» » Синдром Фанконі: ознаки і лікування

Синдром Фанконі: ознаки і лікування

Синдром Фанконі (або де Тоні-Дебре-Фанконі) – це захворювання нирок, яке характеризується порушенням зворотного всмоктування білків і іонів в процесі концентрування первинної сечі і пов'язаними з цим порушеннями метаболізму і сталості внутрішнього середовища. Дефекти в ниркових канальцях призводять до того, що з організму виводиться глюкоза, фосфати, амінокислоти і гідрокарбонати.

Епідеміологія та причини

Синдром Фанконі: ознаки і лікування
Синдром Фанконі зустрічається у всіх частинах світу, а частота його появи складає один випадок на 350 тисяч народжень. Це досить часто, якщо брати до уваги всепланетарний масштаб. Це забоелвание може бути як вродженим, так і набутим у результаті прогресування інших захворювань. Вчені ще не до кінця визначили, який саме генетичний дефект обумовлює поява подібних біохімічних зрушень. Існує теорія, що з-за пошкодження білків, що входять до мембрани ниркових канальців, порушується їх проникність. Інша гіпотеза стверджує, що мутація впливає на ферменти, які реабсорбируют глюкозу і мікроелементи.


Виділяють повний і неповний синдром Фанконі. Якщо ушкоджуються всі три біохімічних складових, то говорять про повне синдромі, якщо тільки дві з трьох, то це неповний, або частковий, синдром.

Фактори ризику

Синдром Фанконі рідко розглядається сам по собі. Найчастіше його пов'язують з такими захворюваннями, як цистиноз, галактоземія, системні або вроджені глікогенози, тирозинемія та інші патології накопичення. Крім того, індукувати поява даної нозології можуть отруєння фосфатами, аміноглікозидами, великими дозами тетрациклінів і важкими металами.


Амілоїдоз, дефіцит вітамінів також можуть бути провісниками синдрому. А деякі автори схиляються до думки, що забоелвание можна віднести до тяжкого ступеня рахітоподібних патологій.

Патогенез

Синдром Фанконі: ознаки і лікування
Синдром Фанконі, або частіше зустрічається у вітчизняних авторів глюкоаминофосфатдиабет, розвивається через порушення транспорту речовин через мембрани ниркових канальців. Причина цього стану поки патофизиологами з'ясована не до кінця, але її наслідки добре відомі. Вторинні зміни в організмі, нагадують рахіт, є наслідком тривалого ацидозу і зниження рівня фосфору в крові, а також зменшення кількості АТФ (аденозинтрифосфату). Розрізняють вроджений і набутий синдром Фанконі. Перший, як правило, поєднується з ферментопатиями, непереносимістю фруктози, патологічним накопиченням глікогену. Придбаний же синдром є наслідком прийому токсичних ліків, наприклад, хіміотерапії, цитостатиків або антиретровірусних препаратів. Крім того, цей симптомокомплекс може з'явитися після пересадки нирки, при амілоїдозі і мієломної хвороби.

Синдром Фанконі у дорослих

Синдром Фанконі: ознаки і лікування
Як правило, первинний або природжений, він виявляється ще в дитячому віці. У дорослих синдром Фанконі з'являється в якості вторинного захворювання після серйозних отруєнь, важко переноситься лікування. Буває він і ускладненням системних хвороб. При синдромі Фанконі у хворого з сечею виділяються глюкоза, фосфор, білки й інші необхідні речовини. При цьому кількість втраченої рідини більше, ніж в нормі, знижується щільність сечі. Хворі скаржаться на слабкість і біль у м'язах та кістках, млявість, сонливість.


Найчастіше, вторинним синдром Фанконі хворіють жінки після п'ятдесяти п'яти років. На тлі і без того зниженого рівня кальцію, спостерігається втрата фосфору і інших мікроелементів. Це провокує розвиток остеопорозу і, як наслідок, компресійні переломи хребців, складні переломи трубчастих кісток. В кінцевому результаті пацієнт може залишитися інвалідом.

Симптоми у дітей

Найбільш часто та яскраво можна побачити синдром Фанконі у дітей. Симптоми з'являються вже на першому році життя і спочатку вони схожі з такими у дорослих:
  • поліурія (збільшення кількості сечі);
  • полідипсія (малюк п'є багато рідини);
  • субфебрильна температура, блювота і запори.
  • Із-за постійної втрати вітамінів, мікроелементів і цукрів дитина починає відставати в розумовому та фізичному розвитку від своїх однолітків. Лікар може спостерігати викривлення кісток ніг, зниження тонусу м'язів з наступним їх атрофією, аж до того, що п'ятирічні діти не можуть самостійно ходити. Хвороба прогресує з віком, і до пубертатному періоду у дитини розвивається хронічна ниркова недостатність. Іноді зустрічаються і прояви захворювання з боку інших систем, наприклад, ураження очей, центральної нервової системи, серця і судин. Можуть бути поєднані вроджені аномалії сечостатевої системи, ЛОР-органів і шлунково-кишкового тракту.

