» » Хвороба Шерешевського-Тернера: причини, симптоми і лікування

Хвороба Шерешевського-Тернера: причини, симптоми і лікування

Хвороба Шерешевського-Тернера, частіше іменується синдромом, являє собою хромосомну патологію, обумовлену повної або часткової Х-моносомией. Як і будь-яке подібне захворювання, це досить специфічно. І зараз слід розповісти про те, що є причиною його формування, які симптоми вказують на розвиток патології, а також торкнутися увагою інші аспекти, що стосуються даної теми.

Коротко про патології

Отже, хвороба Шерешевського-Тернера – це первинна дисгенезія гонад, причиною якої є порушення статевої Х-хромосоми. Практично всі страждають недугою – жінки. З цим синдромом, згідно зі статистикою, на світ народжується 1 дитина з 3000. Однак не можна назвати цю популяційну частоту істинною, так як часто відбувається мимовільне переривання вагітності на дуже ранніх термінах.


Вперше дана патологія була описана в літературі трохи менше 100 років тому – в 1925 році. Її вивчав радянський ендокринолог Н. А. Шерешевський. Він припускав, що дане захворювання виникає через недорозвиненою передньої частки гіпофіза і статевих залоз. Ще учений виявив поєднання патології з вродженими вадами, що мають відношення до внутрішнього розвитку. А в 1938 році Генрі Тернер, американський ендокринолог, визначив характерну для даного симптомного комплексу тріаду проявів. До неї увійшли:
  • Деформація ліктьових суглобів.
  • Крилоподібні шкірні складки, що локалізуються на бокових поверхнях шиї.
  • Статевий інфантилізм.
  • Етіопатогенез даного захворювання розкрив Ч. Форд в 1959 році. В нормі у кожній клітині людини 23 пари хромосом. Це – носії генетичної інформації. У чоловіків 44 XY, а у жінок – 44 ХХ. При моносомии у людини відсутня одна хромосома в будь-якій парі. Таким чином, генотип записується як 44 Х0.


    Хвороба Шерешевського-Тернера: причини, симптоми і лікування

    Причини

    Як вже було сказано раніше, основу розвитку хвороби Шерешевського-Тернера становить кількісна або структурна аномалія Х-хромосоми. Є деякі нюанси, що стосуються даної патології. Слід знати, що більш ніж в 60% випадків діагностується повна моносомия. Це – каріотип 45Х0. Приблизно в 20% спостерігаються структурні перебудови. Проявляються вони в делеції довгого або короткого плеча. В інших 20% спостерігається так званий мозаїцизм. Навіть по позначенню можна зрозуміти, чому це так називається: 45Х0/46XY, 45ХХ/46ХХ і т. п. Зазначалося, що переважна більшість хворих – це жінки. Однак хвороба Шерешевського-Тернера може виникнути і у чоловіків. Це пояснюється зазвичай хромосомним мозаїцизмом або транслокацією. Важливо застерегти, що ризик розвитку даної патології абсолютно ніяк не пов'язаний з віком жінки, яка виношує плід. Причина будь аномалії Х-хромосоми (будь вона структурної, якісної або кількісної) – порушення мейотичного розбіжності. Саме цей біологічний процес загрожує анеуплоидией або дроблення зиготи. Слід зазначити, що практично у всіх випадках у людей, відповідних кариотипу 45Х0 спостерігається втрата батьківської хромосоми. Якщо жінка вагітна плодом з синдромом Шерешевського-Тернера, причини виникнення описані вище, то її зазвичай протягом строку переслідує сильний токсикоз. Можливі передчасні пологи, часто трапляються викидні.

