» » Хвороба Хартнупа: етіологія, тип успадкування, симптоми і методи лікування

Хвороба Хартнупа: етіологія, тип успадкування, симптоми і методи лікування

Хвороба Хартнупа - це тяжка генетична патологія, що характеризується порушенням метаболізму амінокислот. Це захворювання супроводжується авітамінозом, затримкою розвитку, шкірними та неврологічними проявами. Як розпізнати цю патологію у дитини? І як успадковується така аномалія? У статті ми розглянемо причини, ознаки та способи лікування хворобі Хартнупа.

Етіологія

Триптофан - це незамінна амінокислота, яка необхідна організму. Отримати це корисна речовина людина може тільки через їжу. Триптофан всмоктується в кишечнику, а навіщо бере участь в синтезі нікотинової кислоти (вітаміну B3).
Хвороба Хартнупа: етіологія, тип успадкування, симптоми і методи лікування
Причиною хворобі Хартнупа стає мутація в гені, який відповідає за обмін триптофану. Це вроджена патологія, яка передається по спадку. Існує два шляхи розвитку захворювання:
  • Внаслідок генної мутації у пацієнта погіршується всмоктування триптофану в ШКТ. Амінокислота накопичується в кишечнику і взаємодіє з бактеріями. В результаті біохімічної реакції утворюються токсичні продукти розпаду, які отруюють організм. Це вкрай негативно позначається на стані шкіри і нервової системи.
  • Через генетичного збою триптофан виділяється в підвищених кількостях разом з сечею. В організмі утворюється дефіцит цієї амінокислоти. Це призводить до зниження синтезу нікотинової кислоти і розвитку авітамінозу. Це відбивається на стані слизових оболонок і шкіри, а також на роботі травної системи.
  • Лікарі виділяють також додаткові несприятливі умови, які можуть ускладнити перебіг хвороби Хартнупа:


  • дефіцит білка і вітамінів у раціоні;
  • перевтома;
  • надмірне перебування під сонячними променями;
  • емоційне перенапруження.
  • Ці фактори можуть значно погіршити стан хворого.

    Як успадковується патологія

    Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що хвороба Хартнупа успадковується лише в тому разі, якщо мутація присутня в генах двох батьків. Розглянемо ймовірність народження хворої дитини:
  • У половині випадків діти стають носіями пошкодженого гена. У них не проявляється ознак захворювання, але існує ймовірність передачі патології потомству.
  • У 25 % випадків дитина народжується хворою.
  • У 25 % випадків діти з'являються на світ здоровими і не є носіями мутації.
  • Це досить рідкісна спадкова патологія. Захворювання відзначається у 1 дитини на 24000 новонароджених. У багатьох випадках батьки хворих дітей були в кровному спорідненні.


