» » Симптоми і причини синдрому Фанконі у дорослих і дітей

Симптоми і причини синдрому Фанконі у дорослих і дітей

Синдром Фанконі - вроджене або набуте розлите розлад проксимальних звивистих ниркових канальців в сукупності з генералізованою гипераминоацидурией, глюкозурією, гиперфосфатурией, а також втратою биокарбоната і води з сечею. Про це рахитоподобном захворювання та причини його виникнення статті ми розповімо далі.

Особливості вираження

Симптоми і причини синдрому Фанконі у дорослих і дітей
Синдром Тоні-Дебре-Фанконі виражається, канальцевої дезорганізацією. Фахівці підкреслюють ряд особливостей вираження недуги:
  • Зниження величини кальцію в плазмі крові.
  • Розлад кислотного середовища.
  • Виникнення збільшеної ступеня цукру в крові.
  • Піднята енергійність лужної фосфатази.
  • Різновиди

    Природжений недуга, як правило, згуртований з Х-хромосомою. Також фахівці відзначають, що синдром де Тоні-Дебре-Фанконі може бути повним при наявності 3-х фундаментальних біохімічних дефектів. До них зараховують глюкозурію, аминоацидурию і фосфаторию. Неповним він є, якщо є 2 з 3-х головних симптомів. Якщо хвороба зараховується до вродженому типу, в такому випадку визначення наявності синдрому Фанконі відбувається у малюка в грудничкового віці. Отже, первинна форма іменується «дитячої». Що характерно, передбачати, передасться чи хворість у спадок, є складним завданням.

    За численними відгуками фахівців, однією з основних і доведених причин формування синдрому Фанконі є інтоксикація організму свинцем і ртуттю. Отже, у групу ризику можуть входити працівники хімічних підприємств. Також причиною формування патології може стати надмірне споживання медпрепаратів, включаючи засоби, які застосовуються для хіміотерапії.

    Клінічна картина

    Перші ознаки синдрому Фанконі проявляються у дітей другому півріччі їх життя – малюки апатичні, мають поганим апетитом, відзначається блювота, субфебриалитет, гіпотонія, дегідратація. Розгорнутий симптомокомплекс складається до другого року існування. Якщо недуга виражається в 5-6 років, тоді основними прикметами є ознаки остеомаляції, деформації кісток і гіпокаліємічний параліч.

    З другого року існування синдром Фанконі у дітей виражається уповільненням фізичного та розумового формування, трапляється генералізована декальцификации, що проявляється кістковими викривленнями ніг, грудної клітини, предплечевих і плечових кісток, зниженням м'язового тонусу.
    Симптоми і причини синдрому Фанконі у дорослих і дітей
    При такому прояві патології пацієнт відчуває деякі труднощі в процесі ходьби, які можуть виражатися і у виникненні яскравих хворобливих відчуттів. Такого роду ознаки можуть проявлятися, насамперед, через малорухливого способу життя.
    Як правило, у пацієнтів з названим діагнозом спостерігається ламкість кісток, яка є наслідком нестачі мінералів в кісткових тканинах. В результаті чого у них виникає ризик частих переломів.

    Симптоматика

    Як відзначають фахівці, недуга може інтенсивно формуватися і на тлі іншого захворювання. Приміром, на тлі цістіноза. Симптоми у такому випадку виражаються в припиненні дорослішання і розвитку. Як правило, симптоматика доповнюється фокальній депігментації в сітківці. Також наголошується формування інтерстиціального нефриту, який сприяє розвитку печінкової недостатності.

    Симптоми і причини синдрому Фанконі у дорослих і дітей

    Ознаки спадкового синдрому

    Ознаки синдрому Фанконі можуть проявлятися вже на перших місяцях життя. В результаті проявів хвороби, у пацієнта можуть спостерігатися наступні ознаки:
  • часте сечовипускання;
  • підвищена спрага;
  • тривалі запори;
  • часте виникнення позивів на блювоту, без всякої на те причини;
  • надмірна втомлюваність;
  • слабкість мускулатури;
  • стрибкоподібне підвищення температури;
  • метеоризм.
  • Коли у малюка спостерігається блювота і піднімається температура тіла, слід невідкладно відвідати лікаря. Як правило, висококваліфікований спеціаліст може визначити, симптоматику притаманну ГРВІ, і синдрому Фанконі. Якщо виникають якісь підозри, то пацієнта відправляють на здачу додаткових аналізів.
    Симптоми і причини синдрому Фанконі у дорослих і дітей
    Коли відбувається прогресування цієї хвороби, можливо виділити наступні ознаки:
  • Ранній нанізм. Як правило, природний ріст і вага змінюється недостатністю цих показників.
  • Рахіт. Такого роду патологія спровокована безпосереднім виведенням кальцію і фосфатів. При формування рахіту, голівка дитини в більшості випадків має незначні видозміни, але великі кістки кінцівок володіють явними модифікаціями. Також деформується грудна клітка і хребет.
  • Ноблюдается затримка розумового і фізичного розвитку. Дитина, в більшості випадків стає закомплексованою, замкнутим.
  • Відзначається м'язова гіпотонія. А хворобливі відчуття, що виникають у кістках, як правило, перешкоджають нормальному пересуванню пацієнта.
  • Відбувається знищення кісткової тканини.
  • Зниження захисних функцій організму.
  • Формуються патології ЦНС, ШЛУНКОВО-кишкового тракту, серцево-судинної системи.
  • Набутий синдром Фанконі у хворих різних вікових категорій