    Варіанти захворювання

    Сучасній медицині відомо лише три можливих сценарії розвитку захворювання. Синдром Шерешевського-Тернера (фото хворих дорослих можна знайти на спеціалізованих ресурсах) зустрічається в таких варіантах:
  • Відсутність другої статевої хромосоми. Дана форма захворювання є найбільш поширеною. Суть в тому, що в першому триместрі у плода абсолютно нормально розвиваються яєчники. Однак потім, коли у жінки збільшується термін, структури майбутньої яйцеклітини заміщуються сполучною тканиною. Це призводить до формування вад внутрішніх органів. Дана форма характеризується яскраво вираженою симптоматикою, важким лікуванням, а також безліччю важких наслідків.
  • Мозаїчний тип розвитку. Це найлегший вид недуги. Відсутні важкі вади розвитку. Дізнатися про наявність у людини синдрому можна специфічної зовнішності, однак ознак, що вказують на неї, набагато менше. Дана форма добре піддається терапії, а ще рідко чревата ускладненнями.
  • Захворювання зі структурними змінами в статевих хромосомах. Воно дуже рідко виявляється у жінок з нормальним каріотипом. Практично все в порядку, але одна хромосома пошкоджена, причому серйозно. Це обумовлює наявність безлічі ознак, характерних для першої форми. Але їх все одно менше.
  • Для деяких це буде дивно, але в переважній більшості випадків діти з таким захворюванням народжуються у абсолютно здорових людей. Під час вагітності вони лише за допомогою проведення аналіз на каріотип можуть дізнатися про розвиток у плода синдрому Шерешевського-Тернера.
    Що це таке і як здійснюється дане дослідження? Для його проведення беруть венозну кров, яка потім піддається спеціальними видами обробок. В результаті хромосомні клітини фарбуються. Їх фахівці і вивчають під мікроскопом. В умовах сучасної медицини виявити набір хромосом, характерний для хвороби Шерешевського-Тернера, реально.
    Хвороба Шерешевського-Тернера: причини, симптоми і лікування

    Народження

    Діти, у яких розвинувся синдром Шерешевського-Тернера, причини виникнення якого перераховані вище, часто з'являються на світ недоношеними. Однак, навіть якщо жінка виходила всі 9 місяців, у її народженої дитини ростові і вагові показники знижені. Маса може досягати всього 2500-2800 грам. А в довжину, як правило, такі немовлята не більше 42-48 див. При народженні можуть виявитися перші симптоми. Їх небагато, але всі специфічні:
  • Виявлення вродженого пороку серця.
  • Набряклість кистей і стоп.
  • Немов коротка шия з птергиум-синдромом (шкіряні складки з боків).
  • Новонароджені діти з обумовленим синдромом Шерешевського-Тернера каріотипом страждають порушенням смоктального рефлексу, відставанням у фізичному розвитку, середніми отитами (дуже часто повторюються, можуть призвести до кондуктивної приглухуватості), а також затримкою формування мови.

    Пубертатний період

    До того моменту, коли починається статеве дозрівання, зростання дітей з обумовленим синдромом Шерешевського-Тернера каріотипом становить приблизно 130-145 див. Крім цього, спостерігаються такі особливості:
  • Коротка шия з наявними на ній крилоподібними складками.
  • «Обличчя сфінкса». Схоже на миастеническое. Характеризується випнутими губами, опущеними повіками і загальної м'язовою релаксацією. Особа малорухливе, міміка майже відсутня.
  • Низька межа росту волосся.
  • Деформація вушних раковин.
  • Мікрогнатия.
  • Широка грудна клітка.
  • Аномальний прикус.
  • Високе готичне небо.
  • Поглянувши на те, як виглядають пацієнти з хворобою Шерешевського-Тернера (див. фото на початку статті), можна переконатися в їх відмінність від звичайних людей. Крім зовнішніх проявів, є і безліч інших характерних рис. Серед них:
  • Дисплазія кульшових суглобів.
  • Сколіоз.
  • Девіація ліктьових суглобів.
  • Ще у цих людей рано розвивається остеопороз. Це все із-за дефіциту естрогенів. А тому пацієнти часто страждають переломами хребта, шийки стегна, зап'ясть.
    Хвороба Шерешевського-Тернера: причини, симптоми і лікування

