» » Синдром Гольденхара: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Гольденхара: причини, симптоми, діагностика, лікування

Патологічне зміна вух, хребта і очей, зване дисплазією, було відкрито на початку п'ятдесятих роках ХХ століття М. Гольденхаром, доктором американського походження. Ця хвороба є вродженою, недостатньо вивченою, однак більша частина дослідників цієї області вважають синдром Гольденхара спадковим захворюванням. У хворих з цим синдромом спостерігаються зміни в складі хромосом.

Симптоми

Перші симптоми карликовості особи можна визначити при первинному огляді дитини, до них відносяться: асиметричність особи, зміни форм очниці і вушних раковин, мікрогнатия.
Синдром Гольденхара: причини, симптоми, діагностика, лікування
У процесі розвитку симптоми стають більш очевидними, вони виражаються в патологіях розвитку очей, вух, носа, піднебіння, щелепи і губ. Яскраво вираженим ознакою є епибульбарние дермоиди на очному яблуці. Продовжимо опис синдрому Гольденхара.

Патологічні зміни вух є найбільш поширеними. Характерною особливістю захворювання (85%) є аномалія нижньої щелепи, зміни лицьових м'язів. Крім цього, спостерігаються зміни м'якого неба, відкритого прикусу, розширена ротова порожнина. Часті випадки недорозвиненості шийного відділу хребта – у формі клина, злиті, сколіоз, полупозвонки, патології розвитку ребер, клишоногість. Рідше хворі з синдромом Гольденхара мають патології серцево-судинної системи (вади міжшлуночкової перетинки, відкритий Боталловий протока, тетрада Фалло, судженої або повністю перекритою аорти). У деяких пацієнтів з цим захворюванням відзначається затримка розумового розвитку.

Причини синдрому Гольденхара

Захворювання не вивчене повною мірою. Основна причина народження з таким діагнозом - спорадичний тип успадкування, коли передумови патології достовірно не можна назвати. Навіть у можливого носія генної мутації спостерігається невеликий відсоток народження дітей з даними недугою, адже для його прояву потрібен комплекс факторів. Попередні аборти матері, цукровий діабет та ожиріння можуть спровокувати синдром.

Синдром Гольденхара: причини, симптоми, діагностика, лікування

Діагностика

У більшості випадків діагноз цього синдрому ставиться у немовляти при зовнішніх патологіях лицьовій частині, а також з іншими візуальними відхиленнями. Для правильної постановки застосовуються різні діагностичні методи, до яких відносяться: виявлення гостроти слуху, у зв'язку з тим, що аномалій зовнішнього і внутрішнього вуха схильні практично усі хворі, тому відразу висуваються на перший план. Первинна діагностика слуху є важливим моментом профілактики психомовного розвитку малюка. У дитячому віці діагностика дитини проводиться, коли він спить. Застосовуються такі процедури: вимірювання імпедансів між електродами, реєстрація ранніх слухових викликаних потенціалів, оцінка стану волоскових клітин внутрішнього вуха, комп'ютерна аудіометрія.

Діти, хворі на синдром Гольденхара, потребують консультацій великої кількості фахівців, в залежності від наявності тих чи інших патологій: кардіолога, логопеда-дефектолога, отоларинголога, невролога, хірурга, ендокринолога, лікаря функціональної діагностики, та ін.
Синдром Гольденхара: причини, симптоми, діагностика, лікування
У більш пізньому віці дитини діагностують у формі гри за допомогою мовного вимірювання гостроти слуху. Інструментальне і суб'єктивне обстеження слуху необхідно проводити кожні півроку протягом 7 років. Первинні огляди повинні також провести: хірург, що спеціалізується на щелепно-лицьовій хірургії, офтальмолог, терапевт, ортопед, отоларинголог для виявлення можливих патологій у розвитку дитини. Інструментальне обстеження та аналізи лікарі призначають залежно від виявлених відхилень. Найчастіше прописують ЕКГ, УЗД, рентгенографію.
По досягненні дитиною трьох років йому приписують проведення томографії зон скронь.

Лікування синдрому Гольденхара

Розвиток патологій черепа і хребта, а також інших систем органів з цим синдромом потребує адекватного лікування фахівців різних профілів. Хворий з легкою формою захворювання спостерігається до 3 років, після цього показано хірургічне лікування.
Синдром Гольденхара: причини, симптоми, діагностика, лікування
При важкій формі спадкового захворювання Гольденхара застосовують хірургічне лікування (в ранньому віці і по досягненні 2 років). Потім проводиться комплексне усунення окремих симптомів захворювання. Проте варто відзначити, що дане захворювання без поетапного хірургічної терапії вилікувати неможливо. Ступінь і тяжкість виявлених вад визначають, скільки хірургічних втручань необхідно провести.

У чому полягає хірургічне втручання?

Таким хворим зазвичай проводять: компресійно-дистракционную репозицію кісткових уламків; заміну пошкодженого скронево-нижньощелепного суглоба, верхньої та нижньої щелепи; остеотомію носа, нижньої та верхньої щелеп, коригувальну аномалію їх розвитку; пластичну корекцію підборіддя і носа.

Препарати

Для лікування можливих запальних процесів і прискорення реабілітаційного процесу призначається курс антибіотиків і вітамінів. При щелепно-лицьових хірургічних втручаннях призначається остеотропние препарати: еритромицини, пеніциліни, линкомицини. Пацієнту з синдром Гольденхара до і після операції лікарем призначаються аналгезуючу препарати. Малюкам прописують дитячий «Нурофен» , швидко знімає больові відчуття, температуру і запальні процеси, який володіє пролонгованим ефектом (до дев'яти годин). Дозування засобу сягає тридцяти мг на кілограм ваги дитини щодня.
Синдром Гольденхара: причини, симптоми, діагностика, лікування
В період реабілітації хворому необхідно повноцінно харчуватися і пройти вітамінну терапію. Вітаміни в обов'язковому порядку повинні містити вітаміни групи D і B, аскорбінову кислоту, ретинол, токоферол і ін Для того щоб уникнути інфекцій і прискорити розсмоктування післяопераційних набряків і швів, необхідно пройти фізіопроцедури ультрафіолетовим випромінюванням, ультразвукову терапію і електромагнитотерапию, також лазеро - і магнітотерапію, а також у комплексі, гіпербаричну оксигенацію.
Ортодонтична терапія передбачає профілактику аномального розвитку щелеп, виправлення патологічного прикусу, підготовку зубів і мімічної мускулатури до операцій.

Завершальні процедури

Синдром Гольденхара: причини, симптоми, діагностика, лікування

Завершальні процедури ретенційних періоду проводяться для закріплення кінцевого результату і закінчуються в 18 років, коли організм вже припинив розвиток і зростання. Весь цей період до досягнення 18 років хворий повинен знаходитися під контролем фахівців, залежно від ступеня тяжкості захворювання. Якщо необхідно, йому прописується лікарська терапія, вітамінотерапія і фізіопроцедури. Крім цього, комплексне лікування повинно включати в себе лікувальну гімнастику і роботу з сурдологами і психологом. Відповідаючи на питання про те, скільки можна прожити синдром Гольденхара, відповідь можна сформулювати так: тривалість життя безпосередньо залежить від наявності тих чи інших аномалій людських органів і систем.
1359