    Симптоми і причини синдрому Фанконі у дорослих і дітей
    У більшості випадків, у зрілих пацієнтів даний недуга формується як наслідки після важких інтоксикацій організму або важко після перенесеного лікування. При діагноз "синдром Фанконі", симптоми у дорослих виявляються в кількості і щільності втрачається сечі. Також хворому притаманні:
  • слабкість;
  • млявість;
  • апатичність;
  • сонливість;
  • виникнення хворобливих відчуттів в мускулатурі.
  • Згідно зі статистичними даними, повторним синдромом у більшості випадків хворіють жінки після 55 років. При протіканні хвороби помітно безпосередня втрата фосфору і інших мікроелементів. Як правило, наявність таких ознак призводить до розвитку остеопорозу, в результаті якого відбуваються компресійні переломи хребців і трубчастих кісток. Як свідчать численні відгуки фахівців, досить часто пацієнти з таким діагнозом стають інвалідами.
    Симптоми і причини синдрому Фанконі у дорослих і дітей
    До базовим ознаками недуги можна зарахувати:
  • Збільшення обсягів виведеної сечі, при цьому присутня гостра спрага.
  • Загальна та м'язова слабкість, болі в кістках.
  • Явне руйнування кісток.
  • Збільшення рівня кислотності крові. Підставою таких прояви стає безпосередня затримка продуктів окислення в організмі, яка і провокує дефіцит калію.
  • Підвищене відкладення солей кальцію в нирках. Такий стан супроводжується лихоманкою, ознобом, тошнотою, сильними болючими відчуттями в області живота.
  • Формування серцевих ускладнень, нерідко призводять до аритмії.
  • Стрімке виникнення затяжної недостатності нирок.
  • Діагностика

    Прояв хвороби у пацієнтів різної вікової категорії є причиною для проведення певних діагностичних процедур. Як правило, це вивчення сечі на безпосереднє вміст глюкози, фосфатів і амінокислот. Які амінокислоти вказують на наявність синдрому Фанконі, може відповісти лише фахівець, оскільки для таких цілей використовується таблиця генетичного коду. Діагноз, як правило, встановлюється при виявленні патології ниркової функції.
    Симптоми і причини синдрому Фанконі у дорослих і дітей
    Для безпосередньої оцінки загального стану пацієнта медики використовують рентгенографію кісток. Дане дослідження дозволяє побачити, наскільки прогресує кісткове відставання пацієнта. А визначити ступінь вираженості хвороби допоможе радіоізотопне дослідження. Крім цього, застосовується біопсія, яка дозволяє визначити рівень травмування тканин нирок.

    Лікування недуги

    Лікування синдрому Фанконі спрямована на безпосередню корекцію гипокалемии і електролітних розладів. Пацієнтам, як правило, рекомендується в процесі фосфат-диабетной терапії рясне пиття. При вторинному синдромі Фанконі симптоматика знижується або повною мірою зникає при ефективній терапії.

    Дієтотерапія

    Як правило, медикаментозна терапія доповнюється диетпитанием. Раціон пацієнта включає страви на основі картоплі і капусти. Також фахівці рекомендують споживання солі звести до мінімуму. У щоденне меню дозволяється включати молочні продукти. Дієтотерапія доповнюється препаратами з вітаміном D.

    Профілактика хвороби

    Щоб уникнути первинного захворювання, перш ніж зачати дитину, батьки, що мають скомпрометований родинний анамнез, повинні в обов'язковому порядку проходити медичну консультацію. Оскільки, за статистичними даними, за наявної схильності до даної патології, поява на світ хворої дитини становить близько 25%. Багато медики відзначають, що краще хворобу попередити, ніж потім її лікувати. Отже, необхідно проводити регулярне медичне обстеження, яке допоможе своєчасно визначити її ранні стадії.
    1003