Рубрики

» » Рідкісна хвороба у світі

Рідкісна хвороба у світі

Якщо вірити просторах Всесвітньої павутини, багатим барвистими фото, найбільш рідкісні хвороби – це такі жахливі синдроми, які до невпізнання змінюють людину. Насправді все не так: деякі патології можуть зовні протікати практично непомітно, але бути небезпечними для людського життя. Є, безумовно, і такі вкрай рідкісні захворювання, які сильно деформують скелет або іншим чином позначаються на зовнішності.

Хвороба метелики

Ця патологія зустрічається дуже рідко, протікає важко, потребує постійної медичної підтримки. Попри красиву назву, вона приносить людині чимало страждань протягом усього життя. Офіційне медичне найменування синдрому метелики – бульозний епідермоліз. Це одна з рідкісних хвороб світу, що вражає шкірні покриви людини. Патологія належить до числа генетичних, перші її прояви можна помітити вже незабаром після народження малюка.


Рідкісна хвороба у світі
Бульозний епідермоліз – захворювання, при якому шкірні покриви людини виключно ніжні. Бульбашки і ранки з'являються при слабкому і, здавалося б, неагресивному впливі. Найбільші неприємні відчуття пов'язані з виступаючими елементами – руки, стопи, лікті, коліна. Варто лише злегка зачепити цю ділянку, як з'являється виразка, шкірні покриви сходять шарами, постійно продукується рідина, ранка гоїться довгий час, а коли це, нарешті, відбувається, з'являється великий шрам яскравого малинового кольору.

Що робити

Дуже рідкісні хвороби складно вилікувати. З-за їх винятковості у лікарів просто немає можливості спостерігати за хворими, щоб визначити, які підходи могли б принести користь. Крім того, сучасна техніка розвинена недостатньо добре, щоб можна було впоратися з деякими патологіями. Не буде винятком і бульозний епідермоліз, терапії якого поки не існує. Громадськість дізналася про таке захворювання, коли кілька років тому в ЗМІ широко висвітлили історію десятирічної дівчинки, майже все життя страждає синдромом метелики – вона потребує перев'язках, постійної обробки шкірних покривів антисептиками.

З року в рік патологія не буде переноситися простіше, так як ускладнюють ситуацію ушкодження слизових репродуктивної системи, порожнини рота. Дієта для такого хворого сувора – тільки кашки, м'яка їжа. Це призводить до того, що у людини з часом випадають зуби, а стравохід, кишечник запалюються.

Які прогнози

Порівняно з іншими рідко зустрічаються хворобами бульозний епідермоліз не смертельний, але протягом його таке, що високий ризик зараження крові. Це може призвести до швидкої смерті пацієнта. Навколо людини, хворого синдромом метелики, потрібно створити спеціальні умови побуту і праці (якщо ступінь патології така, що є можливість працювати). Людям з синдромом метелики не можна носити одяг з швами, не можна займатися ніякими рухливими видами спорту. Найменший удар – це вже ризик для здоров'я і життя, тому постійно доводиться бути гранично обережним.

Прогерия

Ця патологія належить до числа найбільш рідкісних генетичних хвороб. Вона вражає дорослих і малят. Причина – мутовані гени. Візуально людина з таким діагнозом кілька змахує на звичні за фантастичним фільмам образи прибульців з космосу – голова збільшується, вени здуваються, шкіра блідне і стоншується. Захворювання супроводжується процесами передчасного старіння, і вже до тринадцятирічному віком людина виглядає так, наче йому всі 80.
Рідкісна хвороба у світі
Багато цікавляться і шукають в інтернеті, як виглядає на фото рідкісна хвороба прогерия. Варто бути уважним, щоб не зіткнутися з колажем, адже офіційно зареєстровано всього лише 80 випадків такого генетичного порушення. В середньому хворі з дитячої прогеріею доживали лише до 13 років, хоча тривалість життя окремих пацієнтів була 30 і навіть 45 років. Якщо хвороба починається у дорослому віці, перші її прояви спостерігаються вже в період статевого дозрівання – зростання стає повільніше, шкіра змінюється візуально і структурно.

Особливості прогерии

Ця рідкісна хвороба людини не тільки небезпечна сама по собі, але і супроводжується усіма захворюваннями, характерними літній віком. Якщо розвивається прогерия, людина напевно буде страждати від недостатності функціонування серця і судин, склерозу тканин, порушення органів зору. У більшості випадків до летального результату призводить серцевий напад. З історії відомий випадок сім'ї Сан, коли серед родичів прогеріею страждали відразу кілька людей. Завдяки офіційному фіксування цієї інформації і спостереження за людьми вчені змогли дізнатися про природу патології кілька більше. Ще один випадок цієї рідкісної хвороби людини став відомий завдяки Леону Боту, співпрацював з Die Antwoord. Він помер у 26 років.

