» » Скільки у людей пар хромосом в нормі?

Скільки у людей пар хромосом в нормі?

Сьогодні суспільство постійно розвивається. Здавалося б, технології в XXI столітті повинні були істотно полегшити життя людині. У гонитві за благами цивілізації і стереотипами бути успішним наш організм постійно піддається шкідливому впливу. Йдеться про брак сну, швидкі перекуси нездоровою їжею, стресах і депресіях на фоні хронічної втоми. Всі ці фактори безпосередньо впливають на можливість людини зачати фізично і ментально розвинене потомство.

Згідно зі статистичними даними, сьогодні близько 4 % дітей з'являється на світ з різними генетичними порушеннями. У 40 % новонароджених лікарі діагностують розумові відхилення. У чому причина? Якщо вірити лікарям і вченим, вся справа в геномі. У нашій статті спробуємо розібратися в мутаціях на цьому рівні. Також розповімо, скільки у людей пар хромосом має бути в нормі, що впливає на їх кількість.



Коротка генетична довідка

Спочатку необхідно розібратися в питаннях генетики. Без відповідної профільної освіти важко з першого разу сказати, скільки пар хромосом має людина, що вони собою представляють. Говорячи простою мовою, це клітина або елемент організму. Основна функція хромосоми полягає у зберіганні і передачі генетичного коду, який спочатку в ній закладено.

Скільки у людей пар хромосом в нормі?

Вона складається з білків (63 %) і нуклеїнових кислот (ДНК). Вивченням хромосом цитогенетика займається. Фахівці з цій галузі вже давно довели, що саме кислоти відповідають за спадкову передачу інформації. Під час клітинного поділу вони визначають стать малюка, колір його очей і волосся, а також відтінок шкірних покривів. Також на них лягає відповідальність щодо майбутнього здоров'я дитини. Які саме гени передаються крихітці - дізнатися до його появи на світ практично неможливо. Вся справа в тому, що закладка спадкової інформації відбувається в момент зачаття.



Формування генотипу

Скільки пар хромосом у здорової людини? Всього їх 23 при цьому вони не змінюються протягом усього життя. Для деяких захворювань характерно збільшення цієї кількості. Яскравим прикладом таких трансформацій вважається синдром Дауна. Кожна з хромосом відповідає за той ген, який їй спочатку присвоєно. Одна передається від папи, а інша — від мами. У хворих людей 47 хромосом. Основна причина таких порушень ховається в нездоровому геномі батьків.

Під каріотипом прийнято розуміти ознака якісних, а також неякісних хромосом. Його розглядають у межах одного клітинного елемента. Будь-які порушення в геномі визначають тяжкість захворювання або його відсутність. Завдяки розвитку медицини сьогодні з допомогою спеціального аналізу можна ще до появи малюка на світ визначити, чи є у нього аномалії.

Скільки у людей пар хромосом в нормі?

Ймовірні відхилення в каріотипі

Вивчені кариотипние порушення прийнято ділити на дві категорії:



Генні (збільшення загального числа або кількості хромосом в одній з пар).



Хромосомні (перестроювання осередків і пар, що відбивається на як генного матеріалу).

При явних відхиленнях в каріотипі може змінюватися не тільки будову, але і розташування, якісні характеристики хромосом. Далі розглянемо, скільки у людей пар хромосом може бути при різних порушеннях, про яких захворюваннях вони говорять.

Скільки у людей пар хромосом в нормі?


Синдром Дауна

Перші описи патології датуються XVII століттям. Проте в ті часи ще не було точно відомо, скільки у людей пар хромосом має бути в нормі. Згідно зі статистичними даними, сьогодні на кожну тисячу новонароджених припадає дві дитини з цим синдромом. Основна причина його розвитку — відхилення в геномі на тлі діабетичного захворювання у батьків або пізнього зачаття. До 21 парі елементів, що несуть в собі спадкову інформацію, приєднується ще одна. Відповідаючи на питання про те, скільки пар хромосом у людини-дауна, отримуємо число 47.

Діти з цим синдромом відрізняються від здорових однолітків зовні. Серед основних проявів патології можна виділити:



розумову відсталість;



широкий лоб;



збільшену в розмірах складку на верхньому столітті;



неправильної форми вуха;



білі точки на рогівці.
Скільки у людей пар хромосом в нормі?


Люди з цією патологією рідко доживають до 50 років, оскільки мають інші фізичні відхилення. Наприклад, чоловіки не здатні зачати дитину. У них є відхилення в розвитку статевих органів. Жінки можуть приміряти на себе роль матері, але при цьому існує висока ймовірність народження дітей з такою ж недугою.

Сьогодні з допомогою спеціальних генетичних тестів ще під час вагітності можна дізнатися цей підступний діагноз. Якщо аналіз підтверджує патологію, жінці пропонують аборт. Однак остаточне рішення залишається за батьками. Багато сімейні пари, знаючи про діагноз, не погоджуються на штучне переривання вагітності.

Синдром Патау

При цьому недугу мутації зачіпають двадцяту хромосому, в результаті чого до неї приєднується зайва пара. Ймовірність появи на світ дитини з порушенням мізерно мала — на 5 тис. малюків припадає 1-2 % відхилень.

Захворювання діагностують в перші дні життя. За допомогою спеціальних тестів можна зрозуміти, скільки пар хромосом припадає на одну людину. По мірі зростання у малюка з'являються характерні для синдрому симптоми:




більше 10 пальців на руках/ногах;



занадто маленький розріз очей;



міжгір'я на небі або губах.

Смертність дітей з синдромом Патау надзвичайно висока. Вони рідко доживають до 3-4 років, оскільки множинні вади розвитку заважають нормальному існуванню.

Скільки у людей пар хромосом в нормі?

Синдром Едвардса

При цій патології до вісімнадцятої хромосомі приєднується зайва пара. Незабаром після появи на світло діти з синдромом Едвардса вмирають з різних причин. Порушення у розвитку не дозволяє малюкові правильно харчуватися і засвоювати отриману їжу. Якщо дитина виживає, у нього зазвичай діагностують гіпотрофію м'язів. Зовні захворювання виявляється занадто низькою посадкою вушних раковин, широко поставленими очима і іншими фізичними аномаліями.

Підведемо підсумки

Скільки пар хромосом у людини в нормі? Їх повинно бути 23. При будь-яких відхиленнях від цього показника дитина з'являється на світ з різними вадами розвитку. Тому лікарі настійно рекомендують перед зачаттям обом батькам проконсультуватися у лікаря-генетика. Особливо це стосується тих сімейних пар, у яких в анамнезі були випадки перерахованих вище патологій.

Скільки у людей пар хромосом в нормі?

У групу ризику також потрапляють люди, чий вік на момент зачаття становить 35 років і більше. Їм рекомендується не тільки пройти комплексне обстеження перед плануванням малюка, але і спостерігатися у кваліфікованих фахівців всю вагітність. Тільки в цьому випадку можна сподіватися на сприятливий результат, народження здорової дитини. А запитання "скільки у людей пар хромосом має бути в нормі" хвилювати батьків не буде.

1747