» » Хвороба Рандю-Ослера: причини, симптоми, діагностика і лікування. Спадкові хвороби

Хвороба Рандю-Ослера: причини, симптоми, діагностика і лікування. Спадкові хвороби

У медицині таке явище, при якому дрібні капіляри та інші судини розширюються і перебувають у такому стані без запального процесу, називають телеангиектазией. Хвороба Рандю-Ослера є приватним випадком даної патології. На шкірі вона проявляється у вигляді дрібної сітки, плям червоного кольору. Такий недуг приносить, швидше, естетичні незручності носія, але на фізичному стані ніяк не позначається.

Причини хвороби

Хвороба Рандю-Ослера: причини, симптоми, діагностика і лікування. Спадкові хвороби

У чому ж полягають основні причини захворювання? Телеангіектазії, на загальноприйняту думку, має витоки у відхиленнях від нормальної роботи серцево-судинної системи. Але дане твердження вірне лише частково, оскільки стає причиною порушення гормонального фону. Деякі інші недуги теж можуть дати початок телеангіектазії. При хворобі Рандю-Ослера кров виділяється з дрібних судин – артеріол і венул. Хвороба вражає не тільки шкіру, але і слизові оболонки бронхів, носоглотки, сечового міхура і інших внутрішніх органів. На сьогоднішній день дане відхилення фіксується в 1 випадку з 50000 але може зустрічатися частіше. Захворювання має вроджений характер, відноситься до групи спадкової телеангіектазії. Хвороба Рандю-Вебера-Ослера проявляється при скупченнях вогнищ на шкірі і слизових ділянках. Патогенез на даний момент не до кінця вивчений і зрозумілий. Існує думка про те, що відхилення від норми у розвитку мезенхіми дає передумови до виникнення хвороби. Ця ділянка системи характерний відсутністю м'язової тканини у сегментів стінок кровоносних судин. Стінка тут складається з ендотелію, вона оточена крихкими структурами.

Цей стан стає причиною стоншування капілярів і венул. А ті судини, які формують телеангіоектазій, при різних процесах розширюються, що призводить до анастомозированию з артеріолами. Це відбувається з участю капілярних сегментів. Легко діагностуються артериально-венулярние анастомози. Проводяться обстеження дозволяють визначити розпушення сполучних тканин зі скупченням гістіоцитів і лейкоцитів у гострих зонах. У хворих також є недорозвинення потовиделяющіх залоз, сосків дерми, фіксується низький кількість сформованих волосяних цибулин.

При хворобі Рандю-Ослера спостерігаються рясні і часті кровотечі, вони відбуваються на тлі крихкості судин. При цьому недугу відбувається порушення системи вироблення тромбоцитів, дії фібринолізу. Але такі явища бувають рідко.

Фактори ризику

Хвороба Рандю-Ослера: причини, симптоми, діагностика і лікування. Спадкові хвороби

Іноді у хворого не виявляють спадкових ознак. В такому випадку виділяють фактори, що сприяють розвитку хвороби: - малорухливий спосіб життя; - куріння; - часте відвідування солярію або тривале перебування на сонці. Всі ці фактори можуть призводити до втрати еластичності судин, а значить, сприяти появі телеангіоектазій.

Історія опису хвороби

Перший опис захворювання, званого також "дисемінований гемангиоматоз", дав французький лікар Луї Марі Рандю. Пізніше більш детально його розглянув англієць Вільям Ослер, також доповнив відомості Фредерік Вебер. Захворювання не має гендерних переваг, їм можуть страждати і дівчатка, і хлопчики. Передають недуга два гена: відповідальний за наявність ендолгина, який забезпечує вироблення глікопротеїну; і з категорії, що несе відомості про чинники зростання. Якщо ці гени видозмінюються, то судини перестають бути еластичними. Найчастіше ця проблема належить до категорії «Спадкові хвороби».

