» » Синдром Франческетти: причини, симптоми, лікування

Синдром Франческетти: причини, симптоми, лікування

Синдром Франческетти або Тричера Коллінза – вроджене захворювання, яке зустрічається вкрай рідко. Згідно зі статистикою, ця патологія спостерігається у одного з п'ятдесяти тисяч новонароджених. Варто зазначити, що існують кілька стадій розвитку хвороби. Якщо говорити про початкову, то тут дитині практично нічого не загрожує. У нього є деякі дефекти зовні, але це ніяк не відображається на розумовий розвиток малюка. Якщо захворювання протікає без ускладнень, то діти з таким синдромом можуть вести активний спосіб життя. Однак не все так райдужно. У разі тяжкої стадії розвитку хвороби дитина дуже сильно страждає, у нього практично відсутня особа. Це повністю виключає новонародженого з соціуму. У даній статті ми розглянемо причини появи синдрому Франческетти, симптоми і методи лікування.

Що це таке?

Як вже було зазначено, синдром Коллінза є виключно генетичним захворюванням. Його неможливо придбати протягом життя, він виявляється з народження. Дана хвороба – один з підвидів дизостоза, який, в свою чергу, означає порушення або неправильне розвиток кісткових тканин. Якщо говорити про синдром Франческетти, то тут відбувається деформація кісток черепа, що не може не впливати на фізичний і моральний стан людини.
Синдром Франческетти: причини, симптоми, лікування
У новонародженого відразу закладені клінічні прояви, від кількості яких залежить тяжкість розвитку захворювання. Варто відзначити, що хвороба характеризується порушенням у будову черепа, яке відображається на особі людини. Найчастіше страждають від синдрому діти, у батьків яких спостерігаються спонтанні мутації генів.

Причини появи хвороби

Синдром є вродженим захворюванням, що виключає вплив будь-яких зовнішніх і внутрішніх факторів на його розвиток. Необхідно відзначити, що недуга спочатку закладений в амінокислотний код дитини, причому ще до його появи на світ. Вчені зуміли довести поява різного роду мутацій генів у п'ятій хромосомі. Це не випадковість, адже саме вона відповідає в організмі людини за якість матеріалу для скелета. Крім того, говорячи про будову хромосоми, можна зазначити її розмір: сама довга структура в геномі.

Синдром Франческетти: причини, симптоми, лікування
Самі по собі мутації відбуваються на основі порушення у внутрішньоклітинному синтезі білка. Потім у людини спостерігають гаплонедостаточность. Іншими словами, в організмі просто не вистачає білка для формування лицьової частини черепа. Основною причиною появи синдрому Франческетти є спадковість генів. Проте захворювання може розвинутися з-за нових мутацій, які викликаються деякими факторами:
  • радіоактивне випромінювання;
  • токсоплазмоз;
  • прийом психотропних медикаментів.
  • Ознаки синдрому

    Так як дана хвороба характеризується тим, що вражає ще не народився плід, то перші симптоми можна виявити відразу після появи на світ. Більше того, практично всі ознаки недуги проявляються відразу. Навіть недосвідчена людина в медицині при швидкоплинному погляді на хворого може виявити певні симптоми. Головним з них є порушення форми очей. Видно одразу людини з синдромом Франческетти - фото, представлені в статті, це наочно демонструють.
    Синдром Франческетти: причини, симптоми, лікування
    Крім вищевказаного ознаки, є ще кілька, які характеризують дане захворювання. Варто відзначити, що всі симптоми досить яскраво виражені, і їх складно не помітити. Отже, серед них найбільш поширеними є:
  • збій в будові скул і нижньої щелепи;
  • проблеми зі слухом;
  • порушення в структурі підборіддя;
  • відсутність вушних раковин;
  • неправильний прикус.
  • Рівні розвитку недуги

    На початку статті було зазначено, що існує кілька стадій хвороби, про яких прийшов час поговорити детальніше. Синдром Франческетти (Коллінза) має три рівня розвитку. Перший і найбільш безпечний характеризується невеликою гіпоплазією кісток лицьової частини. Однак навіть у цьому випадку людина змінюється зовні, і найуважніші можуть запідозрити наявність захворювання. Коли настає друга стадія, то тут вже додаються проблеми зі слухом, неправильна форма очних щілин, деформація нижньої щелепи. У цьому випадку недуга стає більш явним, і людина з синдромом зовні значно відрізняється від звичайного індивіда.
    Синдром Франческетти: причини, симптоми, лікування
    Що стосується останньої, найбільш важкій стадії, то тут має місце повна відсутність особи. На самому насправді це дуже страшно, адже пацієнт просто автоматично виключається з товариства, і з дуже низькою часткою ймовірності щось зміниться. Крім того, ці люди роками страждають сильніше, адже патологія тільки посилюється. Можуть з'явитися ознаки більш важких хвороб. Синдром Франческетти – сам по собі досить небезпечна недуга, а з роками можуть придбаватися захворювання і гірше.

