» » Синдром Рассела-Сільвера: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Рассела-Сільвера: причини, симптоми, діагностика, лікування

У сучасній медичній практиці існує велика кількість різних захворювань. Одні є добре відомими, що здобуваються в процесі життєдіяльності, інші - вродженими. Синдром Рассела-Сільвера - це одна з генетичних хвороб.

Синдром Рассела-Сільвера: причини, симптоми, діагностика, лікування

Особливості захворювання

Відомо й інше назва даного синдрому, таке як карликовість Сільвера-Рассела. Дослідженням внутрішньоутробної затримки розвитку займалися лікарі-педіатри А. Рассел Х. і К. Сільвер, на честь яких і названо захворювання. Характерною рисою цієї недуги можна назвати затримку фізичного розвитку ще в період виношування плоду, а саме порушення формування скелету дитини. Згодом спостерігається пізніше закриття джерельця. Спадкові причини поки ще недостатньо досліджені. Захворює даними синдромом один чоловік на 30 тисяч. Гендерні ознаки на перебіг захворювання не впливають. Патогенез синдрому Рассела-Сільвера розглянемо нижче.

Причини виникнення

Першопричиною захворювання є зміни на генетичному рівні, при якому характер успадкування не є періодичним або системним. В основному піддаються порушенням хромосоми сім (десять відсотків випадків), одинадцять, п'ятнадцять, сімнадцять, вісімнадцять, які є основними при формуванні зростання людини. Маленький зріст найчастіше виникає із-за того, що дитина успадкує ці хромосоми від матері. Цей процес називається однородительская материнська дисомия. Дитина, яка народжується з цією хворобою, має дуже маленьку вагу тіла (не більше 2500 м), незважаючи на те, що вагітність є доношеній. У процесі життєдіяльності затримка росту спостерігається і у дорослих людей. Вага тіла повністю відповідає віку, іноді буває більше норми.

Синдром Рассела-Сільвера: причини, симптоми, діагностика, лікування

Симптоми синдрому Рассела-Сільвера

Порушується робота і сечостатевої системи, пов'язана з крипторхизмом (зміна статевої системи, коли яєчка знаходяться в нетиповому для цього місці), гіпоспадія (сечовипускальний канал розташований не на своєму місці), недорозвиненість статевого члена і мошонки. Зовнішні зміни людини з цим захворюванням мають місце, що проявляється в асиметрії тіла, це стосується і особи, і тіла, довжини рук і ніг. Впливає синдром Рассела-Сільвера і на форму обличчя. Мозковий відділ черепної коробки, де знаходиться головний мозок, за розмірами набагато більше, ніж її лицьова частина, при цьому спостерігається явне збільшення з порушенням пропорцій. Особа приймає трикутний вигляд, де лоб опуклий, а нижня щелепа і рот в значній мірі менше, така зміна носить назву псевдогідроцефалия. Куточки губ трохи опущені вниз, небо піднесено, іноді воно зустрічається навіть з ущелиною. Вуха у хворого синдромом найчастіше відстовбурчені. Крім цього, до зовнішніх ознак можна віднести: порушення виділення сальних залоз, вузька грудна клітка, опукла форма хребтового стовпа вперед; викривлення мізинця.
Синдром Рассела-Сільвера: причини, симптоми, діагностика, лікування

Захворювання внутрішніх органів, які супроводжують синдрому

Крім зовнішніх ознак, таких як маленький зріст і викривлення рис обличчя, також необхідно відзначити і проблеми з внутрішніми органами. Даний синдром (ознаки, що вказують на порушення зовнішнього вигляду, представлені раніше) впливає на функціонування нирок у зв'язку з тим, що вони були неправильно сформовані (форма підкови з розширеною ниркової лоханкой і ацидозом канальців). Спостерігаються зміни і з боку статевої системи: незалежно від статі властиво статеве дозрівання на ранніх етапах. У тридцяти відсотків людей у віці близько шести років. Пов'язано це з тим, що відбувається значне збільшення кількості статевих гормонів, однак інтелектуальні здібності знаходяться в нормі.

Діагностика синдрому Рассела-Сільвера

Дане захворювання діагностується ще в дитячому віці. Такий діагноз ставить педіатр при огляді хворої дитини. Крім стандартного огляду пацієнт здає аналізи для лабораторії для визначення рівня вмісту цукру в крові. Є частими випадки, коли у пацієнтів, яким ставиться такий діагноз, спостерігається знижений рівень глюкози в крові. Також проводиться тестування на визначення хромосомних аномалій. Найчастіше ці проблеми мають місце бути.
Хворому необхідно здати тест на кількість гормонів росту, так як при даному синдромі спостерігається його нестача. Необхідно також провести аналіз сформованості скелета, для того, щоб виключити фактори, які можуть дати хибний позитивний результат. Діагноз в основному є клінічним, але він може підтверджуватися генетичною аномалією.
Синдром Рассела-Сільвера: причини, симптоми, діагностика, лікування

Особливості лікування

Так само як і основна кількість спадкових захворювань, синдром Рассела-Сільвера не передбачає особливого лікування. Всі методи терапії при даному захворюванні сконцентровані на забезпеченні кращих життєвих умов. При уповільненому зростанні хворим прописується гормон росту. Щодо раннього статевого дозрівання призначаються спеціальні гормональні препарати.

Зустрічаються окремі випадки, коли при цьому недугу необхідно вдатися до допомоги пластичного хірурга. Крім цього, іноді хворої дитини доводиться переводити на індивідуальне навчання у зв'язку з тим, що у дитини спостерігається розумова відсталість, проте інтелект при даному синдромі в нормі. Застосовувати ці заходи доводиться з-за психологічних розладів у дитини в процесі його навчання в звичайній школі. З діагнозом синдром Рассела-Сільвера хворі повинні бути на обліку у лікаря-ендокринолога, регулярно проходити медогляди.
Синдром Рассела-Сільвера: причини, симптоми, діагностика, лікування
Жінки можуть як зачати дитину, так і виносити його. Ймовірність спадковості даного захворювання є індивідуальними в кожному окремому випадку. Якщо дівчина не планує вагітність, і її занепокоєння обмежуються тільки надмірним оволосінням, гнійними висипаннями на шкірі і порушенням менструального циклу, то необхідно пройти терапію ліками, що містять антиандрогени і естрогени.
Однак використання глюкокортикоїдних препаратів, що відновлюють роботу яєчників, практично не впливає на зменшення надлишку волосся. У разі явного вірилізму статевих органів проводять пластичну коригувальну операцію, яка полягає у видаленні адреногенитальних ознак, які можуть проявлятися від гіпертрофії клітора до повної маскулінізації геніталій.
Синдром Рассела-Сільвера: причини, симптоми, діагностика, лікування
Крім цього, якщо причиною вірилізму є пухлина в наднирковій залозі або яєчнику, то рекомендований хірургічний метод лікування. Скільки живуть з синдромом Сільвера-Рассела? Розглянемо далі.

Прогноз

У хворої людини спостерігаються невеликий зріст і вагу, в іншому довгостроковий прогноз буде хорошим.
1022