Рубрики

» » Інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики

Інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики

Пренатальна діагностика – це комплекс методів і процедур, проходження яких дозволяє виявляти патології плоду ще в утробі матері. Медицина зробила крок настільки далеко вперед, що тепер з високою часткою ймовірності можна дізнатися про генетичні збої і аномаліях розвитку майбутньої дитини задовго до його появи на світ. Незалежно від результатів інвазивних і неінвазивних методів пренатальної діагностики, рішення про подальше виношуванні або переривання вагітності приймають виключно батьки. Крім того, завдяки дородовому скринінгу можна зі стовідсотковою впевненістю визначити батьківство і стать малюка. Методи пренатальної діагностики спадкових захворювань, в тому числі і генетичних відхилень, в першу чергу показані вагітним жінкам, які входять у групу ризику. Деякі з хромосомних патологій можна виявити на ранніх терміни (в період 13-22 тижнів).


Синдром Дауна

Дане хромосомне захворювання зустрічається найчастіше, в середньому біля одного з 800 новонароджених. Відмінною особливістю людей, народжених із синдромом Дауна, є наявність 47 хромосоми – у здорової людини їх 46 тобто 23 пари. Діти з таким вродженим захворюванням виглядають інакше. До того ж у особливих малюків часто діагностують косоокість, проблеми зі слухом, важкі збої в роботі серцево-судинної системи, шлунково-кишкового тракту, розумове недорозвинення. Існуючі методи пренатальної діагностики спадкових захворювань людини дозволяють визначити порушення за певними параметрами. Зокрема, про високу ймовірність патології свідчать наступні показники:
  • збільшена комірна зона;
  • відсутність носової кістки (втім, і при наявності, якщо її розміри нижче норми).
  • Інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики
    Непрямим ознакою синдрому Дауна можуть стати порушення вже сформованих відділів кишечника. Хромосомні патологічні зміни досвідчені фахівці помітять і за результатами аналізу крові вагітної. Але, щоб поставити остаточний діагноз і прийняти рішення про подальшу долю плоду, необхідні укладення прямих методів пренатальної діагностики.

    Синдроми Шерешевського-Тернера і Х-трисомії

    Менш поширене генетичне захворювання, що виникає у разі відсутності або пошкодження однієї з Х-хромосом. Це ж є поясненням того, чому синдром Шерешевського-Тернера зустрічається тільки у осіб жіночої статі. Якщо під час вагітності методи пренатальної діагностики спадкових хвороб не були застосовані, то після народження дитини батьки одразу ж помітять симптоми хвороби. У таких дітей відзначають затримку росту, недобір у вазі. Дівчаток з синдромом Шерешевського-Тернера від ровесниць візуально буде відрізняти коротка і потовщена шия, аномальна форма вушних раковин і приглухуватість. У підлітковому віці відбувається затримка статевого дозрівання, молочні залози повністю не розвиваються, менструація не настає. Інтелектуальне мислення, як правило, не страждає, але дорослі жінки з цим генетичним захворюванням не можуть мати дітей.

    Синдром Х-трисомії так само, як і попередня вроджена патологія, зустрічається тільки у представниць жіночої статі. Розумова відсталість, статева незрілість, безплідність – це основні симптоми хвороби. Причиною порушення є наявність у генотипі трьох Х-хромосом.

    Гемофілія

    Це захворювання, пов'язане з порушенням функцій згортання крові, є спадковим. Хворіють їм переважно чоловіки, але при цьому носієм гена гемофілії виступає мати, яка передає хвороба від свого батька синам. Інцест (родинні зв'язки батьків) збільшує ризик розвитку патології, внаслідок якого відбувається мутація Х-хромосоми в одному з генів.

    Синдром Клайнфельтера

    Ця патологія виникає в тому випадку, якщо в генотипі з'являється додаткова жіноча хромосома. Хворіють нею тільки чоловіки. У пацієнтів відбувається затримка фізичного і мовного розвитку, статура диспропорційно, статеві органи не дозрівають. У хлопчиків з синдромом Клайнфельтера збільшуються грудні залози по жіночому типу, відзначається повільне зростання волосся на тілі. Генетичне захворювання нерідко супроводжується епілепсію, шизофренію, цукровий діабет. У більшості випадків у осіб з синдром Клайнфельтера спостерігається помірна розумова відсталість. У дорослому віці хворим важко встановлювати контакти з іншими людьми, вони схильні до алкоголізму.