    Симптоматика

    Хвороба Хартнупа у дітей зазвичай проявляється у віці від 3-х 9-ти років. Іноді перші ознаки патології виявляються через 10-14 днів після народження і зберігаються до юнацького віку. У дорослих людей ознаки хвороби виражені дуже слабко або зовсім відсутні. Симптомом хворобі Хартнупа є підвищена чутливість шкіри до ультрафіолету. Тому загострення патології найчастіше відзначаються у весняно-літній період. Після впливу ультрафіолетових променів на шкірі утворюються висипання, що нагадують сонячний опік. Вогнища запалення мають чіткі межі. На почервонілою шкірі з'являються пухирці. Ураження епідермісу супроводжується свербежем і хворобливістю. Після загоєння спостерігається лущення і зморщування шкіри. На місці запалення можуть довго залишатися тріщини.
    Ураження шкіри обумовлено не тільки впливом ультрафіолету, але і дефіцитом нікотинової кислоти. Зовнішні прояви патології нагадують ознаки авітамінозу В3 (пелагри):
  • На кистях і стопах виникає почервоніння з чітко окресленими кордонами. Воно має вигляд "рукавичок" або "чобіток". Шкіра потовщується і лущиться.
  • На обличчі дитини можна помітити червоні висипання у формі "метелика". Вони покривають крила носа і щоки.
  • Шкіра на долонях набуває жовтуватий колір, а пальці товщають.
  • Запалення з'являється не тільки на шкірі, але й на слизовій оболонці рота. Мова набрякає і набуває малинове забарвлення. Пацієнт відчуває біль і печіння в роті. Відзначається підвищене виділення слини.
  • Хвороба Хартнупа: етіологія, тип успадкування, симптоми і методи лікування
    У більшості випадків хвороба супроводжується неврологічною симптоматикою:
  • розладами рівноваги і координації рухів;
  • хиткою ходою;
  • тремтінням голови, рук і очних яблук;
  • головним болем;
  • опущенням верхнього століття;
  • порушеннями сну;
  • дратівливістю;
  • погіршенням пам'яті;
  • перепадами настрою.
  • У хворих дітей відзначається уповільнення фізичного та розумового розвитку. У частини пацієнтів погіршується зір, може з'явитися косоокість. У більш рідкісних випадках виникають диспепсичні явища: діарея, нудота, зниження апетиту. Хворі безпричинно і різко худнуть. Ці симптоми відзначаються не постійно, патологія протікає у вигляді періодичних загострень. З віком епізоди хвороби виникають усе рідше і рідше.

    Діагностика

    Основним методом діагностики патології є дослідження сечі і крові на біохімію. При хворобі Хартнупа в плазмі значно знижений вміст таких речовин:
  • триптофану;
  • гліцину;
  • метіоніну;
  • лізину.
  • Хвороба Хартнупа: етіологія, тип успадкування, симптоми і методи лікування
    При цьому концентрація перелічених вище амінокислот в сечі різко зростає. Це захворювання необхідно диференціювати від пелагри. При первинних формах авітамінозу В3 не спостерігається порушення метаболізму амінокислот.

    Методи терапії

    Пацієнтам призначають ліки з вітаміном В3 ("Нікотинамід", "Нікотинову кислоту"). Це допомагає заповнити дефіцит цієї речовини в організмі.
    Хвороба Хартнупа: етіологія, тип успадкування, симптоми і методи лікування
    В якості симптоматичної терапії застосовують наступні групи препаратів:
  • Мазі на основі кортикостероїдів ("Гідрокортизон", "Преднізолон"). Ці препарати наносять на уражені ділянки. Гормональні місцеві засоби допомагають зняти запалення і свербіж.
  • Нейролептики та антидепресанти ("Флуоксетин", "Феварін", "Неулептил"). Прийом таких препаратів показаний при дратівливості і коливаннях настрою.
  • Сонцезахисні креми. Ці засоби допомагають запобігти появі висипань і зменшують фоточутливість шкіри. Рекомендується використовувати креми з додатковим протизапальним ефектом.
  • Хвороба Хартнупа: етіологія, тип успадкування, симптоми і методи лікування
    Також хворим необхідно дотримуватись спеціальної дієти. Їжа повинна бути багата білками і нікотиновою кислотою. Рекомендується регулярно включати в раціон м'ясо, печінка, яйця, нежирну рибу, а також хліб з висівками. В якості харчової добавки корисно використовувати пивні дріжджі, цей продукт містить велику кількість вітаміну В3.

    Прогноз, можливі ускладнення та профілактика

    Захворювання має сприятливий прогноз. По мірі дорослішання дитини симптоми патології поступово зменшуються, а іноді й зовсім зникають. Однак це не означає, що лікуванням не потрібно займатися. Якщо терапія відсутня, то у дитини можуть розвинутися такі ускладнення:
  • психози;
  • зниження когнітивних здібностей;
  • цироз печінки;
  • витончення шкіри;
  • погіршення зору.
  • В даний час профілактика захворювання не розроблена, адже запобігти генні мутації неможливо. Патологія не виявляється і за допомогою пренатального скриннинга. При плануванні вагітності подружжю рекомендується відвідати лікаря-генетика. Це допоможе оцінити ризик народження хворої дитини.
    203