» » Генетична передача хвороби: тип успадкування аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, митохондрический, Х - і У-хромосомний

Генетична передача хвороби: тип успадкування аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, митохондрический, Х - і У-хромосомний

Найчастіше патології передає тип успадкування аутосомно-домінантний. Це моногенное спадкування одного з ознак. Крім цього, хвороби можуть передаватися дітям аутосомно-рецесивним і аутосомно-домінантним типом успадкування, а також за мітохондріального ознакою.
Генетична передача хвороби: тип успадкування аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, митохондрический, Х - і У-хромосомний

Типи успадкування

Моногенное успадкування гена може бути рецесивним і домінантним, митохондриальним, аутосомним або зчепленим зі статевими хромосомами. При схрещуванні може вийти потомство з різними типами ознак:
  • аутосомно-рецесивними;
  • аутосомно-домінантними;
  • мітохондріальними;
  • Х-домінантне зчеплення;
  • Х-рецесивне зчеплення;
  • У-зчеплення.
  • Різні типи успадкування ознак - аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та інші, здатні передавати різним поколінням мутантні гени.

    Особливості успадкування аутосомно-домінантного типу

    Аутосомно-домінантний тип успадкування захворювання характеризується передачею мутантного гена в гетерозиготному стані. У потомства, що отримав мутантний алель, може проявитися генне захворювання. При цьому ймовірність прояву зміненого гена у чоловіків і жінок однакова.
    Генетична передача хвороби: тип успадкування аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, митохондрический, Х - і У-хромосомний
    При прояві у гетерозигот ознаку успадкування не робить серйозного впливу на здоров'я і функцію до відтворення. Гомозиготи з мутантним генному, який передав тип успадкування аутосомно-домінантний, як правило, нежиттєздатні.

    У батьків мутантний ген розташований у статевий гаметі спільно зі здоровими клітинами, і ймовірність його отримання у дітей буде дорівнювати 50 %. Якщо домінантний алель буде змінено не повністю, то діти таких батьків будуть повністю здорові на генному рівні. При низькому рівні пенентрантности мутантний ген може проявлятися не в кожному поколінні. Найчастіше тип успадкування аутосомно-домінантний передає захворювання з покоління в покоління. При цьому виді спадкування у хворої дитини один з батьків хворіє тим же захворюванням. Однак, якщо в родині хворіє лише один з батьків, а другий має здорові гени, то діти можуть і не отримати у спадок мутантний ген.

    Приклад спадкування за аутосомно-домінантним типом

    Тип успадкування аутосомно-домінантний може передавати більше 500 різних патологій, серед них: синдром Марфана, Елерса-Данло, дистрофія, хвороба Реклингхайзена, Гентінгтона. При вивченні родоводу можна простежити аутосомно-домінантний тип успадкування. Приклади цього можуть бути різні, але найяскравіший – це хвороба Гентінгтона. Вона характеризується патологічними змінами нервових клітин в структурах переднього мозку. Недуга проявляється забудькуватістю, недоумством, проявом мимовільних рухів. Найчастіше це захворювання проявляється після 50 років.
    Генетична передача хвороби: тип успадкування аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, митохондрический, Х - і У-хромосомний
    При простежуванні родоводу можна з'ясувати, що хоча б один з батьків страждав такою ж патологією і передав її за аутосомно-домінантним типом. Якщо ж у хворого є брат або сестра єдинокровні, але у них немає прояву хвороби, значить, батьки передали патологію за гетерозиготному ознакою Аа, при якому генні порушення зустрічаються у 50 % дітей. Отже, у хворого потомства також можуть народитися 50 % дітей з зміненим геном Аа.

    Аутосомно-рецесивний тип

    При аутосомно-рецесивному успадкуванні батько і мати є носіями патогена. У таких батьків 50 % дітей народжуються носіями, 25 % - здоровими і стільки ж - хворими. Ймовірність передачі патологічного ознаки дівчаткам і хлопчикам однакова. Однак захворювання аутосомно-рецесивного характеру можуть передатися не кожному поколінню, а проявлятися через одне-два покоління потомства.
    Генетична передача хвороби: тип успадкування аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, митохондрический, Х - і У-хромосомний
    Прикладом захворювань, що передаються за аутосомно-рецесивним типом, можуть бути:
  • хвороба Тоя-Сакса;
  • порушення обміну речовин;
  • муковісцидоз та ін
  • При виявленні дітей з аутосомно-рецесивним типом генних патологій з'ясовується, що батьки перебувають у родинному зв'язку. Таке часто спостерігається в закритих поселеннях, а також у місцях, де вирішуються кровні шлюби.

    Х-хромосомне спадкування

    Х-ромосомний тип успадкування у дівчаток і хлопчиків проявляється по-різному. Це обумовлено наявністю відразу двох Х-хромосом у жінок і одного чоловіка. Жіночий підлогу отримує свої хромосоми по одній від кожного батька, а хлопчики – тільки від матері. За цим типом успадкування найчастіше патогенний матеріал передається жінкам, так як у них більше ймовірності отримати патогени від батька або матері. Якщо ж носієм домінантного гена в сім'ї є батько, то всі хлопчики будуть здорові, а у дівчаток буде проявлятися патологія.


    При рецесивному типі Х-зчеплення хромосом хвороби проявляються у хлопчиків з гемизиготним типом. Жінки завжди будуть носіями хворого гена, так як вони гетерозиготні (в більшості випадків), але якщо у жіночої статі буде гомозиготний ознака, то вона може захворіти. Прикладом патологій з рецесивною Х-хромосомою можуть бути: дальтонізм, дистрофія, хвороба Хантера, гемофілія.
    Генетична передача хвороби: тип успадкування аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, митохондрический, Х - і У-хромосомний

    Мітохондріальний тип

    Даний тип успадкування є відносно новим. Мітохондрії передаються з цитоплазмою яйцеклітини, у яких більше 20000 мітохондрій. Кожна з них містить хромосому. При даному типі успадкування патології передаються тільки по материнській лінії. Від таких матерів всі діти народжуються хворими. При прояві мітохондріального ознаки спадковості у чоловіків народжуються здорові діти, так як цей ген не може передаватися від батька до дитини, оскільки спермії немає мітохондрій.
    3485