» » Що таке частковий альбінізм у людини і як він з'являється?

Що таке частковий альбінізм у людини і як він з'являється?

Повний або частковий альбінізм у людини не є хворобою. Однак і абсолютно здоровим таку людину назвати теж не можна, адже альбінізм – це відсутність або дуже мале кількість меланіну, що призводить до ризику виникнення різних хвороб.
Що таке частковий альбінізм у людини і як він з'являється?

Меланін в організмі звичайної людини підфарбовує його шкіру, волосся, рогову оболонку ока. Люди, позбавлені цієї речовини, виглядають відповідно – білі безбарвні очі, шкіра і волосся. До чого ж приводить такий стан і чи є спосіб з цим боротися? Адже навіть якщо здоров'я такої людини в нормі, то соціальна складова його життя, залишає бажати кращого.

Причини виникнення альбінізму


Повний або частковий альбінізм, це є мутація одного з генів, що відповідають за вироблення меланіну. Причому за колір очей відповідає один ген, за колір волосся, шкіри, інші. І мутація одного з них призводить до часткового або повного альбинизму.
Якщо не повний альбінізм, у людини з'являється шанс передати своїм дітям повну версію мутації. Справа в тому, що альбінізм передається з покоління в покоління не тільки як домінантний ген, але і як рецесивний, тобто він може в будь-якому випадку проявитися. Далі, частковий альбінізм, може виникнути як самостійна мутація і ні як не бути пов'язаною з попередніми поколіннями.


Крім того, частковий альбінізм визначається кількістю меланіну в організмі. Якщо його немає зовсім, то це вияв повного альбінізму. Якщо ж якась частина його все ж таки присутня в шкірі або на очах, або волоссі, то такий альбінізм називається, неповний.

Симптоми альбінізму


Це явище в різних країнах сприймалося по-різному. Десь, альбіносів боялися і палили на вогнищах, а де то перед ним схилялися, і все одно боялись. Довгий час люди гадали, що це – хвороба або синдром, альбінізм споконвіку явище загадкове.
Але на сьогоднішній день, численні дослідження дозволили класифікувати даний синдром і навіть визначити його на групи.
Так, повна відсутність меланіну в організмі називається повним або глазно-шкірним альбінізм. Існує група людей належать до часткового альбинизму або інакше – очному. Для розуміння того, як один вид синдрому відрізняється від іншого, має сенс розглянути обидва докладніше.

Повний або глазо-шкірний альбінізм


Симптом такого захворювання – білосніжна шкіра, світла райдужної оболонки і молочні волосся. У таких людей червоні очі, що характеризується відсутністю райдужки і можливістю світла просвічувати очей, роблячи видимими кровоносні судини, навколо очного яблука.
Люди з такою формою альбінізму, вкрай чутливі до сонячного світла, він викликає у них болючий опік шкіри. Вони змушені все життя ховатися в тіні і носити товстий одяг закривають кінцівки і головне, голову. Зір у повних альбіносів, як правило, ослаблене, плюс до цього у них буває ністагм, це мимовільне посмикування очного яблука.
Даний тип альбінізму не завжди проявляється протягом всього життя людини. Буває так, що з роками, міру дорослішання, в організмі починає, виробляється все більше тирозинази, отже, і меланіну. В зв'язку з цим шкіра набуває властивий їй відтінок, можуть з'явитися веснянки, райдужна оболонка темніє і стає коричневого кольору, волосся стають жовтуватими. Тобто альбінізм раніше присутня, але вже не так яскраво виражений, як в дитинстві.
Очі-шкірний альбінізм у чорношкірих людей може виявитися досить дивним чином. Справа в тому, що у це випадку меланін у людини виробляється, але не чорний, а коричневий. У зв'язку з цим, негр народжується з рудим волоссям і блакитними очима.


Діагностується такий вид альбінізму простим зовнішнім оглядом новонародженого. Адже з перших днів у нього присутні яскраві ознаки це синдрому.