    Відмінності організму

    Як вже можна було зрозуміти, що це досить специфічна хромосомна хвороба. Синдром Шерешевського-Тернера також проявляється безліччю інших проблем Якщо казати про серцево-судинних недугах, наприклад, то найчастіше зустрічаються:
  • Дефект міжшлуночкової перегородки.
  • Аневризма або коарктація аорти.
  • Відкрита артеріальна протока.
  • Якщо говорити про сечовидільної системи, то тут спостерігаються такі стани:
  • Підковоподібна нирка.
  • Стеноз ниркових артерій.
  • Подвоєння мисок.
  • Ці проблеми часто призводять до артеріальної гіпертензії. Ще у людей з хромосомною хворобою Шерешевського-Тернера часто зустрічаються порушення розвитку зорової системи. Вони проявляються дальтонізм, косоокістю, короткозорістю і птозом.
    Хвороба Шерешевського-Тернера: причини, симптоми і лікування
    До іншим хворобам ставляться:
  • Цукровий діабет.
  • Гіпотиреоз.
  • Вітіліго.
  • ІХС.
  • Ожиріння.
  • Пігментні невуси.
  • Целіакія.
  • Алопеція.
  • Тиреоїдит Хашимото.
  • Що важливо, при даному захворюванні інтелект зберігається. У дуже рідкісних випадках зустрічається олігофренія. А ось ризик розвитку раку товстої кишки у людей з даним синдромом дуже високий.

    Специфічні статеві особливості

    Отже, раніше було сказано, що це таке – синдром Шерешевського-Тернера. Фото пацієнтів, які страждають їм, представлені вище, але є ще деякі особливості, які необхідно розібрати. Справа в тому, що практично у 100% пацієнток виявляється так званий статевий інфантилізм, також іменований первинним гіпогонадизмом. На нього може вказувати один з наступних ознак (або декілька):
  • Замість яєчників – 2-сторонні фіброзні тяжі, у яких немає фолікулів.
  • Гіпоплазія матки.
  • Рудиментарні яєчники з окремими фолікулами.
  • Великі статеві губи, іноді навіть нагадують калитку.
  • Недорозвиненість дівочої пліви, малих статевих губ і клітора.
  • Первинна аменорея.
  • Недорозвинені молочні залози.
  • Втягнуті соски без пігментації.
  • Дуже мізерне оволосіння лобка і пахв.
  • Зазвичай жінки з синдромом Шерешевського-Тернера (фото хворих і симптоми представлені вище) безплідні. Однак, якщо діагностовано мозаїчний варіант, зачаття подальше виношування можливо. Які зміни спостерігаються у чоловіків? Як правило, гіпоплазія яєчок, анорхия, 2-сторонній крипторхізм та знижений рівень тестостерону.
    Хвороба Шерешевського-Тернера: причини, симптоми і лікування

    Діагностика

    У новонароджених дане захворювання складно виявити. Зазвичай з'являються підозри у педіатра або неонатолога при огляді дитини. Тривожним знаком є лімфедема горезвісна крилоподібні складки на шиї. Якщо цих ознак немає, то визначити захворювання буде складно. Воно почне проявляти себе ближче до пубертатному періоду. У дитини буде аномально низький зріст, погана вираженість вторинних статевих ознак, а також відсутності менархе у дівчаток (перше менструальна кровотеча). Призначається дослідження рівня гормонів. За його результатами вдається виявити зниження в крові рівня естрогенів, а також збільшена кількість гонадотропінів. Але вирішальне дослідження спрямоване на визначення хроматину. Також проводиться горезвісний аналіз на каріотип. Якщо вдається виявити ознаки захворювання у ході акушерського УЗД, то приймається рішення щодо призначення інвазивної пренатальної діагностики. Людям з даним синдромом доведеться пройти консультації та огляди безлічі фахівців. Серед них:
  • Кардіохірург.
  • Генетик.
  • Кардіолог.
  • Отоларинголог.
  • Нефролог.
  • Ендокринолог.
  • Лимфолог.
  • Офтальмолог.
  • Гінеколог жінкам, андролог чоловікам.
  • Щоб виявити у людини наявність або відсутність супутніх захворювань та інших патологій, призначають проходження таких досліджень і процедур:
  • МРТ серця.
  • Ехокг.
  • УЗД нирок.
  • ЕКГ.
  • Рентгенографія хребта.
  • Денситометрія.
  • Гінекологічне дослідження для жінок. Також показано УЗД органів малого таза.
  • Рентгенографія кистей, стоп, кісток.
  • УЗД мошонки. Потім слід дослідження андрогенного профілю.
  • Крім перерахованого, проводять ще й диференціальну діагностику. Важливо відрізнити синдром від інших захворювань зі схожою симптоматикою. Недуга схожий з гіпофізарний нанізм. А тому пацієнту призначають ще дослідження рівня гормонів гіпофіза. Часто показана електроенцефалографія і така процедура, як рентген турецького сідла.
    Хвороба Шерешевського-Тернера: причини, симптоми і лікування

