Рубрики

» » Генетичні маркери: призначення та використання

Генетичні маркери: призначення та використання

Зовсім недавно звичайної клінічної практики стали методи комп'ютерної та позитронно-емісійної томографії та інші методи чутливої діагностики при використанні інструментального аналізу. Одним з таких перспективних методів ранньої діагностики різних патологій є метод, заснований на вивченні та аналізі генетичних маркерів. Сучасні лабораторії давно пропонують послуги з визначення онкомаркерів та маркерів різних патологічних станів в крові людини. Що таке генетичні маркери крові, як використовуються їх свідчення, які вони бувають – про це розповімо в цій статті.
Генетичні маркери: призначення та використання

Визначимося з поняттями

Генетичний маркер – це мітка, послідовність нуклеотидів ділянки ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти) з відомим положенням певною хромосомі. Це зручний для аналізу ознака, яка дозволяє відслідковувати характер успадкування ознак, зчеплених з даними маркером.


Сучасна молекулярна біологія виділяє наступні типи молекулярно-генетичних маркерів:
  • Ділянки структурних (кодують певні білки) генів.
  • Не кодують білки ділянки структурних генів.
  • Маркери різних послідовностей ДНК, які не мають відношення до структурних генів.
  • Микросателлитные ділянки ДНК (короткі повтори).
    Генетичні маркери: призначення та використання
  • Генетика в нашому житті

    З 2003 року, коли був секвенирован геном людини (міжнародний проект «Геном людини», The Human Genome Project, HGP), генетика перестала бути фундаментальною наукою, а увійшла в сферу свого практичного застосування. Дослідження маркерів ДНК використовується сьогодні в багатьох галузях медицини і не тільки. До генетичного аналізу вдаються для виявлення патологій у пацієнта, дослідженні специфічної алергічної реакції, при оцінці ризиків розвитку спадкових патологій у дорослих і дітей (астма, діабет, тромбофилия, шизофренія, епілепсія).


    У пренатальної (до народження) медицині саме генетичний аналіз дозволяє виявити патології у ембріона (синдроми Дауна, Клайнфельтера, Едвардса, Тернера). Генетичні маркери дозволяють визначити причини безпліддя і переривання вагітності. Широке застосування генна діагностика знайшла в фармацевтиці. Вона дає пояснення тому факту, що препарати впливають не людей по-різному. І чому побічна дія лікарських препаратів надає на певну категорію людей більш тяжкий вплив. Ну а, крім того, генетичний аналіз сьогодні дозволяє визначити, у якому вигляді спорту ваша дитина може досягти найкращих результатів, і яка дієта підходить саме вам.
    Генетичні маркери: призначення та використання

    Молекулярно-генетична діагностика

    Цей досить молодий діагностичний метод обстеження особового «коду» людини і дозволяє виявити вірусні та бактеріальні інфекції, патологічні мутації в генах. Виявлення генетичних маркерів в геномі дозволяє досить точно оцінити ризик спадкових і не тільки захворювань. Головне достоїнство такої діагностики – це мінімальне медичне втручання, адже в кожній клітині нашого організму (в тому числі і в клітинах крові) міститься повний набір всіх наших генів. Саме кров з вени є найбільш поширеним матеріалом для даного дослідження, хоча можуть бути використані і інші біологічні рідини (слина, навколоплідні води, виділення) або тканини (зіскрібки слизових, волосся, нігті).

    Як це робиться

    У Росії поки не всі клініки мають можливість запропонувати проведення молекулярної діагностики, хоча цей неінвазивний метод обстеження з високою точністю результатів вже широко поширений у країнах з розвиненою системою охорони здоров'я. Етапи дослідження наступні:
  • Забір біоматеріалу у пацієнта.
  • Виділення ДНК або РНК.
  • Дослідження по одному з методів молекулярного аналізу.
  • Вивчення та інтерпретація результату.
  • Висновок лікаря-генетика.
    Генетичні маркери: призначення та використання
  • Сучасні технології

