» » Пігментна ксеродерма: причини і лікування

Пігментна ксеродерма: причини і лікування

Останнім часом онкопатології все більше поширюються по світу. Виділяють різні види раку, від ураження внутрішніх органів до патології шкірних пакровов. Своєчасне комплексне лікування допоможе уникнути тяжких ускладнень, тому важливо виявити хворобу на ранньому етапі. Для цього потрібно знати її основні ознаки. Пігментна ксеродерма, або так званий злоякісний лентиго (пігментна атрофодермия), - це рідкісне захворювання, що вражає шкірні покриви. Захворювання носить генетичний характер, тобто є спадковим. Ксеродерма може стати причиною появи раку. Рідкісним це захворювання є тому, що передається, як правило, дітям, народженим від шлюбу з близьким родичем, що найчастіше зустрічається в разі ізолятів (люди, що утворюють в силу географічних або релігійних особливостей відокремлені поселення). Зафіксовано найбільшу кількість випадків пігментної ксеродерми в Бразилії.
Пігментна ксеродерма: причини і лікування

Етіологія захворювання

Так як ксеродерма - захворювання генетичної етіології, для неї характерна успадковуються дітьми патологія, яка позначається на ферментах, що відповідають за захист шкірних покривів від ультрафіолету. У разі ксеродерми такі ферменти або повністю відсутні, або не працюють належним чином.

З віком клітин, які зазнали генетичної мутації стає все більше, що призводить до розвитку раку. Сильна сприйнятливість до впливу ультрафіолету і радіації – фактори, які впливають на прогрес освіти патогенних клітин і, як наслідок, пігментної ксеродерми.

На що впливають провокуючі фактори

Тривале перебування на сонці при гіперчутливості до ультрафіолету і радіації може стати причиною наступних патологій: 1. Порушеною пігментацією. 2. Ороговіння шкірних покривів. 3. Атрофії епідермісу. 4. Стоншування сполучних тканин. 5. Атипії на рівні клітин. 6. Передракового стану. Як і будь-яка патологія, ксеродерма має ряд супутніх захворювань, таких як сіндактилія (зрощення пальців), дистрофія тканин (облисіння, затримка в рості і погіршення в стані зубів).
Пігментна ксеродерма: причини і лікування

Причини пігментної ксеродерми

Дане захворювання з'являється як результат передачі від батьків дитині аутосомного гена. Для цього батьки повинні складатися в близькоспорідненої зв'язку (інакше кажучи, інцест). В даному випадку мова йде про захворювання сімейного характеру. Іншою причиною виникнення ксеродерми називають мала кількість або повна відсутність УФ-ферменту у фібробластах (клітинах сполучної тканини).

Також і дефіцит РНК-полімерази (ферменту, що виробляє рибонуклеиновую кислоту) може стати причиною розвитку ксеродерми. Провокує захворювання в даному випадку аномальне ультрафіолетове вплив. Деякі вчені вважають, що пігментна ксеродерма (фото, наведене нижче, демонструє, як хвороба проявляється на обличчі) може також з'явитися як наслідок зростання кількості порфіринів в людському організмі і попадання в кров фотосенсибілізаторів.

Клінічний перебіг і симптоми хвороби

Ксеродерма має три стадії розвитку: 1. Перші симптоми проявляються у дітей у віці до трьох років. Їх прояв, як правило, пов'язано з тривалим перебуванням на сонці, особливо в періоди високої сонячної активності (у весняно-літній період). Шкірні покриви починають лущитися, після чого покриваються нерівномірними гиперпигментационними плямами і веснянками. Симптоми пігментної ксеродерми цим не обмежуються.
Пігментна ксеродерма: причини і лікування
2. По закінченні декількох років з'являються клінічні ознаки ксеродерми. З цього моменту лікарі діагностують другу стадію захворювання. На шкірі хворого людини з'являються ознаки атрофії, судинні зірочки і пигментационние плями. За своїм виглядом прояви на шкірі нагадують ознаки радіаційного дерматиту. На деяких частинах шкіри з'являються виразки, тріщини, плями і кірки. У деяких випадках можлива поява наростів, схожі на бородавки. Крім шкірних покривів, поразка наздоганяє хрящі та з'єднувальні тканини. Відбувається атрофія хрящів носа і вух, деформація рота і носа. Захворювання супроводжується виникненням блефариту (запалення війкового краю століття), виразок на слизовій очей, виворачиванием століття. Вії можуть перестати рости, при цьому відбувається помутніння рогівки ока, з'являється сльозотеча і світлобоязнь.
3. Третя стадія ксеродерми починається в пубертатний період. Вона характеризується появою новоутворень різної етіології (доброякісних або злоякісних). Це можуть бути фіброми, мелономи, кератоми, ангиосаркоми і так далі. Бородавки, що з'явилися на другій стадії, можуть озлокачествляться і метастазироваться в периферійні органи. Пігментна ксеродерма може супроводжуватися сильною розумовою відсталістю хворої дитини.
Пігментна ксеродерма: причини і лікування

Ознаки тяжкої форми

Є два синдрому: Ріда і Де Санктіса-Каккьоне. Перший уповільнює зростання кісткового мозку, супроводжуючись мікроцефалією (зменшення у розмірі черепа дитини) і затримкою розумового та психічного розвитку. Більш тяжкою формою вважається синдром Де Санктіса-Каккьоне, або ксеродермическая ідіотія. При ньому відбувається порушення у функціонуванні центральної нервової системи з наступними симптомами: розумова відсталість, мікроцефалія, судоми, глухота, атрофія гіпофіза і мозочка, уповільнене статеве дозрівання, викидні в дітородному віці. У чому полягає діагностика пігментної ксеродерми?