    Класифікація

    Синдром Фанконі: ознаки і лікування
    Клінічно розрізняють первинний і вторинний синдром Фанконі, відповідно, існують їх види і підвиди. Ідіопатичний синдром ділиться на:
  • спадковий;
  • спорадичний (спонтанна мутація у здорових батьків);
  • синдром Дента.
  • Класифікація вторинного синдрому Фанконі пов'язана з групою первинної патології. Порушення метаболізму:
  • цистиноз;
  • тирозинемія, глікогенози, галактоземія;
  • хвороба Вільсона-Коновалова;
  • непереносимість фруктози.
  • Набуті патології нирок:
  • парапротеинемии;
  • тубулоинтерстициальний нефрит;
  • невротичний синдром;
  • ураження нирки після пересадки;
  • паранеопластичний синдром.
  • Також синдром спостерігається при інтоксикації важкими металами, отруєннях органічними отрутами, антибіотиками, токсичними ліками, опіках третього-четвертого ступеня. Як видно з наведеної класифікації, втрата з сечею необхідних мікроелементів і білків рідко є самостійним захворюванням, як правило, це ускладнення інших патологій.

    Діагностика

    Синдром Фанконі: ознаки і лікування
    Симптоми де Тоні-Дебре-Фанконі у дітей та дорослих є приводом для подальшого діагностичного пошуку. У біохімічному аналізі крові лікар може виявити зниження кальцію, фосфору, натрію і інших мікроелементів на фоні підвищення рівня ЛФ (лужної фосфатази). Оскільки з сечею губляться бікарбонати, то спостерігається окислення внутрішнього середовища. В загальному аналізі сечі відзначають наявність глюкози, фосфору, білків і амінокислот. Сеча має низьку щільність, її багато. З інструментальних методів діагностики обов'язково використовується рентгенографія кісток для виявлення остеопорозу і патологічних деформацій, а також обстеження осередків окостеніння, для того щоб побачити відставання кісткового віку від паспортного. Крім того, у деяких хворих рекомендовано використовувати радіоізотопне дослідження або сцинтиграфію кісткової тканини. Зони активного росту кісток будуть на екрані більш темними. Це дозволить лікарю визначитися зі ступенем вираженості захворювання. Для визначення ступеня пошкодження тканин нирок проводять їх біопсію. На ній виявляється характерна форма канальців нирок у вигляді лебединої шиї, атрофія канальцевого епітелію, наявність ділянок фіброзу тканини.

    Лікування

    Синдром Фанконі: ознаки і лікування
    Як необхідно діяти лікаря після постановки діагнозу "синдром Фанконі"? Лікування дітей починається чим раніше, тим краще. Воно спрямоване на корекцію електролітного дисбалансу, поповнення кількості білків і буферних основ. Хворим рекомендується рясне пиття, спеціальна дієта з високим вмістом мікроелементів, обмеженням солі і введенням в раціон ощелачівающіх продуктів, таких як молоко і фруктові соки. Крім того, дітям рекомендують їсти більше сухофруктів. При вторинному синдромі Фанконі симптоми нівелюються після лікування основного захворювання. Іноді при виражених деформаціях кісток може знадобитися консультація хірургів-травматологів або ортопедів. Але це можливо тільки в тому випадку, якщо спостерігається ремісія після зникнення всіх симптомів більше півтора років.

    Профілактика і прогноз

    Для профілактики первинного захворювання перед вагітністю сімейні пари зі скомпрометованим сімейним анамнезом повинні проходити медико-генетичне консультування. Ймовірність появи в сім'ї хворої дитини при наявності схильності до цієї патології становить 25 відсотків. Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі у дітей і дорослих закінчується невтішно. В нирковій паренхімі відбуваються незворотні зміни, які ведуть до розвитку хронічної ниркової недостатності і необхідності діалізу.

    Синдром Фанконі у басенджи: ознаки

    Синдром Фанконі: ознаки і лікування
    На жаль, синдром зустрічається не тільки у людей. В окремих порід собак також може проявляти себе синдром Фанконі. З-за того, що виведення породистих собак пов'язано з накопиченням генетичних мутацій, у них зустрічаються різні спадкові захворювання. Одним з них може стати і синдром Фанконі. При цьому тварина прогресивно втрачає вагу, спостерігається атрофія м'язів. З-за болю в кістках пес стає млявим, слабким, перестає бігати і грати, намагається менше наступати на лапи з-за болю в кістках. Ще одним симптомом є сильна спрага і часте сечовипускання.
    1171