    Інші внутрішньоутробні патології

    Неможливо переоцінити значення методів пренатальної діагностики спадкових захворювань.
    Інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики
    Крім зазначених хромосомних відхилень внутрішньоутробно можна визначити й інші збої в розвитку плоду:
  • Аномалії формування головного мозку і черепних кісток. Найпоширеніший приклад – гідроцефалія, яка виникає на тлі дисбалансу вироблення і засвоєння спинномозкової рідини. Спровокувати гідроцефалію на пізніх термінах може гіпоксія, інфекційні хвороби, куріння матері.
  • Вади серця. Шанси на успішне лікування внутрішньоутробної патології зростають, якщо хірургічне втручання проводять в перші дні, а у важких випадках і в перші години після пологів.
  • Відсутність або недорозвиненість внутрішніх органів. Виявити аномалію можна за допомогою непрямих методів пренатальної діагностики (ультразвукового скринінгу) на терміні 13-17 тижнів. Найчастіше виявляється відсутність другої нирки або наявність третього органу. Патології може супроводжувати затримка росту і загального розвитку плода, дефіцит освіти амніотичної рідини, плацентарні зміни.
  • Неправильно сформовані кінцівки.
  • Більш детально про дослідження

    Як вже було зазначено, методи пренатальної діагностики прийнято умовно розділяти на інвазивні та неінвазивні (прямі і непрямі).

    До першої групи належать процедури, які не представляють ніякої небезпеки як для матері, так і її майбутнього малюка. Неінвазивні методи пренатальної діагностики не передбачають здійснення хірургічних маніпуляцій, які могли б завдати травми плоду. Такі дослідження показані всім майбутнім мамам, незалежно від віку, хронічних або спадкових захворювань в анамнезі. Неінвазивні методи пренатальної діагностики зазвичай являють собою комплекс з двох обов'язкових процедур – УЗД та аналізу сироватки крові вагітної.

    Скільки разів вагітним потрібно проходити УЗД

    Ультразвуковий скринінг відноситься до розряду планових та обов'язкових процедур. Відмова від даного обстеження недоцільний: процедура нешкідлива, не приносить ніяких неприємних відчуттів, а найголовніше – допомагає визначити, наскільки правильно розвивається в утробі малюк, і чи є хоч найменша вірогідність яких-небудь відхилень.
    Інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики
    За весь період вагітності рекомендовано пройти УЗД кілька разів:
  • У першому триместрі завдяки скринінгу вдається максимально точно визначити гестаційний термін, виключити внематочное розвиток плодового яйця і наявність пузирного заносу, дізнатися про кількість ембріонів і переконатися в їх життєздатності. Першу ультразвукову діагностику проводять у 6-7 тижнів. Якщо до вагітності у жінки траплялися викидні, встановлюють, чи немає загрози мимовільного переривання.
  • У другому триместрі (приблизно в 11-13 тижнів) батьки можуть отримати відповідь на питання про поле очікуваного малюка. Звичайно, у тримісячний термін вагітності зі стовідсотковою часткою ймовірності можна сказати, у пари народиться хлопчик чи дівчинка. Більш точно про статевої приналежності дитини лікар зможе сказати приблизно через пару місяців. Планове УЗД другого триместру є обов'язковим, так як дозволяє своєчасно виявити можливі вади розвитку внутрішніх органів та виключити хромосомні патології.
  • Третій за рахунком ультразвуковий скринінг проводять на строк 22-26 тижнів. Дослідження виявляє норми або затримки внутрішньоутробного розвитку, діагностує рівень навколоплідних вод.
  • Скринінг сироватки крові на наявність хромосомних патологій