Частковий, очний альбінізм


Даний вид патології, відбивається тільки на очах. Шкірний покрив має нормальний колір і легко переносить сонце, а волосся можуть бути самих різних відтінків, властивих етнічної групи людини. Очі ж мають ряд характерних проявів альбінізму.

У альбіноса такого типу, може бути поганий зір, косоокість, світлобоязнь, мимовільне посмикування очного яблука. Райдужна оболонка набагато прозоріше нормальної, має сірий відтінок. Крім того, такі люди не здатні бачити обома очима один і той же об'єкт, тобто, порушена бінокулярність зору.
Діагностується даний тип альбінізму зовнішнім оглядом очей, а також аналізом вмісту в організмі тирозинази, зазвичай для цього вивчається волосяна цибулина. Іноді визначити альбінізм дозволяє аналіз ДНК. У цьому випадку доречно дізнатися був у роду людини родич з подібним синдромом.
В додаток можна прийняти до відома, то іноді альбінізм, є частиною інших синдромів. Наприклад, Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хігасі, Менде, Кросу-МакКьюзика-Бріна, Тітце, Хермански-Пудлака. Проявами альбінізму при цих синдромах, можуть бути такі; пасмо світлого волосся в зачісці, пляма темного кольору на обличчі або іншої частини тіла.

Лікування альбінізму


На сьогоднішній день, альбінізм вважається невиліковним. Всі види терапії в даному випадку спрямовані на виправлення проявів патології, тобто симптоматичне. У зв'язку з цим необхідність лікування носить швидше естетичний характер, так як альбінос дуже сильно привертає до себе увагу і в деяких соціумах, з високим рівнем ксенофобії, викликає антипатію.
Для лікування короткозорості викликаної альбінізм, застосовується лазерна корекція зору. Ця ж процедура застосовується для виправлення косоокості.
Для захисту очей від яскравого сонця, альбіноса рекомендується постійно носити сонцезахисні окуляри. Одяг таких людей повинна являти собою повністю приховує шкірний покрив комплект. Особа, так само повинно бути закрито від сонця. Якщо альбінізм не яскраво виражений, то прийом бета-каратіна, може надати шкірі жовтуватого відтінку.
В іншому, альбінос повинен сподіватися на свою психічну стійкість, особливо в суспільстві, упереджено ставиться до людей з такими дефектами. У зв'язку з цим, альбіноса може знадобитися допомога професійного психолога, особливо в підлітковому віці, коли психіка найбільш вразлива.

Ускладнення альбінізму


Ускладнення від альбінізму, може бути як фізичним, так і емоційним. До фізичного ускладнення відносяться різні захворювання шкіри, викликані попаданням на неї прямих сонячних променів. Це може бути звичайний опік або онкологічне захворювання. Ускладнення зі зором, воно може з часом зіпсуватися настільки сильно, що настати повна сліпота. Хоча таких випадків відомо дуже мало.

До емоційних ускладнень відноситься, хронічний стан стресу і депресія, викликані негативним ставленням до альбіноса оточуючими його людьми. У важких випадках, такий стан може закінчитися спробою суїциду, особливо з підлітковий період, коли в дитини переважає психічна нестійкість і максималізм. Тому людей зі слабкою психікою, постійно спостерігає лікар, коригуючи за показниками їх самопочуття, іноді навіть з допомогою медичних препаратів.

Профілактичні заходи


Так як даний стан людського тіла, передається на генному рівні, попередити його на сьогоднішній момент неможливо. І якщо батьки альбіноси, чекають потомство, то швидше за все, їх діти будуть такими ж, треба до цього бути готовим емоційно. Генна інженерія поки не може змінити конфігурацію білкових ланцюжків ДНК і РНК. Якщо ж тільки один з батьків носій матировавшего гена, то ймовірність народження дитини альбіноса, становить 50 на 50 що теж не заважає підготуватися до цього психологічно.
913