Симптоматика

Хвороба Рандю-Ослера: причини, симптоми, діагностика і лікування. Спадкові хвороби

Зазвичай ніяких симптомів не спостерігається до досягнення 6 років, а іноді і до 10. Першими ознаками стають ангіоми – пухлини судин. Через порушення стану капілярів і судин з'являються червоні з синім відтінком плями, вони кровоточать. При цьому у хворого присутня низька згортання крові. На цьому тлі можуть бути кровотечі при травмуванні. У деяких хворих крім кровотеч з носа немає інших симптомів. У дівчаток на хворобу можуть вказати рясні менструальні виділення. А після частих кровотеч з'являється недокрів'я, зниження гемоглобіну.

Стадії хвороби

На першій стадії, коли аномалії судин виражені незначно, з'являються дрібні плями. На проміжній виникають судинні зірочки. При вузлуватою стадії з'являються червоні виступи на поверхні шкіри діаметром кілька міліметрів. Якщо натиснути на них, то вони бліднуть, потім наповнюються кров'ю. До дорослішання у хворих на шкірному покриві з'являються згустки крові діаметром від шпилькової головки до горошини. Вони можуть розташовуватися на губах, вухах, щоках, підборідді, грудях, руках. Буває кривава блювота, стілець. Печінка і селезінка збільшуються.


Якщо встановлено, що дитині хвороба Рандю-Ослера передалася від батьків, то форма її буде тяжчою. Розрізняють кілька видів недуги в залежності від локалізації: назальний, глотковий, шкірний. Буває і змішаний тип, при якому вражені і шкіра і слизова внутрішніх органів.

Що посилює симптоми?

Хвороба Рандю-Ослера: причини, симптоми, діагностика і лікування. Спадкові хвороби

Прояв хвороби підсилюють: - високий артеріальний тиск; - неправильне харчування; - нестача мікроелементів, підвищують еластичність і міцність судин. Є думка, що дані фактори при вегетаріанство здатні привести до більш важкого перебігу хвороби. Проявів недуги сприяють усі види запалень та різні травми. Тому хворі повинні уникати екстремальних фізичних навантажень, прийому алкоголю і т. п.

Діагностування

Як виявляється хвороба Рандю-Ослера? Діагностика полягає в наступному. Пацієнт здає загальний аналіз крові, при якому можна виявити анемію. Аналіз на біохімію покаже, чи є інфекції та інші хвороби. Також у пацієнта береться аналіз сечі. Якщо він проінформує про наявність еритроцитів, виникне ймовірність проблем з нирками і сечовивідної системи. Проба береться і щипком, щоб зрозуміти, наскільки сильні підшкірні крововиливи. Робиться проба шкіри під ключицею, коли її стискають.
При постановці діагнозу проводять тест на швидкість згортання крові. Після проколу відчитують час витікання крові. Всі порожнини тіла оглядають з ендоскопом, при необхідності проводять комп'ютерну томографію. Є випадки, коли хвороба починається з мозочкової атаксії. Цей процес поки що не вивчений. При набутих формах недуги лікарі роблять висновок про дію гормону естрогену, так як він відповідає за еластичність судин. Ось так виявляється хвороба Рандю-Ослера.

Лікування

Хвороба Рандю-Ослера: причини, симптоми, діагностика і лікування. Спадкові хвороби

Як консервативної терапії для обробки ділянок з кровотечею застосовуються інгібітори. Вони допомагають видалити згустки крові, тому що розріджують її. Іноді потрібно проведення операції для видалення пошкодженої ділянки судини. Якщо локалізація в носі, то проводять криокоагуляцию, при якій рідким азотом заморожують посудину. Рідко використовуються гормони. Коли крововтрати досягають великих обсягів, вдаються до допомоги донорів. Недолік елементів, що забезпечують згортання, заповнюється при переливанні плазми. Це застосовується лише в крайніх випадках при загрозі летального результату. Іноді переливають донорську тромбоцити, якщо має місце тяжка анемія або анемічна кома і втрата свідомості внаслідок нестачі кисню для живлення мозку. У пацієнтів завжди при собі є розчин 5-8% амінокапронової кислоти, який зберігається в холодильнику. Цим засобом зрошується або слизова носа, або доступні ділянки ураження. Якщо хвороба Рандю-Ослера не піддається лікуванню, то при розвитку призводить до таких наслідків, як важка анемія, анемічна кома. Іноді настає параліч. Відомі випадки сліпоти при запущеній стадії на сітківці очей. Самим небезпечним може стати крововилив у мозок.