    Дослідження здійснюють на підставі проб крові, взятих з відня майбутньої матері. Як правило, скринінг проводять в період з 16 по 19 тиждень, в окремих випадках дозволено робити аналіз на більш пізньому терміні. Аналіз сироватки медики називають потрійним тестом, так як він надає відомості про трьох речовин, від яких, по суті, залежить сприятливий перебіг вагітності (альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін і некон'югований естріол). Даний метод пренатальної діагностики допомагає встановити та хромосомні аномалії плоду збої з точністю до 90 %. Другими за поширеністю патологіями, після синдрому Дауна, є синдроми Едвардса і Патау. Новонароджені з такими відхиленнями у дев'яти з десяти випадків не проживають і першого року.
    Інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики
    На ранніх термінах виявити внутрішньоутробні аномалії неможливо, тому нехтувати плановими діагностиками не можна. За результатами ультразвукового дослідження на 11-13 тижня лікар може запідозрити відхилення і направити жінку для проходження уточнюючого скринінгу сироватки крові.

    Інвазивні методи пренатальної діагностики

    Дослідницькі процедури, які передбачають інструментальне проникнення в утробу, призначаються вагітним жінкам у тому випадку, якщо планові скринінги показали погані результати. В ході інвазивного обстеження здійснюється забір біоматеріалу (зразки клітин і тканин плоду, плаценти, амніотичної рідини, плодових оболонок) з метою його детального вивчення в лабораторії.

    Амніоцентез

    Відносно безпечна процедура, так як ризик переривання вагітності в ході її проведення не перевищує 1%. Амніоцентез являє собою паркан навколоплідних вод для вивчення їх хімічного складу за допомогою проколу. У висновку фахівці встановлюють ступінь зрілості плода, визначають ймовірність гіпоксії, наявність резус-конфлікту плода і жінки. Найчастіше дослідження проводять на 15-16 тижні.

    Біопсія хоріона

    Оптимальним періодом для цього методу пренатальної діагностики є перший триместр. Пізніше 12 тижнів біопсію хоріона не здійснюють. Сутність методу пренатальної діагностики: за допомогою катетера, введеного в шийку матки, фахівці збирають зразки хорионических тканин. Маніпуляція проводиться під місцевим знеболенням. Одержаний матеріал відправляють на хромосомні дослідження, які зможуть підтвердити або виключити факт генетичної аномалії. В ході біопсії ймовірність переривання вагітності невисокою – не більш 1%. У даного виду інвазивної діагностики є побічні ефекти. Частіше всього після процедури жінки скаржаться на болі внизу живота, невеликі кровотечі. Неприємні відчуття і дискомфорт не свідчать про відхилення, не позначаються на розвитку майбутнього малюка і проходять через пару днів.
    Інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики
    Показанням до проведення біопсії хоріона може служити таке спадкове захворювання як муковісцидоз. При цій патології порушується продукування білка, що відповідає за транспортування жирів, внаслідок чого в хворого порушуються процеси травлення, знижується імунітет. Дане захворювання не лікується, але своєчасна діагностика дозволяє забезпечити дитині всі необхідні умови для боротьби з недугою.

    Аналіз тканин плоду

    Перерахувати методи пренатальної діагностики, які дозволять вчасно розпізнати внутрішньоутробну патологію, не так просто. Але все ж є одна процедура, яка займає особливе місце серед інвазивних досліджень – це біопсія тканин плоду. Проводять її, як правило, в другому триместрі вагітності. Сам процес здійснюється під контролем декількох фахівців та передбачає застосування ультразвукового устаткування. Метою такої діагностики є забір зразків шкіри плоду. Результати аналізу дозволять виключити або підтвердити спадкові захворювання епідермісу. Встановити точну ймовірність розвитку шкірних патологій, таких як альбінізм, іхтіоз або гіперкератоз не зможе ні одне УЗД. Методи пренатальної діагностики, передбачають проникнення в утробу, відкривають перед лікарями більше можливостей. Одним з показань до біопсії тканин плоду є підозра на іхтіоз. Це генетичне відхилення зустрічається вкрай рідко, його характерною особливістю є деформація епітеліальних тканин і придбанням ними вигляду, схожого з риб'ячою лускою. Шкіра роговіє, грубіє, лущиться, стає сухою, деформуються нігтьові пластини. Це захворювання надзвичайно небезпечно для плоду – більшість випадків закінчуються викиднями або народженням мертвої дитини. Що з'явилися на світ з таким пороком діти, на жаль, приречені – лише одиниці з них доживають до першого місяця. Вчасно виявивши хворобу, батьки зможуть прийняти рішення про переривання вагітності у зв'язку з нежизнеспособностью плода.