    Найбільш серйозні ускладнення

    Крім того, що синдром і так обмежує багато можливостей людини, є ще й особливі випадки, які надають сильний вплив на здоров'я організму. Одним з найбільш важких ускладнень прийнято вважати деформацію ротового апарату. Це пов'язано з проблемами в будові зубів, що призводить до того, що хворий не може самостійно їсти.
    Синдром Франческетти: причини, симптоми, лікування
    Також можуть виникнути додаткові труднощі з диханням, так як при синдромі Франческетти мова збільшується в розмірах і заростають носові проходи. Безумовно, ці фактори чинять негативний вплив на дихальну систему людини.

    Діагностика

    Варто зазначити, що виявлення цієї недуги відбувається під час вагітності. У сформувався плоду лікарі діагностують наявність синдрому Франческетти. Рекомендується проводити дослідження лицьової частини за допомогою біопсії. Однак цей спосіб не є безпечним, і тому лікарі часто використовують для цих цілей УЗД. Також необхідно у всіх членів сім'ї взяти аналізи крові. Після цього вагітній жінці слід пройти фетоскопию. Заключним етапом діагностики є взяття крові з плацентарних судин.
    Причини синдрому Франческетти криються в мутації генів, тому в залежності від вираженості хвороби лікарі приймають рішення про доцільність подальших досліджень. Якщо захворювання характеризується експресивністю, то тут сумнівів бути не може. Проте в разі виявлення деяких окремих симптомів спеціалісти зобов'язані продовжити спостереження. Список заходів для виявлення синдрому складається лікарем індивідуально, і в більшості випадків це приносить свої плоди. Дане захворювання є досить важким, і тому дуже важливо діагностувати його заздалегідь, щоб залишався шанс на виправлення становища речей.

    Лікування синдрому Франческетти

    На жаль, необхідно констатувати той факт, що в даний час медицина не готова запропонувати терапевтичні методи лікування даної проблеми, їх просто не існує. Вся терапія спрямована виключно на паліативну допомогу. Людина, яка відрізняється від усіх інших, сильно бажає бути комусь потрібним. Тому в цьому випадку цінніше простої людської турботи важко щось знайти.
    Синдром Франческетти: причини, симптоми, лікування
    Якщо спостерігаються тяжкі стадії захворювання, то слід робити операцію. Якщо у людини при цьому є проблеми зі слухом, лікарі рекомендують використовувати слуховий апарат. Звичайно, від моральної підтримки залежить дуже багато. Чи зможе пацієнт повірити в себе? Чи зможе бути сильніше за всіх проблем? Досить важкі питання. Це говорить про те, що психологічна допомога не може бути зайвою ніколи. У будь-якій ситуації при можливості необхідно підтримати добрим словом. Вам це нічого не варто, а хворому це може відкрити друге дихання.

    Прогноз

    Варто зазначити, що в більшості випадків люди з діагнозом синдром Франческетти проживають повноцінне життя, знаходять подружжя, народжують дітей. Однак, що стосується суспільства, то тут виникають певні складнощі. Соціально адаптуватися таким людям нереально важко, що, безумовно, негативно позначається на їх здоров'ї.
    Синдром Франческетти: причини, симптоми, лікування
    Але якщо у людини не найважча стадія хвороби і він морально впорався з тиском громадськості, то шанс на повноцінне життя зростає. Головне – подолати проблему психологічно і продовжувати робити свою справу.

    Висновок

    Синдром Коллінза зустрічається досить рідко, проте є серйозним захворюванням. Причиною цієї хвороби є спадковість, спонтанна мутація генів. Лікарі під час обстеження вагітної жінки починають перевірку на наявність деформації лицьовій частині плоду. Якщо дослідження показало, що хвороба існує, фахівець зобов'язаний скласти курс терапії, який максимально полегшить життя людині.
    1567