Рубрики

» » Що таке даун-синдром: опис, причини, симптоми та особливості житті

Що таке даун-синдром: опис, причини, симптоми та особливості житті

Хромосомні захворювання до цих пір є величезною проблемою для медицини. Незважаючи на те, що за останнє сторіччя зроблено безліч відкриттів, ці патології залишаються загадкою. Завдяки розвитку генетики та молекулярної біології, вчені домоглися успіхів у з'ясуванні етіології хромосомних хвороб. Тим не менш, лікування таких патологій ще не розроблено. Найбільш відомою хворобою з цієї групи є синдром Дауна. В даний час відношення до цієї аномалії дещо змінилося. У зв'язку з тим, що люди із синдромом Дауна народжуються досить часто, розроблена діагностика цієї патології ще на етапі розвитку плода. Проте все більше жінок, які зіткнулися з даним діагнозом, воліють залишити дитину.
Що таке даун-синдром: опис, причини, симптоми та особливості житті

Що таке даун: визначення

Поняття «даун» в сучасному суспільстві перетворилася на ім'я загальне. Так називають дурних або повільно розуміють: людей. Що таке "даун" насправді, відомо не всім. Під даним терміном розуміється хромосомна аномалія, яка виникає ще в період формування генетичного матеріалу майбутнього дитини, тобто в перші тижні вагітності. Вперше синдром був описаний у 1864 році Джоном Дауном. У той час не було достатньо даних для визначення етіології хвороби, тому патологію відносили до ряду психічних відхилень.


Пройшло майже 100 років, перш ніж Жером Лежен встановив причину недуги. Було доведено, що у хворих, які страждають синдромом Дауна, зазначається трисомія 21 хромосоми. Крім цього, вчені встановили, що захворювання не пов'язане з національною приналежністю, як заявляли раніше. В середньому кожен 700-ї дитина народжується з подібним діагнозом. Захворювання зустрічається серед представників всіх рас. Частота розвитку синдрому у хлопчиків і дівчаток рівна.
Що таке даун-синдром: опис, причини, симптоми та особливості житті

Причини розвитку аномалії

Відповідь на питання про те, що таке даун, був отриманий уже понад півстоліття тому. Однак встановити причини генетичних перебудов досі не вдалося. Етіологія даного синдрому полягає в появі зайвої копії 21-ї хромосоми. Кількість аномального генетичного матеріалу може відрізнятися. У деяких пацієнтів є лише невелика його частина. У інших в ДНК існує ціла додаткова хромосома. У подібних випадках порушення називають трисомією. Рідше причина синдрому Дауна криється в транслокації генетичного матеріалу. Це означає, що фрагменти 21-ї хромосоми переміщуються в інші ділянки ДНК.

На сьогоднішній день встановлено, що в більшості випадків патологія формується ще до утворення зародка. Трисомія виникає внаслідок нерозходження статевих хромосом у батьків. Подібний тип синдрому Дауна діагностують на ранніх стадіях вагітності. Іншою причиною патології вважається мозаїцизм. Як і в першому випадку, при цьому спостерігається нерозходження хромосом. Однак на відміну від трисомії, аномалія формується вже при діленні клітин зародка.
Що таке даун-синдром: опис, причини, симптоми та особливості житті
Чому виникає таке явище, як синдром Дауна, точно відповісти не можна. Було встановлено, що ризик аномалії підвищується практично в 5 разів, якщо вік батьків на момент зачаття становить понад 35 років. Вважається, що фактори навколишнього середовища не впливають на генетичні мутації, як було запропоновано раніше.

Характерні ознаки Дауна

Вважається, що в останні десятиліття прогноз для життя хворих, що страждають від синдрому Дауна, значно покращився. При правильному підході до виховання і навчання, «особливі» діти стають працездатними і комунікабельними. Тим не менше, більшість батьків вважають за краще перервати вагітність при виявленні у плода трисомії. Якщо ж було прийнято рішення залишити дитину, то у новонародженого спостерігаються наступні симптоми:
  • Сплощення черепа (потилиці, лицьових кісток, перенісся).
  • Брахицефалия.
  • Клинодактилия – викривлення пальців, частіше – мізинця.
  • Недорозвинення серединних фаланг.
  • Коротка шия і наявність вираженої шкірної складки в цій області.
  • Відкритий рот і збільшення мови.
  • Гіпотонія м'язів і підвищена рухливість суглобів.
  • Косоокість.
  • Короткі щелепи і ніс.
  • Крім перелічених симптомів, діти з синдромом Дауна відрізняються низьким рівнем інтелектуального розвитку. Часто зовнішні аномалії поєднуються з патологією внутрішніх органів, серед них – вади серця, порушення зору і атрезія ДПК.
    Що таке даун-синдром: опис, причини, симптоми та особливості житті

    Діагностика генетичного захворювання

    У більшості випадків ознаки Дауна помітні вже в першому триместрі вагітності. До непрямих симптомів відносять такі аномалії плоду, як короткі верхні і нижні кінцівки, відсутність носової кістки, гіпоплазія ділянок мозку. Про захворювання можуть свідчити вади розвитку серцево-судинної, сечовидільної системи та кишечнику. Основний ознака синдрому Дауна при УЗД-діагностики – це збільшення ширини комірцевого простору плода більш ніж на 3 мм у період з 11 по 14 тиждень вагітності.

    Крім того, кожній жінці дворазово проводиться лабораторне дослідження крові. Зміна рівня ХГЛ, АФП і білка РАРР-А, можуть свідчити про наявність синдрому Дауна або іншої генетичної патології. Щоб підтвердити діагноз, призначаються додаткові обстеження. До них відносяться амніо - і кордоцентез, а також біопсія ворсин хоріону. Всі ці аналізи дозволяють досліджувати ДНК плоду і встановити трисомії 21-ї хромосоми.
    Що таке даун-синдром: опис, причини, симптоми та особливості житті

    Особливості способу життя

    У сучасному суспільстві діти з синдромом Дауна можуть бути достатньо адаптовані. Індивідуальний підхід до дитини і терпіння дозволяють батькам домогтися гарних результатів. «Особливі діти» здатні освоїти різні види фізичної праці, комп'ютер, навчитися читати і писати. Вони можуть самостійно себе обслуговувати, а також працювати в умовах легкого розумової праці.

    Лікування і реабілітаційні заходи

    Враховуючи розвиток медицини, не можна з точністю сказати, що така Даун – хвороба або відмітна риса людини. В сучасному суспільстві люди з таким діагнозом живуть понад 40 років, можуть працювати і навіть обзавестися сім'єю. Тим не менш, потрібна постійна реабілітація, що включає в себе заняття з неврологом і психологом. Також необхідне спостереження у ендокринолога, кардіолога, офтальмолога і т. д. Специфічного лікування синдрому Дауна не існує. Однак підтримка близьких значно підвищує шанси хворого на нормальне життя.
    211