    Кордоцентез

    Кажучи коротко про методи пренатальної діагностики, не можна не сказати про саму небезпечною для матері і плода процедурою. Кордоцентез представляє собою серйозне інвазивне втручання, метою якого є забір пуповинної крові та її подальше лабораторне дослідження. Оптимальним терміном проведення процедури вважають другий триместр, переважно – 22-25 тижнів. Вдатися до цього инвазивному методом пренатальної діагностики лікарі вирішуються у тому випадку, коли проведення інших маніпуляцій через великого терміну вагітності неприпустимо. Крім того, дослідження повинно виконуватися за суворими показаннями:
  • вік вагітної перевищує 35 років;
  • незадовільні показники біохімічного аналізу крові;
  • висока імовірність резус-конфлікту;
  • спадкові патології у одного з батьків.
  • Кордоцентез не провадиться, якщо у майбутньої матері є висока загроза переривання вагітності або доброякісна пухлина матки. Проведення процедури неприпустимо в період рецидивів інфекційних і хронічних захворювань.
    Інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики
    Інформативність кордоцентеза дозволяє використовувати цей метод для виявлення хромосомних захворювань. Крім генетичних аномалій, з його допомогою діагностується дистрофію Дюшшена, муковісцидоз, гемолітична хвороба плоду і ще кілька тисяч інших захворювань.

    Фетоскопія

    Черговий сучасний метод пренатальної діагностики, який передбачає введення в матку зонда для візуального обстеження плоду. Огляд проводиться на 18-19 тижні вагітності. Фетоскопія застосовується в окремих випадках і за строгим медичним показаннями, оскільки ризик викидня через проникнення приладу може досягати 10%. Серед інших інвазивних діагностик слід зазначити плацентобиопсию (забір зразків плаценти та їх лабораторне дослідження) і аналіз сечі плоду.

    Показання для інвазивних процедур

    Як уже говорилося, не усі методи пренатальної діагностики обов'язкові. Пройти комплексне обстеження з проникненням в утробу доводиться не кожної майбутньої матері. Будь інвазивних досліджень пов'язане з ризиком для плоду, а тому призначають діагностику за медичними показаннями, до яких відносять:
  • зрілий вік одного або обох батьків (мати старше 35 а батько 45 років);
  • укладення непрямих методів діагностики, що вказують на розвиток вад;
  • народження в сім'ї дитини з генетичними захворюваннями;
  • перенесені вагітною небезпечні інфекційні хвороби (вітряна віспа, краснуха, токсоплазмоз, герпес тощо);
  • носіння матір'ю гемофильного гена;
  • відхилення від норми біохімічних показників;
  • отримання великої дози радіації одного або обох батьків до настання вагітності.
  • Присутність у групі ризику спадкових генетичних хвороб зовсім не означає, що плід неодмінно буде розвиватися з порушеннями. Якщо, наприклад, в сім'ї вже є дитина з хромосомною патологією, ймовірність того, що і другий малюк народиться хворим, незначна. Але все ж переважне число сімейних пар хочуть перестрахуватися і переконатися в тому, що у майбутнього спадкоємця немає ніяких вад.
    Інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики
    Висновок за результатами пренатального скринінгу відрізняється високим рівнем надійності і достовірності. Проводиться дослідження для того, щоб спростувати побоювання майбутніх батьків про патології або підготувати їх до народження особливого малюка. Давати рекомендації про необхідність інвазивної діагностики та призначати дослідження повинні лікарі: акушер-гінеколог, спеціаліст в області генетики, неонатолог і дитячий хірург. При цьому остаточне рішення залежить від матері. Найчастіше додаткове обстеження пропонують пройти батьків у зрілому віці. Але у будь-якого правила є виключення: діти з синдромом Дауна нерідко народжуються і у молодих жінок.
    437