» » Синдром Вернера: опис і симптоми

Синдром Вернера: опис і симптоми

В даний час все більша кількість людей страждає від різних захворювань. Не на останньому місці стоять генетичні патології. Синдром Вернера-Моррісона являє собою спадкове аутосомно-рецесивне захворювання сполучної тканини. Даний недуга характеризується передчасним старінням як шкірного покриву, так і кісткових тканин, ендокринної та нервової систем організму.
Синдром Вернера: опис і симптоми

Опис патології

У людини, що страждає синдромом, у багато разів збільшується вірогідність появи злоякісних пухлин, які можуть призвести до незворотних наслідків. До таких новотворів належать: меланоми, саркоми, лімфоми та ін Більшою мірою синдром Вернера схильні чоловіки у віці від двадцяти до тридцяти років. Цікавий той факт, що ученими ще не доведено, існує взаємозв'язок між даним захворюванням та іншими симптомами передчасного старіння шкіри.

На сьогоднішній день фахівцями в цій галузі ще не вдалося виявити причини розвитку цієї небезпечної для життя хвороби. Організм дитини ніяк не схильний до впливу злоякісних генів, присутніх в ДНК батьків. Однак якщо виникає синтез дефектних генів обох батьків, то в майбутньому у дитини великий ризик розвитку даного захворювання. Крім цього, є велика ймовірність ранньої смертності у дітей з таким генотипом, у зв'язку з тим, що чи хворі на синдром Вернера можуть дожити до шістдесяти років.
Синдром Вернера: опис і симптоми

Симптоми захворювання

Первинні симптоми захворювання починаються в юному віці від тринадцяти до вісімнадцяти років, правда трапляється, коли синдром починає проявляти себе і досить пізно, після того, як у хворого відбулося повне статеве дозрівання. До цього часу хворий розвивається так само, як і його однолітки, без будь-яких зовнішніх фізичних дефектів, однак у той час, як хвороба починає прогресувати, в його організмі поступово починають відбуватися процеси старіння, що зачіпають практично всі життєво важливі системи. Одним з перших симптомів синдрому Вернера (фото представлено нижче), які хворі помічають, є те, що з'являється сивина на волоссі, вони тьмяніють, стають більш ламкими і випадають. Далі відбуваються помітні зміни структури шкіри: на ній починають з'являтися зморшки, шкіра тріскається, стає сухою і тонкою, лущиться, утворюється пігментація.
Синдром Вернера: опис і симптоми
Відбуваються й інші процеси, які також вказують на старіння організму. У людини може розвинутися катаракта, з'являються збої в серцево-судинної, центральної нервової та ендокринної системах, страждають функції травної та видільної систем, дають про себе знати такі «старечі» хвороби, як атеросклероз, остеопороз, скелетні м'язи атрофуються, можуть розвинутися різного роду новоутворення. Часто називають синдром Вернера прогеріею дорослих.

З боку ендокринної системи можуть спостерігатися порушення функціонування щитовидної залози. У хворого синдромом можуть бути відсутні вторинні статеві ознаки, у дівчат спостерігатися аменорея, у чоловіків велика ймовірність стерильності, також у пацієнта може діагностуватися діабет. Спостерігається поступова атрофія м'язової і жирової тканини, ноги і руки поступово слабшають і втрачають тонус, стають при цьому малорухомими.

Зміни в зовнішності

Також відбуваються зміни в зовнішності: риси обличчя стають більш різкими і грубими, ніс збільшується і загострюється, губи стають тонше, куточки губ опускаються. До тридцяти-сорока років хворий цією патологією походить на восьмидесятирічного старого. Як вже було сказано, дуже рідко людина, що страждає синдромом, може прожити до шістдесятирічного віку, крім цього, найбільш часті смертності внаслідок ракових захворювань, інсультів або інфарктів.
Синдром Вернера: опис і симптоми
Ближче до тридцяти років у хворого може з'явитися двостороння катаракта, змінитися голос, але більше за все страждають шкірні покриви. У зв'язку з патологій жирових і потових залоз різко припиняється потовиділення. Відбувається не тільки ослаблення рук і ніг, але зниження рухливості кінцівок, больові синдроми в кістках, розвиток такої патології, як плоскостопість. Синдром Вернера (синдром передчасного старіння) – дуже серйозне захворювання.
З досягненням сорокарічного віку у 10% хворих діагностуються ракові хвороби внутрішніх органів. Незалежно від стадії розвитку патології вилікування від синдрому неможливо, проте є можливість зменшити больові відчуття і зняти деякі симптоми підтримуючою терапією.

Діагностика

Точно діагностувати дане захворювання може тільки висококваліфікований і компетентний фахівець після повного огляду пацієнта. Визначити синдром Вернера можна за наявності зовнішніх симптомів, також хворий повинен здати аналізи на наявність перерахованих вище захворювань для постановки точного діагнозу.
Синдром Вернера: опис і симптоми
Діагностувати недугу можна і за наявності у хворого катаракти, або пошкодження шкірного покриву, а також у випадку, якщо є не менше чотирьох з перерахованих ознак. Повною мірою виключити діагноз можна тільки тоді, коли до початку юнацького віку будуть відсутні будь-які з цих ознак. Однак є і виключення, коли відбувається уповільнення зростання, у зв'язку з тим, що фахівці цієї галузі ще точно не можуть встановити причини його зупинки в дитячому віці.

Для діагностики синдрому необхідно зробити рентгенографію для вивчення процесу секреції гормонів. Крім цього, може бути призначена біопсія шкірного покриву, а також здача крові на визначення рівня цукру в крові. Для виявлення захворювання можна також здати аналіз на наявність WRN гена. Як запобігти синдром Вернера? Про це далі.

Профілактика захворювання

Таке небезпечне захворювання є спадковим, тому заходи по профілактиці цієї патології відсутні.
Синдром Вернера: опис і симптоми

Лікування синдрому

На сьогоднішній день поки ще не придумали, яким чином можна вилікуватися від недуги. Основна дія серед фахівців поки спрямоване тільки на можливість зняття несприятливих симптомів, а також проведення лікування та профілактичних заходів супутніх захворювань.

Висновок

Стрімкий розвиток пластичної хірургії сьогодні може значно змінити прояв хвороби щодо зовнішніх ознак, а саме передчасного старіння шкіри обличчя, рук, шиї та ін. У наш час сучасна медицина не стоїть на місці, і фахівці в цій області почали апробувати стовбурові клітини, як один із способів боротьби із цією недугою. Можливо, вже в недалекому майбутньому вчені зможуть отримати довгоочікувані плоди своїх досліджень і застосовувати їх при прогерии (синдром Вернера).
765