» » Опис синдрому Мартіна-Белл. Синдром Мартіна-Белл: ознаки, симптоми та особливості лікування

Опис синдрому Мартіна-Белл. Синдром Мартіна-Белл: ознаки, симптоми та особливості лікування

Мартіна-Белл синдром є досить поширеним захворюванням, яке викликане генетичною мутацією. Хвороба найчастіше проявляється у осіб чоловічої статі, ніж жіночої. Медична статистика наводить сумні підрахунки. Синдром Мартіна-Белла зустрічається приблизно у 1 з 7000 новонароджений малюків. У хлопчиків наявність цього різновиду захворювання протікає в більш серйозній формі, на відміну від дівчаток. Основний прояв у осіб жіночої статі представлено у вигляді легкої симптоматики, яка обумовлена впливом деформації другої Х – хромосоми в каріотипі.

Мартіна-Белл синдром - основні ознаки

Зовнішні риси патологічного зміни видно практично відразу. Плід при народженні може важити більше 4 кілограмів. В деяких випадках, після закінчення пологової діяльності дитина не дихає самостійно.

Захворювання здатне показати перші ознаки вже на першому місяці життя немовляти. Він не проявляє належного інтересу до оточуючих і своєї матері. Тут практично відсутні хапальні рефлекси. Це пов'язано з недостатнім харчуванням м'язової тканини.Синдром Мартіна-Белл (синдром ламкої х-хромосоми) саме так проявляється. Дитина не намагається самостійно тримати голову. При виявленні таких ознак, багато лікарі порівнюють подібні прояви з ДЦП. Після здачі відповідних аналізів, картина хвороби стає більш зрозумілою. При наявності цієї патології в дитячому організмі відбувається затримка в області психомоторного розвитку. Дитина значно відстає від своїх однолітків. У період мутації Х - хромосоми спостерігається зміна її певних ділянок. На кінці є невеликі закруглення, які є винуватцями ситуації, що склалася.

Синдром Мартіна-Белл і діагностика

Патологія даної ділянки обумовлюється специфічним повтором амінокислотного залишку. При діагностиці хвороби враховуються їх точне число повторень. У здорової людини налічується порядку 30 наборів. Що ж стосується синдрому Мартіна – Бела, то тут є значення від 250 до 3500 разів. Такі цифри негативно позначаються на нормальній діяльності нервової системи.

Симптоми прояву хвороби

Опис синдрому Мартіна-Белл. Синдром Мартіна-Белл: ознаки, симптоми та особливості лікування

В внаслідок недостатньої кількості білка в хромосомах, дитина після народження має яскраво виражені відхилення в області психічного і соматичного стану. Він може бути збуджений або навпаки пасивним. Такі відхилення негативно позначаються на загальній динаміці розвитку. Так які ж при діагноз "синдром Мартіна-Белл" симптоми? При виявленні першої симптоматики необхідно якомога раніше звернутися за допомогою до професійного лікаря для того, щоб підібрати відповідне лікування:
  • розумова відсталість;
  • вага при народженні сягає більше 4 кілограмів;
  • погана концентрація уваги;
  • затримка мовлення;
  • надмірна гіперактивність малюка;
  • розлад в області мовленнєвого розвитку;
  • постійні напади агресії;
  • відсутність мовного фактора;
  • постійне занепокоєння, викликане плачем і істериками;
  • сильні розмахування руками та ногами;
  • боязнь гучного шуму або музики;
  • нестабільний поведінку з чужими людьми;
  • необгрунтовані страхи;
  • відсутність зорового контакту з оточуючими;
  • сильне горе близьких людей.
  • Так проявляється Мартіна-Белл синдром.

    Прояви у дорослих

    Опис синдрому Мартіна-Белл. Синдром Мартіна-Белл: ознаки, симптоми та особливості лікування


    У дорослих людей є подібна симптоматика, яка включає наступні ознаки:
  • зовнішність. У більшості хворих синдром Мартіна – Белла є характерні зміни в зовнішності. Особа має витягнуту форму, що зовні нагадує трикутник. Вуха значно перевищують нормальний фізичний розмір, вони мають відігнута губа форму, яка сильно помітна при візуальному огляді. Лоб займає більшу частину обличчя. Що ж стосується підборіддя, то він сильно виступає вперед. Ніс має трохи закруглений кінчик, що нагадує дзьоб. Якщо дивитися на людину збоку, то риси особи мають неправильну форму;
  • наявність плоскостопості;
  • сильна деформація в області стопи і гомілки. Ноги набувають округлу форму, що позначається на ходьбі пацієнта;
  • ранні ознаки статевого дозрівання;
  • надмірне ожиріння або ж навпаки худоба;
  • патологія серця;
  • косоокість;
  • підстрибування на місці;
  • напади шизофренії;
  • невиразна мова;
  • постійний отит;
  • швидке зростання і набір маси тіла;
  • короткочасна втрата пам'яті;
  • сильне занепокоєння;
  • зміна настрою;
  • патологія репродуктивної системи у жінок;
  • передчасний клімакс або менопауза.
  • Опис синдрому Мартіна-Белл. Синдром Мартіна-Белл: ознаки, симптоми та особливості лікування

    Як передається?

    Так як хвороба вражає будова Х – хромосоми, то появи генетичної мутації схильні більшою мірою чоловіки. В жіночому організмі хвороба проявляється набагато рідше. У разі патології Х - аутосом недуга проявляється у дівчаток. Синдром ламкої Х - хромосоми Мартіна-Белла передається тільки по генетичній лінії. Чоловіки в якості переносника виступають досить рідко. У разі захворювання батька, дана патологія може передатися тільки дочкам. Мати в цьому випадку виступає переносником для обох статей.
    При перших пологах ця недуга може і не проявитися. Основна небезпека захворювання криється в його спадкуванні через кілька поколінь. Саме тому синдром Мартіна-Белл у дітей може не проявитися, а виявиться в онуків.

