Незважаючи на те що мозаїчна форма синдрому Дауна вважається самої легкої, вона може представляти загрозу для здоров'я. Це, в свою чергу, значно погіршує перебіг патології та якість життя. Негативні наслідки трисомії:
  • Захворювання серцево-судинної системи. Більше половини хворих страждають від пороків вродженого характеру.
  • Часті епізоди виникнення інфекційних захворювань. У дітей з синдромом нерідко ослаблена захисна система. Це призводить до того, що організм практично не чинить опір при проникненні в нього патогенних мікроорганізмів.
  • Надлишкова маса тіла. Особи з синдромом частіше за інших страждають від ожиріння. Це, в свою чергу, призводить до розвитку великої кількості захворювань.
  • Патології кровотворної системи. Найбільш часто діагностується лейкемія.
  • Деменція. Дане патологічний стан пов'язано зі скупченням в головному мозку аномальних протеїнів. В результаті наступає слабоумство, у людини пропадає бажання до пізнання. Перші симптоми деменції в осіб із синдромом проявляються, як правило, до 40 років.
  • Апное. Зупинки дихання уві сні пов'язані з аномаліями розвитку ротової порожнини і дихальних шляхів.
  • Патології щитоподібної залози.
  • Слабкість кісткової тканини.
  • Порушення зору і слуху.
  • Непрохідність кишечника.
  • Безпліддя у чоловіків, у жінок репродуктивна функція зберігається).
  • Раннє настання менопаузи.
  • Це найбільш часто зустрічаються ускладнення. Цей список далеко не повний.

    Прогноз

    Синдром Дауна - це захворювання, якому супроводжує велика кількість патологій. При цьому деякі з них несумісні з життям. Однак це актуально швидше для стандартного варіанти перебігу недуги. Мозаїчна форма патології є найлегшою з усіх наявних. При своєчасному зверненні до лікаря і відповідальному дотриманні всіх його рекомендацій прогноз сприятливий. У поодиноких випадках у дітей з синдромом діагностують онкологічні захворювання. Прогноз у цьому випадку безпосередньо залежить від своєчасності лікарського втручання і грамотності його дій. Стосовно тривалості життя. Це також залежить від того, які вроджені патології виявлені у дитини. Однак варто пам'ятати про те, що медицина зробила крок далеко вперед. Ще 100 років тому діти, які народилися з синдромом Дауна, не доживали навіть до 10-річного віку. За допомогою сучасних досягнень медицини тривалість життя хворих значно зросла. Багато з них живуть 50 і більше років.
    Мозаїчна форма синдрому Дауна: симптоми, ознаки, діагностика та лікування

    Профілактика

    В даний час не існує таких заходів, прийняття яких запобігає виникненню трисомії. Профілактика лише незначно зменшує ймовірність розвитку генетичної аномалії. Рекомендації лікарів:
  • Всі виявлені захворювання необхідно своєчасно лікувати. Крім того, потрібно дотримуватися принципів здорового способу життя.
  • Необхідно регулярно піддавати організм помірним фізичним навантаженням. На тлі рухової активності поліпшується кровообіг, завдяки чому значно знижується ризик розвитку кисневого голодування яйцеклітин.
  • Важливо постійно контролювати масу тіла. Ожиріння є однією з основних причин збою в розвитку та дозріванні статевих клітин.
  • Необхідно готуватися до настання вагітності. Потрібно заздалегідь пройти обстеження і почати приймати вітамінні комплекси. Варто пам'ятати про те, що ризик розвитку трисомії тим вище, чим старше подружжя.
  • Необхідно відповідально пройти допологову діагностику. З допомогою сучасних методів патологію можна виявити вже на ранніх термінах вагітності. При підтвердженні патології рішення залишається за батьками. Жоден лікар не має права без згоди подружжя направляти жінку на аборт.
  • Крім того, важливо знати про те, що при підтвердженні трисомії не потрібно шукати винуватця. Патологія носить випадковий характер, від неї не застрахована жодна жінка.
    Мозаїчна форма синдрому Дауна: симптоми, ознаки, діагностика та лікування

    На закінчення

    Синдром Дауна - це генетичне захворювання. Патологія може мати кілька форм. Найлегшою вважається мозаїчна. У малюків, у яких вона діагностована, прогноз більш сприятливий. Незважаючи на це, мозаїчна форма синдрому Дауна нерідко супроводжується захворюваннями, які значно погіршують якість життя. В даний час не існує методів лікування генетичної аномалії. Всі заходи спрямовані на поліпшення фізичного і розумового розвитку. При необхідності призначається симптоматична терапія.
    21