» » Синдром Барді-Бідла: причини і симптоми

Синдром Барді-Бідла: причини і симптоми

Синдром Барді-Бідла являє собою спадкове генетично гетерогенне захворювання, яке характеризується сукупністю множинних вроджених дефектів розвитку з порушенням гіпоталамічних функцій. Успадковується патологічний стан за рецессивно-аутосомному типом змінної з пенетрантністю. У медичній літературі описано 9 генів, мутація яких несе відповідальність за розвиток даного захворювання: BBS2 (16q21); BBS1 (11q13); BBS3 (3p12-q13); BBS5 (2q31); BBS4 (15q22.3); BBS6 (20p12); BBS8 (14q3211); BBS7 (4q27) і BBS9 (7p14). Дітей з синдромом Барді-Бідла на фото можна побачити нижче.
Синдром Барді-Бідла: причини і симптоми
Описана дана патологія в 1920 році французьким доктором Жоржем Барді в його дисертації, а повну клінічну картину цього синдрому привів патолог угорського походження з Австрії Артур Бидль.


Протягом досить тривалого періоду часу синдром Барді-Бідла і синдром Лоренса – Муна вважали єдиної нозологією, тим не менш, останнім часом доведено їх істотна відмінність: при останньому спостерігається параплегия, і не зустрічаються ожиріння і полидактилии. При підозрі на розвиток описуваного стану необхідно також здійснювати диференційний діагноз синдром Альстрема, Бимонда II, Фреліха, Грефе – Съогрена, псевдосиндромом Фреліха, синдромом Берьесона, пубертатного ожиріння. Тип успадкування при синдромі Барді-Бідла - аутосомно-рецесивний. Деякі автори припускають мультифакторіальне або домінантне успадкування захворювання.

Причини виникнення

Причини синдрому Барді-Бідла досі залишаються нез'ясованими. Однак деякі вчені вважають, що його виникнення зумовлено певними генними мутаціями при формуванні плоду, викликаними патологічної спадковістю.


Синдром Барді-Бідла: причини і симптоми

Клінічні симптоми

Всіх різновидів клінічних проявів даної патології величезна безліч. Найбільш очевидними з них є:
  • різноманітні захворювання очей (пігментна ретинопатія, мікро - і анофтальмия, колобома райдужки, короткозорість, задня полярна катаракта, атрофія зорового нерва первинного типу, епікантус, недорозвинення жовтої плями, косоокість, зовнішня офтальмоплегія, птоз верхніх вік двосторонній), які призводять до зниження гостроти зору, а в подальшому – до повної сліпоти;
  • сіндактилія або полідактилія, аномалії формування черепа;
  • рівномірний гипофизарное ожиріння;
  • відставання в розумовому і фізичному розвитку;
  • гипогенитализм.
  • Крім цього, при синдромі Барді-Бідла найчастіше зустрічаються патології серцево-судинної системи (дилатаційна кардіоміопатія, гіпертрофія лівого шлуночка і міжшлуночкової перегородки), травних органів (гастроінтестинальний фіброз), сечостатевої системи (урогенітальні синуси, ниркова недостатність, ектопія уретри, гіпоплазія і подвоєння матки, фаллопієвих труб та яєчників, вагінальні перегородки), опорно-рухового апарату (дисплазія хребців і ребер, spina bifida, розщеплення піднебіння та ін).
    Синдром Барді-Бідла: причини і симптоми
    Мінімальними діагностичними ознаками є полідактилія, ожиріння, розумова відсталість, гіпогонадизм, пігментна дегенерація сітківки. Для цього патологічного синдрому характерні п'ять перерахованих вище ознак. Проте всі вони спостерігаються менше ніж у половині всіх випадків розвитку захворювання, в більшості ж діагнозів відзначається по 3 або 4 симптому подібного недуги (неповна форма).

    Аномалії очей

    Найбільш частим ознакою синдрому Барді-Бідла є - пігментна дегенерація сітківки (у 90 % випадків). При офтальмоскопії фахівці виявляють відкладення пігменту на периферичних ділянках сітківки і в зоні соска зорового нерва. Прогресування дегенерації сітківки призводить до нічної сліпоти, а в подальшому – до втрати зору. 75 % пацієнтів сліпнуть приблизно до 20 років. Описані також інші аномалії зорових органів:
  • макулярна дегенерація;
  • міопія;
  • катаракта;
  • атрофія зорових нервів;
  • микрофтальм;
  • ністагм.
  • Ожиріння

    Ожиріння при синдромі Барді-Бідла спостерігається приблизно у 91 % хворих, воно розвивається на 1-му році життя і прогресує з віком. У 85 % випадків відзначається розумова відсталість, яка в деяких випадках поєднується з певними неврологічними симптомами, наприклад, спастичній параплегією, екстрапірамідними і мозжечкові порушеннями, судомами.
    Синдром Барді-Бідла: причини і симптоми
    Постаксиальную полидактилию виявляють у 74 % хворих. Вона часто поєднується з брахидактилией і синдактилией. Інші скелетні аномалії включають брахицефалию, мікроцефалію і оксицефалию. Гипогенитализм відзначається приблизно в 66 % випадків і найбільш часто діагностується у пацієнтів чоловічої статі. У хлопчиків він може проявлятися у вигляді гіпоплазії зовнішніх статевих органів, крипторхизма та гіпоспадії, іноді спостерігається розщеплення мошонки, у дорослих часто розвивається імпотенція. У хворих жіночої статі найбільш часто діагностується відставання в статевому розвитку, атрезія піхви, піхвова перегородка і подвоєння матки, оліго - або аменорея, гіпоплазія яєчників.
    Серед вад формування внутрішніх органів характерні захворювання нирок (кісти, дисплазія, нефросклероз, гідронефроз і гидроуретер, пієлонефрит та гломерулонефрит). У ряді випадків спостерігаються вади головного мозку та серця (гідроцефалія, атрофія борозен, агенезія мозолистого тіла, асиметрія півкуль).

    Діагностика патологічного явища

    Патологічний процес підозрюється по УЗД в період внутрішньоутробного розвитку або відразу після народження (якщо є полідактилія). Найчастіше синдром Барді-Бідла діагностуються тільки в підлітковому віці. Це обумовлено тим, що симптоматика захворювання приєднується поступово.
    Синдром Барді-Бідла: причини і симптоми

    Лікування

    Зараз специфічного лікування даного захворювання в сучасній медицині не існує. Терапія, як правило, симптоматична. Наприклад, ожиріння лікується призначенням спеціальної дієти, цукровий діабет – цукрознижувальної терапії. Додаткові пальці на руках і ногах видаляють у ранньому дитинстві або дитинстві. На сьогоднішній день розроблено декілька методик попередження прогресування погіршення зору в результаті пігментній дегенерації очної сітківки. Прогноз для описаних патологічних станів досить серйозний: багато пацієнти помирають у віці 12-20 років. Причиною летального результату у більшості клінічних випадків є ниркова недостатність і вади розвитку серця.
    26