На що сподіватися

Прогерия належить до числа генетичних синдромів, рідкісних хвороб, яких ще загадку належить розгадати. Як кажуть вчені, шанси на одужання у хворих є, так як активно розробляються прийоми, які допоможуть перемогти патологію. Якщо вдасться домогтися успіху, буде знайдений ключик до старіння. Ліки, які розробляються провідними клініками, поки знаходяться на стадії тестування. На даний момент лікування проводиться лише за показаннями, щоб максимально затримати руйнівний процес в клітинах організму і відстрочити загибель пацієнта.

Сказ

Хоча про нього чули всі, офіційно сказ належить до числа рідкісних хвороб. Це вірусна патологія, яку може спровокувати контакт з біологічними рідинами хворого організму. У розвинених країнах випадки сказу вкрай рідкісні, в більшій небезпеці знаходяться африканці. Серед них відомі випадки епідемій. Особливість хвороби у впливі на головний мозок людини, де під впливом інфекційного агента розвивається важкий запальної процес – енцефаліт. Руйнування, які він провокує, незворотні.
Рідкісна хвороба у світі
Найчастіше людина захворює від тварини. Носіями сказу можуть бути собаки, лисиці, кішки. А ось від гризунів підчепити заразу не можна, хоча вчені припускають, що первинні носії – саме вони.

На що сподіватися

Як і інші рідкісні хвороби, сказ не можна вилікувати, воно призводить до летального результату. В офіційній медицині відомі дев'ять випадків одужання, з яких лише чотири мають офіційне підтвердження. Щоб мати шанс на порятунок, відразу після укусу слід звернутися до лікаря, щоб була введена вакцина. Якщо вчасно вжити заходів, вірус нейтралізується, хвороба купірується, тому енцефаліт не розвивається. Якщо ніяких уколів зроблено не було, лише через десять діб з'являються перші симптоми (в деяких випадках на це йде до двох місяців). Спочатку рідкісну хворобу можна сплутати з простою застудою – гіпертермія, порушення сну, тривожність. Вкушене місце болить, навіть якщо рана вже загоїлася. Такі симптоми тривають близько трьох днів, після чого настає боязнь води. При вигляді рідини м'язова тканина глотки мимоволі скорочується. Одночасно турбує страх світла, звуків, повітряних потоків. Такий стан триває один-чотири дні, після чого настає параліч кінцівок і системи дихання, що провокує смерть хворого.

Синдром русалки

Ця рідкісна хвороба стала відома у всіх країнах через гучного випадку з Шайло Пепін. Сиреномелия, як це захворювання офіційно іменується в науковому середовищі, діагностується відразу після народження дитини. Ноги малюка зростаються, наче риб'ячий хвіст. Як правило, у таких хворих працездатна тільки вона нирка, а статеві органи зовсім відсутні. У більшості випадків діти з таким захворюванням вмирають відразу після народження. Статистика показує, що сиреномелия розвивається в середньому у кожного стотисячного новонародженого. Відомі три випадки, коли діти вижили. Один з них стався з Шайло Пепін.
Рідкісна хвороба у світі
Дівчинка хвора самої рідкісної хворобою з року свого народження – 1999. Вона дожила до десятирічного віку і завела чимало друзів по всьому світу. Шайло була активною і веселою, відвідувала школу, танцювала і розважалася в парках атракціонів, а також взяла участь у програмі Опри Вінфрі. Про Шайло зняли кілька фільмів, а на просторах інтернету було створено кілька сотень сайтів. Ця історія унікальна, вона розповідає про диво, адже з самого народження дівчинка була змушена боротися за виживання. Вона була невиліковно хвора і розуміла це, але знаходила в собі сили радіти кожному дню.

Надихаючи при житті і після

У 2009 Шайло померла. Ослаблення імунітету було причиною переходу простудного захворювання на пневмонію. Всього за кілька днів стан дитини стало критичним. Не допомогло навіть штучне дихання і курс антимікробних препаратів. Цей випадок, як і деякі інші самі рідкі хвороби, не пройшов безслідно для громадськості. Мама Шайло відкрила фонд імені своєї дочки і зараз збирає пожертви, на які зводить ігрові майданчики для дітей з органічними можливостями. За життя Шайло активно використовувала віртуальні соціальні мережі. Багато говорять, що її запису надихають боротися з самими складними життєвими ситуаціями. Шайло залишилася в пам'яті громадськості, ставши відомій на всій планеті.