    Лікування

    Можливо воно? Так, і терапія спрямована на стимуляцію росту, посилення процесу розвитку вторинних статевих ознак, а також на нормалізацію менструального циклу. В юному віці ніяких специфічних заходів не проводиться. Дівчаткам показана лікувальна фізкультура, якісний масаж, повноцінне харчування, а також прийом вітамінів. Звичайно ж, батьки повинні стежити за тим, щоб лікувально-охоронний режим дотримувався. Діти з даними недугою потребують постійної уваги та догляду. Кінцевий зростання можна збільшити, роблячи щодня підшкірні ін'єкції соматотропіну. Коли кістковий вік дівчини досягає 15 років, уколи припиняють. Дана терапія допомагає досягти зростання в 150-155 див. Як правило, лікарі призначають ще прийом анаболічних стероїдів. Паралельно приймаючи їх, можна добитися хорошого результату. Також потрібно імітація повноцінного статевого дозрівання. Тому з 13-14 років дівчаткам показана замісна терапія естрогенами. Приблизно через один-півтора року призначають циклічну терапію, що припускає прийом оральної контрацепції з естроген-прогестагеновым складом. Замісне лікування гормонами триває приблизно до 50 років. У цей час у здорових жінок зазвичай настає менопауза. Якщо ж захворювання діагностовано у чоловіка, то йому призначають таку ж терапію, тільки з застосуванням інших статевих гормонів. У випадках, коли у хворих є вроджений порок серця, необхідно проведення хірургічної корекції. Також часто видаляють крилоподібні шкірні складки. Сучасна пластична хірургія дозволяє це зробити. У тому випадку, якщо у жінки вдалося досягти нормального рівня статевого розвитку, вона навіть зможе завагітніти. Правда, за допомогою ЕКЗ, з використанням донорської яйцеклітини. Якщо діагностовано оваріальних короткочасна активність, для запліднення можна застосувати власні ж ооцити.

    Прогноз

    Дана патологія не впливає на те, скільки проживе пацієнт. Саме захворювання на тривалості ніяк не відбивається, а ось його наслідки, до яких відноситься декомпенсація інших патологій, ранній розвиток і важкі ВПС – можуть. Однак при дотриманні адекватної терапії люди, що страждають цією недугою, можуть створювати сім'ї і навіть вести повноцінне сексуальне життя. Однак, як показує практика, більшість залишаються безплідними. Або не ризикують піддавати свого можливого дитини небезпеки також страждати від цього синдрому. Як би там не було, пацієнт повинен регулярно проходити обстеження або відвідувати консультації ендокринолога, генетика, андролога або гінеколога (залежно від статі), офтальмолога, кардіолога та інших фахівців.
    Хвороба Шерешевського-Тернера: причини, симптоми і лікування

    Синдром Дауна і хвороба Шерешевського-Тернера

    Це абсолютно різні патології. Але деякі вважають, що у них спільна природа виникнення. Це не так. Синдром Дауна характеризується наявністю у людини додаткової копії хромосоми. Причому певної пари – 21-й. І ця патологія зустрічається набагато частіше. Реєструється 1 випадок приблизно на 500-800 немовлят. Йому схильні як хлопчики, так і дівчатка. І медицині дане захворювання стало відомо набагато раніше – перші описи датуються 1866 роком. До речі, одне з ключових відмінностей недуг полягає в тому, що при синдромі Дауна у більшості дітей порушено інтелектуальний розвиток. А ось у хворих патологією Шерешевського-Тернера це спостерігається рідко. Крім цього, є ще десятки відмінностей.
    49