    Виявлення поліморфізму (різноманітності) в структурі ДНК має в своєму арсеналі багато методів, головні з яких наступні:
  • Метод молекулярної цитогенетики - аналізує маркери на основі ДНК або ПДРФ-маркери (поліморфізм довжин рестрикційних фрагментів, RFLP). Метод використовує виділення ДНК, отримання її фрагмента і його аналіз за допомогою спектра ДНК, специфічного для кожного індивідуума.
  • ПЛР-маркери. Метод використовують полімеразну ланцюгову реакцію (ПЛР) з використанням специфічних праймерів (ділянок) ДНК з різною довжиною та послідовністю нуклеотидів. Найбільш популярний метод молекулярної діагностики.
  • Метод флуоресцентної гібридизації ДНК (FISH). Даний метод працює з атиповими ділянками ДНК, локалізованими в конкретному локусі хромосоми. Саме такий метод використовується при виявленні онкологічних патологій (онкомаркери), в пренатальній діагностиці (маркери спадкових захворювань плоду).
  • Метод микрочипирования. В даному випадку позначені флуоресцентом ділянки ДНК пацієнта порівнюють із зразками на мікрочип. Широко використовується в кардіології (генетичні маркери тромбогенного ризику) і в онкології.
  • Коли це важливо для пацієнта

    Існують ситуації, коли звернення до генетичного аналізу стає життєво необхідним, а саме:
  • Коли потрібен точний діагноз. Наприклад, при визначенні алергенів, вірусних інфекцій.
  • Коли профілактика може запобігти розвитку патології. Наприклад, при позитивному аналізі на генетичні маркери тромбофілії (схильності до утворення тромбів в кровоносному руслі) можливі коригування способу життя з метою профілактики патології.
  • Коли від ефективності лікування залежить життя пацієнта. Саме так відбувається при оцінці впливу терапії на перебіг онкологічних захворювань.
    Генетичні маркери: призначення та використання
  • Коли це важливо для майбутнього

    Важливий напрям генетичного аналізу – оцінка ризиків при плануванні або народження дитини. Так майбутні батьки можуть вивчити генетичну сумісність і оцінити ризики виникнення спадкових патологій у нащадків. Методами молекулярно-генетичної діагностики можна дослідити стан плоду в період вагітності, виявити небезпечні синдроми та патології розвитку. У народженого малюка можна діагностувати захворювання та оцінити ризики їх розвитку. Наприклад, при наявності генетичних маркерів цукрового діабету, виявлених у дитини, цілком можливе коректування живлення з метою профілактики розвитку не спадкових форм діабету.

    Крім того, дані методики з високим ступенем ймовірності використовуються при визначенні батьківства і материнства.
    Генетичні маркери: призначення та використання

    Онкомаркери в боротьбі з раком

    Реалізм сучасного соціуму з його забрудненим довкіллям і наявністю шкідливих звичок дає досить невтішний прогноз щодо онкологічних патологій. І головна проблема високої смертності саме серед пацієнтів онкологічних диспансерів – виявлення захворювання на пізніх стадіях його розвитку. Саме генетичні маркери, характерні при наявності онкологічного процесу, здатні виявити патологію на ранніх стадіях, що істотно підвищує показники виживання пацієнтів. Пухлинні маркери – це біологічні характеристики, що впливають на клінічний перебіг онкологічного процесу і на його прогноз. Крім того, аналіз крові на генетичні маркери онкопатології дає можливість відслідковувати відповідь організму пацієнта на терапевтичну дію.
    Генетичні маркери: призначення та використання

    Генетика на сторожі закону

    ДНК не бреше. Саме на цьому побудована робота сучасних судових генетиків. Порівняльний аналіз ДНК-маркерів з місць злочину з базою даних є сьогодні одним з пріоритетних напрямків у розслідуванні тяжких злочинів. У судовій генетики використовується 16 ДНК-маркерів і маркер підлоги. Останні досягнення в цій області дозволяють припустити расову приналежність, зростання і навіть зовнішність злочинця. Однак, незважаючи на успіхи, в судовій практиці і сьогодні зустрічаються помилки. Але від них ніхто не застрахований.
    10