Спляча красуня

У списку найбільш рідкісних хвороб в світі синдром Клейна-Левіна займає далеко не останню сходинку. Вперше він був описаний в 1925-му психіатром з Німеччини, а найменування було обрано в 1936-му, коли вклад в дослідження вніс невропатолог з Америки. Поки лікарі не знають, що провокує таку патологію, але є припущення, що справа може бути в запаленні мозкових тканин.
Рідкісна хвороба у світі
Синдром сплячої красуні – одна з найбільш рідкісних хвороб в світі, але вона майже не зустрічається сама по собі. У більшості випадків патологія супроводжує шизофренію, психоз. Тривалість нападу – дні, іноді тижня. Хворий ненадовго прокидається заради прийому їжі, при цьому його рухи загальмовані, людина повільний, відчуває сильний голод і сексуальне бажання. На підставі симптомів лікарі припускають, що причина полягає в неправильному функціонуванні гіпоталамуса.

Що робити

Відомо, що з часом такий синдром може зникнути. Вважається, що користь приносить літієва настоянка – широко застосовується в психіатрії препарат. Як показали клінічні випробування, один грам щоденного прийому протягом декількох тижнів допомагає досягти істотного прогресу у стані хворої людини.

Що говорить наука

Досить відомим став випадок Наталі Хойланд. Жінка хвора на синдром сплячої красуні з підліткового віку, коли одного разу проспала в кріслі кілька днів. З тих пір в її житті було багато важливих перепусток – весілля друзів і навіть власні дні народження проходили у сні. Особливо складним став період вагітності. Наталі всерйоз побоювалася проспати момент пологів. Хоча синдром у народі називається сплячою красунею, в реальності йому більше схильні чоловіки, так як серед них ця патологія спостерігається у чотири рази частіше. Абсолютно неможливо передбачити момент засипання, що вимагає постійного перебування поруч здорової людини, готового надати допомогу. А ось між нападами сну пацієнт абсолютно здоровий і може вести нормальне соціальне життя, працювати, вчитися, творити.

Синдром вампіра

Громадськість познайомилася з цим захворюванням після випадку двох братів з Саффолка. Вони обидва мають однаковий генетичний розлад. Офіційне найменування хвороби – эктодермальная дисплазія. Статистика говорить, що всього таких хворих на планеті налічується близько семи тисяч. Всі вони відрізняються блідістю шкірних покривів, рідкістю волосся, великими темними колами під очима. У хворих практично немає зубів, є лише гострі ікла великої довжини і досить великий лоб. У них спостерігаються проблеми з функціонуванням потових залоз, що призводить до швидкого перегріву. Шкіра таких людей абсолютно не переносить сонячних променів. На ній миттєво з'являються пухирі. Вперше симптоми спостерігають ще в ранньому дитинстві, але не з народження. Як говорять генетики, причина криється в проблемах, сформованих ще в період виношування плоду.
Рідкісна хвороба у світі
Згадані англійці – абсолютно нормальні сучасні хлопчаки. Вони розумні, розвинені, активні і нічим не відрізняються від звичайних однолітків. Діти відвідують школу і займаються спортом. Багато хто кажуть, що вони «круті». Багато в чому це пов'язане з модою на вампірів. З іншого боку, хлопчики стикаються з численними труднощами. Їм потрібно завжди мати при собі захисні чорні окуляри і кошти, вберігають шкіру від ультрафіолету. Захворювання на даний момент невиліковно.

Катаплексія

Цим терміном прийнято позначати таку патологію, коли емоційне перенапруження призводить до втрати тонусу м'язової тканиною. Варто трохи розхвилюватися, і м'язи розслабляються, що призводить до втрати свідомості. Досить відомим став випадок Кай Андервуд, англійки, яка привернула увагу передових вчених. Вона хвора катаплексією вже більше двох десятиліть.
Рідкісна хвороба у світі
Відомо, що за день хворий може зіткнутися з безліччю припадків – до 40 разів. Патологія провокує набір ваги, проблеми зі сном, знижений тиск, недостатність заліза в крові та інші порушення. Це хронічна хвороба, але з роками симптоматика може ослабнути і повністю вичерпати себе. Щоб підтримувати організм у нормі, людям доводиться постійно використовувати транквілізатори, щоб не зіткнутися з емоційною напругою.
397