    Методи діагностики захворювання

    У медицині визначити патологічні зміни в організмі можна за допомогою певного виду аналізів. Для маленьких дітей і немовлят був розроблений цитогенетичний вид дослідження. Для цього знадобиться клітинний матеріал юного пацієнта. У процесі дослідження клітини з'єднують з фолієвою кислотою. Вона виступає в ролі провокатора, який показує всі мутації в хромосомах.

    Через невеликий проміжок часу на певних ділянках Х – хромосоми помітні певні зміни у вигляді истонченного ділянки, який відповідає за функціонування нервової системи. У цій зоні відбуваються суттєві патології, які тягнуть за собою незворотні наслідки. Високоефективним дослідженням є полімеразна ланцюгова реакція. Такий метод дозволяє детально розшифрувати всю специфіку будови амінокислотного залишку Х – хромосоми.

    Як ще можна виявити патологію?

    Опис синдрому Мартіна-Белл. Синдром Мартіна-Белл: ознаки, симптоми та особливості лікування

    Ще один спосіб, як можна виявити Мартіна-Белл синдром, представлений у вигляді полімеразної ланцюгової реакції із застосуванням детекції на капілярному електрофорезі. Такий спосіб дозволяє виявити пошкоджену ділянку на ранній стадії патології репродуктивної системи яєчників у жінок. Своєчасне звернення до фахівців допомагає значно полегшити перебіг недуги. Правильно розрахована дозування препаратів поліпшує стан, коли загострюється синдром Мартіна-Бела. Ознаки описані вище.

    Лікування

    Після здачі певного виду аналізу і постановки діагнозу синдрому Мартіна – Бела рекомендовано починати курс лікування. Основним недоліком хронічних хвороб є те, що від них не можна повністю вилікуватися. Вся суть лікування полягає в тому, щоб за допомогою лікарських препаратів і фізіопроцедур зберігати нормальну життєдіяльність людини. При наявності синдрому Мартіна – Бела, лікар призначає коригувальні препарати. Вони допомагають посилювати психомоторне розвиток у маленьких дітей і немовлят. Для жінок підбирається гормональна терапія, підтримуюча тривалість роботи репродуктивної системи. В результаті прийому гормонів у жіночої статі підвищується ймовірність стати матір'ю і відстрочити період менопаузи, яка супроводжується клімаксом. Для кожного хворого підбирається відповідна дозування. Її розраховує лікар, виходячи з аналізів гормонів щитовидної залози. Лікування дітей має більш успішні результати на відміну від дорослих пацієнтів. Справа в тому, що молодий організм відмінно піддається якій–небудь коригування чи підтримки. Саме тому у більшості пацієнтів нормалізується психічний стан. Діти стають більш спокійними і частіше концентруються на завданнях. Консультація досвідченого психолога допомагає позбутися сильного стиснення і постійного страху. Людина змінюється прямо на очах. Пацієнт не робить необдуманих вчинків. Його перестають відвідувати якісь нав'язливі ідеї.

    Опис синдрому Мартіна-Белл. Синдром Мартіна-Белл: ознаки, симптоми та особливості лікування

    Препарати

    В приватних закладах хворим призначаються ін'єкцій препарату «Целеброллезин». Компоненти, що входять до складу, надають судинорозширювальну дію. В результаті мозковий центр отримує необхідне харчування. Курс прийому ін'єкцій підбирається у відповідності з станом хворого. Яке ще може бути при діагноз синдром Мартіна-Белла лікування? Для неврологічного контролю лікар призначає «Лідазу» і «Солкосерил». Ці лікарські препарати роблять соматичний вплив на надмірну активність пацієнта. Прийом антидепресантів скорочує появи сезонної депресії як у дорослого, так і у дитини. При поганих показниках кровоносної системи призначають кроворазжижающие лікарські препарати. Вітамінний комплекс при спільному вживанні з ліками стимулює нормальні обмінні процеси в організмі.

    Всі заходи, що проводяться для підтримки самопочуття хворого, надають тимчасовий результат, який триває нетривалий відрізок часу. При відновленні нападів агресії і збудливості лікарі рекомендують починати терапію повторно. Завдяки лікам багатьом пацієнтам вдається вести нормальний спосіб життя.

    Профілактичні заходи

    Основним методом профілактики є проведення скринінг аналізу в період вагітності, адже синдром Мартіна-Белла відмітні ознаки має. У крові матері в період виношування плоду, частково змінюється хімічний склад крові. Досвідчені лікарі відразу визначають рівень патології плода на ранньому терміні. Дослідження показують високу точність будь–якого відхилення від норми. При виявленні синдрому Мартіна – Бела лікарі радять переривати вагітність.

    Висновок

    Опис синдрому Мартіна-Белл. Синдром Мартіна-Белл: ознаки, симптоми та особливості лікування

    Наявність цього захворювання у одного з батьків дає можливість народити здорову дитину. Для цього рекомендується зробити екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ). На генному рівні фахівці можуть виправити патологію Х – хромосоми. Така маніпуляція дозволяє уникнути цілого роду неприємностей зі здоров'ям майбутньої дитини. Пам'ятайте, що вчасно прийняті заходи здатні змінити і синдром Мартіна-Белл (рецесивний тип успадкування). Дитині, яка народилася з таким видом генетичної мутації, необхідна допомога кваліфікованого спеціаліста.
    2105