Профілактика захворювання

До того як поставлений діагноз, тим сім'ям, у яких ця хвороба переносилася ким-небудь, рекомендується пройти консультацію генетика. Іноді батькам дають рада утриматися від самостійного зачаття. При виявленої хвороби необхідно акцентувати увагу на імунній системі. Допомагають поліпшити загальний стан і уникнути важких наслідків при такому діагнозі, як хвороба Рандю-Ослера-Вебера: - прогулянки на свіжому повітрі; - загартовування; - збалансоване харчування; - регулярні огляди у лікаря. Всі, хто знаходиться поруч з хворим, повинні бути ознайомлені з правилами надання першої долікарської допомоги.

Спадкові хвороби

Хвороба Рандю-Ослера: причини, симптоми, діагностика і лікування. Спадкові хвороби

На сьогоднішній день за рідкісним винятком генетика може передбачити розвиток багатьох хвороб при дослідженні генотипу людини. Хвороби, які передаються від батьків дітям, викликані хромосомними або генними дефектами. Отже, виникають проблеми в передачі спадкової інформації. Не всі вроджені захворювання можуть успадковуватися. Іноді на плід впливає якийсь фактор, що приводить до того чи іншого захворювання незалежно від генів батьків: хімікати, шкідливі ліки, опромінення. Деякі з успадкованих недуг виявляються після двох-трьох, а то й десяти років після народження. Існує кілька типів спадкових захворювань: - генетичні при пошкодженнях структури ДНК; - хромосомні при ненормальний числі хромосом; - з генетичною схильністю можуть бути гіпертонія, діабет, шизофренія. За МКБ 10 хвороба Рандю-Ослера відноситься до останньої категорії.

Що вивчає генетика?

Хвороба Рандю-Ослера: причини, симптоми, діагностика і лікування. Спадкові хвороби

Генетика вивчає зовнішню середу і ті ознаки, які передає ген. Методи дослідження цієї науки виявляють особливості успадкування різних ознак. Має місце вивчення близнят для встановлення впливу зовнішнього середовища на хвороби. На основі відмінностей між досліджуваними виявляються фактори, воздействующиена патології. У науці використовується метод порівняння структур хромосом здорової і хворої людини. Вивчається метаболізм. Також досліджується імунітет і папілярні вузли на руках і ногах - візерунки, які змінюються при житті людини і свідчать про мутації в генах і хромосомах. Іноді батьки можуть не страждати від захворювання, а лише передавати його своїм дітям. Це явище називається пенетрантністю. Якщо проблема, наприклад, хвороба Рандю-Ослера, успадковується за домінантним типом, то вона передається з покоління в покоління при тому, що страждати від неї може лише один з батьків. Такими недугами є зрощення пальців рук, збільшення їх числа, тремтіння рук і слабоумство при хореї Гентінгтона. При спадкуванні за рецесивним типом ген хвороби може не проявлятися. Від неї можуть страждати не найближчі родичі. Але якщо трапляються кровні шлюби, то приховане носійство може стати явним. Деякі рецесивні захворювання успадковуються в залежності від статі. Зазвичай це гени, пов'язані з Х-хромосомою. Серед таких недугів - гемофілія, дальтонізм, вроджена сліпота, глухота. Отже, ми розглянули, що таке геморагічна телеангіектазії (хвороба Рандю-Ослера), а також ознайомилися з деякими особливостями генетики як науки.
970