Постановка діагнозу

Для виявлення пігментної ксеродерми, передусім, використовується монохроматор, спеціальне оптико-механічний пристрій для обстеження шкірних покривів. Цей аналіз виявляє ступінь чутливості шкірних покривів до ультрафіолетового випромінювання. Для підтвердження діагнозу дерматолог дає пацієнту направлення на біопсію. Це дослідження тканин в лабораторних умовах на виявлення новоутворень. Для аналізу беруть матеріал із нещодавно з'явилися утворень. При цьому їх можуть повністю видаляти, якщо це дозволяє їх розташування на тілі. Забір матеріалу проводиться скальпелем або з допомогою хірургічних електроінструментів. Маленькі новоутворення беруться цілком, великі частково з захопленням здорової ділянки шкіри.
Пігментна ксеродерма: причини і лікування
Пункція береться шприцом з голкою-трубкою. Досліджується так званий пунктат (рідина з новоутворення). Для взятого зразка проводиться гістологія, мета якої - уточнення діагнозу, виявлення можливості і виду подальшої терапії, визначення стадії захворювання та ступеня ураженості клітин. Гістологічне висновок включає в себе опис дослідження і нозологическое висновок.

Лікування пігментної ксеродерми

Якщо ксеродерма була виявлена на першій стадії, її лікування проводиться в амбулаторних умовах. Дитина перебуває на обліку у дерматолога з обов'язковим регулярним відвідуванням лікаря для консультації. Терапія проводиться шляхом прийому антималярійних препаратів, таких як «Хінгамін», «Резохин» і «Делагіл». Вони знижують чутливість до ультрафіолету. Крім того, важливо зміцнити імунітет дитини, що хворіє на ксеродермией. Тому призначається прийом вітамінів А, РР (нікотинова кислота), а також вітаміни групи В. Лущення на шкірі обробляються різними мазями, до складу яких входять кортикостероїди, бородавчасті утворення – мазями на основі цитостатиків. Ці мазі сповільнюють ріст та розмноження клітин всіх видів.
Пігментна ксеродерма: причини і лікування

Антиалергійна терапія

При загостренні хворому проводиться також антиалергійна (включає прийом препаратів «Тавегіл», «Супрастин» і т. д.) та десенсибілізуюча терапія (призначаються 10-процентний хлористий кальцій і тіосульфат натрію внутрішньовенно). У комплексі також призначається використання фотозахисних коштів – спреїв, кремів і мазей. Це запобігає ультрафіолетове вплив у періоди сонячної активності.

Облік у онколога

При озлокачествлении клітин хворий встає на облік до онколога. Якщо у пацієнта виявляється вищеописаний синдром Де Санктіса-Каккьоне, лікування проводиться в спеціальних клініках під наглядом лікаря-невропатолога. Щоб не пропустити момент переходу захворювання в злоякісну стадію, необхідно постійне спостереження у цілого ряду спеціалістів - невропатолога, дерматолога, онколога та офтальмолога. Папиломатозние (бородавчасті) освіти, схильні до малігнізації (переходу в злоякісні) необхідно видаляти хірургічним шляхом. В цьому напрямку широко поширена кріодеструкція (заморожування за допомогою рідкого азоту), електрокоагуляція і лазерна обробка. Остання проводиться шляхом впливу променем певної довжини на проблемну ділянку шкіри. Електрокоагуляція - це банальне припікання утворень з допомогою електричного струму. При даному виді терапії припікаються не тільки шкірні покриви, але й судини, що дозволяє уникнути кровотечі.

Методи захисту дитини

До методів захисту дітей, хворих пігментного ксеродермой, відноситься знаходження поза домом тільки у вечірній і нічний час. Вікна в приміщенні необхідно тонувати щоб уникнути попадання зайвих сонячних променів. При знаходженні на вулиці в денний час, потрібно користуватися темними окулярами і головними уборами, а одяг має бути з щільної тканини, по максимуму закриває відкриті ділянки шкіри. Слід також виключити і різні фактори, такі як:
Пігментна ксеродерма: причини і лікування
1. Вдихання тютюнового диму. 2. Випромінювання – рентгенівське, гамма-випромінювання, іонізуюче та природно ультрафіолетове. 3. Вплив цвілевого грибка через виділених їм токсинів. 4. Хімічні подразники, такі як нітрити, нітрати і так далі.

Прогноз

На жаль, при пігментній ксеродерме прогнози не вселяють надії. У середньому пацієнти з таким діагнозом живуть від десяти до двадцяти років. Але якщо діагностувати захворювання на ранній стадії і постійно дотримуватися заходи захисту від випромінювань різних видів, то можна продовжити життя хворого дитини до сорока років. Бували й випадки, коли хворий ксеродермой доживав до сімдесяти років.
2179